11.1: Що таке гени?

Last updated
Save as PDF

Page ID: 3908

\( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \) \( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)\(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)

Цілі навчання

Поясніть дві функції генома
Поясніть значення центральної догми молекулярної біології
Диференціювати генотип і фенотип і пояснити, як фактори навколишнього середовища впливають на фенотип

Клінічна спрямованість: Частина 1

Марк - 60-річний інженер-програміст, який страждає на діабет II типу, який він контролює і тримає під контролем значною мірою за допомогою дієти та фізичних вправ. Одного весняного ранку, займаючись садівництвом, він зішкребав гомілку під час прогулянки по ожини. Він продовжував працювати цілий день у дворі і не спромогся очистити рану і обробити її маззю з антибіотиком до пізнього вечора. Протягом наступних 2 днів його нога ставала все більш червоною, набряклою і теплою на дотик. Болить не тільки на поверхні, але і глибоко в м'язі. Через 24 години у Марка розвинулася лихоманка і скутість в ураженій нозі. Відчуваючи все слабкість, він покликав сусіда, який відвезв його до відділення швидкої допомоги.

Вправа\(\PageIndex{1}\)

Марк занадто довго чекав, щоб звернутися за медичною допомогою? У який момент його ознаки та симптоми вимагають звернення за медичною допомогою?
Які типи інфекцій або інші стани можуть бути причиною симптомів Марка?

ДНК виконує дві найважливіші функції, які мають справу з клітинною інформацією. По-перше, ДНК - це генетичний матеріал, який відповідає за успадкування і передається від батьків до потомства на все живе на землі. Щоб зберегти цілісність цієї генетичної інформації, ДНК необхідно реплікувати з великою точністю, з мінімальними помилками, які вносять зміни в послідовність ДНК. Геном містить повний комплемент ДНК всередині клітини і організований в менші, дискретні одиниці, які називаються генами, які розташовані на хромосомах і плазмідах. Друга функція ДНК полягає в тому, щоб направляти і регулювати побудову білків, необхідних клітині для росту і розмноження в певній клітинному середовищі.

Ген складається з ДНК, яка «читається» або транскрибується для отримання молекули РНК під час процесу транскрипції. Один з основних типів молекули РНК, званий месенджерної РНК (мРНК), надає інформацію для рибосоми для каталізації синтезу білка в процесі, який називається трансляцією. Процеси транскрипції і перекладу в сукупності називають експресією генів. Експресія генів - це синтез специфічного білка з послідовністю амінокислот, яка закодована в гені. Потік генетичної інформації від ДНК до РНК до білка описується центральною догмою (рис.\(\PageIndex{1}\)). Ця центральна догма молекулярної біології додатково з'ясовує механізм гіпотези Бідл та Татума «один ген-один фермент» (див. Використання мікробіології для виявлення таємниць життя). Кожен з процесів реплікації, транскрипції і трансляції включає етапи 1) ініціації, 2) подовження (полімеризації) і 3) припинення. Ці етапи будуть описані більш докладно в цьому розділі.

Діаграма, що показує ДНК зі стрілкою (міченою транскрипцією), що вказує на РНК. Стрілка від РНК до білків позначається перекладом. — Малюнок\(\PageIndex{1}\): Центральна догма стверджує, що ДНК кодує месенджерну РНК, яка, в свою чергу, кодує білок.

Генотип клітини - це повна колекція генів, які вона містить, тоді як її фенотип - це сукупність спостережуваних характеристик, які є результатом цих генів. Фенотип - це продукт масиву білків, що виробляються клітиною в даний час, на який впливає генотип клітини, а також взаємодія з середовищем клітини. Гени кодують для білків, які мають функції в клітині. Виробництво специфічного білка, кодованого окремим геном, часто призводить до чіткого фенотипу для клітини порівняно з фенотипом без цього білка. З цієї причини також прийнято посилатися на генотип окремого гена та його фенотип. Хоча генотип клітини залишається постійним, не всі гени використовуються для одночасного спрямування виробництва своїх білків. Клітини ретельно регулюють експресію своїх генів, лише використовуючи гени для виготовлення специфічних білків, коли ці білки потрібні (рис.\(\PageIndex{2}\)).

Діаграма, що починається з генотипу. Стрілка від генотипу розщеплюється до точки на стан навколишнього середовища А та стан навколишнього середовища Б. стрілка від стану навколишнього середовища А вказує на фенотип А. Стрілка від стану навколишнього середовища B вказує на фенотип B. — Малюнок\(\PageIndex{2}\): Фенотип визначається специфічними генами всередині генотипу, які виражаються в конкретних умовах. Хоча кілька клітин можуть мати однаковий генотип, вони можуть проявляти широкий спектр фенотипів, що виникають внаслідок відмінностей у закономірностях експресії генів у відповідь на різні умови навколишнього середовища.

