Поясніть основні принципи теорії еволюції природним відбором
Опишіть відмінності між генотипом і фенотипом
Обговоріть, як взаємодія генів та оточення має вирішальне значення для вираження фізичних та психологічних характеристик
Психологічні дослідники вивчають генетику, щоб краще зрозуміти біологічні фактори, які сприяють певній поведінці. Хоча всі люди поділяють певні біологічні механізми, кожен з нас унікальний. І хоча наші тіла мають багато однакових частин - мозок, гормони та клітини з генетичними кодами - вони виражаються у великій різноманітності поведінки, думок та реакцій.
Чому дві людини, заражені однією хворобою, мають різні наслідки: один вижив, а один піддався недузі? Як генетичні захворювання проходять по родинних лініях? Чи існують генетичні компоненти психологічних розладів, таких як депресія або шизофренія? Якою мірою може бути психологічна основа для станів здоров'я, таких як дитяче ожиріння?
Щоб вивчити ці питання, давайте почнемо з зосередження уваги на конкретному генетичному розладі, серповидноклітинної анемії та тому, як воно може проявитися у двох постраждалих сестер. Серповидноклітинна анемія - генетичний стан, при якому еритроцити, які в нормі круглі, приймають форму півмісяця (рис. 3.2). Змінена форма цих клітин впливає на те, як вони функціонують: серповидні клітини можуть закупорювати судини і блокувати кровотік, що призводить до високої температури, сильного болю, набряку та пошкодження тканин.
Малюнок 3.2 Нормальні клітини крові вільно переміщаються по кровоносних судинам, тоді як серпоподібні клітини утворюють закупорки, що перешкоджають кровотоку.
Багато людей з серповидно-клітинною анемією - і особливою генетичною мутацією, яка її викликає, гинуть у ранньому віці. Хоча поняття «виживання найсильніших» може припустити, що люди, які страждають цим розладом, мають низький рівень виживання, і тому розлад стане менш поширеним, це не так. Незважаючи на негативні еволюційні ефекти, пов'язані з цією генетичною мутацією, серповидноклітинний ген залишається відносно поширеним серед людей африканського походження. Чому це? Пояснення проілюстровано наступним сценарієм.
Уявіть собі двох молодих жінок - Луві та Сену - сестер у сільській Замбії, Африка. Луві несе ген серповидноклітинної анемії; Сена не несе гена. Серповидноклітинні носії мають одну копію серповидно-клітинного гена, але не мають повноцінної серповидно-клітинної анемії. Вони відчувають симптоми тільки в тому випадку, якщо вони сильно зневоднені або позбавлені кисню (як при альпінізмі). Вважається, що носії мають імунітет від малярії (часто смертельної хвороби, яка широко поширена в тропічному кліматі), оскільки зміни в їх хімічному складі крові та імунному функціонуванні запобігають впливу паразита малярії (Гонг, Паріх, Розенталь, & Greenhouse, 2013). Однак повноцінна серповидно-клітинна анемія, з двома копіями серповидноклітинного гена, не забезпечує імунітету до малярії.
Йдучи додому зі школи, обидві сестри кусають комарі, що несуть паразита малярії. Луві захищена від малярії, оскільки вона несе серповидно-клітинну мутацію. Сена, з іншого боку, розвиває малярію і помирає лише через два тижні. Луві виживає і в кінцевому підсумку має дітей, яким вона може передати серповидно-клітинну мутацію.
Малярія зустрічається рідко в Сполучених Штатах, тому серповидноклітинний ген нікому не приносить користь: ген проявляється насамперед у незначних проблемах зі здоров'ям для носіїв з однією копією або важкою повноцінною хворобою без користі для здоров'я носіїв з двома копіями. Однак в інших куточках світу ситуація зовсім інша. У деяких районах Африки, де поширена малярія, мутація серповидноклітинних клітин забезпечує користь для здоров'я носіїв (захист від малярії).
Історія малярії відповідає теорії еволюції Чарльза Дарвіна шляхом природного відбору (рис. 3.3). Говорячи простою мовою, теорія стверджує, що організми, які краще підходять для свого середовища, виживуть і розмножуються, тоді як ті, які погано підходять для їх оточення, відмирають. У нашому прикладі ми бачимо, що, як носій, мутація Луві є дуже адаптивною на її африканській батьківщині; однак, якщо вона проживала в Сполучених Штатах (де малярія зустрічається рідко), її мутація може виявитися дорогою - з високою ймовірністю захворювання у її нащадків та незначних проблем зі здоров'ям.
