8.2: Закони спадкування
- Page ID
- 441
Сім характеристик, які Мендель оцінював у своїх горохових рослин, були виражені як одна з двох версій або рис. Мендель вивів зі своїх результатів, що кожна особина мала дві дискретні копії характеристики, які передаються індивідуально потомству. Ми зараз називаємо ті дві копії генів, які переносяться на хромосомах. Причина, по якій ми маємо дві копії кожного гена, полягає в тому, що ми успадковуємо по одній від кожного з батьків. Насправді це хромосоми, які ми успадковуємо, і дві копії кожного гена розташовані на парних хромосомах. Нагадаємо, що при мейозі ці хромосоми поділяються на гаплоїдні гамети. Це поділ, або сегрегація, гомологічних хромосом означає також, що лише одна з копій гена переміщується в гамету. Потомство утворюється, коли ця гамета з'єднується з одним від іншого батька і відновлюються дві копії кожного гена (і хромосоми).
У випадках, коли один ген контролює одну характеристику, диплоїдний організм має дві генетичні копії, які можуть або не можуть кодувати однакову версію цієї характеристики. Наприклад, одна особина може нести ген, що визначає білий колір квітки, і ген, що визначає фіолетовий колір квітки. Варіанти генів, що виникають шляхом мутації і існують в одних і тих же відносних місцях на гомологічних хромосомах, називаються алелями. Мендель досліджував успадкування генів лише з двома алельними формами, але зазвичай зустрічається більше двох алелів для будь-якого даного гена в природній популяції.
Фенотипи та генотипи
Два алелі для даного гена в диплоїдному організмі виражаються і взаємодіють для отримання фізичних характеристик. Спостережувані риси, виражені організмом, називаються його фенотипом. Основоположний генетичний склад організму, що складається як з фізично видимих, так і з невиражених алелів, називається його генотипом. Експерименти з гібридизації Менделя демонструють різницю між фенотипом і генотипом. Наприклад, фенотипи, які Мендель спостерігав у своїх схрещуваннях між рослинами гороху з різними ознаками, пов'язані з диплоїдними генотипами рослин поколінь P, F1і F2. Ми будемо використовувати другу ознаку, яку досліджував Мендель, колір насіння, як приклад. Колір насіння регулюється одним геном з двома алелями. Аллель жовтого насіння є домінуючим, а зелено-насіннєвий алель - рецесивним. Коли справжні селекційні рослини були перехресними, у яких один з батьків мав жовте насіння, а у одного - зелене насіння, все гібридне потомство F1мали жовте насіння. Тобто гібридне потомство було фенотипически ідентичним справжньому племінному батькові з жовтими насінням. Однак ми знаємо, що алель, подарований батьком із зеленими насінням, не був просто втрачений, оскільки він знову з'явився у деяких нащадків F2 (рис. \(\PageIndex{1}\)). Тому рослини F1 повинні були генотипово відрізнятися від батьківських жовтими насінням.
Рослини P, які Мендель використовував у своїх експериментах, були гомозиготними за рисою, яку він вивчав. Диплоїдні організми, гомозиготні для гена, мають два однакових алелі, по одному на кожній зі своїх гомологічних хромосом. Генотип часто пишеться як YY або yy , для яких кожна буква представляє один з двох алелів генотипу. Домінуючий алель капіталізується, а рецесивний алель - нижній регістр. Буква, яка використовується для гена (колір насіння в даному випадку), як правило, пов'язана з домінантною ознакою (жовтий алель, в даному випадку, або «Y»). Батьківські рослини гороху Менделя завжди розводилися справжніми, оскільки обидві виробляли гамети, несли однаковий алель. Коли рослини Р з контрастними ознаками були перехресно запліднені, всі потомства були гетерозиготними за контрастною ознакою, тобто їх генотип мав різні алелі для досліджуваного гена. Наприклад, жовті рослини F1 , які отримали аллель Y від їх жовтого батька та y алель від їх зеленого батька, мали генотип Yy .
