Skip to main content
LibreTexts - Ukrayinska

3.9: Витоки поліморфізмів

  1. Last updated
  2. Save as PDF
  • Page ID
    2572

    • \( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \) \( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)\(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)

    Отже, що породжує геномні варіації між особами, виявленими в нинішніх популяціях? Ці процеси все ще продовжують виробляти генотипові та фенотипові варіації чи вони закінчилися? По-перше, як ми вже згадували (і будемо повертатися до знову і знову), послідовність букв в геномі організму відповідає послідовності символів в молекулах ДНК. Молекула ДНК у воді (а більше ~ 70% типової клітини - це вода) термодинамічно нестабільна і може зазнавати різні типи реакцій, які призводять до зміни послідовностей символів всередині молекули. 77 Крім того, нас постійно бомбардує радіація, яка може пошкодити ДНК (хоча не хвилюйтеся, енергія випромінювання, пов'язана з мобільними телефонами, Bluetooth та wifi пристроями, занадто низька, щоб пошкодити ДНК). Мутагенне випромінювання, тобто види випромінювання, здатні пошкодити геном, надходить від різних джерел, включаючи космічні промені, що походять ззовні Сонячної системи, УФ-світло від сонця, розпад природних радіоактивних ізотопів, виявлених в гірських породах і грунті, включаючи радон, і прийом всередину природних ізотопів, таких як калій-40. Молекули ДНК можуть поглинати таке випромінювання, що може привести до хімічних змін (мутацій). Багато, але не всі ці зміни можуть бути ідентифіковані і відремонтовані стільниковими системами, які ми розглянемо далі в книзі.

    Друге, і основне джерело зміни геному включає процес реплікації ДНК. Реплікація ДНК відбувається щоразу, коли клітина ділиться, і хоча надзвичайно точна, вона не є ідеальною. Копіювання створює помилки. У людей, здається, що реплікація створює одну помилку для кожного ~ 100,000,000 (10 8) скопійованих символів. Система виправлення помилок коректури виправляє ~ 99% цих помилок, що призводить до загальної частоти помилок під час реплікації 1 в 10 10 баз реплікованих. Оскільки одна клітина людини містить близько 6 400 000 000 (> 6 мільярдів) основ послідовності ДНК, це означає, що за цикл поділу клітин вводять менше однієї нової мутації. Враховуючи кількість поколінь від заплідненої яйцеклітини до сексуально активної дорослої людини, це призводить до ~ 100-200 нових мутацій (змін), доданих до геному людини на покоління. 78 Ці мутації можуть мати широкий спектр ефектів, ускладнених тим, що по суті всі різні аспекти фенотипу організму визначаються дією сотень до тисяч генів, що працюють у складній мережі. І тут ми вводимо наші останні нові терміни на деякий час; коли мутація призводить до зміни гена, вона створює нову версію цього гена, який відомий як алель гена. Коли мутація змінює послідовність ДНК, незалежно від того, є вона частиною гена, вона створює те, що відомо як поліморфізм послідовності (інша послідовність ДНК). Як тільки аллель або поліморфізм був сформований, він стабільний - він може передаватися у спадок від батьків і передати потомству. Через різні процеси, пов'язані з розмноженням, які ми детально розглянемо далі, кожен організм несе свій характерний набір алелей і свій унікальний набір поліморфізмів. Разом ці генотипові відмінності (різні алелі та різні поліморфізми) виробляють різні фенотипи. ДНК-тести, що використовуються для визначення батьківства та криміналістичної ідентичності, працюють, оскільки вони ідентифікують унікальні поліморфізми (та алелі), наявні в геномі людини. Ми повернемося до і, сподіваємось, ще більше прояснимо значення алелів та поліморфізмів, коли розглянемо ДНК більш детально пізніше в цій книзі.

    Два пункти варто відзначити про геномні зміни або мутації. По-перше, незалежно від того, спричинені помилками реплікації або хімічними чи фотохімічними реакціями, виявляється, що ці зміни відбуваються випадковим чином всередині генома. За кількома помітними та вельми специфічними винятками немає відомих механізмів, за допомогою яких середовище (або організм) може вказати, де відбуватиметься мутація. Другий момент полягає в тому, що мутація може впливати, а може і не впливати на фенотип організму. Наслідки мутації залежатимуть від ряду факторів, включаючи те, де саме мутація знаходиться в геномі, її специфічна природа, роль мутованого гена всередині організму, решта генома (генотип організму) та середовище, в якому організм опиняється.

    Автори та атрибуція