Skip to main content
LibreTexts - Ukrayinska

8.6: Генетичні порушення

  1. Last updated
  2. Save as PDF
  • Page ID
    5660

    • \( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \) \( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)\(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)

    Поллі Хто?

    Кожна рука на малюнку\(\PageIndex{1}\) має додатковий мізиневий палець. Це умова під назвою полідактилія, що буквально означає «багато цифр». Люди з полідактилією можуть мати додаткові пальці та/або пальці ніг, і стан може вплинути лише на одну руку або ногу або обидві руки і ноги. Полідактилія часто генетична за походженням і може бути частиною генетичного розладу, пов'язаного з іншими станами.

    Полідактилія, дитина з більш ніж 5 пальцями
    Малюнок\(\PageIndex{1}\): Полідактилія

    Що таке генетичні порушення?

    Генетичні порушення - це захворювання, синдроми або інші стани, які викликані мутаціями в одному або декількох генах або хромосомними змінами. Генетичні порушення, як правило, присутні при народженні, але їх не слід плутати з вродженими порушеннями, які є будь-якими порушеннями, незалежно від причини, які присутні при народженні. Деякі вроджені порушення не викликані генетичними мутаціями або хромосомними змінами. Натомість вони викликані проблемами, які виникають під час ембріонального або внутрішньоутробного розвитку або в процесі народження. Прикладом негенетичного вродженого порушення є алкогольний синдром плода. Це сукупність вроджених дефектів, включаючи аномалії обличчя та інтелектуальну інвалідність, викликані вживанням алкоголю матір'ю під час вагітності.

    Генетичні порушення, викликані мутаціями

    Таблиця\(\PageIndex{1}\): Аутосомні та Х-зчеплені генетичні порушення
    Генетичні розлади Прямий ефект мутації Ознаки та симптоми розладу Режим успадкування
    синдром Марфана дефектний білок в сполучній тканині дефекти серця і кістки і надзвичайно довгі, стрункі кінцівки і пальці аутосомно-домінантний
    Серповидноклітинна анемія атиповий білок гемоглобіну в еритроцитах серповидні еритроцити, які закупорюють крихітні кровоносні судини, викликаючи біль і пошкоджуючи органи та суглоби аутосомно-рецесивний
    Рахіт стійкий до вітаміну D відсутність речовини, необхідної кісткам для засвоєння мінералів м'які кістки, які легко деформуються, що призводить до вигнутих ніг і інших деформацій скелета Х-зв'язана домінанта
    Гемофілія А знижена активність білка, необхідного для згортання крові внутрішня та зовнішня кровотеча, яка виникає легко і важко контролювати Х-зчеплений рецесивний

    У таблиці\(\PageIndex{1}\) перераховано кілька генетичних порушень, викликаних мутаціями всього в одному гені. Деякі розлади викликані мутаціями в аутосомних генах, інші - мутаціями в Х-зчеплених генах. Які розлади ви очікуєте, що частіше зустрічаються у чоловіків, ніж у жінок?

    Дуже мало генетичних порушень контролюються домінуючими мутантними алелями. Домінантний алель виражається у кожної людини, яка успадковує навіть одну його копію. Якщо це викликає серйозний розлад, уражені люди можуть померти молодими і не відтворюватися. Тому мутантний домінантний алель, швидше за все, вимре з популяції.

    Рецесивний мутантний алель, такий як алель, який викликає серповидноклітинну анемію або муковісцидоз, не виражається у людей, які успадковують лише одну його копію. Цих людей називають носіями. Самі вони не мають розладу, але вони несуть мутантний алель і їх потомство може його успадкувати. Таким чином, алель, швидше за все, перейде до наступного покоління, а не згасне.

    Генетичні порушення, спричинені хромосомними змінами

    Як ми дізналися в розділі «Репродукція клітин», під час мейозу можуть виникати помилки, що призводить до неразрушення. Це нездатність реплікованих хромосом правильно відокремлюватися під час мейозу. Деякі з одержуваних гамет будуть відсутні всі або частина хромосоми, тоді як інші матимуть додаткову копію всієї або частини хромосоми. Якщо такі гамети запліднюються і утворюють зиготи, вони зазвичай не виживають. Якщо вони виживають, люди, ймовірно, мають серйозні генетичні порушення.

