2: Спадковість, Пренатальний розвиток та народження
- Page ID
- 85913
\( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \) \( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)\(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)
Цілі навчання: Спадковість
- Визначте гени
- Розрізняють мітоз і мейоз, генотип і фенотип, гомозиготний і гетерозиготний, а також домінантний і рецесивний
- Опишіть деякі генетичні порушення, зумовлені дефектом гена, і хромосомні порушення
- Визначте полігенне і неповне домінування
- Опишіть функцію генетичного консультування та чому люди можуть звернутися за генетичним консультуванням
- Визначте поведінкову генетику, опишіть кореляції генотип-середовище та генотип-екологічні взаємодії та визначте епігенетику
У цьому розділі ми почнемо з вивчення деяких способів, за допомогою яких спадковість допомагає формувати те, якими ми є. Ми розглянемо, що відбувається генетично під час зачаття, і опишемо деякі відомі генетичні та хромосомні порушення. Далі ми розглянемо, що відбувається під час пренатального розвитку, в тому числі вплив тератогенів. Ми також обговоримо вплив як матері, так і батька на плід, що розвивається. Далі ми представимо процес народження та деякі ускладнення, які можуть виникнути під час пологів. Перш ніж заглиблюватися в ці теми, однак, важливо зрозуміти, як гени та хромосоми впливають на розвиток.
- 2.1: Спадковість
- Як ви пам'ятаєте з першої глави, природа посилається на внесок генетики в свій розвиток. Основним будівельним блоком перспективи природи є ген. Гени - це рецепти виготовлення білків, в той час як білки впливають на структуру і функції клітин. Гени розташовані на хромосомах, і існує приблизно 20 500 генів для людини, згідно з проектом «Геном людини».
- 2.2: Генотипи та фенотипи
- Слово генотип позначає загальну суму всіх генів, які людина успадковує. Слово фенотип відноситься до ознак, які насправді виражені. Оскільки гени успадковуються парами на хромосомах, ми можемо отримати або ту саму версію гена від нашої матері та батька, тобто бути гомозиготними для тієї характеристики, на яку впливає ген. Якщо ми отримуємо різну версію гена від кожного з батьків, це називається гетерозиготним.
- 2.3: Генетичні порушення
- Більшість відомих генетичних порушень є домінуючими ген-зв'язаними; однак переважна більшість домінантних генних порушень не є серйозними або виснажливими. Наприклад, хвороба Хантінгтона - це домінантне генно-пов'язане розлад, яке вражає нервову систему і є смертельним, але не з'являється до середнього віку. Рецесивні генні розлади, такі як муковісцидоз та серповидноклітинна анемія, зустрічаються рідше, але насправді можуть забрати більше життів.
- 2.4: Хромосомні аномалії
- Хромосомна аномалія виникає, коли дитина успадковує занадто багато або дві кілька хромосом. Найпоширенішою причиною хромосомних аномалій є вік матері. У міру старіння матері яйцеклітина частіше страждає від відхилень через більш тривалий вплив факторів навколишнього середовища. Отже, деякі гамети не діляться рівномірно при їх формуванні. Тому деякі клітини мають більше 46 хромосом.
- 2.5: Поведінкова генетика
- Поведінкова генетика - це наукове дослідження взаємодії між генетичним та екологічним внеском у поведінку. Часто називають дискусією про природу/виховання, Готліб (1998, 2000, 2002) пропонує аналітичні рамки для цієї дискусії, яка визнає взаємодію між навколишнім середовищем, поведінкою та генетичною експресією. Ця двонаправлена взаємодія говорить про те, що навколишнє середовище може впливати на експресію генів так само, як генетичні схильності можуть впливати на потенціал людини.
- 2.6: Пренатальний розвиток
- Тепер звернемо увагу на пренатальний розвиток, який ділиться на три періоди: зародковий період, ембріональний період та період плода. Нижче наведено огляд деяких змін, які відбуваються протягом кожного періоду.
- 2.7: Тератогени
- Розвивається дитина найбільш схильний до ризику деяких найважчих проблем протягом перших трьох місяців розвитку. На жаль, це час, коли багато матерів не підозрюють, що вагітні. Сьогодні ми знаємо багато факторів, які можуть поставити під загрозу здоров'я дитини, що розвивається. Вивчення факторів, що сприяють вродженим вадам, називається тератологією. Тератогени - це фактори навколишнього середовища, які можуть сприяти вродженим дефектам.
- 2.8: Материнські фактори
- Більшість жінок старше 35 років, які завагітніли, мають міцне здоров'я і мають здорову вагітність. Однак, згідно з March of Dimes (2016d), жінки старше 35 років частіше мають підвищений ризик: проблеми з фертильністю Високий кров'яний тиск Діабет Викидні Передлежання плаценти Кесарів розтин Передчасні пологи Мертвонародження Дитина з генетичним розладом або іншими вродженими вадами.
- 2.11: Народження
- Підготовлені пологи стосуються не тільки хорошого фізичного стану, щоб допомогти забезпечити здорове середовище для розвитку дитини, але й допомогти людям підготуватися до прийняття своїх нових ролей батьків. Крім того, батьки можуть отримати інформацію та навчання, які допоможуть їм у пологах та житті з дитиною. Чим більше майбутні батьки зможуть дізнатися про пологи і новонародженого, тим краще вони будуть підготовлені до коригування, яке вони повинні внести в нове життя.
- 2.12: Оцінка новонародженого
- Оцінка Апгар проводиться через хвилину і п'ять хвилин після народження. Це дуже швидкий спосіб оцінити загальний стан новонародженого. Оцінюється п'ять заходів: частота серцевих скорочень, дихання, м'язовий тонус (оцінюється при дотику до долоні дитини), рефлекторна реакція (тестується рефлекс Бабінського) і колір. Ще одним способом оцінки стану новонародженого є шкала оцінки поведінки новонароджених (НБАС). Оцінюється руховий розвиток дитини, м'язовий тонус та реакція на стрес.