Skip to main content
LibreTexts - Ukrayinska

6.3: Хромосоми та гени

  • Page ID
    5698
  • \( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \) \( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)\(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)

    Ідентичні близнюки, однакові гени

    Ви, напевно, можете сказати по їх близькій схожості, що ці дві особини - однакові близнюки. Ідентичні близнюки розвиваються з однієї і тієї ж заплідненої яйцеклітини, тому успадкували копії одних і тих же хромосом і мають все ті ж гени. Якщо у вас немає ідентичного близнюка, ніхто інший у світі не має точно таких же генів, як ви. Що таке гени? Як вони пов'язані з хромосомами? І як гени роблять вас людиною, якою ви є?

    Маріан і Вівіан Браун старі близнюки
    Малюнок\(\PageIndex{1}\): Однакові близнюки

    Хромосоми - це згорнуті структури, виготовлені з ДНК і білків. Хромосоми кодуються генетичними інструкціями для виготовлення білків. Ці інструкції організовані в одиниці, звані генами. Більшість генів містять інструкцію для одного білка. На одній хромосомі можуть бути сотні або навіть тисячі генів.

    Хромосоми людини

    Кожен вид характеризується встановленою кількістю хромосом. Людське число - 23. Клітини людини зазвичай мають два набори хромосом у кожній своїй клітині, по одному набору, успадкованому від кожного з батьків. У кожному наборі 23 хромосоми, загалом 46 хромосом на клітину. Кожна хромосома в одному наборі збігається хромосомою того ж типу в іншому наборі, тому насправді існує 23 пари хромосом на клітину. Кожна пара складається з хромосом однакового розміру і форми, а також вони містять однакові гени. Хромосоми в парі відомі як гомологічні хромосоми. Як видно на малюнку\(\PageIndex{2}\), існує два типи хромосом, аутосомні і статеві хромосоми. Детальніше про це читайте в розділі генетики.

    Каріотип людини.
    Малюнок\(\PageIndex{2}\): Усі клітини людини (крім гамет, які є сперматозоїдами та яйцеклітинами) мають 23 пари хромосом, показані тут. Існує два типи хромосом, аутосомні (пари 1-22) і статеві (23-я пара). Хромосоми нумеруються відповідно до їх розміру, перша хромосомна пара є найдовшою, а двадцять друга пара хромосом - найкоротшою. 23-я пара не завжди гомологічна. Це може бути XY або XX. Х-хромосома значно довша, ніж Y-хромосома. Смуги на хромосомах представляють гени.

    Гени людини

    Люди мають приблизно 25 000 генів. Це може звучати як багато, але це насправді не так: набагато простіші види мають майже стільки ж генів, як і люди. Однак клітини людини використовують сплайсинг та інші процеси, щоб зробити кілька білків з інструкцій, закодованих в одному гені. Лише близько 25 відсотків пар азотних основ ДНК в хромосомах людини складають гени і їх регуляторні елементи. З цих 25 відсотків тільки два відсотки коду для генів. Функції багатьох інших пар основ досі незрозумілі.

    Більшість генів людини мають дві або більше можливих версій, званих алелями. Відмінності в алелі пояснюють значну генетичну варіацію серед людей. Насправді більшість генетичних варіацій людини є результатом відмінностей в окремих парах основ ДНК всередині алелів.

    З'єднання

    Гени, які розташовані на одній хромосомі, називаються зв'язаними генами. Зв'язок пояснює, чому певні характеристики часто успадковуються разом. Наприклад, гени кольору волосся та кольору очей пов'язані, тому певні кольори волосся та очей, як правило, успадковуються разом, наприклад, світле волосся з блакитними очима та каштанове волосся з карими очима. Чи можете ви придумати інші людські риси, які, здається, відбуваються разом? Як ви думаєте, вони можуть контролюватися пов'язаними генами?

    Гени, розташовані на статевих хромосомах, називаються генами, пов'язаними з сексом. Більшість генів, пов'язаних з сексом, знаходяться на Х-хромосомі, оскільки Y-хромосома має відносно мало генів. Власне кажучи, гени на Х-хромосомі - це Х-зчеплені гени, але для їх позначення часто використовується термін sex-linked. Малюнок\(\PageIndex{3}\) називається картою зв'язків. Карта зв'язків показує розташування конкретних генів на хромосомі. Він показує розташування кількох генів на Х-хромосомі людини, таких як ген білка групи крові, летиоз (ген шкірного захворювання), ген очного альбінізму та багато іншого.

    Х-хромосома з генами, нанесеними на неї.
    Малюнок\(\PageIndex{3}\): Карта зв'язків для людської Х-хромосоми. Ця карта зв'язків показує розташування декількох генів на Х-хромосомі. Деякі гени кодують нормальні білки. Інші кодують аномальні білки, які призводять до генетичних порушень.

    Хромосоми і гени

    Ієрархія розташування ДНК від ядра до нуклеотидів.
    Малюнок\(\PageIndex{4}\): Графічне розкладання хромосоми (виявлено в клітинному ядрі), до основи пари ДНК. Хромосоми розташовуються в ядрі клітини. Дубльована хромосома має дві хроматиди, подвійна спіраль ДНК загорнута в білки гістону з утворенням нуклеосоми. Це дозволяє ДНК організуватися в хромосоми.

    Рецензія

    1. Що таке хромосоми та гени, і як вони пов'язані?
    2. Опишіть хромосоми і гени людини.
    3. Поясніть різницю між аутосомами і статевими хромосомами.
    4. Що таке пов'язані гени і що показує карта зв'язків?
    5. Поясніть, чому жінки вважаються статтю за замовчуванням у людей.
    6. Правда чи брехня. У людини 46 пар хромосом.
    7. Правда чи брехня. Аутосоми відносяться до будь-якої хромосомі, крім статевих хромосом.
    8. Правда чи брехня. Більшість ДНК людини не кодує для білків.
    9. Поясніть взаємозв'язок між генами і алелями.
    10. Поставте наступний порядок розмірів, від найменшого до найбільшого: хромосома; ген; базова пара
    11. Гени, пов'язані з сексом, зазвичай знаходяться на якій хромосомі? Поясніть, чому ці гени називаються статевими зв'язками.
    12. Які з перерахованих нижче вважаються гомологічними хромосомами?
      1. Хромосома 22 і Х-хромосома
      2. Дві копії хромосоми 22, що складають пару
      3. Всі хромосоми в клітині шкіри і всі хромосоми в м'язовій клітині
      4. Хромосоми 21 і 22
    13. Чим відрізняється одна хромосома між генетичними самцями та жінками? Поясніть свою відповідь.
    14. Більшість самців і самок мають дві статеві хромосоми. Поясніть, чому тоді, тільки жінки мають тіла Барра.

    Дізнатися більше

    Перегляньте відео нижче, щоб дізнатися про статеві хромосомні розлади, такі як синдром Тернера.

    Атрибуції

    1. Маріан і Вівіан Браун від Cmichel67, ліцензований CC BY 2.0 через Wikimedia Commons
    2. Каріотип Національного науково-дослідного інституту геному людини, публічне надбання через Wikimedia Commons
    3. Генна карта Сема Маккейба для CK-12 ліцензованого CC BY-NC 3.0
    4. Хромосома KES47, ліцензована CC BY 3.0 через Вікісховище
    5. Текст адаптований з біології людини CK-12 ліцензований CC BY-NC 3.0