Закон домінування
Наше обговорення гомозиготних і гетерозиготних організмів підводить нас до того, чому гетерозиготні потомства F1 були ідентичні одному з батьків, а не виражали обидва алелі. У всіх семи характеристиках горохових рослин один з двох контрастних алелів був домінуючим, а інший - рецесивним. Мендель назвав домінантний алель вираженим одиничним фактором; рецесивний алель називався латентним одиничним фактором. Тепер ми знаємо, що ці так звані одиничні фактори насправді є генами на гомологічних хромосомах. Для гена, вираженого в домінантному і рецесивному патерні, гомозиготні домінантні і гетерозиготні організми будуть виглядати ідентично (тобто у них будуть різні генотипи, але один і той же фенотип), а рецесивний алель буде спостерігатися тільки у гомозиготних рецесивних особин (табл. \(\PageIndex{1}\)).
Таблиця \(\PageIndex{1}\): Відповідність між генотипом і фенотипом для домінантно-рецесивної характеристики. | |||
---|---|---|---|
Гомозиготний | Гетерозиготний | Гомозиготний | |
\ (\ PageIndex {1}\): Відповідність між генотипом та фенотипом для домінантно-рецесивної характеристики.» style="text-align:obprofit; ">Генотип | \ (\ pageIndex {1}\): Відповідність генотипу та фенотипу для домінантно-рецесивної характеристики.Гомозиготний» style="text-align:виправдати; ">YY | \ (\ pageIndex {1}\): Відповідність генотипу та фенотипу для домінантно-рецесивної характеристики.Гетерозиготний» style="text-align:bustry; ">Yy | \ (\ pageIndex {1}\): Відповідність генотипу та фенотипу для домінантно-рецесивної характеристики.Гомозиготний» style="text-align:виправдати; ">yy |
\ (\ pageIndex {1}\): Відповідність між генотипом та фенотипом для домінантно-рецесивної характеристики.» style="text-align:bustate; ">Фенотип | \ (\ pageIndex {1}\): Відповідність генотипу та фенотипу для домінантно-рецесивної характеристики.Гомозиготний» style="text-align:виправдати; ">жовтий | \ (\ pageIndex {1}\): Відповідність генотипу та фенотипу для домінантно-рецесивної характеристики.Гетерозиготний» style="text-align:виправдати; ">жовтий | \ (\ pageIndex {1}\): Відповідність генотипу та фенотипу для домінантно-рецесивної характеристики.Гомозиготний» style="text-align:виправдати; ">зелений |
Закон домінування Менделя говорить, що в гетерозиготі одна риса буде приховувати наявність іншої риси за тією ж характеристикою. Наприклад, при схрещуванні істинно розмножуються фіолетово-квіткових рослин з справжніми белоцветковимі рослинами все потомство було фіолетово-квітковим, хоча всі вони мали один алель для фіолетового і один алель для білого. Замість того, щоб обидва алелі, що сприяють фенотипу, домінантний алель буде виражений виключно. Рецесивний алель залишиться латентним, але передаватиметься потомству таким же чином, як і той, яким передається домінантний алель. Рецесивна риса буде виражена лише потомством, яке має дві копії цього алеля (рис. \(\PageIndex{2}\)), І ці потомства будуть розмножуватися істинними при самостійному схрещуванні.
Моногібридний хрест і площа Пуннетта
Коли запліднення відбувається між двома істинно племінними батьками, які відрізняються лише досліджуваної характеристикою, процес називається моногібридним схрещуванням, а отримане потомство називають моногібридами. Мендель виконав сім типів моногібридних схрещувань, кожен з яких включав контрастні ознаки для різних характеристик. З цих схрещувань все нащадки F1 мали фенотип одного з батьків, а нащадки F2 мали фенотипічне співвідношення 3:1. На основі цих результатів Мендель постулював, що кожен батько в моногібридному кросі вносив один з двох парних одиничних факторів кожному потомству, і кожне можливе поєднання одиничних факторів було однаково ймовірним.
Результати досліджень Менделя можна пояснити з точки зору ймовірностей, які є математичними показниками ймовірності. Імовірність події розраховується за кількістю подій поділених на загальну кількість можливостей для події. Імовірність одного (100 відсотків) для якоїсь події вказує на те, що воно гарантовано відбудеться, тоді як ймовірність нуля (0 відсотків) вказує на те, що воно гарантовано не відбудеться, а ймовірність 0,5 (50 відсотків) означає, що вона має рівні шанси на виникнення або не відбутися.
