3.10: Короткий осторонь про взаємозв'язок генотип-фенотип
- Page ID
- 2602
Коли ми думаємо про поліморфізми та алелі, спокусливо припустити прості відносини. У певному сенсі це залишок від того, як ви, можливо, були введені в генетику в минулому. 79 Можливо, ви вже знаєте про Менделя і його гороху. Він визначив різні алелі конкретних генів, які відповідали за різні фенотипи - жовтий проти зеленого горошку, зморшкуватий проти гладкого гороху, високі проти коротких рослин і т.д. іншими поширеними прикладами можуть бути алелі, пов'язані з серповидноклітинною анемією (і підвищеною стійкістю до малярійної інфекції), муковісцидоз і основні групи крові. Які алелі гена ABO ви успадкували, визначає, чи є у вас група крові O, A, B або AB. Пам'ятайте, що ви диплоїд, тому у вас є дві копії кожного гена, включаючи ген АВО, у вашому геному, один успадкований від вашої мами і один від тата. Існує ряд поширених алелів гена АВО, присутніх в людській популяції, найбільш поширеними (на сьогоднішній день) є алелі A, B і O. Два алелі ABO, які ви успадкували від батьків, можуть бути однаковими або різними. Якщо вони A і B, у вас є група крові AB; якщо A і O або A і A, у вас є група крові A, якщо B і O або B і B, у вас є група крові B, або якщо у вас O і O, у вас є група крові O. Це приклади дискретних ознак; ви або A, B, AB або O група крові - проміжних продуктів немає. Не можна бути 90% А і 10% В. 80 Як ми побачимо, така ситуація виникає, коли певний ген визначає ознаку; у випадку з геном АВО природа генного продукту визначає модифікацію поверхневих білків на еритроцитах. Алель O не призводить до модифікації, алель А призводить до модифікації типу А, тоді як алель B призводить до модифікації B-типу. Коли присутні алелі А і В, відбуваються обидва типи модифікацій. Однак більшість рис не поводяться таким простим чином.
Переважна більшість рис є безперервними, а не дискретними. Наприклад, люди приходять в безперервному діапазоні висот, а не в дискретних розмірах. Якщо ми подивимось на значення ознаки всередині популяції, тобто якщо ми можемо пов'язати дискретне число з ознакою (що не завжди можливо), ми виявимо, що кожна популяція може бути охарактеризована графічно розподілом. Для прикладу розглянемо розподіли ваг в групі 8440 дорослих людей в США (див. →). На верхній панелі (A) представлений графік ваг (вздовж горизонтальної або осі X) проти кількості людей з такою вагою (вздовж вертикальної або осі Y). Ми можемо визначити «середнє» або середнє значення популяції (x) як суму окремих значень ознаки (в даному випадку вага кожної людини), розділену на кількість осіб, виміряних, як визначено рівнянням:
При цьому середня вага населення становить 180 фунтів. Загальноприйнято визнавати ще одну характеристику популяції, медіану. Медіана - точка, в якій половина особин має меншу величину ознаки, а половина - більше. В даному випадку медіана дорівнює 176. Оскільки середнє значення не дорівнює медіані, ми говоримо, що розподіл асиметричний, тобто є більше людей, які важчі за середнє значення порівняно з тими, хто легше. На даний момент ми будемо ігнорувати цю асиметрію, тим більше, що вона не драматична. Ще один спосіб охарактеризувати форму розподілу - це те, що відоме як його стандартне відхилення (σ). Існують різні варіанти стандартного відхилення, які відображають форму розподілу населення, але для наших цілей ми візьмемо просту, так звану невиправлену вибірку стандартного відхилення. 81 Щоб обчислити це значення, ви віднімаєте середнє значення для населення (x) від значення для кожної людини (x i); оскільки x i може бути більшим або меншим за середнє, ця різниця може бути позитивним або від'ємним числом. Потім ми беремо квадрат різниці, що робить всі значення позитивними (сподіваюся, це має сенс для вас). Ми підсумовуємо ці квадратні відмінності разом, ділимо цю суму на кількість особин у популяції (N) і візьмемо квадратний корінь (який змінює наслідки нашого квадрата x i), щоб досягти стандартного відхилення популяції. Чим менше стандартне відхилення, тим вужче розподіл - тим більше організмів в популяції мають значення, аналогічне середньому. Чим більше σ, тим більша ступінь варіації ознаки.
Отже, як ми визначаємо, чи генетично визначена особливо складна риса, як вага (або будь-яка інша недискретна, постійно мінлива риса)? Наприклад, ми могли собі уявити, що вага організму - це просто питання того, наскільки легко йому було добувати їжу. Стандартний підхід полягає в тому, щоб запитати, чи існує кореляція між фенотипами батьків і фенотипами потомства. Про те, що така кореляція між батьками і потомством існує по зросту, підказує цей графік. Така кореляція служить доказом того, що висота (або будь-яка інша кількісно оцінювана риса) принаймні в якійсь мірі генетично визначена. Однак ми не можемо визначити з такого зв'язку, скільки генів беруть участь у генетичному визначенні висоти або як на їх вплив впливає навколишнє середовище та екологічна історія, яку переживає потомство. Наприклад, «людський зріст збільшувався протягом 19-го століття, коли почали вести всебічні записи. Наприклад, середній зріст голландців збільшився з 165 см у 1860 році до нинішніх 184 см, вражаюче збільшення, яке, ймовірно, відображає поліпшення охорони здоров'я та дієти», а не зміни генів. 82 Генетики в даний час оцінюють, що алельні відмінності при більш ніж ~ 50 генах вносять значний внесок у визначення висоти, тоді як алельні відмінності у сотень інших генів мають менші ефекти, що сприяють різниці у висоті. 83 У той же час специфічні алелі певних генів можуть призвести до крайньої задишки або високого зросту. Наприклад, мутації, які інактивують або надмірно активують гени, що кодують фактори, необхідні для росту, можуть призвести до карликовості або гігантизму.
На відповідній didaskalogenic ноті, ви можете пам'ятати, дізнавшись, що алелі часто описуються як домінантні або рецесивні. Але ступінь, в якій алель є домінуючим або рецесивним, не обов'язково є абсолютним, це залежить від того, наскільки добре ми визначаємо певну рису і чи можуть на неї впливати інші фактори та інші гени. Ці ефекти виявляються через те, що люди, що несуть ті ж алелі певного гена, можуть відображати (або не відображати) пов'язану рису, яка відома як проникнення, і вони можуть змінюватися в силі ознаки, яка відома як її експресивність. Як на проникнення, так і на експресивність ознаки можуть впливати решта геному (тобто наявність або відсутність певних алелів інших генів). Фактори навколишнього середовища також можуть мати значний вплив на фенотип, пов'язаний з певним алелем або генотипом.