12.5: Транспозони

Last updated
Save as PDF

Page ID: 6563

\( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \) \( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)\(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)

Транспонуються елементи

Мобільні генетичні елементи, які називаються транспозіруемі елементами або транспозонами, розташовані по всьому геному. Ці елементи були вперше описані в кукурудзі Барбара МакКлінток в лабораторії Cold Spring Harbor, де вона спостерігала порушення забарвлення в кукурудзяних ядрах, які не слідували простому менделівському спадку.

Кукурудзяні ядра МакКлінтока

Кожне ядро являє собою окремий новий індивідуальний організм. Колір ядра описується простим спадкуванням Менделя, де фіолетовий є домінуючим над жовтим. Доктор МакКлінток помітив, що деякі ядра містять плями. Вона помітила, що порушення забарвлення може пізніше змінитися в наступних поколіннях. Вона описала феномен цього розриву в менделівських характеристиках як «генетичну нестабільність». Згодом вона зрозуміла, що плями в цих ядрах виникли внаслідок введення ДНК в область генів, які брали участь у контролі забарвлення ядра.

Опис доктора Макклінтока цього явища та основних механізмів було надзвичайно непопулярним, оскільки воно порушувало те, що вже було відомо про фіксацію генетики. Хоча спочатку скептично, біологія виявила, що ці «стрибаючі гени» знаходяться в кожному таксоні, включаючи прокаріотів (де вони часто пов'язані з генами, що забезпечують стійкість до антибіотиків), і пізніше вона була удостоєна Нобелівської премії. Приблизно половина генома людини складається з транспозонів, складаючи основну частину того, що раніше називалося «сміттєвою ДНК». (Див. Анімація: http://www.dnaftb.org/32/animation.html )

Розширене відео порушення генів стрибками генів

Класи транспозонів

Транспозони можуть бути автономними або неавтономними. Автономні транспозони кодують власний фермент транспозази, що полегшує стрибок гена, тоді як неавтономні транспозони вимагають транспозазної активності ще один транспозіруемий елемент. Функціональні транспозони ДНК є автономними і працюють за допомогою механізму «вирізати і вставити». Транспозони ДНК окреслені фланковими термінальними повторами, які позначають місце, що транспозаза вирізує ДНК. Ці елементи ДНК потім повторно інтегруються в іншому місці в геномі. Висічення з ДНК залишає сліди цих флангових повторів, які можуть бути використані для вивчення швидкості та рівня подій транспозиції ДНК всередині генома. Введення цих транспозонів може вплинути на експресію сусідніх генів і може повністю порушити гени, в які вони потрапляють, як свідчить крапчасті кукурудзяні ядра, які описав Макклінток.

РНК транспозони називаються ретротранспозонами, оскільки вони транскрибуються в мРНК і вимагають зворотної транскрипції для інтеграції в геном. Найпоширенішим рухомим елементом в геномі людини є довгі перемежовані ядерні елементи (Line) та короткі перемежовані ядерні елементи (SINE). Ці ретротранспозони найбільш рясно представлені автономними елементами LINE1 (L1) і неавтономними Alu відповідно. Елементи Alu покладаються на експресію L1 для того, щоб бути зворотною транскрипцією та інтегруватися в геном. Ці ретротранспозони працюють у механізмі «копіювання та вставки» і відповідають за геномну експансію. Як означають їх класифікації, лінії довші за SINE. Це пов'язано з наявністю другого кадру читання, який кодує транспозазу.

Геном людини засмічений «сміттєвою» ДНК. Зелене забарвлення відповідає послідовностям Alu в цій каріограмі генома людини.

Кредит: Андреас Болцер, Грегор Крет, Ірина Соловей, Даніела Келер, Каан Саракоглу, Крістін Фаут, Стефан Мюллер, Роланд Ейлс, Крістоф Кремер, Майкл Шпайхер, Томас Кремер (CC-BY 2.5)

Людська послідовність L1 (швидка)
Людська послідовність Ya5 Alu (швидка)