14: Мутації

Last updated
Save as PDF

Page ID: 8083

\( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \) \( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)\(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)

Цілі навчання

До кінця цього розділу ви зможете:

Опишіть, як мутації впливають на синтез білка і його продукти.

Як у прокаріотів, так і у еукаріотів основною метою ДНК є надання інформації, необхідної для побудови білків, необхідних клітині для виконання всіх своїх функцій. Білки - це великі складні молекули, які відіграють багато критичних ролей в організмі. Вони виконують більшу частину роботи в клітині і потрібні для будови, функції та регуляції тканин і органів організму.

Інформація про створення білків зберігається в ДНК організму. Кожен білок кодується певним ділянкою ДНК, який називається геном. Ген - це ділянка ДНК, необхідна для отримання одного білка. Гени, як правило, сотні або тисячі пар основи в довжину, оскільки вони кодують білки, виготовлені з сотень або тисяч амінокислот.

Мутація гена - це постійна зміна послідовності ДНК, яка становить ген, таким чином, що послідовність відрізняється від того, що зустрічається у більшості людей. Мутації варіюються за розміром; вони можуть впливати в будь-якому місці від одного будівельного блоку ДНК (базової пари) до великого сегмента хромосоми, що включає кілька генів.

Оскільки послідовність ДНК, знайдена в гені, контролює синтез білка, якщо послідовність ДНК змінена, це може змінити послідовність амінокислот всередині білка. Це може мати різні потенційні ефекти, про які піде мова в цьому розділі.

Ілюстрація клітини, що виконує транскрипцію та переклад. — **Малюнок\(\PageIndex{1}\):** Процес синтезу білка спочатку створює копію мРНК послідовності ДНК в процесі транскрипції. Ця мРНК перекладається в послідовність амінокислот рибосомою. Таким чином, інформація, закодована в послідовності основ ДНК, що становить ген, використовується для отримання білка.

Мініатюра: Блакитний омар. (CC BY-SA 3.0/обрізаний з оригіналу; Стівен Джонсон через Wikimedia Commons).