3.4: Огляд статевих зв'язків

Last updated

Oct 24, 2022
Save as PDF
- 3.3: X-інактивація
- 3.5: Практика - Статеві зв'язки

$\newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} }$

$\newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}}$

$\newcommand{\id}{\mathrm{id}}$

$\newcommand{\Span}{\mathrm{span}}$

$\newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}$

$\newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}$

$\newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}$

$\newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}$

$\newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}$

$\newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}$

$\newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}$

$\newcommand{\Span}{\mathrm{span}}$

$\newcommand{\id}{\mathrm{id}}$

$\newcommand{\Span}{\mathrm{span}}$

$\newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}$

$\newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}$

$\newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}$

$\newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}$

$\newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}$

$\newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}$

$\newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}$

$\newcommand{\Span}{\mathrm{span}}$

Ключові терміни

Термін	Значення
Статева хромосома	Одна з двох хромосом, що визначає біологічну стать організму
Аутосома	Хромосома, яка не є статевою хромосомою
Ген-зв'язаний з сексом	Ген, який розташований на одній з двох статевих хромосом
Перевізник	Гетерозиготна особа, яка успадкувала рецесивний алель для генетичного захворювання, але не виявляє симптомів цього розладу
Барр корпус	Конденсована область в ядрі клітини, що складається з інактивованої Х-хромосоми
Аневплоїдія	Стан наявності занадто багато або занадто мало хромосом

Статеві зв'язки

У людини біологічна стать визначається парою статевих хромосом: XX у самок і XY у самців. Інші 44 хромосоми - аутосоми.

Гени на X або Y-хромосомі є ознаками, пов'язаними з статтю. Гени, знайдені на Х-хромосомі, можуть бути знайдені як у чоловіків, так і у жінок, тоді як гени, знайдені на Y-хромосомі, можна знайти лише у чоловіків.

Х-зчеплене успадкування

Існує набагато більше Х-зв'язаних рис, ніж Y-зв'язані риси, оскільки Y-хромосома набагато коротша і менше генів, ніж Х-хромосома.

Діаграма X і Y хромосом людини. X набагато більше, ніж Y. X і Y мають невеликі області гомології на обох кінчиках, які дозволяють спарювати хромосом під час мейозу. Ген SRY знаходиться на Y-хромосомі, біля кінчика, трохи нижче області гомології з Х-хромосомою.

Х-зв'язані гени мають характерні схеми успадкування, оскільки вони присутні в різній кількості у жінок (XX) та чоловіків (XY).

Самки мають дві Х-хромосоми, тому у неї буде дві копії кожного Х-зчепленого гена, що дає їй можливість бути або гомозиготним, або гетерозиготним для кожного гена, пов'язаного з статтю.

На цій ілюстрації показано квадратний аналіз Punnett кольору очей плодових мух, що є ознакою, пов'язаною з статтю. Червоноокий самець плодової мушки з генотипом X^ {w} Y схрещується з білоокою самкою плодової мушки з генотипом X^ {w} X^ {w}. Все жіноче потомство набуває домінантний W алель від батька і рецесивний w алель від матері, і тому є гетерозиготною домінантою з червоним кольором очей. Все чоловіче потомство набуває рецесивний алель w від матері та Y-хромосому від батька і тому є гемізиготними рецесивними з білим кольором очей. — Зображення з OpenStax, CC BY 4.0

Х-зчеплені розлади

X-пов'язані генетичні порушення людини набагато частіше зустрічаються у чоловіків, ніж у жінок. Оскільки самці мають лише одну Х-хромосому, а отже, і одну копію будь-яких X-зв'язаних генів, який би аллель успадкував самець для X-зв'язаного гена, буде виражений.

Прикладом тому є порушення згортання крові, гемофілія. Жінки, які є гетерозиготними для гемофілії, є носіями, і вони зазвичай самі не проявляють жодних симптомів.

Сини цих жінок мають 5 , відсоток шансів захворіти на гемофілію. Дочки мають мало шансів захворіти на гемофілію (якщо тільки батько також не має її), і натомість вони матимуть 5 50%, відсоток шансів бути носіями.

Діаграма показує неураженого батька з домінуючим алелем і неуражену матері-носієм з Х-зв'язаним рецесивним алелем. Чотири фігури потомства показані, що представляють різні результуючі генетичні комбінації: неуражений син, неуражена дочка, постраждалий син та непостраждала дочка носія. — Зображення з OpenStax, CC BY 4.0

X-інактивація

Якщо чоловіки можуть вижити лише з однією Х-хромосомою, чому це не викликає проблем у жінок, які мають дві Х-хромосоми?

Як з'ясовується, у самок велика частина генів в одній з Х-хромосом інактивується, утворюючи тіло Барра. Ця інактивація відбувається випадковим чином під час ембріонального розвитку.

