8.5: Комплексне успадкування

Last updated
Save as PDF

Page ID: 5676

\( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \) \( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)\(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)

Сімейний портрет

На цій фотографії південноафриканської сім'ї показані деякі варіації, які існують у кольорі шкіри людини. Колір шкіри людини може варіюватися від дуже світлого до дуже темного з усіма можливими градаціями між ними. Як і слід було очікувати, ознака кольору шкіри має більш складну генетичну основу, ніж лише один ген з двома алелями, що є типом простої ознаки, яку Мендель вивчав у рослин гороху. Як і колір шкіри, багато інших людських рис мають більш складні способи успадкування, ніж менделівські риси. Такі способи успадкування називаються неменделівським успадкуванням, і вони включають успадкування множинних ознак алелів, рис з кодомінантним або неповним домінуванням та полігенні риси, серед інших, всі з яких описані нижче.

Множинні риси аллелів

Вважається, що більшість людських генів мають більше двох нормальних версій або алелів. Риси, контрольовані одним геном з більш ніж двома алелями, називаються множинними ознаками аллелів. Прикладом може служити група крові АВО. Ваша група крові відноситься до того, які з певних білків, які називаються антигенами, знаходяться на ваших еритроцитах. Існує три загальних алелі для цієї ознаки, які представлені буквами I ^A, I ^B і i.

Таблиця\(\PageIndex{1}\): Група крові АВО
Генотип	Фенотип (група крові)
Я ^А Я ^А	A
Я ^А я	A
Я ^Б І ^Б	Б
I ^B i	Б
ii	O
Я ^А І ^Б	АБ

Як показано в таблиці нижче, існує шість можливих генотипів ABO, оскільки три алелі, взяті по два за раз, призводять до шести можливих комбінацій. Алелі IA та IB є домінуючими до алелю i. В результаті обидва генотипи I ^_A і I ^A i мають однаковий фенотип, з антигеном А в крові (кров групи А). Аналогічно обидва генотипи I ^{^B} I ^{B і I B} i мають однаковий фенотип, з антигеном В в їх крові (кров групи В). Жоден антиген не пов'язаний з i алелем, тому люди з генотипом ii не мають в крові антигенів по групі крові АВО (кров групи O).

Кодомінантність

Подивіться на генотип I ^A I ^B в таблиці групи крові АВО. Алелі I ^A і I ^{B для групи} крові АВО не є ні домінуючими, ні рецесивними один до одного. Натомість вони є співдомінуючими один одному. Кодомінантність виникає, коли два алелі для гена виражені однаково в фенотипі гетерозигот. У випадку групи крові АВО гетерозиготи I ^A I ^B мають унікальний фенотип, з антигенами A і B в крові (кров групи AB).

Неповне домінування

Ще один зв'язок, який може виникнути між алелями для одного і того ж гена, - це неповне домінування. Це відбувається, коли домінантний алель не є повністю домінуючим, тому проміжний фенотип призводить до гетерозигот, які успадковують обидва алелі. Як правило, це відбувається, коли два алелі для даного гена обидва виробляють білки, але один білок не є функціональним. В результаті, особини гетерозиготи виробляють лише половину кількості нормального білка, як виробляється особою, яка гомозиготна для нормального алеля.

Прикладом неповного домінування у людини є хвороба Тея Сакса. Нормальний алель для гена, в даному випадку, виробляє фермент, який відповідає за розщеплення ліпідів. Дефектний алель для гена призводить до вироблення нефункціонального ферменту. Гетерозиготи, які мають один нормальний і один дефектний аллель, виробляють вдвічі менше функціонального ферменту, ніж звичайний гомозигота, і цього достатньо для нормального розвитку. Однак гомозиготи, які мають лише дефектні алелі, виробляють лише нефункціональний фермент. Це призводить до накопичення ліпідів в мозку, що починаються внутрішньоутробно, що викликає значні пошкодження мозку. Більшість осіб з хворобою Тея Сакса помирають у молодому віці, як правило, до п'яти років.

Полігенні риси

Багато людські риси контролюються більш ніж одним геном. Ці риси називаються полігенними ознаками. Алелі кожного гена надають незначну адитивну дію на фенотип. Існує багато можливих комбінацій алелів, особливо якщо кожен ген має кілька алелів. Тому можливий цілий континуум фенотипів.

