Skip to main content
LibreTexts - Ukrayinska

8.3: Генетика спадкування

  1. Last updated
  2. Save as PDF
  • Page ID
    5683

    • \( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \) \( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)\(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)

    Як батько, як син

    Цей дует батько-син служить в армії разом. Форма їх обличчя і риси обличчя виглядають дуже схожими. Якщо ви бачили їх разом, ви цілком можете здогадатися, що вони батько і син. Людям давно відомо, що характеристики живих істот схожі у батьків і їх нащадків. Однак лише в експериментах Грегора Менделя вчені зрозуміли, як риси успадковуються потомством.

    Батько і син служать пліч-о-пліч
    Ілюстрація\(\PageIndex{1}\): Батько і син

    Батько генетики

    Мендель проводив експерименти з рослинами гороху, щоб показати, як успадковуються такі риси, як форма насіння та колір квітки. На основі своїх досліджень він розробив два своїх відомих закони спадкування: закон сегрегації і закон незалежного асортименту. Коли Мендель помер в 1884 році, його творчість досі була практично невідомою. У 1900 році ще три дослідника, що працюють самостійно, прийшли до тих же висновків, які Мендель зробив майже півстоліття раніше. Тільки тоді робота Менделя була відкрита заново.

    Мендель нічого не знав про гени. Вони були виявлені після його смерті. Однак він думав, що якийсь тип «факторів» контролював риси і передавався від батьків до потомства. Ми зараз називаємо ці «фактори» генами. Закони успадкування Менделя, виражені нині в терміні генів, складають основу генетики, науки про спадковість. З цієї причини Менделя часто називають батьком генетики.

    Мова генетики

    Сьогодні ми знаємо, що риси організмів контролюються генами на хромосомах. Щоб говорити про успадкування з точки зору генів і хромосом, потрібно знати мову генетики. \(\PageIndex{2}\)На малюнку показано розташування генів в еукаріотичної клітці. Ядро - це оболонка органела, що міститься в більшості еукаріотичних клітин. Ядро є найбільшою органелою в клітині і містить хромосоми, які складають більшу частину генетичної інформації клітини. Мітохондрії також містять ДНК, звану мітохондріальною ДНК, але вона становить лише невеликий відсоток загального вмісту ДНК клітини. Генетична інформація, яка містить інформацію про структуру та функції організму, знаходиться закодованою в ДНК у вигляді генів.

    Термінологія ДНК та ієрархія структури
    Малюнок\(\PageIndex{2}\): Геном людини має 23 пари хромосом, розташованими в ядрі соматичних клітин. Хромосоми - це нитки ДНК, обгорнуті навколо білків, званих гістонами. Хромосоми містять невеликі сегменти ДНК, звані генами, які кодують білки. ДНК складається з нуклеотидів. Нуклеотиди - це «код» ДНК і визначають, які білки зроблені даним геном.
    У людей 23 пари хромосом самки мають XX пару, а самці мають XY для своїх 23 пар.
    Малюнок\(\PageIndex{3}\): У людини 23 пари хромосом. Пари 1-22 - аутосоми. Самки мають дві Х-хромосоми, а самці мають X і Y-хромосому.

    Ген - це короткий сегмент ДНК, який містить інформацію для кодування молекули РНК або білкової нитки. ДНК в ядрі організована в довгі лінійні нитки, які прикріплені до різних білків. Ці білки допомагають ДНК згортатися для кращого зберігання в ядрі. Подумайте про те, як струна щільно згортається, якщо ви крутите один кінець, утримуючи інший кінець. Ці довгі нитки згорнутої ДНК і білків називаються хромосомами.

    Кожна хромосома містить багато генів. Функція ядра полягає в підтримці цілісності цих генів і контролі діяльності клітини шляхом регулювання експресії генів. Експресія генів - це процес, за допомогою якого інформація в гені «декодується» різними молекулами клітин для отримання функціонального генного продукту, такого як молекула білка або молекула РНК. Людський вид характеризується 23 парами хромосом (рис.\(\PageIndex{3}\)).

    Аутосоми

    З 23 пар хромосом людини 22 пари - це аутосоми (лінії, пронумеровані 1—22 на малюнку\(\PageIndex{3}\)). Аутосоми - це хромосоми, які містять гени за характеристиками, не пов'язаними зі статтю. Ці хромосоми однакові у самців і самок. Переважна більшість генів людини розташована на аутосомах. Гени, розташовані на цих хромосомах, називаються аутосомними генами.

    статеві хромосоми

    Решта пара хромосом людини складається з статевих хромосом, X і Y. самки мають дві Х-хромосоми, а самці - одна X і одна Y-хромосома. У жінок одна з Х-хромосом у кожній клітині інактивована і відома як тіло Барра. Це гарантує, що жінки, як і самці, мають лише одну функціонуючу копію Х-хромосоми в кожній клітині.

    Як видно з малюнка\(\PageIndex{3}\), Х-хромосома набагато більше, ніж Y-хромосома. Х-хромосома має близько 2000 генів, тоді як Y-хромосома має менше 100, жоден з яких не має важливого значення для виживання. (Для порівняння, найменша аутосома, хромосома 22, має понад 500 генів.) Практично всі гени Х-хромосоми не мають відношення до статі. Гени, розташовані на Х-хромосомах, називаються Х-зчепленими генами. Тільки Y-хромосома містить гени, що визначають стать. Один ген Y-хромосоми, який називається SRY (що розшифровується як ген Y, що визначає стать), запускає ембріон, щоб розвинутися в самця. Без Y-хромосоми людина розвивається в самку, тому ви можете думати про самку як про стать за замовчуванням людського виду. Чи можете ви придумати причину, чому Y-хромосома набагато менша за Х-хромосому?

