19.2: Популяційна генетика

Last updated
Save as PDF

Page ID: 1518

\( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \) \( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)\(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)

Навички для розвитку

Опишіть різні типи варіацій у популяції
Поясніть, чому природним відбором можна впливати лише на спадкову варіацію
Опишіть генетичний дрейф і ефект вузького місця
Поясніть, як кожна еволюційна сила може впливати на частоти алелів населення

Особи популяції часто проявляють різні фенотипи або експресують різні алелі певного гена, іменовані поліморфізмами. Популяції з двома і більше варіаціями певних ознак називаються поліморфними. На розподіл фенотипів серед індивідів, відомий як зміна популяції, впливає ряд факторів, включаючи генетичну структуру популяції та навколишнє середовище (рис.\(\PageIndex{1}\)). Розуміння джерел фенотипічної варіації в популяції важливо для визначення того, як популяція буде розвиватися у відповідь на різні еволюційні тиску.

На цій фотографії зображені чотири кошенята в кошику: два - сірі, чорні, помаранчеві та білі, третя кішка помаранчева і біла, а четверта кішка чорна. — Малюнок\(\PageIndex{1}\): Розподіл фенотипів у цьому посліді кошенят ілюструє зміну популяції. (кредит: Пітер Лансер)

Генетична дисперсія

Природний відбір і деякі інші еволюційні сили можуть діяти тільки на спадкові риси, а саме генетичний код організму. Оскільки алелі передаються від батьків до потомства, можуть бути обрані ті, які надають корисні риси або поведінку, тоді як згубні алелі можуть бути обрані проти. Придбані риси, здебільшого, не успадковуються. Наприклад, якщо спортсмен щодня займається в тренажерному залі, нарощуючи м'язову силу, потомство спортсмена не обов'язково виросте, щоб бути культуристом. Якщо є генетична основа для здатності швидко бігати, з іншого боку, це може бути передано дитині.

Спадковість - це частка варіації фенотипу, яку можна віднести до генетичних відмінностей або генетичної дисперсії серед осіб у популяції. Чим більша спадковість фенотипічної варіації популяції, тим більше вона сприйнятлива до еволюційних сил, які діють на спадкові зміни.

Різноманітність алелів і генотипів всередині популяції називається генетичною дисперсією. Коли вчені беруть участь у розведенні виду, наприклад, з тваринами у зоопарках та заповідниках, вони намагаються збільшити генетичну дисперсію популяції, щоб зберегти якомога більшу частину фенотипічного різноманіття. Це також допомагає зменшити ризики, пов'язані з інбридингом, спарюванням близькоспоріднених особин, що може мати небажаний ефект зближення згубних рецесивних мутацій, які можуть спричинити відхилення та сприйнятливість до захворювань. Наприклад, захворювання, спричинене рідкісним рецесивним алелем, може існувати в популяції, але воно проявиться лише тоді, коли людина несе дві копії алеля. Оскільки алель рідкісний у нормальній, здоровій популяції з необмеженим середовищем існування, ймовірність того, що два носії спаровуватимуться, низький, і навіть тоді лише 25 відсотків їх потомства успадкують алель хвороби від обох батьків. Хоча це, ймовірно, відбудеться в якийсь момент, це не буде відбуватися досить часто, щоб природний відбір міг швидко усунути алель з популяції, і, як наслідок, алель буде підтримуватися на низьких рівнях в генофонді. Однак якщо сім'я носіїв почне схрещуватися один з одним, це різко збільшить ймовірність спарювання двох носіїв і в кінцевому підсумку виробляти хворе потомство, явище відоме як інбридингова депресія.

Зміни частот алелів, які ідентифікуються в популяції, можуть пролити світло на те, як вона розвивається. Окрім природного відбору, існують інші еволюційні сили, які можуть бути в грі: генетичний дрейф, потік генів, мутація, невипадкове спаровування та відхилення навколишнього середовища.

Генетичний дрейф

Теорія природного відбору випливає із спостереження, що деякі особини в популяції частіше виживають довше і мають більше потомства, ніж інші; таким чином, вони передадуть більше своїх генів наступному поколінню. Наприклад, великий, потужний чоловічий горила, набагато частіше, ніж менший, слабший один, щоб стати сріблястим назад населення, лідер зграї, який товаришів набагато більше, ніж інші чоловіки групи. Лідер зграї буде батьком більше потомства, які поділяють половину його генів, і, ймовірно, також будуть рости більшими і сильнішими, як їх батько. Згодом гени більшого розміру будуть збільшуватися в популяції, а популяція, як наслідок, збільшиться в середньому. Тобто це сталося б, якби цей конкретний тиск відбору, або рушійна виборча сила, була єдиною, яка діє на населення. В інших прикладах краще камуфляж або сильніша стійкість до посухи може спричинити тиск на вибір.