Вправа\(\PageIndex{2}\)

Які дві функції ДНК?
Розрізняють генотип і фенотип клітини.
Як клітини можуть мати один і той же генотип, але відрізнятися за своїм фенотипом?

Використання та зловживання даними геному

Чому деякі люди можуть містити умовно-патогенні мікроорганізми, такі як Haemophilus influenzae, золотистий стафілокок або Streptococcus pyogenes, у верхніх дихальних шляхах, але залишаються безсимптомними носіями, тоді як інші люди серйозно хворіють при зараженні? Існують дані, які свідчать про те, що відмінності в сприйнятливості до інфекції між пацієнтами можуть бути наслідком, принаймні частково, генетичних відмінностей між господарями людини. Наприклад, генетичні відмінності в людських лейкоцитарних антигенах (HLA) та антигенах еритроцитів серед господарів були задіяні в різних імунних реакціях і в результаті прогресування захворювання від інфекції H. influenzae.

Оскільки генетична взаємодія між збудником та господарем може сприяти наслідкам захворювання, розуміння відмінностей у генетичному складі між людьми може бути важливим клінічним інструментом. Екологічна геноміка - відносно нове поле, яке прагне зрозуміти, як генотипи різних організмів взаємодіють один з одним в природі. Поле відповідає на питання про те, як експресія генів одного організму впливає на експресію генів іншого. Медичне застосування екологічної геноміки буде зосереджено на тому, як патогени взаємодіють з конкретними особами, на відміну від людей загалом. Такі аналізи дозволили б медичним працівникам використовувати знання генотипу людини для застосування більш індивідуальних планів лікування та профілактики захворювань.

З появою секвенування наступного покоління порівняно легко отримати цілі геномні послідовності патогенів; бактеріальний геном можна секвенувати лише за добу. ¹ Швидкість та вартість секвенування генома людини також значно знизилися, і вже люди можуть подавати зразки для отримання великих звітів про свої особисті генетичні ознаки, включаючи походження та статус носія для різних генетичних захворювань. Оскільки технології секвенування прогресують далі, такі послуги продовжуватимуть ставати менш дорогими, ширшими та швидшими.

Однак, оскільки цей день швидко наближається, існує багато етичних проблем, з якими суспільство має боротися. Наприклад, чи повинна секвенування генома бути стандартною практикою для всіх? Якщо це вимагається законом або роботодавцями, якщо це знизить витрати на охорону здоров'я? Якщо хтось відмовляється від секвенування генома, він чи вона втрачає своє право на медичне страхування? Для яких цілей слід використовувати дані? Хто повинен контролювати правильне використання цих даних? Якщо секвенування генома виявляє схильність до того чи іншого захворювання, чи мають право страхові компанії підвищувати ставки? Чи будуть роботодавці ставитися до працівника по-різному? Знаючи, що вплив навколишнього середовища також впливає на розвиток хвороби, як слід етично використовувати дані про наявність того чи іншого хвороботворного алеля у людини? Закон про недискримінацію генетичної інформації 2008 року (GINA) в даний час забороняє дискримінаційну практику, засновану на генетичній інформації як медичними страховими компаніями, так і роботодавцями. Однак GINA не покриває страхові поліси життя, інвалідності або довгострокового догляду. Зрозуміло, що всі члени суспільства повинні продовжувати брати участь у розмовах з цих питань, щоб такі геномні дані могли бути використані для поліпшення охорони здоров'я, одночасно захищаючи права людини.

Ключові поняття та резюме

ДНК виконує дві важливі клітинні функції: це генетичний матеріал, що передається від батьків до потомства, і він служить інформацією для направлення та регулювання побудови білків, необхідних клітині для виконання всіх своїх функцій.
Центральна догма стверджує, що організована в гени ДНК визначає послідовності месенджерної РНК (мРНК), яка, в свою чергу, визначає амінокислотну послідовність білків.
Генотип клітини - це повна колекція генів, які містить клітина. Не всі гени використовуються для виготовлення білків одночасно. Фенотип - це спостережувані характеристики клітини, отримані в результаті білків, які вона виробляє в даний час за певних умов навколишнього середовища.

Виноски

1 Дж. Едвардс, К.Е. Холт «Посібник для початківців з порівняльного аналізу бактеріального генома з використанням даних послідовності наступного покоління». Мікробна інформатика та експерименти 3 № 1 (2013) :2.