Skip to main content
LibreTexts - Ukrayinska

1.5: Закон сегрегації

  1. Last updated
  2. Save as PDF
  • Page ID
    7597

    • \( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \) \( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)\(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)

    Ключові моменти:

    • Грегор Мендель вивчав успадкування ознак у рослин гороху. Він запропонував модель, де пари «спадкових елементів», або генів, уточнювали риси.
    • Гени бувають різних версій, або алелі. Домінантний алель приховує рецесивний алель і визначає зовнішній вигляд організму.
    • Коли організм робить гамети, кожна гамета отримує всього одну копію гена, яка вибирається випадковим чином. Це відомо як закон сегрегації.
    • Квадрат Пуннетта може бути використаний для прогнозування генотипів (комбінацій алелів) та фенотипів (спостережуваних ознак) потомства від генетичних схрещувань.
    • Тестовий хрест може бути використаний для визначення того, чи є організм з домінантним фенотипом гомозиготним або гетерозиготним.

    Вступ

    Сьогодні ми знаємо, що на багато характеристик людей, від кольору волосся до росту до ризику діабету, впливають гени. Ми також знаємо, що гени - це те, як батьки передають характеристики своїм дітям (включаючи такі речі, як ямочки, або - у випадку мене та мого батька - жахливий співочий голос). За останні сто років ми зрозуміли, що гени насправді є шматочками ДНК, які знаходяться на хромосомах і визначають білки.

    Але чи завжди ми знали ці речі? Чи не довгим пострілом! Близько 150 років тому монах на ім'я Грегор Мендель опублікував статтю, яка вперше запропонувала існування генів і представила модель того, як вони передавалися у спадок. Робота Менделя стала першим кроком на довгому шляху, за участю багатьох працьовитих вчених, що призвело до нашого теперішнього розуміння генів і того, що вони роблять.

    У цій статті ми простежимо експерименти і міркування, які змусили Менделя сформулювати свою модель успадкування одиночних генів.

    Модель Менделя: Вона почалася з співвідношення 3:1

    Мендель вивчав генетику рослин гороху, і він простежив успадкування різноманітних характеристик, включаючи колір квітки, положення квітки, колір насіння та форму насіння. Для цього він почав з схрещування чисто розмножуються батьківських рослин з різними формами характеристики, такими як фіолетові та білі квіти. Чисте розмноження просто означає, що рослина завжди буде робити більше потомства, як вона сама, при самоплідненні протягом багатьох поколінь.

    [Що таке самозапліднення?]

    При самозаплідненні сперма та яйцеклітини однієї і тієї ж рослини гороху поєднуються всередині закритої квітки, утворюючи насіння з однією рослиною як мати, так і батько.

    Які результати Мендель знайшов у своїх хрестах за кольором квітки? У батьківському, або P поколінні, Мендель схрестив чисто-розмножувальну фіолетово-квіткову рослину на чисто-племінну білоквіткову рослину. Коли він зібрав і посадив насіння, вироблені в цьому хресті, Мендель виявив, що 100 відсотків рослин наступного покоління, або F 1 покоління, мали квітки фіолетового кольору.

    Звичайна мудрість того часу передбачила б, що гібридні квіти повинні бути блідо-фіолетовими - тобто риси батьків повинні поєднуватися з потомством. Натомість результати Менделя показали, що риса білої квітки повністю зникла. Він назвав ознаку, яка була помітна в поколінні F 1 (фіолетові квіти) домінуючою рисою, а риса, яка була прихована або втрачена (білі квіти) рецесивною рисою.

    На діаграмі показано щось середнє між рослинами гороху, які є справжнім розмноженням для фіолетового кольору квітки, та рослинами, які справді розмножуються для білого кольору квітки. Це перехресне запліднення покоління P призвело до генерації F_ {1} з усіма фіолетовими квітками. Самозапліднення покоління F_ {1} призвело до генерації F_ {2}, яке складалося з 705 рослин з фіолетовими квітками та 224 рослин з білими квітками.
    Кредит зображення: "Експерименти Менделя: Рисунок 2», Роберт Беар та ін., OpenStax, CC BY 4.0

    Важливо, що Мендель не припиняв свої експерименти там. Замість цього він дозволив рослинам F 1 самозапліднюватися. Серед їхніх потомств, названих поколінням F 2, він виявив, що 705 рослин мали фіолетові квіти, а 224 - білі. Це було співвідношення 3,15 квіток фіолетового кольору до однієї білої квітки, або приблизно 3:1.