    У таблиці\(\PageIndex{2}\) наведено кілька генетичних порушень, які викликані атиповими числами хромосом. Більшість хромосомних порушень пов'язана з Х-хромосомою. X і Y-хромосоми - єдина хромосомна пара, в якій дві хромосоми дуже різні за розміром. Це пояснює, чому неріз'юнкція статевих хромосом має тенденцію зустрічатися частіше, ніж нерадиз'юнкція аутосом.

    Таблиця\(\PageIndex{2}\): Генетичні порушення, викликані атиповими числами хромосом
    Генетичні розлади Генотип фенотипічні ефекти
    Синдром Дауна додаткова копія (повна або часткова) хромосоми 21 (див. Малюнок нижче) затримки розвитку, характерний вигляд обличчя та інші фізичні умови та умови розвитку (див. Малюнок нижче)
    синдром Тернера одна Х-хромосома, але немає іншої статевої хромосоми (XO) Хромосомно жіноча з коротким зростом і безпліддям (нездатність до розмноження)
    Синдром потрійного X три Х-хромосоми (XXX) Хромосомно жіноча з легкими затримками розвитку та порушеннями менструального циклу
    Синдром Клайнфельтера одна Y-хромосома і дві або більше Х-хромосом (XXY, XXXY) Хромосомно чоловічий з проблемами в статевому розвитку і зниженим рівнем чоловічого гормону тестостерону

    Діагностика та лікування генетичних порушень

    Генетичне порушення, яке викликане мутацією, може передаватися у спадок. Тому люди з генетичним розладом у своїй родині можуть бути стурбовані тим, щоб мати дітей з розладом. Генетичний консультант може допомогти їм зрозуміти ризики впливу їхніх дітей. Якщо вони вирішать мати дітей, їм можуть порадити пройти пренатальне («до народження») тестування, щоб перевірити, чи є у плода генетичні порушення. Одним з методів пренатального тестування є амніоцентез. При цій процедурі з рідини, що оточує плід внутрішньоутробно, витягується кілька клітин плода, і досліджуються хромосоми плода. Синдром Дауна та інші хромосомні зміни можна виявити таким чином.

    Симптоми генетичних порушень іноді можна лікувати або запобігти. Наприклад, при генетичному розладі, званому фенілкетонурією (ФКУ), амінокислота фенілаланін накопичується в організмі до шкідливих рівнів. ФКУ викликається мутацією в гені, який зазвичай кодує фермент, необхідний для розщеплення фенілаланіну. Нарощування ФКУ може призвести до серйозних проблем зі здоров'ям, таких як інтелектуальна інвалідність та затримка розвитку, серед інших серйозних проблем. Немовлята в США та багатьох інших країнах проходять скринінг на ПКУ незабаром після народження. Якщо діагностовано ФКУ, немовляти можна годувати дієтою з низьким вмістом фенілаланіну. Це запобігає накопиченню фенілаланіну та пов'язані з ним проблеми зі здоров'ям. При дієті з низьким вмістом фенілаланіну більшість симптомів розладу можна запобігти.

    Брушфілд окий дитина і каріотип синдрому Дауна
    Малюнок\(\PageIndex{2}\): Трисомія 21 (синдром Дауна) Каріотип. Каріотип - це картина хромосом клітини. Зверніть увагу на додаткову хромосому 21. Дитина з синдромом Дауна, що проявляє характерний вигляд обличчя.

    Лікування генетичних порушень

    генна терапія
    Малюнок\(\PageIndex{3}\): Генна терапія - це експериментальна методика лікування генетичного захворювання шляхом зміни генетичного складу пацієнта. Як правило, генна терапія передбачає введення нормальної копії мутантного гена в клітини пацієнта.

