19.9: Гемофілія - розлад, пов'язаний з сексом

Last updated
Save as PDF

Page ID: 7951

\( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \) \( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)\(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)

Поки що всі гени, про які ми обговорювали, мали дві копії, присутні у всіх особин. Це пов'язано з тим, що індивід успадкував один від гаплоїдної гамети батьків-чоловіків і один від гаплоїдної гамети жіночого батька. Дві гамети зібралися під час запліднення, щоб отримати диплоїдну особина. Однак є один виняток: гени, які присутні на статевих хромосомах.

У людини, як і у багатьох інших тварин і деяких рослин, стать особини визначається статевими хромосомами — однією парою негомологічних хромосом. До цих пір ми розглядали лише шаблони успадкування серед нестатевих хромосом або аутосом. Крім 22 гомологічних пар аутосом, у самок людини є гомологічна пара Х-хромосом, тоді як чоловічі чоловіки мають XY-хромосомну пару. Хоча Y-хромосома містить невелику область подібності з Х-хромосомою, щоб вони могли спаровуватися під час мейозу, Y-хромосома набагато коротша і містить менше генів. Коли досліджуваний ген присутній на X, але не Y, хромосомі, він зчеплений X.

Х-хромосома - одна з двох статевих хромосом. Люди і більшість ссавців мають дві статеві хромосоми, X і Y. Самки мають дві Х-хромосоми в своїх клітині, а самці мають Х-і Y-хромосоми в клітині. Всі яйцеклітини містять Х-хромосому, тоді як сперматозоїди містять X або Y-хромосому. Таке розташування означає, що під час запліднення саме самець визначає стать потомства, оскільки самка може дати потомству лише Х-хромосому.

Ілюстрація 22 аутосом людини, поряд з X і Y статевими хромосомами. — **Малюнок\(\PageIndex{1}\):** Діаграма, що показує аутосомну і статеву хромосоми. Пам'ятайте, що в диплоїдній клітині було б дві копії кожної аутосомної хромосоми. (Кредит: Дерріл Лега, NHGRI)

Більшість генів, пов'язаних з сексом, присутні на Х-хромосомі просто тому, що вона набагато більша, ніж Y-хромосома. Х-хромосома охоплює близько 155 мільйонів пар основ ДНК і становить приблизно 5 відсотків загальної ДНК в клітині. Х-хромосома, ймовірно, містить від 800 до 900 генів. На відміну від цього, Y-хромосома має приблизно 59 мільйонів пар основ і лише 50-60 генів. Пол визначається геном SRY, який розташовується на Y-хромосомі і відповідає за розвиток плода в чоловічу. Це означає, що наявність Y-хромосоми - це те, що змушує плід розвиватися як чоловік. Інші гени на Y-хромосомі важливі для чоловічої фертильності.

Гемофілія - це порушення кровотечі, яке уповільнює процес згортання крові. Люди з цим станом відчувають тривалу кровотечу або сочиться після травми, операції або витягнувши зуб. У важких випадках гемофілії безперервна кровотеча виникає після незначної травми або навіть при відсутності травми (спонтанна кровотеча). Серйозні ускладнення можуть виникнути внаслідок кровотечі в суглоби, м'язи, мозок або інші внутрішні органи. Більш м'які форми гемофілії не обов'язково включають спонтанну кровотечу, і стан може не стати очевидним, поки не відбудеться аномальна кровотеча після операції або серйозної травми.

Основними типами цього стану є гемофілія А (також відома як класична гемофілія або дефіцит фактора VIII) та гемофілія В (також відома як різдвяна хвороба або дефіцит фактора IX). Хоча два типи мають дуже схожі ознаки та симптоми, вони викликані мутаціями в різних генах.

Гемофілія А і гемофілія В успадковуються за Х-зв'язаним рецесивним малюнком. Гени, пов'язані з цими станами, розташовані на Х-хромосомі, яка є однією з двох статевих хромосом. У чоловіків (які мають лише одну Х-хромосому) достатньо однієї зміненої копії гена в кожній клітині, щоб викликати стан. У жінок (які мають дві Х-хромосоми) мутація повинна відбутися в обох копіях гена, щоб викликати розлад. Оскільки малоймовірно, що самки матимуть дві змінені копії цього гена, у жінок дуже рідко буває гемофілія. Характерною рисою X-зв'язаної спадщини є те, що батьки не можуть передавати Х-зв'язані риси своїм синам (рис\(\PageIndex{2}\).\(\PageIndex{3}\)

Ця цифра показує потомство від матері-носія з Х-зв'язаним рецесивним спадкуванням. — **Малюнок\(\PageIndex{2}\):** Х-зчеплене рецесивне успадкування. Фото кредит OpenStax коледж; OpenStax Анатомія і фізіологія.

Квадрат Паннетта для гемофілії. — **Малюнок\(\PageIndex{3}\):** Якщо сама-носій і нормальний самець виробляють потомство, існує 25% загальної ймовірності, що у них буде дитина з гемофілією. Жодна з їхніх дочок не буде хворіти хворобою (хоча половина буде носіями). Половина їх синів будуть гемофіліями.

При Х-зчепленому рецесивному спадкуванні самка з однією зміненою копією гена в кожній клітині називається носієм. Самки носіїв мають приблизно половину звичайної кількості фактора згортання VIII або фактора згортання IX, чого в цілому достатньо для нормального згортання крові. Однак близько 10 відсотків жінок-носіїв мають менше половини нормальної кількості одного з цих факторів згортання; ці особи піддаються ризику аномальної кровотечі, особливо після травми, операції або видалення зуба.

Дальтонізм - ще один приклад сексуальної риси у людей. Гени, які виробляють фотопігменти, необхідні для кольорового зору, розташовані на Х-хромосомі. Якщо один з цих генів не функціональний, оскільки містить шкідливу мутацію, індивід буде дальтоніком. Чоловіки набагато частіше, ніж жінки, виявляються дальтоніками: до 100 разів більше чоловіків, ніж жінок, мають різні типи дальтонізму (http://www.colour-blindness.com/general/prevalence/).