    Це співвідношення 3:1 не було удачею. Для інших шести характеристик, які розглядав Мендель, як покоління F 1, так і F 2 поводилися так само, як і для кольору квітки. Одна з двох рис повністю зникне з покоління F 1, лише щоб знову з'явитися в поколінні F 2 у співвідношенні приблизно 3:1.

    [Дивіться дані Менделя для всіх семи характеристик]
    Характер домінуюча риса рецесивна риса F 2 покоління Співвідношення F 2
    Колір насіння Жовтий Зелений 6022 жовтий, 2001 зелений 3. 01:1
    Форма насіння Круглий зморшкуваті 5474 круглий, 1850 зморшкуватий 2. 96:1
    Колір стручка Зелений Жовтий 428 зелений, 152 жовтий 2. 82:1
    Форма стручка Надутий звужений 882 надуті, 299 звужені 2. 95:1
    Висота рослини Високий Короткий (карликовий) 787 високий, 277 коротких 2. 84:1
    Колір квітки Фіолетовий Білий 705 фіолетовий, 224 білий 3. 15:1
    Позиція квітки Осьова (уздовж гілки) Термінал (кінець гілки) 651 осьовий, 207 термінал 3. 14:1

    Адаптовано з "Результати гібридизацій садового гороху Менделя», OpenStax College, біологія (CC BY 3.0).

    Проілюстровано сім характеристик рослин гороху Менделя. Квітки можуть бути фіолетовими або білими. Горох може бути жовтим або зеленим, або гладким або зморшкуватим. Стручки гороху можуть бути надутими або звуженими, або жовтими або зеленими. Положення квітки може бути осьовим або кінцевим. Довжина стебла може бути високим або карликовим.
    Кредит зображення: "Експерименти Менделя: Рисунок 3» Роберт Беар та ін., OpenStax, CC BY 4.0

    Як виявилося, співвідношення 3:1 було вирішальною підказкою, яка дозволила Менделю зламати головоломку спадкування. Давайте докладніше розглянемо, з чим розібрався Мендель.

    Модель спадкування Менделя

    Виходячи з його результатів (включаючи той магічний коефіцієнт 3:1), Мендель придумав модель для успадкування індивідуальних особливостей, таких як забарвлення квітки.

    У моделі Менделя батьки передають «спадкові фактори», які ми зараз називаємо генами, які визначають риси потомства. Кожна людина має дві копії даного гена, такі як ген для кольору насіння (ген Y), показаний нижче. Якщо ці копії представляють різні версії гена, або алелі, один алель - домінантний - може приховати інший алель - рецесивний. За кольором насіння домінантний жовтий алель Y приховує рецесивний зелений алель y.

    Графіка з 2 стовпцями, перша з заголовком «Фенотип» і друга з заголовком «Генотип». У колоні фенотипу одна рослина жовтого гороху перехресно удобрює однією рослиною зеленого горошку. Перше покоління потомства - це 100 відсотків рослин жовтого гороху. Після самозапліднення цих жовтих горохових потомств 75 відсотків потомства другого покоління мають жовтий горошок і 25 відсотків - зелений горошок. Стовпець генотипу показує потомство першого покоління як 100 відсотків Yy, а друге покоління - 25 відсотків YY, 50 відсотків YY та 25 відсотків yy.
    Зображення змінено з "Законів спадкування: Рисунок 1,» Роберт Беар та ін., OpenStax, CC BY 4.0

    Набір алелів, що переносяться організмом, відомий як його генотип. Генотип визначає фенотип, спостережувані особливості організму. Коли організм має дві копії одного і того ж алелю (скажімо, YY або yy), він, як кажуть, гомозиготний для цього гена. Якщо замість цього він має дві різні копії (наприклад, Yy), ми можемо сказати, що він гетерозиготний. Фенотип також може впливати на навколишнє середовище у багатьох реальних випадках, хоча це не вплинуло на роботу Менделя.

    Модель Менделя: Закон сегрегації

    Поки що так добре. Але ця модель сама по собі не пояснює, чому Мендель бачив точні закономірності спадкування, які він зробив. Зокрема, це не враховує співвідношення 3:1. Для цього нам потрібен закон Менделя про сегрегацію.

