8.4: Просте успадкування
- Page ID
- 5661
Ця людина проявляє генетичну рису — ямочки на щоках, коли вони посміхаються. Генетичні риси - це характеристики, які закодовані в ДНК. Деякі генетичні риси, такі як ямочки, мають просту схему успадкування, як риси, які Грегор Мендель вивчав у горохових рослин. Те, як ці риси успадковуються потомством від батьків, називається простим успадкуванням.
Що таке просте успадкування?
Просте (або менделівське) успадкування відноситься до успадкування ознак, контрольованих одним геном з двома алелями, один з яких може бути повністю домінуючим перед іншим. Схема успадкування простих ознак залежить від того, чи контролюються риси генами на аутосомах або генами на статевих хромосомах.
- Аутосомні риси контролюються генами на одній з 22 пар аутосом людини. Аутосоми - це всі хромосоми, крім X або Y-хромосоми, і вони не відрізняються між самцями і жінками, тому аутосомні риси успадковуються однаково незалежно від статі батька або потомства.
- Риси, контрольовані генами на статевих хромосомах, називаються ознаками, пов'язаними з сексом. Через невеликий розмір Y-хромосоми більшість статевих ознак контролюються генами Х-хромосоми. Ці риси називаються Х-зв'язаними рисами. Одногенні Х-зв'язані риси мають іншу схему успадкування, ніж одногенні аутосомні ознаки, оскільки самці мають лише одну Х-хромосому. Самці завжди успадковують свою Х-хромосому від матері, і вони передають свою Х-хромосому всім своїм дочкам, але жодному з синів.
Вивчення шаблонів успадкування
Є два дуже корисних інструменту для вивчення того, як риси передаються з одного покоління в інше. Один інструмент - родовід, інший - квадрат Пуннетта.
Родовід
Наведені нижче схеми називаються родоводами. Родовід показує, як риса передається з покоління в покоління всередині сім'ї. Родовід може показати, наприклад, чи є ознака аутосомно-домінантною, аутосомно-рецесивною або Х-зв'язаною ознакою. Родовід показують стосунки та ідентифікують осіб із заданою рисою. У родоводах нижче:
- уражені особини показані червоним кольором, неуражені особини показані синім
- самці показані у вигляді квадратів, самки - у вигляді кіл
- Верхній ряд родоводу - оригінальна пара. Дві особини, які з'єднані горизонтальною лінією, є племінними парами. Діти пари з'єднуються з ними вертикальними лініями.
- Наступний ряд родоводу показує дітей пари, а також партнерів дітей. Причому, третій ряд родоводу показує наступне покоління (онуки пари на вершині родоводу). Більші родоводи можуть мати більше рядів, що показують додаткові покоління.
Малюнок\(\PageIndex{2}\) є прикладом родоводу аутосомно-домінантного ознаки. Цей родовід починається з ураженого самця і неураженої самки. Перша дитина пари (зліва) - це уражений чоловік, партнером якого є непостраждала жінка. Вони виробляють двох дітей: уражену самку і неуражену самець. Наступна дитина - це непостраждалий чоловік, який співпрацює з неураженою самкою. Їхні діти - дві неуражені самки і неуражений самець. Наступна дитина - непартнерська уражена самка. Четверта дитина - безпартнерська непостраждала самка. Наймолодша дитина - це уражена самка, яка співпрацює з неураженим чоловіком. Їхні діти - це постраждалий чоловік, за яким слідує неуражений самець, а потім постраждала самка, а потім непостраждала самка.
При аутосомно-домінантній ознаці дитина, яка має цю рису, завжди матиме принаймні одного з батьків з рисою. При аутосомно-рецесивній ознаці дві особини без ознаки можуть мати дитину з ознакою.
\(\PageIndex{3}\)Малюнок - родовід аутосомно-рецесивної ознаки. У цьому родоводу особини, які напівзатінені, гетерозиготні (і тому не проявляють риси). У цьому прикладі у двох гетерозиготних особин четверо дітей. Їх молодша дитина - уражений чоловік. Ця особа спаровується з неураженою самкою, щоб виробляти двох гетерозиготних дітей та двох непостраждалих дітей. Наступна молодша пара оригінальна - гетерозиготна самка. Друга дитина оригінальної пари - це непостраждалий чоловік, який співпрацює з непостраждалою жінкою, щоб виробляти двох непостраждалих дітей. Найстарша дитина оригінальної пари - непостраждала жінка, партнером якої є гетерозиготний самець. Їхні діти - неуражена самка, неуражений самець і гетерозиготний самець.