Малюнок 3.3 (а) У 1859 році Чарльз Дарвін запропонував свою теорію еволюції шляхом природного відбору у своїй книзі «Про походження видів». (б) Книга містить лише одну ілюстрацію: цю діаграму, яка показує, як види еволюціонують з часом шляхом природного відбору.
DIG DEEPER: Два перспективи генетики та поведінки
Легко заплутатися в двох областях, які вивчають взаємодію генів і навколишнього середовища, таких як галузі еволюційної психології та поведінкової генетики. Як ми можемо їх розрізнити?
В обох сферах розуміється, що гени не тільки кодують певні риси, але і сприяють певним закономірностям пізнання і поведінки. Еволюційна психологія фокусується на тому, як з часом еволюціонували універсальні моделі поведінки та когнітивні процеси. Тому зміни в пізнанні та поведінці зроблять людей більш-менш успішними у відтворенні та передачі цих генів своїм потомствам. Еволюційні психологи вивчають різноманітні психологічні явища, які, можливо, еволюціонували як адаптації, включаючи реакцію на страх, харчові переваги, вибір матів та кооперативну поведінку (Confer et al., 2010).
Тоді як еволюційні психологи зосереджуються на універсальних закономірностях, які еволюціонували протягом мільйонів років, поведінкові генетики вивчають, як виникають індивідуальні відмінності в сьогоденні через взаємодію генів та навколишнього середовища. Вивчаючи поведінку людини, поведінкові генетики часто використовують дослідження близнюків та усиновлення для дослідження питань, що цікавлять. Дослідження близнюків порівнюють ймовірність того, що дана поведінкова риса поділяється між ідентичними та братськими близнюками; дослідження усиновлення порівнюють ці показники серед біологічно пов'язаних родичів та усиновлених родичів. Обидва підходи дають деяке розуміння відносної важливості генів та середовища для експресії даної ознаки.
Генетичні варіації
Генетична варіація, генетична різниця між особами, - це те, що сприяє адаптації виду до навколишнього середовища. У людини генетична варіація починається з яйцеклітини, близько100 мільйона сперматозоїдів і запліднення. Фертильні жінки овулюють приблизно раз на місяць, звільняючи яйцеклітину з фолікулів в яєчнику. Яйцеклітина подорожує по матковій трубі від яєчника до матки, де вона може бути запліднена сперматозоїдом.
Яйцеклітина і сперматозоїд містять23 хромосоми. Хромосоми - це довгі рядки генетичного матеріалу, відомі як дезоксирибонуклеїнова кислота (ДНК). ДНК - це спіралеподібна молекула, що складається з пар основ нуклеотидів. У кожній хромосомі послідовності ДНК складають гени, які контролюють або частково контролюють ряд видимих характеристик, відомих як риси, такі як колір очей, колір волосся тощо. Один ген може мати кілька можливих варіацій або алелів. Алель - це специфічна версія гена. Отже, даний ген може кодувати ознаку кольору волосся, і різні алелі цього гена впливають на те, який колір волосся має людина.
Коли сперматозоїд і яйцеклітина зливаються, їх23 хромосоми з'єднуються і створюють зиготу з23 парами хромосом. Тому кожен батько вносить половину генетичної інформації, яку переносить потомство; отримані фізичні характеристики потомства (звані фенотипом) визначаються взаємодією генетичного матеріалу, що постачається батьками (називається генотипом). Генотип людини - це генетичний склад цієї людини. Фенотип, з іншого боку, відноситься до успадкованих фізичних характеристик індивіда.