    Відповідно до закону сегрегації, лише одна з двох копій генів, присутніх в організмі, розподіляється на кожну гамету (яйцеклітину або сперматозоїд), яку вона робить, і виділення копій генів є випадковим. Коли яйцеклітина і сперматозоїд приєднуються до запліднення, вони утворюють новий організм, генотип якого складається з алелів, що містяться в гаметах. Діаграма нижче ілюструє цю ідею:

    На цій ілюстрації зображений моногібридний хрест. У поколінні P один з батьків має домінантний жовтий фенотип і генотип YY, а інший батько має рецесивний зелений фенотип і генотип yy. Кожен з батьків виробляє один вид гамет, в результаті чого генерування F_ {1} з домінуючим жовтим фенотипом і генотипом Yy. Самозапилення покоління F_ {1} призводить до генерації F_ {2} з співвідношенням 3 до 1 жовтого горошку до зеленого горошку. Одна з трьох рослин жовтого гороху має домінантний генотип YY, а 2 з 3 мають гетерозиготний генотип Yy. Гомозиготна рецесивна рослина має зелений фенотип і генотип yy.
    Зображення змінено з «Законів спадкування: Рисунок 5» Роберта Беара та ін., OpenStax, CC BY 4.0

    Коробка з чотирма квадратами, показана для покоління F 2, відома як квадрат Punnett. Для приготування квадрата Пуннетта всі можливі гамети, зроблені батьками, пишуться уздовж верхньої (для батька) і збоку (для матері) сітки. Тут, оскільки це самозапліднення, однією і тією ж рослиною є і мати, і батько.

    Потім комбінації яйцеклітини та сперми складаються в коробках таблиці, представляючи запліднення для створення нових особин. Оскільки кожен квадрат являє собою однаково ймовірну подію, ми можемо визначити співвідношення генотипу та фенотипу, підраховуючи квадрати.

    [Чому коробки все однаково вірогідні?]

    Ключовим моментом закону сегрегації є те, що дві копії генів батьків випадковим чином розподіляються на його гамети. Таким чином, для Yy гетерозиготи однаково ймовірні бути зроблені Y і y гамети: 50% сперматозоїдів і яйцеклітин матимуть Y алель, 50% матимуть y алель, і те ж саме буде справедливо і для яєць.

    Оскільки кожен тип гамет однаково поширений, кожна подія запліднення (зустріч гамет, що відповідає квадрату таблиці) також має рівні шанси на це. Таким чином, коробки таблиці представляють чотири події з рівною ймовірністю.

    Оскільки таблиця містить 1 коробку з генотипом YY, 2 коробки з генотипом Yy та 1 коробку з генотипом yy, ми очікуємо побачити рослини YY, Yy та yy у співвідношенні 1:2: 1 у поколінні F 2. Оскільки рослини YY і Yy жовті, це співвідношення генотипів перетворюється на співвідношення фенотипів 3:1 жовтосіяних до зелених рослин, майже саме те, що спостерігав Мендель.

    YY та yy рослини з'являються лише в одному квадраті, тоді як рослини Yy знаходяться у двох квадратах. Це пов'язано з тим, що є дві різні події запліднення, які призводять до рослини Yy: злиття Y-яйцеклітини та y сперматозоїда або злиття y яйцеклітини та Y сперми. Будь-яка подія однаково вірогідна і має таку ж ймовірність, що і подія запліднення YY або yy.

    Тестовий хрест

    Мендель також придумав спосіб з'ясувати, чи є організм з домінуючим фенотипом (наприклад, рослиною гороху жовтого насіння) гетерозиготою (Yy) або гомозиготою (YY). Ця методика називається тестовим кросом і до сих пір використовується селекціонерами рослин і тварин.

    У тестовому кросі організм з домінантним фенотипом схрещується з організмом, який є гомозиготним рецесивним (наприклад, зеленим):

    У тестовому кросі батько з домінантним фенотипом, але невідомим генотипом схрещується з рецесивним батьком. Якщо батько з невідомим генотипом є гомозиготною домінантою, все отримане потомство матиме хоча б один домінантний алель. Якщо батько з невідомим генотипом гетерозиготний, 50 відсотків потомства успадкують рецесивний алель від обох батьків і матимуть рецесивний фенотип.
    Кредит зображення: "Закони спадкування: Малюнок 4,» Роберт Беар та ін., OpenStax, CC BY 4.0

    Якщо організм з домінуючим фенотипом гомозиготний, то все потомство F 1 отримає домінантний алель від цього батька, буде гетерозиготним і покаже домінантний фенотип. Якщо організм з домінуючим фенотипом організму замість гетерозиготи, потомство F 1 становитиме половину гетерозиготи (домінантний фенотип) і наполовину рецесивні гомозиготи (рецесивний фенотип).

    Той факт, що ми отримуємо співвідношення 1:1 у цьому другому випадку, є ще одним підтвердженням закону сегрегації Менделя.

    Це повна модель спадкування Менделя?

    Не зовсім! Ми бачили всю модель Менделя для успадкування одиночних генів. Однак повна модель Менделя також стосувалася того, чи впливають гени різних характеристик (наприклад, колір квітки та форма насіння) на спадщину один одного. Детальніше про модель Менделя для успадкування множинних генів можна дізнатися в статті Закон незалежного асортименту.