Щоб продемонструвати це за допомогою моногібридного схрещування, розглянемо випадок справжніх селекційних рослин гороху з жовтим проти зеленого насіння. Домінуючим кольором насіння є жовтий, тому батьківськими генотипами були YY для рослин з жовтим насінням і yy для рослин із зеленим насінням. Квадрат Пуннетта, розроблений британським генетиком Реджинальдом Пуннеттом, корисний для визначення ймовірностей, оскільки він звертається для прогнозування всіх можливих результатів усіх можливих випадкових подій запліднення та їх очікуваних частот. \(\PageIndex{5}\) На рисунку зображено квадрат Пуннетта для помісь між рослиною з жовтим горошком та одним із зеленим горошком. Щоб підготувати квадрат Пуннетта, всі можливі комбінації батьківських алелів (генотипи гамет) перераховані вздовж верхньої (для одного з батьків) і збоку (для іншого батька) сітки. Потім комбінації гамет яйцеклітини та сперми складаються в коробках таблиці, на основі яких об'єднуються алелі. Потім кожна коробка представляє диплоїдний генотип зиготи, або заплідненої яйцеклітини. Оскільки кожна можливість однаково ймовірна, генотипові співвідношення можна визначити з квадрата Пуннетта. Якщо відома картина успадкування (домінантна та рецесивна), можна зробити висновок і фенотипічні співвідношення. Для моногібридного схрещування двох справжніх батьків кожен батько вносить один тип алеля. При цьому у потомства F1 можливий тільки один генотип. Все потомство є у і мають жовті насіння.
Коли нащадки F1 перетинаються один з одним, кожен з них має однакову ймовірність внести або Y , або у потомство F2 . Результатом є 1 на 4 (25 відсотків) ймовірність того, що обидва батьки сприяють Y, в результаті чого потомство з жовтим фенотипом; 25-відсоткова ймовірність того, що батько A сприяє Yта батькові B a y, що призводить до потомства з жовтим фенотипом; 25 відсотків ймовірність того, що батько A сприяє y та батькові B a Y , що також призводить до жовтого фенотипу; і (25 відсотків) ймовірність того, що обидва батьки сприяють y , що призводить до зеленого фенотипу. При підрахунку всіх чотирьох можливих результатів існує ймовірність 3 на 4 потомства, що має жовтий фенотип, і 1 на 4 ймовірність потомства, що має зелений фенотип. Це пояснює, чому результати покоління F2 Менделя відбувалися в фенотипічному співвідношенні 3:1. Використовуючи велику кількість хрестів, Мендель зміг обчислити ймовірності, виявив, що вони відповідають моделі успадкування, і використовувати їх для прогнозування результатів інших хрестів.
Закон сегрегації
Спостерігаючи, що істинні рослини гороху з контрастними ознаками породили F1 покоління, які виражали домінантну ознаку і F2 покоління, які виражали домінантні і рецесивні ознаки в співвідношенні 3:1, Мендель запропонував закон сегрегації. Цей закон стверджує, що парні одиничні фактори (гени) повинні однаково розділятися на гамети, щоб потомство мало однакову ймовірність успадкування будь-якого фактора. Для покоління F2 моногібридного кросу призводять наступні три можливі комбінації генотипів: гомозиготний домінантний, гетерозиготний або гомозиготний рецесивний. Оскільки гетерозиготи можуть виникати з двох різних шляхів (отримання одного домінантного та одного рецесивного алеля від будь-якого з батьків), а також оскільки гетерозиготи та гомозиготні домінантні особини фенотипично ідентичні, закон підтримує спостерігається фенотипічне співвідношення Менделя 3:1. Рівна сегрегація алелів є причиною того, що ми можемо застосувати квадрат Пуннетта, щоб точно передбачити потомство батьків з відомими генотипами. Фізичною основою закону сегрегації Менделя є перший поділ мейозу, при якому гомологічні хромосоми з різними версіями кожного гена розділені на дочірні ядра. Цей процес не був зрозумілий науковим співтовариством за життя Менделя (рис. \(\PageIndex{3}\)).
