Skip to main content
LibreTexts - Ukrayinska

2.3: Генетичні порушення

  1. Last updated
  2. Save as PDF
  • Page ID
    85931

    • \( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \) \( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)\(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)

    Більшість відомих генетичних порушень є домінуючими ген-зв'язаними; однак переважна більшість домінантних генних порушень не є серйозними або виснажливими. Наприклад, більшість з тих, хто страждає синдромом Туретта, час від часу страждають лише незначними тиками і можуть легко контролювати свої симптоми. Хвороба Хантінгтона - це домінантний генно-пов'язаний розлад, який вражає нервову систему і є смертельним, але не з'являється до середнього віку. Рецесивні генні розлади, такі як муковісцидоз та серповидноклітинна анемія, зустрічаються рідше, але насправді можуть забирати більше життів, оскільки вони рідше виявляються, оскільки люди не знають, що вони є носіями захворювання. Деякі генетичні порушення пов'язані з сексом; дефектний ген знаходиться на Х-хромосомі. Чоловіки мають лише одну Х-хромосому, тому мають більший ризик розладів, пов'язаних із сексом через рецесивний ген, такий як гемофілія, дальтонізм та облисіння. Щоб жінки були уражені генетичними дефектами, їм потрібно успадкувати рецесивний ген на обох Х-хромосомах, але якщо дефектний ген є домінуючим, жінки можуть однаково піддаватися ризику. У таблиці 2.1 перераховано кілька генетичних порушень.

    Таблиця 2.1 Генетичні порушення
    Рецесивні розлади (гомозиготні): індивід успадковує зміну гена від обох батьків. Якщо ген успадковується лише від одного з батьків, людина є носієм і не має стану. Випадки на народження
    • Серповидноклітинна хвороба (SCD) - це стан, при якому еритроцити в організмі мають форму серпа (як буква С) і впливають на здатність крові транспортувати кисень. Перевізники можуть відчувати деякі ефекти, але не мають повного стану.

    1 з 500 чорних пологів

    1 з 36 000 латиноамериканських народжень
    • Муковісцидоз (CF) - це стан, який впливає на дихання та травлення через накопичення густого слизу в організмі, особливо легенях та травній системі. У КФ слиз густіша звичайної і липка.
    		 1 у 3500
    • Фенілкетонурія (ФКУ) - це порушення обміну речовин, при якому людина не може метаболізувати фенілаланін, амінокислоту. Залишившись без лікування, виникає інтелектуальний дефіцит. ФКУ легко виявляється і лікується за допомогою спеціальної дієти.
    		 1 у 10 000
    • Хвороба Тей Сакса викликана дефіцитом ферментів, що призводить до накопичення ліпідів у нервових клітині мозку. Це накопичення призводить до прогресуючого пошкодження клітин і зниження когнітивного і фізичного розвитку. Смерть зазвичай настає до п'ятирічного віку.

    1 з 4000; 1 з 30 американських євреїв є перевізником; 1 з 20 французьких канадців є перевізником
    • Альбінізм - це коли людині не вистачає меланіну і мало пігменту в шкірі, волоссі та очах. Також можуть виникати проблеми із зором.
    		 Менше 20 000 випадків США на рік
    Аутосомно-домінантні розлади (гетерозиготні): Для того, щоб мати розлад, людині потрібно лише успадкувати зміну гена від одного з батьків. Випадки на народження
    • Хвороба Хантінгтона - це стан, який впливає на нервову систему людини. Нервові клітини пошкоджуються, внаслідок чого погіршуються різні відділи мозку. Захворювання впливає на рух, поведінку, пізнання. Це смертельно і виникає в середньому віці.
    		 1 у 10 000
    • Синдрон Туретта - це тик розлад, який призводить до неконтрольованих рухових та голосових тиків, а також ривків тіла.
    		 1 у 250
    • Ахондроплазія - найпоширеніша форма непропорційного низького зросту. Особа має аномальний ріст кісток, що призводить до низького зросту, непропорційно коротких рук і ніг, коротких пальців, великого слуху та специфічних рис обличчя.
    		 1 з 15 000-40 000
    Розлади, пов'язані з сексом: Коли Х-хромосома несе мутований ген, розлад називається X-зв'язаним розладом. Самці страждають більше, ніж жінки, оскільки вони мають лише одну Х-хромосому без додаткової Х-хромосоми для протидії шкідливому гену. Випадки на народження
    • Синдром крихкого X виникає, коли організм не може виробляти достатню кількість білка, необхідного для росту мозку, і можуть виникнути проблеми з навчанням та поведінкою. Синдром крихкого X викликаний аномалією в Х-хромосомі, яка потім розривається. Якщо у самки крихкий Х, її друга Х-хромосома зазвичай здорова, але самці з крихким X не мають другої здорової Х-хромосоми. Ось чому симптоми синдрому крихкого X зазвичай більш серйозні у чоловіків.

    1 з 4000 чоловіків

    1 з 8000 жінок
    • Гемофілія виникає при проблемах зі згортанням крові, викликаючи як внутрішні, так і зовнішні кровотечі.
    		 1 з 10 000 чоловіків
    • М'язова дистрофія Дюшенна - це ослаблення м'язів, що призводить до нездатності рухатися, витрачати даремно і можливу смерть.
    		 1 з 3500 самців