Малюнок3.1.3: (а) Генотип відноситься до генетичного складу індивіда на основі генетичного матеріалу (ДНК), успадкованого від батьків. (b) Фенотип описує спостережувані характеристики індивіда, такі як колір волосся, колір шкіри, зріст і статура. (кредит а: модифікація роботи Керолайн Девіс; кредит b: модифікація роботи Корі Занкера)
Більшість рис контролюються декількома генами, але деякі риси контролюються одним геном. Наприклад, така характеристика, як розщеплення підборіддя, піддається впливу одного гена від кожного з батьків. У цьому прикладі ми назвемо ген для розщеплення підборіддя «B», а ген для гладкого підборіддя «b». Розщеплення підборіддя є домінуючою рисою, що означає, що наявність домінуючого алеля або від одного з батьків (Bb), або обох батьків (BB) завжди призведе до фенотипу, пов'язаного з домінуючим алелем. Коли хтось має дві копії одного і того ж алелю, вони, як кажуть, гомозиготні для цього алелю. Коли хтось має комбінацію алелів для даного гена, вони, як кажуть, гетерозиготні. Наприклад, гладке підборіддя - це рецесивна риса, що означає, що індивід буде відображати фенотип гладкого підборіддя лише в тому випадку, якщо вони гомозиготні для цього рецесивного алеля (bb).
Уявіть, що жінка з ущелиною підборіддя сполучається з чоловіком з гладким підборіддям. Який тип підборіддя матиме їхня дитина? Відповідь на це залежить від того, які алелі несе кожен батько. Якщо жінка гомозиготна для розщеплення підборіддя (ВВ), у її потомства завжди буде розщеплений підборіддя. Це стає трохи складніше, однак, якщо мати гетерозиготна для цього гена (Bb). Оскільки батько має гладкий підборіддя - отже, гомозиготний для рецесивного алелю (bb) - ми можемо очікувати, що потомство матиме50% шанс мати розщеплення підборіддя і50% шанс мати гладке підборіддя.
Малюнок3.1.4: (а) Квадрат Паннетта - це інструмент, який використовується для прогнозування того, як гени будуть взаємодіяти у виробництві потомства. Капітальна B являє собою домінантний алель, а нижній регістр b - рецесивний алель. На прикладі розщеплення підборіддя, де В - розщеплення підборіддя (домінантний алель), де пара містить домінантний алель, В, можна очікувати розщеплення фенотипу підборіддя. Очікувати фенотипу гладкого підборіддя можна тільки тоді, коли є дві копії рецесивного алеля, bb. (б) Ущелина підборіддя, показана тут, є спадковою рисою.
Серповидноклітинна анемія - лише одне з багатьох генетичних порушень, викликаних спаровуванням двох рецесивних генів. Наприклад, фенілкетонурія (ФКУ) - це стан, при якому людям не вистачає ферменту, який зазвичай перетворює шкідливі амінокислоти в нешкідливі побічні продукти. Якщо хтось із цим станом не лікується, він відчує значний дефіцит когнітивної функції, судоми та підвищений ризик різних психічних розладів. Оскільки ПКУ є рецесивною рисою, кожен батько повинен мати принаймні одну копію рецесивного аллеля, щоб створити дитину з умовою.
Поки що ми обговорювали риси, які включають лише один ген, але деякі людські характеристики контролюються одним геном. Більшість ознак полігенні: контролюються більш ніж одним геном. Зростання є одним із прикладів полігенної риси, як і колір шкіри та вага.
Малюнок3.1.5: У цьому квадраті Пуннетта N представляє нормальний алель, а p - рецесивний алель, який пов'язаний з ПКУ. Якщо дві особини спаровуються, які обидва гетерозиготні для алеля, пов'язаного з ФКУ, їх потомство має 25% шанс експресії фенотипу ФКУ.
Звідки беруться шкідливі гени, які сприяють таким захворюванням, як ПКУ? Генні мутації забезпечують одне джерело шкідливих генів. Мутація - це раптова, постійна зміна гена. Хоча багато мутацій можуть бути шкідливими або смертельними, час від часу мутація приносить користь людині, надаючи цій людині перевагу перед тими, хто не має мутації. Нагадаємо, що теорія еволюції стверджує, що особи, найкраще пристосовані до свого конкретного середовища, частіше розмножуються і передають свої гени майбутнім поколінням. Для того, щоб цей процес відбувся, повинна бути конкуренція - більш технічно, повинна бути мінливість генів (і результуючих ознак), які дозволяють змінювати пристосованість до навколишнього середовища. Якби популяція складалася з однакових особин, то будь-які різкі зміни в навколишньому середовищі вплинули б однаково на всіх, і не було б варіацій у виборі. Навпаки, різноманітність генів та пов'язаних з ними рис дозволяє деяким особам працювати трохи краще, ніж інші, стикаючись зі змінами навколишнього середовища. Це створює явну перевагу для людей, які найкраще підходять для їхнього середовища з точки зору успішного розмноження та генетичної передачі.