висота дзвін графік полігенного характеру порівняння чоловіків і жінок — Малюнок\(\PageIndex{2}\). Зростання дорослої людини. Як і багато інших полігенні риси, зріст дорослої людини має дзвоноподібний розподіл.

Прикладом людської полігенної ознаки є зріст дорослої людини. Кілька генів, кожен з яких має більше одного алеля, сприяють цій рисі, тому існує багато можливих висот дорослих. Наприклад, висота однієї дорослої людини може становити 1,655 м (5,430 футів), а висота іншої дорослої людини - 1,656 м (5,433 футів). Висота дорослих коливається від менш ніж 5 футів до більш ніж 6 футів, причому самці є дещо вищими, ніж жінки в середньому. Більшість людей потрапляють ближче до середини діапазону висот для своєї статі, як показано на графіку на малюнку\(\PageIndex{2}\).

Вплив навколишнього середовища на фенотип

На багато рис впливає навколишнє середовище, а також гени. Це може бути особливо актуально для полігенних ознак. Наприклад, на зріст дорослих може негативно вплинути неправильне харчування або хвороби в дитинстві. Колір шкіри - ще одна полігенна риса. Існує широкий спектр кольорів шкіри у людей у всьому світі. Крім відмінностей в генах кольору шкіри, відмінності у впливі ультрафіолетового (УФ) світла викликають деякі варіації. Як показано на малюнку\(\PageIndex{3}\), вплив ультрафіолету затемнює шкіру.

засмага рука — Малюнок\(\PageIndex{3}\): Шкіра на нижній частині руки набагато темніше за кольором, ніж захищена шкіра біля верхівки через вплив УФ-випромінювання.

плейотропія

Деякі гени впливають на більш ніж одну фенотипічну ознаку. Це називається плейотропією. Є численні приклади плейотропії у людини. Вони, як правило, включають важливі білки, які необхідні для нормального розвитку або функціонування більш ніж однієї системи органів. Приклад плейотропії у людини відбувається з геном, який кодує основний білок в колагені, речовині, яка допомагає формувати кістки. Цей білок також важливий у вухах і очах. Мутації в гені призводять до проблем не тільки в кістках, але і в цих органах чуття, саме так були виявлені плейотропні ефекти гена.

Інший приклад плейотропії зустрічається при серповидноклітинної анемії. Це рецесивне генетичне порушення виникає, коли в гені є мутація, який зазвичай кодує білок еритроцитів, який називається гемоглобіном. Люди з розладом мають два алелі серповидно-клітинного гемоглобіну, названі так на честь форми серпа (рис.\(\PageIndex{4}\)), Що їх еритроцити приймають на себе за певних умов, таких як фізичні навантаження. Серповидні червоні кров'яні клітини закупорюють дрібні кровоносні судини, викликаючи множинні фенотипічні ефекти, включаючи затримку фізичного росту, певні деформації кісток, ниркова недостатність та інсульти.

Серповидноклітинна анемія РБК — Малюнок\(\PageIndex{4}\): Серповидний еритроцити зліва показаний поруч з декількома нормальними еритроцитами для порівняння.

Епістаз

Деякі гени впливають на експресію інших генів. Це називається епістаз. Епістаз схожий на домінування, за винятком того, що він виникає між різними генами, а не між різними алелями для одного і того ж гена.

Альбінізм - приклад епістазу. Людина з альбінізмом практично не має пігменту в шкірі. Стан виникає через зовсім іншого гена, ніж гени, які кодують колір шкіри. Альбінізм виникає тому, що білок під назвою тирозиназа, який необхідний для виробництва нормального пігменту шкіри, не виробляється через генну мутацію. Якщо у людини є мутація альбінізму, вона не матиме пігменту шкіри, незалежно від генів кольору шкіри, які були успадковані.

Характеристика: Моє людське тіло

Чи знаєте ви свою групу крові АВО? У надзвичайних ситуаціях знання цієї цінної інформації може врятувати ваше життя. Якщо вам коли-небудь знадобиться переливання крові, життєво важливо, щоб ви отримували кров, яка відповідає вашій власній групі крові. Чому? Якщо кров, перелита у ваш організм, містить антиген, якого не містить ваша власна кров, антитіла в плазмі крові (рідка частина вашої крові) розпізнають антиген як чужорідний вашому організму і спричинить реакцію, звану аглютинацією. У цій реакції перелиті еритроцити будуть злипатися, як показано на зображенні нижче. Реакція аглютинації є серйозною і потенційно смертельною.