    Одна річ, яку я вважаю досить дивовижною, полягає в тому, що Мендель зміг з'ясувати всю свою модель спадщини просто зі своїх спостережень за гороховими рослинами. Це було не тому, що він був якимось божевільним супер генієм, а скоріше тому, що він був дуже обережним, наполегливим і цікавим, а також тому, що він думав про свої результати математично (наприклад, співвідношення 3:1). Ось деякі з якостей великого вченого - ті, які кожен, де завгодно, може розвинути!

    Перевірте своє розуміння

    Запит\(\PageIndex{1}\)

    Activity
    [Підказка]

    При схрещуванні двох чисто розмножуються організмів з різними формами характеристики, потомство хреста може показати тільки одну форму характеристики, тоді як інша форма може бути прихованою.

    Риса, яка помітна у потомства хреста, називається домінуючою рисою, тоді як риса, яка прихована, називається рецесивної рисою.

    У цьому прикладі хутра засмаги є домінуючою рисою, тому що він помітний у потомства хреста. Чорне хутро - це рецесивна риса, тому що він прихований в потомстві хреста.

    Коричневе хутро домінуюче, в той час як чорне хутро - рецесивний.

    Запит\(\PageIndex{2}\)

    Activity
    [Підказка]

    Генотип, сукупність алелей, які несе організм, визначає фенотип, його зовнішній вигляд або характеристики. Однак навколишнє середовище впливає на те, як генотип перетворюється на фенотип, тому фенотип організму, як правило, є продуктом як генотипу, так і навколишнього середовища.

    Генотип визначає фенотип, але з впливом з боку навколишнього середовища.

    Автори та атрибуція

    [Атрибуція та посилання]

    Зазначення авторства:

    Ця стаття є модифікованою похідною наступних статей:

    Змінена стаття ліцензується за ліцензією CC BY-NC-SA 4.0.

    Додаткові посилання:

    Дінг, З. Колір очей. У Стенфорді в техніці: Розуміння генетики. Отримано з http://genetics.thetech.org/ask/ask316.

    Міко І. Грегор Мендель і принципи спадкування. Освіта природи, 1 (1) :134. Отримано з http://www.nature.com/scitable/topicpage/gregor-mendel-and-the-principles-of-inheritance-593.

    Одногібридний хрест. (2015, 18 вересня). Отримано 14 листопада 2015 року з Вікіпедії: https://en.wikipedia.org/wiki/Monohybrid_cross.

    Фенотип. (2015, 17 жовтня). Отримано 14 листопада 2015 року з Вікіпедії: https://en.wikipedia.org/wiki/Phenotype.

    Пуннет. (2015, 9 серпня). Отримано 18 листопада 2015 року з Вікіпедії: https://en.wikipedia.org/wiki/Punnet.

    Площа Паннетта. (2015, 8 листопада). Отримано 14 листопада 2015 року з Вікіпедії: https://en.wikipedia.org/wiki/Punnett_square.

    Пурвз, В.К., Садава, Д. Е., Оріанс, Г.Х., і Хеллер, Г.К. (2004). Генетика: Мендель і далі. У житті: Наука біології (7-е изд., с. 187-212). Сандерленд, Массачусетс: Sinauer Associates.

    Ворон, П.Х., Джонсон, Г.Б., Мейсон, К.А., Лосос, Дж. Б., і Сінгер, С.Р. (2014). Шаблони спадкування. У біології (10-е изд., А.П., с. 221-238). Нью-Йорк, Нью-Йорк: Макгроу-Хілл.

    Ріс, Дж. Б., Уррі, Л.А., Каїн, М.Л., Вассерман, С.А., Мінорський, П.В., і Джексон, Р.Б. (2011). Мендель і генна ідея. У біології Кемпбелла (10-е видання, стор. 267-291). Сан-Франциско, Каліфорнія: Пірсон.

    Старр, Б. (2006, 20 грудня). Колір очей [відповідь]. У Стенфорді в техніці: Розуміння генетики. Отримано з http://genetics.thetech.org/ask/ask203

    Стреглоу А.Т. (2005, 9 березня). Інші риси [відповідь]. У Стенфорді в техніці: Розуміння генетики. Отримано з http://genetics.thetech.org/ask/ask98.

    Уайт, Д. і Рабаго-Сміт, М. (2011). Генотип-фенотип асоціації і колір очей людини. Журнал генетики людини, 56, 5-7. http://dx.doi.org/10.1038/jhg.2010.126.