Взаємодія гену та навколишнього середовища
Гени не існують у вакуумі. Хоча всі ми є біологічними організмами, ми також існуємо в середовищі, яке неймовірно важливо для визначення не тільки того, коли і як наші гени виражаються, але і в якій комбінації. Кожен з нас представляє унікальну взаємодію між нашим генетичним складом і навколишнім середовищем; діапазон реакції є одним із способів описати цю взаємодію. Діапазон реакції стверджує, що наші гени встановлюють межі, в межах яких ми можемо працювати, і наше середовище взаємодіє з генами, щоб визначити, куди в цьому діапазоні ми впадемо. Наприклад, якщо генетичний склад індивіда привертає її до високого рівня інтелектуального потенціалу і вона виховується в багатому, стимулюючому середовищі, то вона з більшою ймовірністю досягне свого повного потенціалу, ніж якби її виростили в умовах значної депривації. Відповідно до концепції діапазону реакції, гени встановлюють певні межі потенціалу, а навколишнє середовище визначає, наскільки цей потенціал досягається. Деякі не згодні з цією теорією і стверджують, що гени не встановлюють межі потенціалу людини.
Іншим поглядом на взаємодію генів з навколишнім середовищем є поняття генетичної екологічної кореляції. Простіше кажучи, наші гени впливають на наше середовище, а навколишнє середовище впливає на експресію наших генів. Наші гени та навколишнє середовище не тільки взаємодіють, як у діапазоні реакції, але й впливають один на одного двонаправлено. Наприклад, дитина гравця НБА, ймовірно, буде піддаватися баскетболу з раннього віку. Таке опромінення може дозволити дитині реалізувати свій повний генетичний, спортивний потенціал. Таким чином, гени батьків, якими ділиться дитина, впливають на навколишнє середовище дитини, а це середовище, в свою чергу, добре підходить для підтримки генетичного потенціалу дитини.
Малюнок3.1.6: Природа і виховання працюють разом, як складні шматочки людської головоломки. Взаємодія нашого середовища та генів робить нас особинами, якими ми є. (кредитна «головоломка»: модифікація роботи Корі Занкера; кредитні «будинки»: модифікація роботи Бена Солтера; кредит «ДНК»: модифікація роботи NHGRI)
В іншому підході до взаємодій ген-середовище область епігенетики виходить за межі самого генотипу і вивчає, як один і той же генотип може бути виражений по-різному. Іншими словами, дослідники вивчають, як один і той же генотип може призвести до дуже різних фенотипів. Як згадувалося раніше, на експресію генів часто впливає екологічний контекст способами, які не зовсім очевидні. Наприклад, однакові близнюки мають однакову генетичну інформацію (однакові близнюки розвиваються з однієї заплідненої яйцеклітини, яка розщеплюється, тому генетичний матеріал абсолютно однаковий у кожній; навпаки, братні близнюки розвиваються з двох різних яйцеклітин, запліднених різні сперматозоїди, тому генетичний матеріал змінюється, як і у братів-близнюків). Але навіть при однакових генах залишається неймовірна мінливість того, як експресія генів може розгортатися протягом життя кожного близнюка. Іноді у одного близнюка буде розвиватися хвороба, а інший - ні. В одному прикладі Тіффані, ідентичний близнюк, померла від раку у віці7, але її близнюк, якому зараз19 років, ніколи не хворів на рак. Хоча ці особини мають однаковий генотип, їх фенотипи відрізняються внаслідок того, як ця генетична інформація виражається з плином часу. Епігенетична перспектива сильно відрізняється від діапазону реакції, тому що тут генотип не зафіксований і обмежений.
Гени впливають більше, ніж наші фізичні характеристики. Дійсно, вчені виявили генетичні зв'язки з низкою поведінкових характеристик, починаючи від основних рис особистості до сексуальної орієнтації до духовності (наприклад, див. Mustanski et al., 2005; Camins, Gonzales, Saucier, Johnson, & MacMurray, 2000). Гени також пов'язані з темпераментом і рядом психологічних розладів, таких як депресія і шизофренія. Тож хоча це правда, що гени забезпечують біологічні креслення для наших клітин, тканин, органів та тіла, вони також мають значний вплив на наш досвід та нашу поведінку.
