3.3: Генетичні порушення
- Page ID
- 56277
Чи успадковується короткостатура?
Це може бути. Ахондроплазія є найпоширенішою формою карликовості у людини, і вона викликана домінуючою мутацією. Мутацію можна передавати з одного покоління в інше.
Генетичні розлади
Багато генетичні порушення викликані мутаціями в одному або декількох генах. Інші генетичні порушення викликані аномальними номерами хромосом.
Генетичні порушення, викликані мутаціями
У таблиці нижче перераховано кілька генетичних порушень, викликаних мутаціями всього в одному гені. Деякі розлади викликані мутаціями в аутосомних генах, інші - мутаціями в Х-зчеплених генах. Який розлад ви очікуєте, що частіше зустрічається у чоловіків, ніж жінок?
| Генетичні розлади | Прямий ефект мутації | Ознаки та симптоми розладу | Режим успадкування |
|---|---|---|---|
| синдром Марфана | дефектний білок в сполучній тканині | дефекти серця і кістки і надзвичайно довгі, стрункі кінцівки і пальці | аутосомно-домінантний |
| Серповидноклітинна анемія | порушення білка гемоглобіну в еритроцитах | серповидні еритроцити, які закупорюють крихітні кровоносні судини, викликаючи біль і пошкоджуючи органи та суглоби | аутосомно-рецесивний |
| Рахіт стійкий до вітаміну D | відсутність речовини, необхідної кісткам для засвоєння мінералів | м'які кістки, які легко деформуються, що призводить до вигнутих ніг і інших деформацій скелета | Х-зв'язана домінанта |
| Гемофілія А | знижена активність білка, необхідного для згортання крові | внутрішня та зовнішня кровотеча, яка виникає легко і важко контролювати | Х-зчеплений рецесивний |
Мало генетичних порушень контролюють домінантні алелі. Мутантний домінантний алель виражається у кожної людини, яка успадковує навіть одну його копію. Якщо це викликає серйозний розлад, уражені люди можуть померти молодими і не відтворюватися. Тому мутантний домінантний алель, швидше за все, вимре з популяції.
Мутантний рецесивний алель, такий як алель, який викликає серповидноклітинну анемію (див. Малюнок нижче та наступне посилання), не виражається у людей, які успадковують лише одну його копію. Цих людей називають носіями. Самі вони не мають розладу, але вони несуть мутантний алель і можуть передати його своєму потомству. Таким чином, алель, швидше за все, перейде до наступного покоління, а не згасне.
Серповидні і нормальні еритроцити. Серповидноклітинна анемія - аутосомно-рецесивний розлад. Мутація, яка викликає розлад, впливає лише на одну амінокислоту в одному білку, але вона має серйозні наслідки для постраждалої людини. На цій фотографії показана серповидна форма еритроцитів у людей з серповидноклітинною анемією. Муковісцидоз і хвороба Тея-Сакса є двома додатковими важкими генетичними порушеннями.
Хромосомні розлади
Під час мейозу можуть виникати помилки, які призводять до нерадиз'юнкції. Це відмова реплікованих хромосом відокремлюватися під час мейозу (анімація за посиланням нижче показує, як це відбувається). Деякі з одержуваних гамет будуть відсутні хромосоми, а інші матимуть зайву копію хромосоми. Якщо такі гамети запліднюються і утворюють зиготи, вони зазвичай не виживають. Якщо вони виживають, люди, ймовірно, мають серйозні генетичні порушення. У таблиці нижче перераховано кілька генетичних порушень, які викликані аномальними числами хромосом. Більшість хромосомних порушень пов'язана з Х-хромосомою. Подивіться назад на хромосоми X і Y, і ви зрозумієте, чому. X і Y-хромосоми дуже різні за розміром, тому неразрушення статевих хромосом зустрічається відносно часто.