Приклад:

Поширений приклад X-інактивації спостерігається у кішок. Якщо жіноча кішка гетерозиготна для чорних і засмаглих алелів гена кольору шерсті, знайденого на X, два Xs (і, таким чином, два алелі гена кольору шерсті) будуть інактивовані випадковим чином в різних клітині під час розвитку.

Зображення черепахового кота, що ілюструє процеси X-інактивації, що відповідають за різні плями кольору на її шерсті. Кішка має суміш чорних і засмаглих плям хутра, деякі маленькі і деякі великі. Генотип кота - $\ text X^O\ text x^o$, де великий _O_ означає органж, а малий _o_ означає чорний. * Помаранчева пляма складається з комірок, в яких X з помаранчевим алелем ($\ text X^O $) активний, тоді як X з чорним алелем ($\ text x^o$) ущільнений у тіло Барра .* Чорний патч складається з комірок, в яких X з чорним алелем ($\ text x^o$) активний, тоді як X з помаранчевим алелем ($\ text X^O $) ущільнюється в тіло Барра. — Зображення змінено з Вікімедіа, Суспільне надбання.

Результатом цього є візерунок черепахового пальто, складений з чергуються плям чорного і коричневого хутра.

анеуплоїдія статевої хромосоми

Аневплоїдія, або порушення хромосомного числа, як правило, викликані неразрушенням. Це відбувається, коли пари гомологічних хромосом або сестринських хроматидів не відокремлюються під час поділу клітин.

Діаграма, що зображує неразрушення при мейозі I. Одна пара гомологічних хромосом не розділяється під час мейозу I, що призводить до появи двох аномальних клітин як продуктів мейозу I: одна клітина з додатковою хромосомою і одна з відсутньою хромосомою. При мейозі II хроматиди хромосом відокремлюються нормально. Це призводить до вироблення двох гамет з додатковою хромосомою (n+1 гамети) і двох гамет з відсутньою хромосомою (n-1 гамети).

Діаграма, що зображує неразрушення в мейозі II. Гомологічні хромосоми нормально відокремлюються під час мейозу I. Однак сестринські хроматиди однієї хромосоми не можуть відокремлюватися під час мейозу II, а замість цього переміщуються в один і той же полюс клітини і відокремлюються в одну і ту ж гамету. При цьому продуктами мейозу є дві нормальні, еуплоїдні гамети (n), одна гамета з додатковою хромосомою (n+1), і одна гамета з відсутньою хромосомою (n-1).

Особи, які мають аутосомну анеуплоїдію, рідко доживають до народження. Однак через розмір Х-хромосоми і через X-інактивацію анеуплоїдії Х-хромосом, як правило, набагато менш шкідливі.

Діаграма, що показує статеві хромосоми та формування тіла Барра у людей з різними генотипами статевих хромосом. XX самка: одне активне X, одне тіло Барра. XY самець: один активний X, один Y, без тіла Барра. XXY чоловік (синдром Клайнфельтера): одне активне X, одне Y, одне тіло Барра. XXX жінка (синдром потрійного X): одне активне X, два тіла Барра.

При синдромі Клайнфельтера самці мають одну або кілька зайвих Х-хромосом, що призводить до генотипу XXY. (Або в рідкісних випадках, XXXY або XXXXY!) Постраждалі чоловіки можуть бути безплідними або розвивати менш щільне волосся на тілі та обличчі, ніж інші чоловіки.

Жінки, уражені синдромом Triple X, мають ХХХ генотип. Жінки з синдромом Triple X мають жіночі статеві ознаки і фертильні (здатні мати дітей).

Жінкам з синдромом Тернера не вистачає частини або всієї однієї з їх Х-хромосом (залишаючи її лише одним функціональним X). Люди з цим розладом розвиваються як жінки, але часто мають низький зріст і можуть відчувати безпліддя та труднощі з навчанням.

Поширені помилки і помилки

Деякі люди думають, що рецесивна Х-зв'язана риса частіше проявляється у жінок, оскільки вони мають дві Х-хромосоми. Однак жінки рідше виражають рецесивні Х-зв'язані риси, оскільки існує потенціал для «хорошого» алеля, щоб маскувати «поганий» алель. З іншого боку, якщо самець отримує «поганий» алель від матері, він не має шансів отримати «хороший» алель від батька (який надає Y), щоб приховати погане.
Кодомінантність і Х-інактивація не однакові. Хоча ці дві концепції можуть призвести до подібного вигляду організмів, гетерозиготна особа, що виражає кодомінантну рису, буде виражати як алелі повністю, так і окремо.

При Х-інактивації самки експресують лише одну Х-хромосому в кожній клітині, що означає, що гени на Х-хромосомі виражаються поодинці, а не в парі. Оскільки інактивована Х-хромосома не однакова в кожній клітині, сусідні клітини можуть експресувати різні білки, якщо різні Х-хромосоми несуть різні алелі.

Дописувачі та атрибуція

Template:ContribKhanAcademy