Іншим способом зміни частот алелів та генотипів населення є генетичний дрейф (Рисунок\(\PageIndex{2}\)), який є просто ефектом випадковості. Випадково, деякі люди матимуть більше потомства, ніж інші - не завдяки перевазі, наданій якоюсь генетично закодованою рисою, а лише тому, що один самець опинився в потрібному місці в потрібний час (коли сприйнятлива самка пройшла повз) або тому, що інший виявився в неправильному місці в неправильний час (коли лисиця полювала).

Популяція налічує 10 кроликів. 2 з цих кроликів є гомозиготними домінуючими для алелю В і мають коричневий колір шерсті. 6 гетерозиготні, а також мають коричневий колір шерсті. Два є гомозиготними рецесивними і мають білий колір покриття. Частота великого алеля В, р, становить 0,5, а частота малого алеля b, q, також становить 0,5. Тільки 5 кроликів, включаючи 2 гомозиготні домінантні і 3 гетерозиготні особини, дають потомство. 5 отриманого потомства - гомозиготні домінантні, 4 гетерозиготні, а 1 - гомозиготні рецесивні. Частота алелей у другому поколінні становить p=.7 і q=.3. Тільки 2 кролика в другому поколінні дають потомство, і обидва вони є гомозиготними домінантами. В результаті рецесивний малий b алель втрачається в третьому поколінні, а всі кролики гетерозиготні домінанти з коричневим забарвленням шерсті. — Малюнок\(\PageIndex{2}\): Генетичний дрейф у популяції може призвести до випадкового усунення алеля з популяції. У цьому прикладі кролики з коричневим кольором шерсті алель (B) домінують над кроликами з білим кольором шерсті алель (b). У першому поколінні два алелі зустрічаються з однаковою частотою в популяції, в результаті чого p і q значення 0,5. Тільки половина особин розмножується, в результаті чого виходить друге покоління з p і q значеннями 0,7 і .3 відповідно. Розмножуються лише дві особини в другому поколінні, і випадково ці особини є гомозиготним домінуючим для коричневого кольору шерсті. В результаті в третьому поколінні втрачається рецесивний b алель.

Вправа\(\PageIndex{1}\)

Як ви думаєте, генетичний дрейф відбудеться швидше на острові чи на материку?

Відповідь: Генетичний дрейф, ймовірно, відбудеться швидше на острові, де очікується менша популяція.

Невеликі популяції більш сприйнятливі до сил генетичного дрейфу. З іншого боку, великі популяції буферизовані проти наслідків випадковості. Якщо одна особина з популяції з 10 особин помирає в молодому віці до того, як вона залишить потомство наступному поколінню, всі її гени - 1/10 генофонду популяції - будуть раптово втрачені. У популяції зі 100 осіб це лише 1 відсоток загального генофонду; отже, це набагато менше впливає на генетичну структуру популяції.

Генетичний дрейф також може бути збільшений природними подіями, такими як стихійне лихо, яке вбиває - випадковим чином - значну частину населення. Відомий як ефект вузького місця, це призводить до того, що велика частина генома раптово знищується (рис.\(\PageIndex{3}\)). Одним махом генетична структура вижили стає генетичною структурою всієї популяції, яка може сильно відрізнятися від популяції до катастрофи.

На цій ілюстрації зображена пляшка з вузьким горлом, наповнена червоним, помаранчевим та зеленим мармуром. Пляшка перекидається так, щоб кульки переливалися в склянку. Через вузьке місце втечу лише сім кульок, і всі вони помаранчеві та зелені. Мармури в пляшці представляють первісну популяцію, а мармури в склі представляють вціліле населення. Через ефект вузького місця, що вижило населення менш різноманітне, ніж початкове населення. — Малюнок\(\PageIndex{3}\): Випадкова подія або катастрофа можуть зменшити генетичну мінливість у популяції.

Інший сценарій, в якому популяції можуть відчувати сильний вплив генетичного дрейфу, полягає в тому, що якась частина населення залишає, щоб почати нову популяцію в новому місці, або якщо населення ділиться якимось фізичним бар'єром. У цій ситуації ці особини навряд чи будуть представниками всього населення, що призводить до ефекту засновника. Ефект засновника виникає, коли генетична структура змінюється відповідно до структури батьків-засновників та матерів нового населення. Вважається, що ефект засновника був ключовим фактором генетичної історії африканерської популяції голландських поселенців у Південній Африці, про що свідчать мутації, які поширені у африканців, але рідкісні у більшості інших популяцій. Це, ймовірно, пов'язано з тим, що більша за норму частка колоністів-засновників перенесла ці мутації. Як результат, населення висловлює надзвичайно високі випадки захворювання на хворобу Гентінгтона (HD) та анемію Фанконі (ФА), генетичне захворювання, яке, як відомо, спричиняє кровоносний мозок та вроджені аномалії - навіть рак. ^¹

Посилання на навчання

Перегляньте це коротке відео, щоб дізнатись більше про ефекти засновника та вузьких місць.