| Генетичні розлади | Генотип | фенотипічні ефекти |
|---|---|---|
| Синдром Дауна | додаткова копія (повна або часткова) хромосоми 21 (див. Малюнок нижче) | затримки розвитку, характерний вигляд обличчя та інші відхилення (див. Малюнок нижче) |
| синдром Тернера | одна Х-хромосома, але немає іншої статевої хромосоми (XO) | самка з коротким зростом і безпліддям (нездатність до розмноження) |
| Синдром потрійного X | три Х-хромосоми (XXX) | жінка з легкими затримками розвитку та порушеннями менструального циклу |
| Синдром Клайнфельтера | одна Y-хромосома і дві або більше Х-хромосом (XXY, XXXY) | чоловік з проблемами в статевому розвитку і зниженим рівнем чоловічого гормону тестостерону |
(ліворуч) Трисомія 21 (синдром Дауна) Каріотип. Каріотип - це картина хромосом клітини. Зверніть увагу на зайву хромосому 21. (праворуч) Дитина з синдромом Дауна, що проявляє характерний вигляд обличчя. Діагностика генетичних порушень
Генетичне порушення, яке викликане мутацією, може передаватися у спадок. Тому люди з генетичним розладом у своїй родині можуть бути стурбовані тим, щоб мати дітей з розладом. Професіонали, відомі як генетичні консультанти, можуть допомогти їм зрозуміти ризики впливу своїх дітей. Якщо вони вирішать мати дітей, їм можуть порадити пройти пренатальне («до народження») тестування, щоб перевірити, чи є у плода генетичні відхилення. Одним з методів пренатального тестування є амніоцентез. При цій процедурі з рідини, що оточує плід, витягується кілька клітин плода, і досліджуються хромосоми плода.
Лікування генетичних порушень
Симптоми генетичних порушень іноді можна лікувати, але ліки від генетичних порушень все ще знаходяться на ранніх стадіях розвитку. Одним з потенційних ліків, яке вже було використано з певним успіхом, є генна терапія. Це передбачає введення нормальних генів в клітини з мутантними генами.
Якби ви могли дізнатися свій ризик захворіти на рак чи інше генетичне захворювання, чи не так? Хоча це особисте рішення, це можливість. Ряд компаній тепер дозволяють легко замовити медичні генетичні тести через Інтернет.
Резюме
- Багато генетичні порушення викликані мутаціями в одному або декількох генах.
- Інші генетичні порушення викликані аномальними номерами хромосом.
Рецензія
- Опишіть генетичне захворювання, викликане мутацією в одному гені.
- Що викликає синдром Дауна?
- Що таке недиз'юнкція?
- Що таке генна терапія?
- Поясніть, чому генетичні порушення, викликані аномальними числами хромосом, найчастіше залучають Х-хромосому.
Ресурси
| Зображення | Довідка | Атрибуції |
|
[Рисунок 1] | Кредит: Каріотип: люб'язно надано Національним інститутом дослідження геному людини; Фото: Ерін Райан; люб'язно надано докторами Ногучі, Роджерсом та Шехтером Національного інституту діабету та захворювань травлення та нирок Джерело: Commons.wikimedia.org/wiki/file:Down_ Syndrome_Karyotype.png; Фото: Commons.wikimedia.org/wiki/Файл: Brushfield_eyes.jpg; Серповидні клітини: Commons.wikimedia.org/wiki/Файл: Серповидні клітини. JPG; Червоні кров'яні тільця: Commons.wikimedia.org/wiki/файл: Redbloodcells.jpg Ліцензія: Громадське надбання |
 |
[Рисунок 2] | Кредит: Авторське право на зображення Себастьян Кауліцк, 2013 Джерело: http://www.shutterstock.com Ліцензія: Використовується за ліцензією від Shutterstock.com |
 |
[Рисунок 3] | Кредит: Каріотип: люб'язно надано Національним науково-дослідним інститутом людського генома; Фото: Ерін Райан Джерело: Каріотип: Commons.wikimedia.org/wiki/файл:Down_syndrome_karyotype.png; Фото: Commons.wikimedia.org/wiki/file:Brushfield_eyes.jpg; Commons.wikimedia.org/wiki/Файл:Синдром_каріотип.png; Фото: Commons.wikimedia.org/wiki/Файл: Brushfield_eyes.jpg Ліцензія: Громадське надбання |