3.2: X-зв'язане успадкування
Ключові моменти:
- У людини та інших ссавців біологічна стать визначається парою статевих хромосом: XY у самців і XX у самок.
- Гени на Х-хромосомі, як кажуть, є Х-зчепленими. Х-зв'язані гени мають характерні схеми успадкування, оскільки вони присутні в різній кількості у жінок (XX) та чоловіків (XY).
- X-пов'язані генетичні порушення людини набагато частіше зустрічаються у чоловіків, ніж у жінок через Х-зчеплену схему успадкування.
Вступ
Якщо ви людина (що здається гарною ставкою!) , Більшість ваших хромосом приходять в гомологічних парах. Дві хромосоми гомологічної пари містять однакову основну інформацію - тобто однакові гени в тому ж порядку, але можуть мати різні версії цих генів.
Чи всі ваші хромосоми організовані в гомологічні пари? Відповідь залежить від того, чи є ви (хромосомно) чоловіком.

- Чоловічий чоловік має дві статеві хромосоми, X і Y. На відміну від 44 аутосом (нестатеві хромосоми), X і Y не несуть однакових генів і не вважаються гомологічними.
- Замість X і Y, людська самка має дві Х-хромосоми. Ці Х-хромосоми утворюють сумлінну гомологічну пару.
Оскільки статеві хромосоми не завжди входять у гомологічні пари, гени, які вони несуть, демонструють унікальні, характерні закономірності успадкування.
Статеві хромосоми у людини
Хромосоми людини X і Y визначають біологічну стать людини, причому XX вказують жіночу і XY вказують чоловічу. Хоча Y-хромосома містить невелику область подібності з Х-хромосомою, щоб вони могли спаровуватися під час мейозу, Y-хромосома набагато коротша і містить набагато менше генів.
Якщо поставити до нього деякі цифри, Х-хромосома має близько 800-900 кодують білок генів з найрізноманітнішими функціями, в той час як Y-хромосома має всього 60-70 генів, що кодують білок, близько половини з яких активні тільки в яєчках (органах, що виробляють сперму) 1,2,3,4.