Підключення наукового методу: тестування ефекту вузького місця

Питання: Як стихійні лиха впливають на генетичну структуру населення?

Передумови: Коли велика частина населення раптово знищена землетрусом або ураганом, люди, які переживають подію, зазвичай є випадковою вибіркою вихідної групи. В результаті генетичний склад популяції може різко змінитися. Це явище відоме як ефект вузького місця.

Гіпотеза: Повторні стихійні лиха дадуть різні генетичні структури населення; тому кожен раз, коли цей експеримент запускається, результати будуть змінюватися.

Перевірте гіпотезу: Підрахуйте початкову популяцію, використовуючи різні кольорові намистини. Наприклад, червоні, сині та жовті намистини можуть представляти червоних, синіх та жовтих особин. Записавши кількість кожної особини в початковій популяції, помістіть їх усіх у пляшку з вузькою шийкою, яка дозволить виходити лише кілька намистин одночасно. Потім перелийте 1/3 вмісту пляшки в миску. Це являє собою тих, хто вижив після стихійного лиха вбиває більшість населення. Підрахуйте кількість різнокольорових намистин в чаші, і запишіть його. Потім покладіть всі намистини назад в пляшку і повторіть експеримент ще чотири рази.

Проаналізуйте дані: Порівняйте п'ять популяцій, що виникли в результаті експерименту. Чи всі популяції містять однакову кількість різнокольорових намистин, або вони різняться? Пам'ятайте, всі ці популяції походили з однієї точної батьківської популяції.

Сформуйте висновок: Швидше за все, п'ять отриманих популяцій будуть відрізнятися досить різко. Це тому, що стихійні лиха не є вибірковими - вони вбивають і рятують людей навмання. Тепер подумайте, як це може вплинути на реальне населення. Що відбувається, коли ураган потрапляє на узбережжя затоки Міссісіпі? Як подорожують морські птахи, які живуть на пляжі?

Потік генів

Ще однією важливою еволюційною силою є потік генів: потік алелів у популяції та з неї внаслідок міграції індивідів або гамет (рис.\(\PageIndex{4}\)). Хоча деякі популяції досить стабільні, інші відчувають більший потік. Наприклад, багато рослин посилають свій пилок далеко і широко, вітром або птахом, щоб запилювати інші популяції того ж виду на деякій відстані. Навіть населення, яке спочатку може здатися стабільним, наприклад, гордість левів, може випробувати свою неабияку частку імміграції та еміграції, оскільки чоловіки, що розвиваються, залишають своїх матерів шукати нову гордість з генетично не пов'язаними жінками. Цей змінний потік індивідів у групі та поза нею не тільки змінює генну структуру популяції, але також може внести нові генетичні варіації до популяцій у різних геологічних місцях та середовищах існування.

На цій ілюстрації зображена особина з популяції коричневих комах, яка подорожує до популяції зелених комах. — Малюнок\(\PageIndex{4}\): Потік генів може відбуватися, коли людина подорожує з одного географічного положення в інше.

Мутація

Мутації - це зміни ДНК організму і є важливим драйвером різноманітності в популяціях. Види еволюціонують через накопичення мутацій, які відбуваються з часом. Поява нових мутацій є найпоширенішим способом введення нової генотипової та фенотипічної дисперсії. Деякі мутації несприятливі або шкідливі і швидко усуваються з популяції природним відбором. Інші вигідні і будуть поширюватися по населенню. Чи є мутація корисною чи шкідливою, визначається тим, чи допомагає вона організму дожити до статевої зрілості та розмножуватися. Деякі мутації нічого не роблять і можуть затримуватися, не впливаючи на природний відбір, в геномі. Деякі можуть мати драматичний вплив на ген і результуючий фенотип.

Невипадкові спаровування

Якщо особини невипадково спаровуються зі своїми однолітками, результатом може стати зміна популяції. Існує багато причин, що відбуваються невипадкові спарювання. Однією з причин є простий вибір матів; наприклад, самки павичів можуть віддати перевагу павичам з більшими, яскравішими хвостами. Риси, які призводять до більшої кількості спаровувань для індивіда, стають обрані природним відбором. Однією з поширених форм вибору мате, яка називається асортативним спаровуванням, є перевага індивіда спаровуватися з партнерами, які фенотипічно схожі на себе.