Типування крові типу А за допомогою аглютинації — Малюнок\(\PageIndex{5}\): Тут показані два зразки однієї і тієї ж крові. Зразок зліва змішується з антитілами проти B; зразок праворуч змішується з антитілами проти А. Аглютинація антитілами проти А праворуч показує, що зразок - це кров типу А.

Знання антигенів і антитіл, присутніх в кожній з типів крові АВО, допоможе вам зрозуміти, який тип (и) крові ви можете безпечно отримувати, якщо вам коли-небудь знадобиться переливання. Ця інформація наведена в таблиці нижче для всіх груп крові АВО. Наприклад, якщо у вас є група крові А, це означає, що ваші еритроцити мають антиген А і що ваша плазма крові містить антитіла проти B. Якби ви отримали переливання крові типу B або типу AB, обидві з яких мають антиген B, ваші антитіла проти B атакують перелиті еритроцити, викликаючи аглютинацію.

Таблиця\(\PageIndex{2}\): Антигени та антитіла в групах крові АВО
Характеристика	Тип А	Тип B	Тип AB	Тип O
Червоні кров'яні клітини
Антитіла в плазмі	Анти-Б	Анти-А	Жоден	Анти-А і Анти-Б
Антигени в еритроцитах	антиген	B антигени	А і В антигени	Жоден

Можливо, ви чули, що людей з групою крові О називають універсальними донорами і що людей з групою крові АВ називають універсальними реципієнтами. Люди з кров'ю типу O не мають в крові ні A, ні B антигенів, тому якщо їх кров переливається комусь з іншою групою крові АВО, це не викликає імунної реакції. Іншими словами, вони можуть здати кров будь-кому. З іншого боку, люди з кров'ю типу AB не мають антитіл проти А або анти-В в крові, тому вони можуть отримати переливання крові від будь-кого. Які групи крові можуть безпечно отримувати переливання крові типу АВ, і яку групу (групи) крові можуть безпечно приймати ті, у кого кров типу О?

Рецензія

Що таке неменделівське спадок?
Поясніть, чому група крові АВО людини є прикладом множинного аллельного ознаки з співдомінанням.
Що таке неповне домінування? Наведемо приклад такого типу неменделівського успадкування у людини.
Поясніть генетичну основу кольору шкіри людини.
Як може впливати навколишнє середовище на людську рису дорослого зросту?
Визначте плейотропію, і наведіть людський приклад.
У чому різниця між плейотропією і епістазом?
Який із наведених нижче термінів найкраще відповідає кожному опису риси? Вибирайте тільки той термін, який найкраще відповідає кожній рисі. (співдомінування; множинна ознака алелів; менделінова ознака; полігенна ознака)
1. Риса, керована чотирма генами.
2. Особливість, коли кожен алель гетерозиготи вносить рівний внесок у фенотип.
3. Риса, контрольована одним геном, який має три різні версії.
4. Риса, контрольована одним геном, де один алель повністю домінує до єдиного іншого алелю.
Люди з кров'ю типу АВ мають:
1. Анти-O антитіла
2. Антитіла проти А і анти-В
3. А і В антигени
Правда чи брехня. Люди з кров'ю типу O не можуть отримувати переливання крові від когось, крім інших з кров'ю типу O.
Правда чи брехня. Люди з кров'ю типу О можуть бути гетерозиготними за цією ознакою.

Дізнатися більше

https://bio.libretexts.org/link?16764#Explore_More

Щоб дізнатись більше про спадщину, що не є менделівською, перегляньте це відео:

Атрибуції

Сім'я Генрі М. Троттера, випущена у суспільне надбання через Wikimedia Commons
Графік росту дорослих Маріана Руїс Вільярреал (LadyOfHats), CC BY-NC 3.0 для Фонду CK-12
Засмага шкіри від Onetwo1, ліцензована CC BY 3.0 через Вікісховище
Серповидні клітини від OpenStax College, ліцензований CC BY 3.0 через Wikimedia Commons
Тип A Кров, публічне надбання через Вікісховище
Таблиця груп крові на основі зображення АВО Група крові, публічне надбання через Wikimedia Commons[1]
Текст адаптований з біології людини CK-12 ліцензований CC BY-NC 3.0