Y-хромосома людини відіграє ключову роль у визначенні статі ембріона, що розвивається. В основному це пов'язано з геном під назвою SRY («область, що визначає стать Y»). SRY знаходиться на Y-хромосомі і кодує білок, який перетворює інші гени, необхідні для розвитку чоловіків 5,6.
- У ембріонів XX немає SRY, тому вони розвиваються як жінки.
- У ембріонів XY є SRY, тому вони розвиваються як чоловіки.
У рідкісних випадках помилки при мейозі можуть переносити SRY з Y-хромосоми в Х-хромосому. Якщо Х-хромосома, що несе SRY, запліднить нормальну яйцеклітину, вона виробляє хромосомно жіночий (XX) ембріон, який розвивається як чоловічий 7. Якщо Y-хромосома з дефіцитом SRY запліднює нормальну яйцеклітину, вона виробляє хромосомно чоловічий ембріон (XY), який розвивається як жіноча 8.
- [Чи всі види з хромосомами X і Y мають ген SRY?]
-
Ні, не всі з них. Молекулярні механізми визначення статі сильно різняться між видами, навіть тими, які використовують систему визначення статі XY. У більшості плацентарних ссавців SRY зустрічається на Y-хромосомі і використовується для визначення статі. Однак ген SRY не присутній у інших видів з системами визначення статі X-Y, таких як дрозофіли та інші комахи 9.
X і Y-хромосоми еволюціонували незалежно багато разів
Щоб зрозуміти, як це можливо, корисно мати на увазі, що «X» і «Y» - це лише загальні мітки, нанесені на диморфні (di - = два, - morphe = форма), або різнорідні, хромосоми, знайдені у видів з системами визначення статі XY 10. X - це будь-яка хромосома, яку жінка має дві, тоді як Y - хромосома в парі з одним X у самця. Характер хромосом - які гени на них, і як вони визначають чоловічу або жіночу сутність - може сильно відрізнятися між видами.
Статеві хромосоми еволюціонували самостійно багато разів 11. Таким чином, хоча плодові мухи і люди мають хромосоми X і Y, які відповідають вищевказаному визначенню, і хоча комбінації хромосом XY та XX відповідають чоловічій та жіночій сполученості, відповідно, у обох видів механізм визначення статі у мух сильно відрізняється від механізму людини.
Приклад: Люди проти дрозофіл
У людини, як описано вище, Y-хромосома визначає чоловічу спорідненість через дію гена SRY, головного регулятора чоловічого розвитку.
У мух наявність однієї Х-хромосоми вказує чоловічу, тоді як наявність двох Xs визначає жіночність незалежно від наявності або відсутності Y-хромосоми. (Більш конкретно, здається, що секс визначається співвідношенням Х-хромосом до аутосом, із співвідношенням 1:2, що визначає чоловічу та співвідношення 2:2, що визначає жіночність. Ці співвідношення «вимірюються» через рівні білків, що виробляються специфічними генами на Х-хромосомі і на аутосомах.) 12
Через ці відмінності в механізмах визначення статі муха XXY розвиватиметься як самка (див. Статтю про експерименти Томаса Ханта Моргана), тоді як людина XXY розвиватиметься як чоловік (у стані, відомому як синдром Клайнфельтера; див. Статтю про масштабні хромосомні зміни).
Х-зв'язані гени
Коли ген присутній на Х-хромосомі, але не на Y-хромосомі, він, як кажуть, є Х-зчепленим. Х-зв'язані гени мають різні схеми успадкування, ніж гени на нестатевих хромосомах (аутосомах). Це тому, що ці гени присутні в різній кількості копій у чоловіків і жінок.
- [А як щодо генів на Y?]
-
Гени на X або Y мають незвичайні моделі успадкування і називаються статевими зв'язками, але Х-зв'язок набагато частіше, ніж Y-зв'язок (оскільки генів на X набагато більше, ніж Y).
Оскільки самка має дві Х-хромосоми, у неї буде дві копії кожного Х-зчепленого гена. Наприклад, у дрозофіли дрозофіли дрозофіли (яка, як і людина, має XX самок та самців XY), є ген кольору очей, який називається білим, який знаходиться на Х-хромосомі, і жіноча муха матиме дві копії цього гена. Якщо ген надходить у двох різних алелів, таких якXW (домінантні, нормальні червоні очі) таXw (рецесивні, білі очі), жіноча муха може мати будь-який з трьох генотипів:XWXW (червоні очі),XWXw (червоні очі) таXwXw (білі очі).
Самець має різні можливості генотипу, ніж самка. Оскільки у нього всього одна Х-хромосома (в парі з Y), у нього буде тільки одна копія будь-яких X-зв'язаних генів. Наприклад, у прикладі кольору мухого ока два генотипи, які може мати самець, - цеXWY (червоні очі) таXwY (білі очі). Який би алель чоловіча муха не успадковував для Х-зв'язаного гена, визначатиме його зовнішній вигляд, оскільки він не має іншої генної копії - навіть якщо алель є рецесивним у жінок. Замість того, щоб гомозиготні або гетерозиготні, чоловіки, як кажуть, є гемізиготними для Х-зв'язаних генів.
Ми можемо побачити, як статеві зв'язки впливають на моделі спадкування, розглядаючи щось середнє між двома мухами, білоокою самкою (XwXw) та червонооким самцем (XWY). Якби цей ген був на нестатевій хромосомі або аутосомі, ми очікували б, що все потомство буде червонооким, оскільки червоний алель домінує до білого алелю. Те, що ми насправді бачимо, це наступне:

Однак, оскільки ген пов'язаний з X, і оскільки саме жінка мала рецесивний фенотип (білі очі), всі чоловічі потомства, які отримують свій єдиний Х від матері, мають білі очі (XwY). Всі жіночі потомства мають червоні очі, тому що вони отримали два Хс, при цьомуXW від батька приховувавXw рецесив від матері.
Х-зчеплені генетичні порушення
Ті ж принципи, які ми бачимо на роботі у дрозофіл, можуть бути застосовані і до генетики людини. У людини алелі при певних станах (включаючи деякі форми дальтонізму, гемофілії та м'язової дистрофії) є Х-зчепленими. Ці захворювання набагато частіше зустрічаються у чоловіків, ніж у жінок через їх Х-пов'язану схему успадкування.
Чому це так? Давайте досліджуємо це на прикладі, в якому мати гетерозиготна для хвороботворного алеля. Жінки, які є гетерозиготними для алелів захворювань, як кажуть, є носіями, і вони, як правило, самі не проявляють жодних симптомів. Сини цих жінок мають 50% шансів отримати розлад, але дочки мають мало шансів отримати розлад (якщо тільки батько також не має його), і замість цього матимуть 50% шансів бути носіями.