    Генні локуси і алелі на двох гомологічних хромосомах

    Малюнок\(\PageIndex{4}\): Хромосома, Ген (для росту та гена гороху), Локус та Алель (високий, зморшкуватий або гладкий). Ця діаграма показує, як пов'язані поняття хромосоми, гена, локуса та алеля. Ці терміни визначені нижче

    Наступні терміни є хорошою відправною точкою. Вони проілюстровані на малюнку\(\PageIndex{4}\), який наступний.

    • Ген - це частина хромосоми, яка містить генетичний код для даного білка. Наприклад, у рослин гороху даний ген може кодувати колір квітки.
    • Положення даного гена на хромосомі називається її локусом (множина, локуси). Наприклад, ген може розташовуватися поблизу центру або на одному чи іншому кінці хромосоми.
    • Даний ген може мати різні нормальні версії, які називаються алелями. Наприклад, у рослин гороху є гладкий насіннєвий алель (S) та зморшкуватий насіннєвий алель (и) для гена форми насіння. Різні алелі складають більшу частину варіації в рисах організмів, включаючи людей.
    • У статево розмножуються організмах кожна особина має по дві копії кожного типу хромосоми. Парні хромосоми одного типу називаються гомологічними хромосомами. Вони приблизно однакового розміру і форми, і у них все однакові гени в одних і тих же локусах.

    Генотип

    Коли відбувається статеве розмноження, статеві клітини, звані гаметами, об'єднуються під час запліднення, утворюючи єдину клітину, звану зиготою. Зигота успадковує по дві хромосоми кожного типу, причому одна хромосома кожного типу надходить від донора сперми, а інша - від донора яйцеклітини. Оскільки гомологічні хромосоми мають однакові гени в одних локусах, кожна особина також успадковує дві копії кожного гена. У двох примірниках можуть бути однакові алелі або різні алелі. Алелі, які людина успадковує для даного гена, складають генотип індивіда. Як показано в таблиці нижче, організм з двома однаковими аллелями (наприклад, BB або bb) називається гомозиготою. Організм з двома різними алелями (в даному прикладі Bb) називається гетерозиготою.

    Таблиця\(\PageIndex{1}\): Алелі та генотипи
    Алелі генотипи фенотипи
    ВВ (гомозиготна домінанта) фіолетові квіти
    B (фіолетовий) Bb (гетерозиготний) фіолетові квіти
    b (білий) bb (гомозиготний рецесивний) білі квіти

    Фенотип

    Вираз генотипу організму називають його фенотипом. Фенотип відноситься до ознак організму, таких як фіолетові або білі квіти у рослин гороху. Як видно з таблиці\(\PageIndex{1}\), різні генотипи можуть виробляти один і той же фенотип. У цьому прикладі обидва генотипи BB і Bb дають рослини з однаковим фенотипом, фіолетові квіти. Чому це відбувається? У гетерозиготі Bb обидва алелі виражені, але лише алель B спостерігається у фенотипі, оскільки він маскує експресію b, тому алель b не впливає на фенотип. Алель В називається домінантним, а алель, який не проявляється в фенотипі, називається рецесивним.

    Терміни домінантний і рецесивний також можуть використовуватися для позначення фенотипічних ознак. Наприклад, фіолетовий колір квітки у горохових рослин є домінуючою рисою. Він проявляється в фенотипі кожного разу, коли рослина успадковує навіть один домінантний алель для ознаки. Аналогічно білий колір квітки є рецесивною рисою. Як і інші рецесивні риси, він проявляється в фенотипі лише тоді, коли рослина успадковує два рецесивні алелі для ознаки.

    Рецензія

    1. Визначте генетику.
    2. Чому Грегора Менделя іноді називають батьком генетики, якщо гени не були виявлені лише після його смерті?
    3. Правильно використовуйте терміни ген, алель, локус і хромосома в одному або декількох реченнях.
    4. Порівняйте і контрастуйте генотип і фенотип.
    5. Уявіть, що для даного гена існує два алелі, R і r. R є домінуючим до р. Дайте відповідь на наступні питання про цей ген.
      1. Які можливі гомозиготні і гетерозиготні генотипи?
      2. Який генотип або генотипи виражають домінантний фенотип R? Поясніть свою відповідь.
      3. Чи є R і r на різних локусах? Чому чи чому ні?
      4. Чи можуть R і r бути на одній точній хромосомі? Чому чи чому ні? Якщо ні, то де вони розташовані?
    6. Якщо дитина має генотип Dd і успадкувала D від матері, звідки, ймовірно, прийшла d?
      1. Або їхня мати, або батько
      2. Їхній батько
      3. Їх бабуся по материнській
      4. Їх дід по материнській лінії
    7. Правда чи брехня. Кожен фенотип має тільки один генотип.
    8. Правда чи брехня. Рецесивні гени ніколи не виражаються в фенотипі.
    9. Правда чи брехня. Спостережувана фізична риса - це фенотип.
    10. Ген кольору квітки та ген форми насіння можуть бути однаковими:
      1. хромосоми
      2. локус
      3. алель
      4. Обидва A і B
    11. Для чого зазвичай кодує ген?

    Атрибуції

    1. Батько і син сержант Трейсі Еллінгсен, суспільне надбання
    2. Термінологія ДНК з біології Ва-Су, присвячена CC0 через Wikimedia Commons
    3. Хромосоми M ariana Руїс Вільярреал (Ladyof Hats), CC BY-NC 3.0, для CK-12
    4. Локуси генів та алель Кіта Чана, CC BY-SA 4.0 через Wikimedia Commons
    5. Текст адаптований з біології людини CK-12 ліцензований CC BY-NC 3.0