9.3: Гени, пов'язані з сексом

статеві хромосоми

Здебільшого у ссавців стать визначається наявністю Y-хромосоми. Ця хромосома є бідною геном, і специфічна область, яка називається секс-визначальною областю на Y (SRY), відповідає за ініціювання визначення чоловічої статі.

Х-хромосома багата генами, тоді як Y-хромосома - це генна пустеля. Наявність Х-хромосоми абсолютно необхідна для отримання життєздатної форми життя, а за замовчуванням стать ссавців традиційно жіноча.

X і Y хромосоми людини з G-діапазоном.

Методи хромосомного малювання дозволяють виявити гендерне походження клітин ссавців. Використовуючи флуоресцентні маркерні послідовності, які можуть гібридизувати спеціально до хромосом X або Y за допомогою флуоресценції In Situ гібридизації (FISH), стать може бути ідентифікована в клітині.

 

 

 

Чоловічі клітини мають X і Y, тоді як жіночі клітини мають комбінацію X і X. Кредит: Дженіс Y Ан, Джінні Т Лі [CC BY 2.0]

Тести Ісіхара (активність)

Гени, що кодують білки фоторецепторів для довгих хвиль (червоних) та середніх довжин хвиль (зелені), знаходяться на Х-хромосомі при Xq25. Оскільки Y-хромосома не є гомологічною, будь-яка мутація будь-якого з цих генів, які роблять їх нефункціональними, призводить до нездатності сприймати будь-який з цих кольорів. Чоловіки більш сприйнятливі до стану червоно-зеленої кольорової сліпоти, оскільки вони гемізиготні. Це означає, що немає відповідного гена, який міг би доповнювати дефіцитний ген червоного або зеленого фоторецептора.

Монохроматичне представлення тесту Ісіхара для дальтоніка, коли воно з'являється на щось видиме для кольороглядної людини.

Доктор Шинобу Ісіхара опублікував свій тест на сприйняття кольору в 1917 році, і цей тест широко використовується для виявлення дефіциту сприйняття кольору. Нижче наведені приклади плит Ісіхара. Запишіть номер, який ви сприймаєте в кожній тарілці, і обговоріть з рештою класу.

Тест Ісіхара

1. Проходячи таблички вище, зверніть увагу на число, яке ви бачите (якщо є).

2. Гени рецепторів червоного і зеленого знаходяться на Х-хромосомі, хто найбільше постраждав від мутації? Створіть площу Пуннетта, щоб проілюструвати, як це працює.

3. Чи можуть жінки бути дальтоніками для червоного/зеленого?

4. Люди мають 3 кольорових рецептора світла і мають трихроматичний зір. Деякі жінки описуються як, можливо, мають тетрахроматичний зір (бачачи 4 кольори) і здатні розрізняти кольори, невидимі для решти нас. Опишіть механізм, чому це може статися. Чому можлива гендерна упередженість?

Посилання послідовності:

• Opsin 1 Довгохвильовий чутливий ген (OPN1LW) - червоний фоторецептор (людина)
• Opsin 1 Чутливий ген середньої хвилі (OPN1MW) - зелений фоторецептор (людина)

Справа королеви Вікторії

Гемофілія дослівно перекладається на кровославие. Це опис низки розладів, коли людина має нездатність згортати кров після порізу. У сучасний час фактори згортання можуть вводитися постраждалій особі, але попереднє лікування включало переливання крові. Дуже відома сім'я мала генетичну схильність до гемофілії, і через проліферативну природу цього сімейства ми маємо певну статистичну силу для перевірки прогнозів щодо ймовірності проходження стану хвороби. Нижче наведено часткову родовід Вікторії, королеви Сполученого Королівства Великобританії та Ірландії та імператриці Індії. Заповнені форми представляють особин, які страждали гемофілією.

Кредит: Джеремі Сето (CC-BY-SA)

Питання:

1. З родоводу вище, що можна сказати про цю форму гемофілії щодо домінування?

2. З цього родоводу, чи можете ви прокоментувати ймовірну хромосому, де виникає дефіцит?

3. Призначте генотипи для принца Альберта та королеви Вікторії та виконайте площу Пуннетта, щоб проілюструвати, чи відображають їхні потомства ваші твердження про домінування та розташування хромосом.

