Skip to main content
LibreTexts - Ukrayinska

3.8: Мутації та походження варіації на основі генотипів

  1. Last updated
  2. Save as PDF
  • Page ID
    2617

    • \( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \) \( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)\(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)

    Тож зараз виникає питання, яке походження генетичної — тобто спадкової варіації? Як змінюються генотипи? Як просту (і не зовсім неправильну) аналогію, ми можемо думати про генотип організму як книгу. Ця книга також відома як її геном (не хвилюйтеся, якщо це здається занадто простим, ми додамо необхідні складнощі, коли йдемо далі). Геном організму - це не звичайна книга. Для простоти ми можемо думати про це як про єдиний нерозривний рядок символів. У людей цей рядок має довжину приблизно 3,2 мільярда символів (або букв) (~ 3 200 000 000). Якщо вам цікаво, персонаж відповідає парі основи всередині молекули ДНК, яку ми детально розглянемо в главі 7. У цьому рядку символів є регіони того, що виглядають як слова та речення, тобто регіони, які виглядають так, як вони мають значення. Є також довгі регіони, які здаються безглуздими. Продовжуючи нашу аналогію, кілька критичних змін слів у реченні можуть змінити сенс історії, іноді тонко, іноді різко, а іноді зміна призведе до історії, яка взагалі не має сенсу.

    На цьому етапі ми визначимо значущі області (слова та речення) як відповідні генам та іншим послідовностям як внутрішньогенні регіони, тобто простори між генами. Ми оцінюємо, що люди мають ~ 25 000 генів (ми повернемося до обговорення генів на молекулярному рівні та того, як вони працюють у розділах 7-9). Оскільки ми продовжуємо дізнаватися більше про молекулярну біологію організмів, наше розуміння як генів, так і внутрішньогенних областей стає все більш складним. Кінцевим результатом є те, що регіони, які здаються безглуздими, можуть впливати на значення генома. Багато областей генома унікальні, вони зустрічаються лише один раз в межах рядка символів. Інші повторюються, іноді від сотень до тисяч разів. Коли ми порівнюємо генотипи особин одного типу організму, то виявляємо, що вони відрізняються в ряді місць. Наприклад, між геномами людини виявлено понад 55 000 000 варіацій, і, ймовірно, буде виявлено більше. Коли вони присутні в популяції організмів, ці генотипові відмінності відомі як поліморфізми, від латинської означає множинні форми. Поліморфізми є основою для проведення криміналістичних ідентифікаційних тестів на основі ДНК. Однак слід зазначити, що лише невелика кількість цих варіацій присутня в межах будь-якої людини, і, враховуючи розмір генома людини, більшість людей відрізняються один від одного менше, ніж від 1 до 4 букв з кожних 1000. Це становить від 3 до 12 мільйонів розбіжностей між двома непов'язаними особами. Більшість цих відмінностей є окремими символами, але можуть бути зміни, які передбачають переміщення регіонів з одного місця в інше, або видалення або дублювання певних регіонів. У статево розмножуються організмах, як і у людей, зазвичай є два примірники цієї книги в кожній клітині тіла, по одному похідному від кожного з батьків організму - організми з двома геномними «книгами» відомі як диплоїдні. Коли статевий організм розмножується, він виробляє репродуктивні клітини, відомі як гамети: іноді вони однакового розміру. Коли гамети відрізняються за розміром, менший відомий як сперматозоїд, а більший відомий як яйцеклітина. Кожна гамета містить одну копію власної унікальної версії геномної книги і, як кажуть, гаплоїдна. Цей гаплоїдний геном виробляється за допомогою складного процесу, відомого як мейоз, що призводить до значного перетасування між оригінальними батьківськими геномами організму. Коли гаплоїдні сперматозоїди і гаплоїдні яйцеклітини зливаються, утворюється новий і унікальний (диплоїдний) організм з власною унікальною парою геномних книг.

    Автори та атрибуція