    Ліки від генетичних порушень ще знаходяться на ранніх стадіях розвитку. Одним з потенційних ліків є генна терапія. Генна терапія - це експериментальна методика, яка використовує гени для лікування або профілактики захворювань. При генної терапії нормальні гени вводяться в клітини для компенсації мутованих генів. Якщо мутований ген призводить до того, що необхідний білок нефункціональний або відсутній, генна терапія може бути в змозі ввести нормальну копію гена для отримання необхідного функціонального білка.

    Ген, який вставляється безпосередньо в клітину, зазвичай не функціонує, тому носій, який називається вектором, генно інженерний для доставки гена (рис.\(\PageIndex{3}\)). В якості переносників часто використовуються певні віруси, такі як аденовіруси. Вони можуть доставити новий ген, заражаючи клітини. Віруси модифіковані, тому вони не викликають захворювань при використанні у людей. Якщо лікування буде успішним, новий ген, поставлений вектором, дозволить синтезувати функціонуючий білок.

    Характеристика: Біологія людини в новині

    Синдром Дауна - найпоширеніша генетична причина інтелектуальної інвалідності. Це відбувається приблизно в 1 на кожні 700 живих народжень, і в даний час це вражає майже півмільйона американців. До недавнього часу вчені вважали, що зміни, що призводять до інтелектуальної інвалідності у людей з синдромом Дауна, відбуваються ще до народження.

    Нещодавно дослідники виявили генетичне захворювання, яке впливає на розвиток мозку у людей з синдромом Дауна протягом усього дитинства та у дорослому віці. Нещодавно виявлене генетичне порушення змінює зв'язок між нервовими клітинами мозку, що призводить до уповільнення передачі нервових імпульсів. Цей висновок може врешті-решт дозволити розробити стратегії сприяння функціонуванню мозку у пацієнтів з синдромом Дауна, а також може бути застосований до інших порушень розвитку, таких як аутизм.

    Рецензія

    1. Визначте генетичне порушення.
    2. Визначте три генетичні порушення, викликані мутаціями в одному гені.
    3. Чому одногенні генетичні порушення частіше контролюються рецесивними, ніж домінантними мутантними алелями?
    4. Що таке недиз'юнкція? Чому це може спричинити генетичні порушення?
    5. Поясніть, чому генетичні порушення, викликані рядом хромосом, найчастіше залучають Х-хромосому.
    6. Як виявляється синдром Дауна внутрішньоутробно?
    7. Скористайтеся прикладом ФКУ, щоб проілюструвати, як іноді можна запобігти симптомам генетичного розладу.
    8. Поясніть, як працює генна терапія.
    9. Порівняйте і порівняйте генетичні порушення і вроджені порушення.
    10. Поясніть, чому батьки, які не мають синдрому Дауна, можуть народити дитину з синдромом Дауна.
    11. Гемофілія А і синдром Тернера пов'язані з проблемами з Х-хромосомою. Яка головна різниця між цими двома типами порушень з точки зору того, як впливає Х-хромосома?
    12. Чи можете ви бути носієм синдрому Марфана і не мати розладу? Поясніть свою відповідь.
    13. Правда чи брехня. Не можна людям мати більше трьох копій однієї хромосоми.
    14. Правда чи брехня. Ген серповидноклітинної анемії знаходиться на статевій хромосомі.

    Дізнатися більше

    https://bio.libretexts.org/link?16765#Explore_More

    Вчені пообіцяли, що генна терапія стане черговим великим стрибком для медицини, але що це таке саме? Дізнайтеся більше тут:

    Атрибуції

    1. Полідактилія Баужат Г, Ле Меррер М. CC BY 2.0 через Wikimedia Commons
    2. Синдром Дауна по CK-12, суспільне надбання на основі
      1. Каріотип синдрому Дауна Національним науково-дослідним інститутом людського генома, публічне надбання через Wikimedia
      2. Очі Brushfield Ерін Райан, публічне надбання через Вікісховище
    3. Вірус Дерріла Лея в громадському надбанні NHGRI через Wikimedia Commons
    4. Текст адаптований з біології людини CK-12 ліцензований CC BY-NC 3.0