14: Мутації

Last updated

Oct 24, 2022
Save as PDF
- 13.3: Ремонт ДНК
- 14.1: Як гени керують виробленням білків?

$\newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} }$

$\newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}}$

$\newcommand{\id}{\mathrm{id}}$

$\newcommand{\Span}{\mathrm{span}}$

$\newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}$

$\newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}$

$\newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}$

$\newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}$

$\newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}$

$\newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}$

$\newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}$

$\newcommand{\Span}{\mathrm{span}}$

$\newcommand{\id}{\mathrm{id}}$

$\newcommand{\Span}{\mathrm{span}}$

$\newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}$

$\newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}$

$\newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}$

$\newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}$

$\newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}$

$\newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}$

$\newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}$

$\newcommand{\Span}{\mathrm{span}}$

Цілі навчання

До кінця цього розділу ви зможете:

Опишіть, як мутації впливають на синтез білка і його продукти.

Як у прокаріотів, так і у еукаріотів основною метою ДНК є надання інформації, необхідної для побудови білків, необхідних клітині для виконання всіх своїх функцій. Білки - це великі складні молекули, які відіграють багато критичних ролей в організмі. Вони виконують більшу частину роботи в клітині і потрібні для будови, функції та регуляції тканин і органів організму.

Інформація про створення білків зберігається в ДНК організму. Кожен білок кодується певним ділянкою ДНК, який називається геном. Ген - це ділянка ДНК, необхідна для отримання одного білка. Гени, як правило, сотні або тисячі пар основи в довжину, оскільки вони кодують білки, виготовлені з сотень або тисяч амінокислот.

Мутація гена - це постійна зміна послідовності ДНК, яка становить ген, таким чином, що послідовність відрізняється від того, що зустрічається у більшості людей. Мутації варіюються за розміром; вони можуть впливати в будь-якому місці від одного будівельного блоку ДНК (базової пари) до великого сегмента хромосоми, що включає кілька генів.

Оскільки послідовність ДНК, знайдена в гені, контролює синтез білка, якщо послідовність ДНК змінена, це може змінити послідовність амінокислот всередині білка. Це може мати різні потенційні ефекти, про які піде мова в цьому розділі.

Ілюстрація клітини, що виконує транскрипцію та переклад. — **Малюнок $\PageIndex{1}$ :** Процес синтезу білка спочатку створює копію мРНК послідовності ДНК в процесі транскрипції. Ця мРНК перекладається в послідовність амінокислот рибосомою. Таким чином, інформація, закодована в послідовності основ ДНК, що становить ген, використовується для отримання білка.

Мініатюра: Блакитний омар. (CC BY-SA 3.0/обрізаний з оригіналу; Стівен Джонсон через Wikimedia Commons).