Площа Пуннетта
Квадрат Пуннетта - це діаграма, яка дозволяє легко визначити очікувані співвідношення можливих генотипів у потомства двох батьків. Спарювання між двома батьками називається хрестовим. Площа Паннетта названа на честь її забудовника, британського генетика Реджинальда Паннетта. Гіпотетичний приклад ви можете побачити на малюнку\(\PageIndex{4}\). При цьому ген аутосомний, і обидва батьки - гетерозиготи (Аа) для гена. Половина гамет, вироблених кожним батьком, матиме алель А, а половина - алель. Це тому, що два алелі знаходяться на гомологічних хромосомах, які завжди розділяються і йдуть на окремі гамети під час мейозу. Відповідно до закону сегрегації Менделя, алелі в гаметах від кожного з батьків записуються збоку і через вершину площі Пуннетта. Заповнення клітин квадрата Пуннетта дає можливі генотипи своїх дітей. Він також показує найбільш ймовірні співвідношення генотипів, які в даному випадку становлять 25 відсотків АА, 50 відсотків Аа і 25 відсотків аа.
Прогнозування генотипів і фенотипів за допомогою квадратів Пуннетта
Мендель розробив закон сегрегації, дотримуючись лише однієї характеристики, наприклад, кольору стручка, у своїх горохових рослин. У моногібридному хресті, такому як на малюнку\(\PageIndex{5}\), квадрат Пуннетта показує всі можливі комбінації при поєднанні одного материнського (біологічного материнського) алеля з одним батьківським (біологічним батьком) алелем. У цьому прикладі обидва організми гетерозиготні для кольору квітки Bb (фіолетовий). Обидві рослини виробляють гамети, які містять або алелі B і b. Якщо гамети обох батьків містять домінантні алелі, отримане рослина буде гомозиготною домінантою і матиме фіолетові квіти. Якщо гамети обох батьків містять рецесивні алелі, отримане рослина буде гомозиготним рецесивним і матиме білі квіти. Якщо гамета від одного з батьків містить домінантний алель, а гамета від іншого батька містить рецесивний алель, отримане рослина буде гетерозиготним і матиме фіолетові квіти. Імовірність того, що будь-яке одиночне потомство проявить домінуючу рису, становить 3:1, або 75%.
Дигібридний хрест
Для моногібридного хреста ми дивимося лише на один ген. Тому зовнішня сторона квадрата Пуннетта матиме лише окремі літери (поодинокі алелі). Для дигібридного схрещування використовують пари алелей. Це означає, що зовнішня сторона квадрата матиме пари букв. Квадрат Паннетта для моногібридного хреста ділиться на чотири квадрати, тоді як квадрат Пуннетта для дигібридного хреста ділиться на 16 квадратів. Скільки ящиків потрібно було б площі Пуннетта, якби були розглянуті три риси? Квадрати заповнюються можливими комбінаціями алелей, що утворюються при комбінуванні гамет, наприклад, в зиготі.
Ці типи хрестів може бути складним для встановлення, а квадрат, який ви створюєте, буде 4х4. Цей простий посібник проведе вас через кроки вирішення типового дигібридного хреста, поширеного в генетиці. Метод також може працювати для будь-якого хреста, який передбачає дві риси.
Розглянемо цей хрест
Цей хрест фокусується на двох рисах гороху.
- Особливість жовтого горошку (Y) є домінуючою для ознаки зеленого горошку (y).
- Риса для круглого гороху (R) є домінуючою до ознаки для зморшкуватого гороху (r).
Малюнок\(\PageIndex{6}\) окреслює два покоління хрестів. У батьківському (P) поколінні схрещуються дві гомозиготні рослини: рослина, яка виробляє жовтий круглий горох (YYRR), схрещується з рослиною, яка виробляє зелений зморшкуватий горох (yyrr). Квадрат Пуннетта для цього хреста не показаний, але все потомство було б гетерозиготним (мають генотип YYrR) і давали жовтий круглий горох. Щоб прийти до цього:
- Батько з генотипом YYRR виробляє гамети, які всі YR
- Батько з генотипом yr виробляє гамети, які всі рік
- YR і yr гамети виробляють YRR потомство
Два гетерозиготних рослини (YYrR) схрещуються. Які гамети виробляє кожна з цих рослин? Коли виробляються гамети, вони можуть мати домінантний R або рецесивний р І вони можуть мати домінантний Y або рецесивний y. поєднувати R і Ys кожного з батьків, щоб представляти сперму та яйцеклітину.
