9.1: Вступ

Last updated
Save as PDF

Page ID: 6514

\( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \) \( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)\(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)

Написання правил спадковості:

В середині 1800-х років монах-августинців на ім'я Грегор Мендель формалізував кількісні спостереження за спадковістю рослини гороху. Він проводив експерименти з гібридизації, які протягом багатьох поколінь використовували чистокровні або істинно-селекційні рослини з конкретними якостями, щоб спостерігати за проходженням цих ознак. Деякі з цих фізичних ознак включали: форму насіння, колір квітки, висоту рослини та форму стручка.

Рослина гороху (Pisum sativum) запропонувала велику перевагу в тому, що в змозі контролювати процес запліднення та мати велику кількість потомства за короткий проміжок часу. У простому експерименті відстеження проходження однієї ознаки (моногібридного хреста), як колір квітки через кілька поколінь, він зміг сформулювати правила спадковості. У цьому випадку рослини гороху або виробляли білі квіти, або фіолетові квіти протягом багатьох поколінь (справжня фіолетова квітка або справжня селекційна біла квітка). Ці істинно селекційні рослини називаються батьківським поколінням (P). Видаливши чоловічі частини квітки гороху (пильовики, що містять пилок), Мендель зміг контролювати самозапилення. Гібридизація виникла внаслідок застосування пилку з однієї справжньоселекційної рослини до жіночої частини (маточки) протилежної істинно-селекційної рослини. Наступні потомства називаються Першим синівським поколінням (F ₁). У першому поколінні всі квіти фіолетові. Дозвіл самозапилення породжує друге синіальне покоління (F ₂). Це покоління бачить повторну появу білоквіткових рослин у приблизному співвідношенні 3 фіолетово-квіткових до 1 білоквіткових рослин.

Квіти гороху

Чоловіча і жіноча частини квіток. Мендель видалив пильовики, що містять пилок, щоб заборонити самозапилення, і вибірково застосовував пилок на рильця, щоб контролювати «гібридизацію».

Втрата одного варіанту на ознаку у рослин F ₁ з повторною появою в F ₂ спонукала Менделя запропонувати, щоб кожна людина містила 2 спадкові частинки, де кожне потомство успадкувало б 1 з цих частинок від кожного з батьків. Крім того, втрата одного з варіантів у F ₁ пояснювалася одним варіантом маскування іншого, як він пояснив як домінуючу. Повторна поява маскованої варіації, або рецесивної ознаки, у наступному поколінні було пов'язано з тим, що обидві частинки мають масковану різновид. Зараз ми називаємо ці спадкові частинки генами, а варіанти ознак - алелями.

Правила сегрегації та домінування Менделя:

Спостереження та висновки, які Мендель зробив з моногібридного хреста, виявили, що успадкування однієї ознаки можна охарактеризувати як проходження генів (частинок) від батьків до потомства. Кожна людина зазвичай містила дві частинки, і ці частинки розділялися б під час виробництва гамет. Під час статевого розмноження кожен батько сприяв би одній з цих частинок для відновлення потомства з 2 частинками. Сучасною мовою ми називаємо генетичний склад двох «частинок» (в даному випадку алелів) генотипом, а фізичним проявом ознак - фенотипом. Тому перші правила спадкування Менделя полягають в наступному:

Закон сегрегації
- Під час формування гамет алелі для кожного гена відокремлюються один від одного так, що кожна гамета несе лише один алель для кожного гена
Закон домінування
- Організм з хоча б одним домінуючим алелем матиме фенотип домінантного алеля.
- Рецесивний фенотип з'явиться лише тоді, коли генотип містить 2 рецесивні алелі. Це іменується гомозиготним рецесивним
- Домінантний фенотип виникне, коли генотип містить або 2 домінантні алелі (гомозиготні домінанти), або один домінантний і один рецесивний (гетерозиготний)

Хрест F ₁ (квадрат Punnett), що ілюструє успадкування кольору квітки в F ₂

Punnett Square - це інструмент, розроблений для прогнозування ймовірності ознак, що спостерігаються у потомства в поколінні F ₂, та ілюструвати сегрегацію під час формування гамет.

Хрест єдиної риси (моногібридний хрест):

зморшки

Одногібридний хрест (один ознаковий хрест) з дотриманням стручкової форми гороху.

