Як XX людські самки (та інші самки ссавців) закривають одну зі своїх Х-хромосом у кожній клітині. Порушення статевого хромосомного числа: синдроми Клайнфельтера, потрійного X і Тернера.
Гени, знайдені на Х-хромосомі, можуть бути знайдені як у чоловіків, так і у жінок, тоді як гени, знайдені на Y-хромосомі, можна знайти лише у чоловіків. При синдромі Клайнфельтера самці мають одну або...Гени, знайдені на Х-хромосомі, можуть бути знайдені як у чоловіків, так і у жінок, тоді як гени, знайдені на Y-хромосомі, можна знайти лише у чоловіків. При синдромі Клайнфельтера самці мають одну або кілька зайвих Х-хромосом, що призводить до генотипу XXY. (Або в рідкісних випадках, XXXY або XXXXY!) Постраждалі чоловіки можуть бути безплідними або розвивати менш щільне волосся на тілі та обличчі, ніж інші чоловіки.