Skip to main content
LibreTexts - Ukrayinska

12.2: Материнське походження

  1. Last updated
  2. Save as PDF
  • Page ID
    6558

    • \( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \) \( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)\(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)

    Мітохондріальна та материнська спадщина

    Крім 23 хромосом, успадкованих від матері, і 23 хромосом, успадкованим від батька, у людини є додатковий геном, який тільки успадковується від матері. Цей геном походить від ендосимбіотичної органели, мітохондріона.

    Файл: Мітохондріальна ДНК lg.jpg

    Вважається, що мітохондрії виникли в еукаріотичній лінії, коли бактерії, здатні детоксикувати смертельний вплив атмосферного кисню, були охоплені еукаріот, який не продовжував його споживати. З плином часу ці раніше вільно живуть бактерії стали залежними від середовища еукаріотичних клітин, забезпечуючи при цьому користь клітині господаря аеробного дихання. До ознак цього ендосимбіотичного події відносять внутрішню прокаріотичну мембрану, оточену зовнішньою еукаріотичної мембраною, наявність прокаріотичних рибосом і найбільш суттєво, а також кругову прокаріотичну хромосому. Мітохондрії все ще розмножуються незалежно від клітини-господаря, але не можуть вижити поза цим клітинним середовищем. Мітохондрії тварин мають найпростіші геноми з усіх мітохондріальних геномів, починаючи від 11-28kb. Геном мітохондрій людини складається з 37 генів, які майже всі присвячені обробці АТФ шляхом окислювального фосфорилювання.

    Геном мітохондрій людини

    Геном мітохондрій людини (файл генбанку) складається з 16 569 нуклеотидів (16.6kb). Хоча більша частина цього генома 16.6kb складається з генів, що кодують білок, приблизно 1,2 кб некодуючої ДНК бере участь у сигналах, які контролюють експресію цих генів і процеси реплікації. Це область ДНК, де двостороння витісняється і має назву D-петля (петля зміщення). Мутації в цій області, як правило, дуже мало впливають на функціонування мітохондрій. Через це знижений тиск виділення на цю область, ця область управління також називається гіперзмінною областю. Ця гіперзмінна область насправді має в 10 разів більше SNP, ніж ядерний геном. Завдяки такій великій кількості мутацій вдається відстежити материнську лінію індивіда. Чому саме материнська? Людська яйцеклітина містить багато мітохондрій, тоді як сперматозоїди містять лише мітохондрії, які керують рухом джгутиків. При заплідненні джгутик і пов'язані з ними мітохондрії втрачаються, залишаючи зиготу тільки материнськими мітохондріями.

    Скупчення SNP, виявлені в області управління мітохондріями, пов'язані і завжди успадковуються разом. Через відсутність батьківського внеску цю зв'язок називають гаплотипом, або «напівтипом». Відстежуючи ці поліморфні гаплотипи, родовід людей було розроблено у 1980-х роках, яке дійшло висновку, що люди виникли з метафоричної «Мітохондріальної Єви» 200,000 років тому. Як метафора Біблійної Єви, це натякає на походження, але на відміну від біблійної події, це не означає, що саме одна жінка породила все сучасне людство. Навпаки, метафора лише вказує на те, що низка жінок; сестер і двоюрідних братів цієї лінії породила сучасних людей.

    Файл:Світова карта доісторичної людини migrations.jpg

    Міграційна карта мітохондріальних гаплогруп. Цифри представляють 1000 років тому.

    Використання мітохондрій для цього аналізу забезпечує велику гнучкість, особливо з давніх джерел. На відміну від ядерного генома, який має лише 2 копії ДНК на клітину, мітохондрії рясні та забезпечують багато копій генома на клітину. Стародавні джерела ДНК в скам'янілостях найчастіше матимуть деградацію ДНК. Геном мітохондрій так само ймовірно, що з часом зазнає деградації. Однак висока кількість копій дозволяє легко заповнювати прогалини. SNP не змінюють загальний розмір гіперзмінної області, тому ампліфікація методом ПЛР не може вирішити ці відмінності на основі міграції агарозного гелю. Однак mplicons (посилені копії) можуть бути відправлені для секвенування, за допомогою якого кожен нуклеотид може бути викликаний послідовно і виявити конкретні SNP.