зелений

Одногібридний хрест (на черговому схрещуванні), спостерігаючи стручковий колір гороху.

Забарвлення кукурудзи в популяції F ₂ (активність):

Кукурудзяний качан містить сотні ядер. Кожне ядро - це насіння, яке представляє індивідуальний організм. У качані ми легко бачимо колір ядра як фенотип.

Отримати F ₂ качана кукурудзи
Підрахуйте в цілому 100 ядер
1. Підрахуйте кількість жовтих ядер в межах цього 100 (у висушеному стані що-небудь жовте або медове забарвлення вважається жовтим)
2. Підрахуйте кількість фіолетових ядер в межах цього 100 (у висушеному стані фіолетові кольорові ядра можуть здаватися коричневими)
3. Ігноруйте будь-які крапчасті ядра, які можуть мати жовтий і фіолетовий колір всередині них
Порівняння чисел з класом в цілому
З цифр:
1. Чи є домінантний колір? ________________________________________________________________________________________________________________
2. Що є домінуючим, якщо є? _____________________________________________________________________________________________________
3. Створіть квадрат Пуннетта, щоб проілюструвати очікувану кількість кожного кольору в простій парадигмі домінант:рецесивна.

Хрест з двома ознаками (Dihybrid Cross):

Мендель продовжив експерименти, де подивився на дві риси. Ці дві ознакові схрещування називаються дигібридними кросами. Хоча моногібридний хрест дасть співвідношення фенотипів 3:1, дигібридні кроси дадуть співвідношення 9:3: 1 всіх комбінацій кожного фенотипу.

Дигібридний хрест

Правило Менделя незалежного асортименту:

Дигібридний хрест виявив ще один закон спадкування Менделю. Спостерігаючи співвідношення 9:3: 1, Мендель дійшов висновку, що риси не пов'язані один з одним. Тобто, якщо стручок гороху був жовтим, він все одно міг бути або гладким, або зморшкуватим за текстурою. Ця відсутність зв'язку між генами, що дають різні характеристики, була названа Законом незалежного асортименту. Гени за різними ознаками можуть розділятися самостійно під час формування гамет.

Забарвлення і текстура ядра в популяції F ₂ (активність):

Отримати дигібрид F ₂ кукурудзяний качан
Підрахуйте загалом 200 ядер
1. Підрахуйте кількість жовтих ядер, які округлі та гладкі за текстурою
2. Підрахуйте кількість жовтих ядер, які зморщені і зморшкуваті за текстурою (медовий колір)
3. Підрахуйте кількість фіолетових ядер всередині цієї округлої та гладкої текстури
4. Підрахуйте кількість фіолетових ядер всередині, які зморщені та зморшкуваті за текстурою
5. Ігноруйте будь-які крапчасті ядра, які можуть мати жовтий і фіолетовий колір всередині них
Порівняння чисел з класом в цілому
Кожне ядро становить індивідуальний організм (насіння, яке може дати початок абсолютно новому рослині). З цифр:
1. Чи є домінуюча текстура (гладка або зморщена)? ________________________________________________________________________________________________
2. Що є домінуючим, якщо є? _____________________________________________________________________________________________________
3. Чи є колір, який завжди поєднується з текстурою або ці характеристики сортують самостійно? ___________________________________________________________
4. Створіть квадрат Пуннетта, щоб проілюструвати очікувану кількість кожної комбінації кольорів та текстур у простій парадигмі домінант:рецесивна.

Сучасне вивчення генетики:

Людська варіація та різноманітність: SNP

Епігенетика: Поза ДНК

Епігенетика: Вираз формування середовища

Додаткові ресурси:

Менделівська спадщина http://www.visionlearning.com/en/library/Biology/2/Mendel-and-Inheritance/129
Незалежний асортимент http://www.visionlearning.com/en/library/Biology/2/Mendel-and-Independent-Assortment/145
Генетика та статистичний аналіз http://www.nature.com/scitable/topicpage/genetics-and-statistical-analysis-34592
Генетичний зв'язок http://www.nature.com/scitable/topicpage/discovery-and-types-of-genetic-linkage-500
ДНК як генетичний матеріал http://www.nature.com/scitable/topicpage/discovery-of-dna-as-the-hereditary-material-340
Що таке ген? http://www.nature.com/scitable/topicpage/what-is-a-gene-colinearity-and-transcription-430