- Гамета, яка отримує алель Y:
- може або отримати R алель і бути YR
- Або це може отримати R алель і бути Yr
- Гамета, яка отримує y алель:
- може або отримати R алель і бути Yr
- Або це може отримати R алель і бути yr
Завод, який є YRR буде виробляти 4 різних гамети: YR, YR, Yr, yr. Ці гамети написані на зовнішній стороні площі Пуннетта на малюнку\(\PageIndex{6}\). Далі гамети об'єднуються для формування генотипів потомства (написано в центрі квадрата Пуннета). Отримане потомство матиме такі співвідношення:
- 9/16 круглий, жовтий горох; мають генотипи
- ЙІР (1)
- РР (2)
- РР (2)
- РР (4)
- 3/16 круглий, зелений горошок; мають генотипи YYrR (1) і yYrR (2)
- 3/16 зморшкуватий, жовтий горох; має генотипи YYrR (3)
- 1/16 зморшкуватий зелений горошок; має генотип yyrr
Аутосомні одногенні ознаки у людини
Одногенні аутосомні ознаки включають пік вдови і веснянки, обидва з яких проілюстровані нижче. Вдова пік відноситься до точки в лінії волосся в центрі чола. Припустимо, що домінантні і рецесивні алелі для гена піку вдови представлені W і w відповідно. Оскільки це домінуюча риса, люди з генотипом WW та генотипом Ww матимуть пік вдови, і лише люди з генотипом у нас не матимуть цієї риси.
Припустимо, що домінантні і рецесивні алелі для веснянок представлені F і f відповідно. Оскільки це домінуюча риса, люди з генотипом FF та генотипом Ff матимуть веснянки, і лише люди з генотипом ff не матимуть цієї риси.
Статева спадщина
Від чого залежить, чи є малюк чоловіком чи жінкою? Нагадаємо, що у вас 23 пари хромосом, і однією з цих пар є статеві хромосоми. У кожного в нормі є дві статеві хромосоми. Пізніше ви дізнаєтеся, що через недиз'юнкції у чоловіків і жінок може бути одна менше або одна зайва Х-хромосома. Ваші статеві хромосоми можуть бути X або Y. Жінки мають дві Х-хромосоми (XX), тоді як чоловіки мають одну Х-хромосому та одну Y-хромосому (XY). Якщо дитина успадковує Х-хромосому від батька і Х-хромосому від матері, якою буде стать дитини? У малюка буде дві Х-хромосоми, тому він буде жіночим. Якщо сперма батька несе Y-хромосому, дитина буде чоловіком. Зверніть увагу, що мати може передати тільки Х-хромосому, тому стать малюка визначає батько. Батько має 50-відсотковий шанс передати Y або X хромосому, тому існує 50-відсотковий шанс, що дитина буде чоловіком, і є 50-відсотковий шанс, що дитина буде жінкою. Цей шанс 50:50 виникає для кожної дитини. Перші п'ять дітей пари могли бути хлопчиками. Шоста дитина все ще має 50:50 шанс стати дівчинкою. Квадрат Punnett також може бути використаний для того, щоб показати, як X і Y хромосоми передаються від батьків до їхніх дітей. Це проілюстровано на площі Пуннетта нижче. Це може допомогти вам зрозуміти схему успадкування ознак, пов'язаних з сексом.
Х-зв'язані менделінові риси у людей
Одним із прикладів ознаки, пов'язаної з сексом, є червоно-зелена дальтонізм. Люди з таким типом дальтонізму не можуть визначити різницю між червоним і зеленим. Вони часто бачать ці кольори як відтінки коричневого (рис.\(\PageIndex{11}\)).