Давайте подивимося на наступні висновки щодо шизофренії у світлі наших трьох поглядів на взаємодію ген-середовище. Яка точка зору, на вашу думку, найкраще пояснює ці докази?
У дослідженні людей, які були віддані на усиновлення, усиновлені, чиї біологічні матері мали шизофренію і які були виховані в порушеному сімейному середовищі, набагато частіше розвивали шизофренію чи інший психотичний розлад, ніж будь-який інший групи в дослідженні:
З усиновлених, чиї біологічні матері мали шизофренію (високий генетичний ризик) і які були виховані в порушеному сімейному середовищі,36.8% ймовірно, розвинулася шизофренія.
З усиновлених, біологічні матері яких мали шизофренію (високий генетичний ризик) і які виховувалися в здоровому сімейному середовищі,5.8% ймовірно, розвинулася шизофренія.
З усиновлених з низьким генетичним ризиком (матері яких не мали шизофренії) і які були виховані в порушеному сімейному середовищі,5.3% ймовірно, розвинулася шизофренія.
З усиновлених з низьким генетичним ризиком (матері яких не мали шизофренії) і які виховувалися в здоровому сімейному середовищі,4.8% ймовірно, розвинулася шизофренія (Tienari et al., 2004).
Дослідження показує, що усиновлені з високим генетичним ризиком особливо схильні до розвитку шизофренії лише в тому випадку, якщо вони були підняті в порушених домашніх умовах. Це дослідження надає довіру до думки про те, що для розвитку шизофренії необхідні як генетична вразливість, так і екологічний стрес, і що гени самі по собі не розповідають повну історію.
Резюме
Гени - це послідовності ДНК, які кодують певну ознаку. Різні версії гена називаються алелями - іноді алелі можна класифікувати як домінантні або рецесивні. Домінантний алель завжди призводить до домінантного фенотипу. Для того, щоб проявити рецесивний фенотип, індивід повинен бути гомозиготним для рецесивного алеля. Гени впливають як на фізичні, так і на психологічні особливості. Зрештою, як і коли виражається ген, і яким буде результат - як з точки зору фізичних, так і психологічних характеристик - є функцією взаємодії між нашими генами та нашим середовищем.
Глосарій
алель
специфічна версія гена
хромосоми
довга нитка генетичної інформації
дезоксирибонуклеїнова кислота (ДНК)
спіралеподібна молекула, виготовлена з пар основ нуклеотидів
домінантний алель
алель, фенотип якого буде виражений у індивіда, який володіє цим алелем
епігенетика
вивчення взаємодій ген-середовище, наприклад, як один і той же генотип призводить до різних фенотипів
братські близнюки
близнюки, які розвиваються з двох різних яйцеклітин, запліднених різними сперматозоїдами, тому їх генетичний матеріал змінюється так само, як у братів-близнюків
гена
послідовність ДНК, яка контролює або частково контролює фізичні характеристики
генетична екологічна кореляція
погляд на взаємодію генів з навколишнім середовищем, яке стверджує, що наші гени впливають на наше середовище, а наше середовище впливає на експресію наших генів
генотип
генетичний склад індивіда
гетерозиготний
що складається з двох різних алелей
гомозиготний
що складається з двох однакових алелей
однакові близнюки
близнюки, які розвиваються з однієї сперми і яйцеклітини
мутації
раптова, постійна зміна гена
фенотипу
успадковані фізичні характеристики індивіда
полігенний
множинні гени, що впливають на дану ознаку
діапазон реакції
стверджує, що наші гени встановлюють межі, в межах яких ми можемо працювати, і наше середовище взаємодіє з генами, щоб визначити, куди в цьому діапазоні ми впадемо
рецесивний алель
алель, фенотип якого буде виражений лише в тому випадку, якщо індивід гомозиготний для цього алеля
теорія еволюції шляхом природного відбору
стверджує, що організми, які краще підходять для їхнього середовища, виживуть і розмножуються порівняно з тими, які погано підходять для їхнього середовища