Ще однією причиною невипадкового спарювання є фізичне розташування. Особливо це стосується великих популяцій, розкинутих на великі географічні відстані, де не всі особини матимуть рівний доступ один до одного. Деякі можуть бути милі один від одного через ліс або по пересіченій місцевості, тоді як інші можуть жити відразу поблизу.

Екологічна дисперсія

Гени - не єдині гравці, які беруть участь у визначенні зміни популяції. На фенотипи впливають і інші фактори, такі як навколишнє середовище (рис.\(\PageIndex{5}\)). Пляжник, швидше за все, матиме темнішу шкіру, ніж житель міста, наприклад, через регулярне перебування на сонці, фактор навколишнього середовища. Деякі основні характеристики, такі як стать, визначаються середовищем для деяких видів. Наприклад, деякі черепахи та інші рептилії мають температурно-залежне визначення статі (ТСД). TSD означає, що особини розвиваються в самців, якщо їх яйцеклітини інкубуються в певному діапазоні температур, або самки в іншому діапазоні температур.

На цій фотографії зображена людина, яка тримає дитину алігатора. — Малюнок\(\PageIndex{5}\): Пол американського алігатора (*Alligator mississippiensis*) визначається температурою, при якій інкубуються яйцеклітини. Яйця, інкубувані при 30° C, дають самки, а інкубовані при 33° C - самців. (кредит: Стів Хіллебранд, USFWS)

Географічне поділ між популяціями може призвести до відмінностей у фенотипічних варіаціях між цими популяціями. Така географічна різниця спостерігається між більшістю популяцій і може бути значною. Один тип географічних варіацій, який називається кліном, можна розглядати, оскільки популяції даного виду поступово змінюються залежно від екологічного градієнта. Наприклад, види теплокровних тварин, як правило, мають більші тіла в більш прохолодному кліматі ближче до земних полюсів, що дозволяє їм краще зберігати тепло. Це вважається широтним клином. Як варіант, квітучі рослини, як правило, цвітуть в різний час залежно від того, де вони знаходяться вздовж схилу гори, відомої як висотний клайн.

Якщо між популяціями є потік генів, особини, швидше за все, виявлять поступові відмінності в фенотипі вздовж кліну. Обмежений потік генів, з іншого боку, може призвести до різких відмінностей, навіть видоутворення.

Резюме

Як генетичні, так і фактори навколишнього середовища можуть спричинити фенотипічні зміни в популяції. Різні алелі можуть надавати різні фенотипи, і різні середовища також можуть змусити людей виглядати або діяти по-різному. Однак лише ті відмінності, закодовані в генах індивіда, можуть бути передані її потомству і, таким чином, бути мішенню природного відбору. Природний відбір працює, вибираючи для алелів, які надають корисні риси або поведінку, при цьому вибираючи проти тих, для шкідливих якостей. Генетичний дрейф випливає з ймовірного виникнення того, що деякі особини в лінії зародків мають більше потомства, ніж інші. Коли особини залишають або приєднуються до популяції, частоти алелів можуть змінюватися в результаті потоку генів. Мутації ДНК людини можуть внести нові зміни в популяцію. Частоти алелів також можуть бути змінені, коли люди не випадково спаровуються з іншими в групі.

Виноски

1 A J. чайові та ін., «Молекулярні та генеалогічні докази впливу засновника в сімействах анемії Фанконі в африканському населенні Південної Африки,» PNAS 98, no. 10 (2001): 5734-5739, doi: 10.1073/pnas.091402398.

Глосарій

асортативне спарювання: коли люди, як правило, спаровуються з тими, хто фенотипічно схожий на себе

ефект вузького місця: збільшення генетичного дрейфу в результаті природних подій або катастроф

клінуватися: поступове географічне зміна через екологічний градієнт

потік генів: потік алелів у популяції та з неї через міграцію індивідів або гамет

генетичний дрейф: вплив випадковості на генофонд популяції

генетична дисперсія: різноманітність алелів і генотипів у популяції

географічна варіація: відмінності фенотипічних варіацій між популяціями, які розділені географічно

спадковість: частка варіації популяції, що можна віднести до її генетичної дисперсії

інбридинг: спаровування близькоспоріднених особин

інбридинг депресія: збільшення аномалій та захворювань у інбридингових популяціях

невипадкове спарювання: зміни генофонду популяції через вибір матів або інших сил, які змушують людей спаровуватися з певними фенотипами більше, ніж інші

зміна популяції: розподіл фенотипів у популяції

вибірковий тиск: екологічний фактор, який змушує один фенотип бути кращим за інший