Самці набагато частіше бувають дальтоніками, ніж жінки, оскільки дальтонізм - це пов'язана з сексом рецесивна риса. Оскільки самці мають лише одну Х-хромосому, вони мають лише один алель для будь-якої X-зв'язаної ознаки. Тому рецесивний Х-зчеплений алель завжди виражається у самців. Оскільки самки мають дві Х-хромосоми, вони мають два алелі для будь-якої Х-зв'язаної ознаки. Самки можуть мати одну Х-хромосому з геном дальтоніків і одну Х-хромосому з нормальним геном для кольорового зору. Оскільки дальтонізм є рецесивним, домінантний нормальний ген маскує рецесивний ген дальтоніків. Самки з одним алелем дальтонізму і одним нормальним алелем відносять до носіїв. Вони несуть алель, але не виражають його. Жінки повинні успадкувати дві копії рецесивного алелю, щоб висловити Х-зв'язану рецесивну рису. Це пояснює, чому Х-зв'язані рецесивні риси рідше зустрічаються у жінок, ніж у чоловіків, і чому вони демонструють іншу схему успадкування, ніж аутосомні риси.
Згідно з цим квадратом Пуннетта (Таблиця\(\PageIndex{1}\)), син жінки, яка несе рису дальтонізму, і чоловік з нормальним зором має 50% шанс бути дальтоніком. \(\PageIndex{10}\)На малюнку показана проста родовід цієї риси.
Х б | Х Б | |
---|---|---|
Х Б |
Х б Х (жінка-носій) |
Х Б Х Б (неуражена самка) |
Y |
X б Y (дальтонік самець) |
Х Б У (неуражений самець) |
Іншим прикладом рецесивної Х-зв'язаної менделієвої ознаки є гемофілія. Це розлад, що характеризується нездатністю крові нормально згортатися. Королева Англії Вікторія була носієм розладу. Дві з п'яти дочок королеви Вікторії успадкували алель гемофілії від матері і були носіями. Коли вони одружилися з роялті в інших європейських країнах, вони поширювали алель по всій Європі, включаючи королівські сім'ї Іспанії, Німеччини та Росії. Син Вікторії принц Леопольд також успадкував алель гемофілії від матері і фактично страждав від хвороби. З цих причин гемофілію колись в народі називали «королівською хворобою».
Характеристика: Моє людське тіло
Ви дальтонік або думаєте, що можете бути? Якщо ви успадкували цей Х-пов'язаний рецесивний розлад, світ без чітких відмінностей між певними кольорами здається вам нормальним. Це все, що ви коли-небудь знали. Ось чому деякі люди, які є дальтоніками, навіть не підозрюють про це. Були розроблені прості тести, щоб визначити, чи є людина дальтоніком і ступінь цього візуального дефіциту. Приклад такого тесту на фото нижче. Що ти бачиш, коли дивишся на це коло? Чи можете ви чітко сприймати число 74? Якщо так, то у вас, ймовірно, нормальний червоно-зелений колір зору. Якщо ви не можете побачити номер, можливо, у вас червоно-зелена кольорова сліпота.
Бути дальтоніком може спричинити ряд проблем. Вони можуть варіюватися від незначних розчарувань до прямої небезпеки. Наприклад:
- Якщо ви дальтонік, може бути важко координувати колір одягу та предметів інтер'єру. Ви можете в кінцевому підсумку носити кольорові комбінації, які люди з нормальним кольоровим зором вважають дивними або зіткненнями.
- Багато світлодіодні індикатори мають червоний або зелений колір. Наприклад, смуги живлення та електронні пристрої можуть мати індикаторні індикатори, щоб показати, чи ввімкнені вони (зелений) або вимкнений (червоний).
- Тест-смужки для рН, жорсткої води, хімічних речовин для басейнів та інших поширених тестів також часто мають кольорове кодування. Лакмусовий папір для перевірки рН, наприклад, червоніє в присутності кислоти, але якщо ви дальтонік, ви можете не прочитати результат тесту.
- Вам подобається ваш добре зроблений стейк? Якщо ви дальтонік, ви, можливо, не зможете сказати, чи м'ясо все ще недоварене (червоне) або смажене в самий раз. Ви також можете не відрізнити стиглі (червоні) від недозрілих (зелених) фруктів і овочів, таких як помідори. А деякі продукти, такі як темно-зелений шпинат, можуть виглядати більше як бруд, ніж їжа, і бути абсолютно неапетитними.