Тестовий хрест
Крім передбачення потомству помісь між відомими гомозиготними або гетерозиготними батьками, Мендель також розробив спосіб визначити, чи є організм, який виражав домінантну рису, гетерозиготою або гомозиготою. Називається тестовим хрестом, цю методику досі використовують заводчики рослин і тварин. У тестовому хресті домінуючий організм схрещується з гомозиготним рецесивним організмом за тією ж характеристикою. Якщо домінантно-експресивним організмом є гомозигота, то все F1 потомство буде гетерозиготами, що виражають домінантний ознака (рис. \(\PageIndex{4}\)). Крім того, якщо домінуючим експресірующім організмом є гетерозигота, F1 потомство буде проявляти співвідношення 1:1 гетерозигот і рецесивних гомозигот (рис. \(\PageIndex{4}\)). Тестовий хрест додатково підтверджує постулат Менделя про те, що пари одиничних факторів відокремлюються однаково.
АРТ КОНК
У рослин гороху круглий горох (R) є домінуючим до зморшкуватого гороху (r). Ви робите пробний хрест між гороховою рослиною зі зморшкуватим горохом (генотип rr) та рослиною невідомого генотипу, що має круглий горох. Ви в кінцевому підсумку з трьома рослинами, всі, які мають круглий горох. З цих даних ви можете сказати, чи є материнська рослина гомозиготною домінантною або гетерозиготною?
Закон про незалежний асортимент
Закон Менделя про незалежний асортимент говорить, що гени не впливають один на одного щодо сортування алелів на гамети, і всіляке поєднання алелів для кожного гена однаково ймовірно. Незалежний асортимент генів може бути проілюстрований дигібридним кросом, помісням двох справжніх батьків, які виражають різні риси за двома ознаками. Розглянемо характеристики кольору насіння та текстури насіння для двох рослин гороху, однієї, яка має зморшкувате, зелене насіння (ррій) та інше, що має круглі, жовті насіння (RRYY). Оскільки кожен батько гомозиготний, закон сегрегації вказує на те, що гамети для зморшкувато-зеленої рослини всі ри, а гамети для кругло-жовтої рослини - це всі RY. Тому в F1 покоління потомства все є ррРий (рис. \(\PageIndex{6}\)).
АРТ КОНК
У рослин гороху пурпурні квіти (P) домінують до білого (p), а жовтий горошок (Y) є домінуючим до зеленого (у). Які можливі генотипи та фенотипи для схрещування рослин гороху PPyY та PPYy ? Скільки квадратів вам знадобиться, щоб виконати аналіз квадрата Пуннетта цього хреста?
Гамети, що виробляються особинами F1 , повинні мати один алель від кожного з двох генів. Наприклад, гамета може отримати R алель для гена форми насіння і Y або y алель для гена кольору насіння. Він не може отримати як R , так і r алель; кожна гамета може мати лише один алель на ген. Закон незалежного асортименту стверджує, що гамета, в яку сортується r алель, з однаковою ймовірністю буде містити або Y , або y алель. Таким чином, існує чотири однаково ймовірні гамети, які можуть утворюватися при самосхрещуванні гетерозиготи RRYy , наступним чином: RY , RY , Ry та ry . Упорядкування цих гамет вздовж верхньої та лівої частини квадрата Punnett 4 (малюнок \(\PageIndex{6}\)) дає нам 16 однаково ймовірних генотипових комбінацій. З цих генотипів ми знаходимо фенотипове співвідношення 9 круглий—жовтий:3 круглий—зелений: 3 зморшкувато-жовтий:1 зморшкувато-зелений (рис. \(\PageIndex{6}\)). Це співвідношення нащадків, які ми очікували б, припускаючи, що ми виконували хрести з досить великим розміром вибірки.
Фізична основа закону незалежного асортименту також лежить в мейозі I, в якому різні гомологічні пари шикуються в випадкові орієнтації. Кожна гамета може містити будь-яку комбінацію батьківських і материнських хромосом (а значить і генів на них), оскільки орієнтація тетрад на метафазної площині випадкова (рис. \(\PageIndex{7}\)).
