Skip to main content
LibreTexts - Ukrayinska

8.1: Тематичне дослідження: гени та успадкування

  1. Last updated
  2. Save as PDF
  • Page ID
    5669

    • \( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \) \( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)\(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)

    Тематичне дослідження: Рак у сім'ї

    Люди, як правило, схожі на своїх біологічних батьків, як це ілюструє генеалогічне древо на малюнку\(\PageIndex{1}\). Але ви також можете успадкувати риси від батьків, яких ви не бачите. Ребекка стає дуже обізнаною про цей факт, коли відвідує свого нового лікаря для фізичного обстеження. Її лікар задає кілька запитань про історію хвороби її сім'ї, включаючи те, чи є у Ребекки чи були родичі з раком. Ребекка розповідає їй, що її бабуся, тітка і дядько, які всі померли, всі хворіли на рак. Всі вони хворіли на рак молочної залози, включаючи її дядька, а тітка додатково хворіла на рак яєчників. Її лікар запитує, скільки їм було років, коли їм поставили діагноз рак. Ребекка точно не впевнена, але вона знає, що її бабуся була досить молода в той час, ймовірно, у сорокові роки.

    1218739-1463606749-36-33-family-tree_Ch5.jpg
    Малюнок\(\PageIndex{1}\): Два генеалогічних дерева. Кожен показує дітей, які мають риси, схожі з їхніми батьками.

    Лікар Ребекки пояснює, що хоча переважна більшість видів раку не обумовлена спадковими факторами, скупчення ракових захворювань у сім'ї може вказувати на те, що в певних генах існують мутації, які збільшують ризик отримання певних видів раку, особливо раку молочної залози та яєчників. Деякі ознаки того, що рак може бути обумовлений цими генетичними факторами, присутні в родині Ребекки, такі як рак з раннім віком (наприклад, рак молочної залози до 50 років), рак молочної залози у чоловіків та рак молочної залози та рак яєчників у тій же особі чи сім'ї.

    Виходячи з сімейної історії хвороби, лікар Ребекки рекомендує їй звернутися до генетичного консультанта, оскільки ці фахівці можуть допомогти визначити, чи може висока частота раку в її родині бути обумовлена успадкованими мутаціями в їх генах. Якщо так, вони можуть перевірити Ребекку, щоб з'ясувати, чи є у неї конкретні варіації цих генів, які збільшать її ризик захворіти на рак.

    Коли Ребекка бачить генетичного консультанта, він запитує, як з нею пов'язані її бабуся, тітка та дядько з раком. Вона каже, що всі ці родичі на боці її матері — це мати і брати і сестри її матері. Генетичний консультант записує цю інформацію у вигляді певного типу генеалогічного древа, званого родоводом, вказуючи, у яких родичів був який тип раку і як вони пов'язані між собою та з Ребеккою. Він також запитує її етнічну приналежність. Ребекка каже, що її сім'я, з обох сторін, євреї ашкеназі, тобто євреї, чиї предки походили з центральної та східної Європи. «Але яке це має відношення до чогось?» вона запитує. Радник розповідає Ребекці, що мутації в двох генах-супресорах пухлини під назвою BRCA1 і BRCA2, розташованих на хромосомі 17 і 13 відповідно, особливо поширені у людей ашкеназійського єврейського походження і значно збільшують ризик захворіти на рак. Близько 1 з 40 євреїв ашкеназі мають одну з цих мутацій, порівняно з приблизно 1 з 800 у загальному населенні. Її етнічна приналежність, поряд з типами раку, віком виникнення та конкретними стосунками між членами її сім'ї, які хворіли на рак, вказують на радник, що вона є хорошим кандидатом на генетичне тестування на наявність цих мутацій.

    Ребекка каже, що її 72-річна мати ніколи не хворіла на рак, і не мала багато інших родичів на тій стороні сім'ї, тож як рак міг бути генетичним? Генетичний радник пояснює, що мутації в генах BRCA1 та BRCA2, хоча і домінантні, не успадковуються всіма в сім'ї. Крім того, навіть люди з мутаціями в цих генах не обов'язково хворіють на рак - мутації просто збільшують ризик захворіти на рак. Наприклад, від 55 до 65% жінок із шкідливою мутацією в гені BRCA1 захворіють на рак молочної залози до 70 років, порівняно з 12% жінок у загальній популяції, які захворіють на рак молочної залози колись протягом свого життя.

    Ребекка не впевнена, що хоче знати, чи має вона більш високий ризик раку. Генетичний консультант розуміє її побоювання, але пояснює, що якщо вона знає, що у неї є шкідливі мутації в будь-якому з цих генів, її лікар буде перевіряти її на рак частіше і в більш ранньому віці. Тому будь-які онкологічні захворювання, які вона може розвинути, швидше за все, будуть спіймані раніше, коли вони часто набагато більш піддаються лікуванню. Ребекка вирішує пройти тестування, яке передбачає взяття зразка крові, і нервово чекає її результатів.

    Огляд глави: Генетика

    В кінці цієї глави ви дізнаєтеся результати тестів Ребекки. На той час ви дізнаєтеся, як мутації в таких генах, як BRCA1 та BRCA2, можуть передаватися вниз і викликати захворювання. Тим більше, ви дізнаєтеся про:

    • Як Грегор Мендель відкрив закони спадкування для певних типів рис.
    • Наука про спадковість, відома як генетика, і взаємозв'язок між генами і рисами.
    • Просте і більш складне успадкування деяких людських рис.
    • Генетичні порушення.

    Коли ви читаєте цю главу, пам'ятайте про ситуацію Ребекки та подумайте над наступними питаннями:

    1. Що зазвичай роблять гени BRCA1 та BRCA2? Як вони можуть викликати рак?
    2. Чи вважаються BRCA1 та BRCA2 пов'язаними генами? І чи є вони на аутосомах або статевих хромосомах?
    3. Дізнавшись більше про родоводи, намалюйте родовід раку в родині Ребекки. Використовуйте родовід, щоб допомогти вам подумати про те, чому можливо, що у її матері немає однієї з мутацій гена BRCA, навіть якщо її мали її бабуся, тітка та дядько.
    4. Чому, на вашу думку, певні генні мутації поширені в певних етнічних групах?

    Атрибуції

    1. Родовід Целія та Валерія Енн Мартін, ліцензований CC BY 2.0 через Flickr
    2. Текст адаптований з біології людини CK-12 ліцензований CC BY-NC 3.0