2.3: Генетичні порушення
- Page ID
- 85931
Більшість відомих генетичних порушень є домінуючими ген-зв'язаними; однак переважна більшість домінантних генних порушень не є серйозними або виснажливими. Наприклад, більшість з тих, хто страждає синдромом Туретта, час від часу страждають лише незначними тиками і можуть легко контролювати свої симптоми. Хвороба Хантінгтона - це домінантний генно-пов'язаний розлад, який вражає нервову систему і є смертельним, але не з'являється до середнього віку. Рецесивні генні розлади, такі як муковісцидоз та серповидноклітинна анемія, зустрічаються рідше, але насправді можуть забирати більше життів, оскільки вони рідше виявляються, оскільки люди не знають, що вони є носіями захворювання. Деякі генетичні порушення пов'язані з сексом; дефектний ген знаходиться на Х-хромосомі. Чоловіки мають лише одну Х-хромосому, тому мають більший ризик розладів, пов'язаних із сексом через рецесивний ген, такий як гемофілія, дальтонізм та облисіння. Щоб жінки були уражені генетичними дефектами, їм потрібно успадкувати рецесивний ген на обох Х-хромосомах, але якщо дефектний ген є домінуючим, жінки можуть однаково піддаватися ризику. У таблиці 2.1 перераховано кілька генетичних порушень.
Рецесивні розлади (гомозиготні): індивід успадковує зміну гена від обох батьків. Якщо ген успадковується лише від одного з батьків, людина є носієм і не має стану. | Випадки на народження |
---|---|
|
1 з 500 чорних пологів 1 з 36 000 латиноамериканських народжень |
|
1 у 3500 |
|
1 у 10 000 |
|
1 з 4000; 1 з 30 американських євреїв є перевізником; 1 з 20 французьких канадців є перевізником |
|
Менше 20 000 випадків США на рік |
Аутосомно-домінантні розлади (гетерозиготні): Для того, щоб мати розлад, людині потрібно лише успадкувати зміну гена від одного з батьків. | Випадки на народження |
|
1 у 10 000 |
|
1 у 250 |
|
1 з 15 000-40 000 |
Розлади, пов'язані з сексом: Коли Х-хромосома несе мутований ген, розлад називається X-зв'язаним розладом. Самці страждають більше, ніж жінки, оскільки вони мають лише одну Х-хромосому без додаткової Х-хромосоми для протидії шкідливому гену. | Випадки на народження |
|
1 з 4000 чоловіків 1 з 8000 жінок |
|
1 з 10 000 чоловіків |
|
1 з 3500 самців |