Skip to main content
LibreTexts - Ukrayinska

14.5: Види мутацій

  1. Last updated
  2. Save as PDF
  • Page ID
    8159

    • \( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \) \( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)\(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)

    Послідовність ДНК гена може бути змінена різними способами. Генні мутації мають різний вплив на здоров'я, залежно від того, де вони відбуваються і чи змінюють вони функцію необхідних білків. До видів мутацій відносяться:

    • Безшумна мутація: Безшумні мутації викликають зміну послідовності основ молекули ДНК, але не призводять до зміни амінокислотної послідовності білка (рис.\(\PageIndex{1}\)).
    • Мутація Missense: Цей тип мутації - це зміна однієї пари основи ДНК, що призводить до заміни однієї амінокислоти іншою в білку, зробленому геном (рис.\(\PageIndex{1}\)).
    • Мутація дурниці: Мутація дурниці - це також зміна однієї пари основи ДНК. Однак замість того, щоб замінювати одну амінокислоту іншою, змінена послідовність ДНК передчасно сигналізує клітині припинити будувати білок (рис.\(\PageIndex{1}\)). This type of mutation results in a shortened protein that may function improperly or not at all.
    Ілюстрація трьох типів точкових мутацій до кодону: мовчазний, нісенітниця та місенс.
    Малюнок\(\PageIndex{1}\): Деякі мутації не змінюють послідовність амінокислот в білку. Деякі міняють одну амінокислоту на іншу. Інші вводять ранній стоп-кодон в послідовність, що призводить до усічення білка. (CC BY-SA 4.0; Jonsta247 через Вікісховище)
    • Вставка або видалення: Вставка змінює кількість основ ДНК в гені, додаючи шматок ДНК. Видалення видаляє шматочок ДНК. Вставки або делеції можуть бути невеликими (одна або кілька пар основ всередині гена) або великими (цілий ген, кілька генів або велика ділянка хромосоми). У будь-якому з цих випадків білок, вироблений геном, може не функціонувати належним чином.
    • Дублювання: дублювання складається з фрагмента ДНК, який аномально копіюється один або кілька разів. Цей тип мутації може змінити функцію отриманого білка.
    • Мутація зрушення кадру: Цей тип мутації виникає, коли додавання або втрата основ ДНК змінює кадр зчитування гена. Кадр читання складається з груп по 3 основи, які кожен код для однієї амінокислоти. Мутація зрушення кадрів зміщує групування цих основ і змінює код для амінокислот. Отриманий білок зазвичай нефункціональний. Вставки, видалення та дублювання можуть бути мутаціями зсуву кадрів.
    На ілюстрації показана мутація зрушення кадру, в якій кадр читання змінюється шляхом видалення двох амінокислот.
    Малюнок\(\PageIndex{2}\): Мутація зрушення кадру додає або видаляє 1 або 2 основи. Це призводить до зрушення «кадру читання» для рибосоми, що спричиняє різку зміну послідовності амінокислот. Фото Кредит: Біологія OpenStax.
    • Повторне розширення: повторення нуклеотидів - це короткі послідовності ДНК, які повторюються кілька разів поспіль. Наприклад, повторення тринуклеотиду складається з послідовностей 3-базової пари, а повторення тетрануклеотиду складається з послідовностей 4-базової пари. Повторне розширення - це мутація, яка збільшує кількість разів повторення короткої послідовності ДНК. Цей тип мутації може призвести до того, що отриманий білок функціонує зовсім інакше, ніж це було б спочатку.