4. Альберт і Вікторія були 1-ми двоюрідними братами. Ви вважаєте, що це мало відношення до поширення цієї хвороби? Що вам каже ваш Punnett Square?

5. Виділіть остаточних носіїв гена захворювання в родоводу вище.

Додаткові ресурси:

• Повний кейс-стаді можна придбати в Національному центрі викладання тематичних досліджень в галузі науки.
• Послідовність мРНК людського фактора

X-інактивація

Х-хромосома ссавців містить значно більше генетичної інформації, ніж Y-хромосома. Ця доза гена контролюється у жінок через процес, який називається X-інактивацією, де одна з X-хромосом закривається і сильно конденсується в тіло Барра. Інактивація Х-хромосоми відбувається стохастично, що призводить до того, що жінки є клітинними мозаїками, де група клітин інактивувала батьківську Х-хромосому та інші ділянки клітин інактивували материнську Х-хромосому. Найяскравіший приклад мозаїки - ситцевий кіт. Бязевий кіт (черепаховий кіт) - це завжди самка. Один з генів, який кодує колір шерсті у котів, знаходиться на Х-хромосомі і існує як помаранчеві або чорні алелі. Завдяки стохастичної інактивації малюнок помаранчевого і чорного хутра є відмінною якістю ситцю.

Кредит: Ховенг [CC-BY-SA-3.0]

Хоча генетична інформація про помаранчевий або чорний колір шерсті існує у всіх клітині, вони виражені не однаково. Цей тип спадкової ознаки, незважаючи на наявність генетичного матеріалу (ДНК), називається епігенетичним, щоб мати на увазі, що це «вище» (epi) генетика.

Дрозофіли: Томас Хант Морган

Приблизно в 1908 році Томас Хант Морган почав досліджувати генетику того, що повинно було стати зразковим організмом, Drosophila melanogaster (Фруктова муха). Цей маленький організм мав відносно короткий життєвий цикл, велику плодючість і легко управлявся. Від цих мух, які зазвичай мають червоне забарвлення очей, він і його учні виявили білооких мутантів. У лабораторії відзначили, що білоокі мухи були майже виключно самцями. Цей гендерний дисбаланс змусив Моргана повірити, що риса пов'язана з сексом.

Кольори очей (за годинниковою стрілкою): коричневий, кіноварський, сепія, верміліон, білий, дикий. Також білоока муха має жовте тіло, у сепієокої мухи чорне тіло, а у кароокої мухи - чорне тіло. Білоокі мухи мають гендерний дисбаланс і зустрічаються в основному у самців.

У 1911 році Морган опублікував статтю, в якій описані схеми спадкування 5 кольорів очей у Drosophila (Morgan, 1911).

Дрозофіла слідує за визначенням статі на основі співвідношення хромосом X: A, а не за наявністю Y, як у ссавців. Співвідношення 1:1 призводить до жінки, а співвідношення 1:2 призводить до чоловіка, де Y ігнорується. Стандарт 2N = 8. Кредит: Г'яссін Мрабет [CC-BY-SA 4.0]

Хоча ДНК ще не була відома як джерело генетичної інформації, дослідження Моргана виявили, що розташування генів, швидше за все, мешкало на хромосомах. Каталогізуючи багато мутацій в лабораторії, він зміг побудувати карту розташування генів. У його роботі 1922 року спеціально зазначено, що деякі риси були пов'язані з сексом і, отже, проживають на статевій хромосомі. При виконанні схрещування білооких самців з самками дикого типу він продовжував знаходити білооку рису тільки у самців. Однак в подальшому схрещуванні самок з того покоління з білоокими самцями було виявлено наявність білооких самців і самок. Це вказувало на те, що білоока риса була рецесивною і мешкала на Х-хромосомі.

Аналіз передачі «Білоокого» кольору у дрозофіл. Кредит: Джеремі Сето (CC-BY-SA)

Морган отримав Нобелівську премію з фізіології або медицини в 1933 році за висновок хромосом, що є фізичним механізмом упаковки генетичної інформації в клітини.

• Морган Т. ПОХОДЖЕННЯ П'ЯТИ МУТАЦІЙ КОЛЬОРУ ОЧЕЙ У ДРОЗОФІЛ ТА ЇХ СПОСОБИ УСПАДКУВАННЯ. Наука. 7 квіт. 1911; 33 (849) :534-7