Підсумок розділу
При схрещуванні істинних, або гомозиготних особин, що відрізняються за певною ознакою, все потомство буде гетерозиготним за цією ознакою. Якщо ознаки успадковуються як домінантні та рецесивні, потомство F1 матиме той самий фенотип, що і гомозиготний батько за домінантною ознакою. Якщо ці гетерозиготні потомства самосхрещуються, отримане F2 потомство буде однаково ймовірно успадкувати гамети, що несуть домінантний або рецесивний ознака, породжуючи потомство яких одна чверть гомозиготна домінантна, половина - гетерозиготна, а одна чверть - гомозиготна рецесивна. Оскільки гомозиготні домінантні та гетерозиготні особини фенотипово ідентичні, спостережувані ознаки у потомстві F2 виявлятимуть співвідношення трьох домінуючих до одного рецесивного.
Мендель постулював, що гени (характеристики) успадковуються як пари алелів (рис), які поводяться за домінантною та рецесивною схемою. Алелі поділяються на гамети таким чином, що кожна гамета з однаковою ймовірністю отримає або один з двох алелів, присутніх у диплоїдної особи. Крім того, гени сортуються в гамети незалежно один від одного. Тобто в цілому алелі не частіше сегрегуються в гамету з певним алелем іншого гена.
Мистецькі зв'язки
Ілюстрація \(\PageIndex{5}\): У горохових рослин круглий горох (R) є домінуючим до зморшкуватого гороху (r). Ви робите пробний хрест між гороховою рослиною зі зморшкуватим горохом (генотип rr) та рослиною невідомого генотипу, що має круглий горох. Ви в кінцевому підсумку з трьома рослинами, всі, які мають круглий горох. З цих даних ви можете сказати, чи є материнська рослина гомозиготною домінантною або гетерозиготною?
- Відповідь
-
Ви не можете бути впевнені, чи рослина гомозиготна або гетерозиготна, оскільки набір даних занадто малий: випадково всі три рослини могли б придбати лише домінуючий ген, навіть якщо рецесивний.
Ілюстрація \(\PageIndex{6}\): У рослин гороху пурпурні квітки (P) домінують білі (p), а жовтий горошок (Y) є домінуючим до зеленого (y). Які можливі генотипи та фенотипи для схрещування рослин гороху PPyY та PPYy ? Скільки квадратів вам знадобиться, щоб виконати аналіз квадрата Пуннетта цього хреста?
- Відповідь
-
Можливі генотипи - PPyY, PPyY, PPyYта PPyY. Перші два генотипи призвели б до рослин з фіолетовими квітами та жовтим горохом, тоді як останні два генотипи призведуть до рослин з білими квітками з жовтим горохом для співвідношення 1:1 кожного фенотипу. Для цього аналізу вам потрібен лише квадрат 2 × 2 Пуннетта (всього чотири квадрати), оскільки два алелі гомозиготні.
Глосарій
- алель
- один з двох і більше варіантів гена, що визначає ту чи іншу ознаку для характеристики
- дигібридний
- результат схрещування двох справжніх батьків, які виражають різні риси для двох характеристик
- генотип
- основний генетичний склад, що складається з фізично видимих і невиражених алелів, організму
- гетерозиготний
- наявність двох різних алелів для даного гена на гомологічних хромосомах
- гомозиготний
- наявність двох однакових алелів для даного гена на гомологічних хромосомах
- закон домінування
- у гетерозиготи одна риса буде приховувати наявність іншої риси за тією ж характеристикою
- право незалежного асортименту
- гени не впливають один на одного щодо сортування алелів на гамети; кожна можлива комбінація алелів однаково ймовірна
- закон сегрегації
- парні одиничні фактори (тобто гени) поділяються однаково на гамети таким чином, що потомство має однакову ймовірність успадкування будь-якої комбінації факторів
- моногібридний
- результат схрещування двох справжніх племінних батьків, які виражають різні риси лише для однієї характеристики
- фенотипу
- спостережувані риси, виражені організмом
- Площа Пуннетта
- візуальне уявлення про щось середнє між двома особинами, в якому гамети кожної особини позначаються по верхній і бічній частині сітки, відповідно, і можливі зиготні генотипи рекомбинируют на кожній коробці в сітці
- тестовий хрест
- щось середнє між домінантним експресуючим індивідуумом з невідомим генотипом та гомозиготною рецесивною особиною; фенотипи потомства вказують на те, чи є невідомий батько гетерозиготним або гомозиготним за домінантною ознакою