- Погодні карти часто мають кольорове кодування. Це дощ (зелений) у вашому прогнозі або зимова суміш мокрого снігу та морозного дощу (рожевого чи червоного)? Якщо ви не можете сказати різниці, ви можете вийти на дороги, коли ви цього не повинні, і поставити себе в небезпеку.
- Можливість відрізнити червоний від зеленого світлофора може бути справою життя або смерті. Це може бути дуже важко для кого-то з червоно-зеленим кольором сліпоти. Саме тому в деяких країнах людям з цим дефектом зору заборонено водити машину.
Усвідомлення таких умов, як дальтонізм, також важливо для тих, хто створює вміст в Інтернеті. Розробка веб-сторінок, які є розбірливими для всіх користувачів, є важливим навиком для різних завдань. Ви можете використовувати онлайн-інструменти (наприклад, фільтр кольорових сліпих кольорів Toptal), щоб гарантувати, що створюваний вами вміст буде корисним для всіх ваших клієнтів.
Рецензія
- Визначте генетичні риси і просте успадкування.
- Поясніть, чому аутосомні та Х-зв'язані ознаки мають різні закономірності успадкування.
- Що таке родовід, і чому вона корисна для вивчення того, як риси передаються з одного покоління в інше?
- Що таке квадрат Пуннетта, і що він показує?
- Визначте приклади аутосомних та Х-зв'язаних ознак людини.
- Уявіть собі гіпотетичний ген людини, який має дві алелі, Q і q. Q є домінуючим до q і успадкування цього гена є простим. Дайте відповідь на наступні питання про цей ген.
- Якщо жінка має генотип Qq, а її партнер має генотип QQ, перерахуйте кожну з можливих гамет і яку частку їх гамет матиме кожен алель.
- Які ймовірні пропорції їхнього потомства є QQ, Qq або qq?
- Це аутосомна ознака або Х-зв'язана ознака? Звідки ти знаєш?
- Які шанси на те, що їх потомство проявить домінуючу рису Q? Поясніть свою відповідь.
- Поясніть, чому батьки завжди передають свою Х-хромосому дочкам.
- Правда чи брехня. Жінки частіше хворіють на Х-пов'язані захворювання, ніж чоловіки.
- Правда чи брехня. Більшість аутосомних ознак людини контролюються одним геном з двома алелями, схожими на рослини гороху Менделя.
- Для кожного з наведених нижче сценаріїв виберіть, чи будете ви використовувати квадрат Punnett або родовід. Вибирайте тільки той, який найкраще відповідає сценарію.
- Чоловік і жінка знають генотипи, і ви хочете передбачити можливі генотипи їх потомства.
- Ви хочете задокументувати, які члени вашої родини мали або мають рак молочної залози.
Дізнатися більше
Атрибуції
- Молода жінка з ямочками мені так нудно, CC BY-SA 3.0 через Wikimedia Commons
- Автосомно-домінантний родомінантний родовід Джерома Уокера, CC BY-SA 3.0 через Wikimedia Commons
- Автосомно-рецесивна родовід Джерома Уокера, CC BY-SA 3.0 через Wikimedia Commons
- Punnett від Мігельферіга присвячений CC0 через Wikimedia Commons
- Площа Пуннетта Маріана Руїс Вільярреал (LadyOfHats), CC BY-NC 3.0 через CK-12
- Дигібридний хрест від CNX OpenStax, ліцензований CC BY 4.0 через Вікісховище
- Пік вдови, створений Мандіпом Гревалем, ліцензованим CC BY-SA 4.0, з фотографій
- Пік чоловічої вдови від Jmblock2 ліцензований CC BY-SA 4.0 через Wikimedia Commons
- Омер Мор від Омер Мор ліцензований CC BY-SA 4.0 через Wikimedia Commons
- Веснянки Айо Оґунсейнде, через ліцензію Unsplash
- X і Y хромосоми Марії Джексон, Лії Маркс, Герхард Мей та Джоанна Вілсон ліцензовані CC BY-NC-ND 4.0 через Research Gate
- Родовід дальтонізму від Jodi So, CC BY-NC 3.0 через CK-12
- Публічне надбання Ішара через Вікісховище
- Текст адаптований з біології людини CK-12 ліцензований CC BY-NC 3.0