Чому це так? Рецесивні Х-зв'язані риси з'являються частіше у чоловіків, ніж у жінок, оскільки, якщо самець отримує «поганий» алель від матері, він не має шансів отримати «хороший» алель від батька (який надає Y), щоб приховати погане. З іншого боку, жінки часто отримуватимуть нормальний алель від своїх батьків, запобігаючи вираженню аллеля хвороби.
Тематичне дослідження: Гемофілія
Давайте розглянемо приклад площі Пуннетта, використовуючи X-пов'язаний розлад людини: гемофілія, рецесивний стан, при якому кров людини не згортається належним чином 13. У людини з гемофілією можуть спостерігатися важкі, навіть небезпечні для життя кровотечі з просто невеликого порізу.
Гемофілія викликана мутацією в будь-якому з двох генів, обидва з яких розташовані на Х-хромосомі. Обидва гени кодують білки, які допомагають згустку крові 14. Давайте зосередимося лише на одному з цих генів, називаючи функціональний алельXH і хвороба аллелемXh.
У нашому прикладі жінка, яка гетерозиготна для нормальних і гемофілійних алелей (XHXh), має дітей з чоловіком, який є гемізиготним для нормальної форми (XHY). У обох батьків нормальна згортання крові, але мати є носієм. Який шанс у їхніх синів та дочок захворіти на гемофілію?

Оскільки мати є носієм, вона передасть алель гемофілії (Xh) половині своїх дітей, як хлопчикам, так і дівчаткам.
- Жодна з дочок не буде мати гемофілію (нульовий шанс розладу). Це тому, що для того, щоб мати розлад, вони повинні отриматиXh алель як від матері, так і від батька. Існує 0 шансів, що дочки отримаютьXh алель від батька, тому їх загальний шанс на гемофілію дорівнює нулю.
- Сини отримують Y від батька замість X, тому їх єдина копія гена згортання крові походить від матері. Мати гетерозиготна, тому половина синів, в середньому, отримаєXh алель і хворіє на гемофілію (1/2 шансу розладу).
- [Чи може жінка коли-небудь мати гемофілію?]
-
Так, жінка може мати рецесивний, Х-пов'язаний стан, такий як гемофілія. Однак вона повинна отримати дві рецесивні копії Х-зв'язаного гена (по одній від кожного з батьків), щоб мати стан. Шанси на це набагато нижчі, ніж шанси на те, що людина отримає лише один рецесивний алель хвороби від своєї матері.
Перевірте своє розуміння
Запит3.2.1
Activity- [Підказка]
-
Оскільки гемофілія є рецесивним розладом, жінка повинна отримати два алелі захворювання (по одному на кожну Х-хромосому), щоб відобразити захворювання. Таким чином, вона повинна отримати хвороботворний алель як від матері, так і від батька.
Оскільки гемофілія є Х-зв'язаним розладом, чоловіки є гемізиготними для гена, пов'язаного з гемофілією (мають лише один алель і відображають фенотип, пов'язаний з цим алелем). Для того, щоб мати гемофілійний алель, який можна передати потомству, самець повинен сам бути гемофілією. Пари батьків, у яких самець не є гемофілією, не можуть спричинити гемофілічну дочку, забороняючи рідкісні події, такі як спонтанні мутації в зародковій лінії або під час розвитку ембріона.
Жінки, які або гомозиготні для гемофілії аллель (гемофілія) або гетерозиготні для алелю гемофілії (неуражені носії), можуть передавати алель гемофілії своєму потомству. Пари батьків, у яких самка не є ні гемофілією, ні носієм, не можуть виробляти гемофілічну дочку (знову ж таки, за винятком рідкісних спонтанних мутаційних подій).
З перерахованих вище пар маті-носій і батько з гемофілією найбільш ймовірні мати гемофілічну дочку.
Автори та атрибуція
- [Атрибуція та посилання]
-
Зазначення авторства:
Ця стаття є модифікованою похідною від "Характеристики та риси», OpenStax College, Біологія, CC BY 4.0. Завантажити оригінал статті безкоштовно можна за адресою http://cnx.org/contents/185cbf87-c72e-48f5-b51e-f14f21b5eabd@10.53.
Ця стаття ліцензована на умовах ліцензії CC BY-NC-SA 4.0.
Твори цитуються:
-
Х-хромосома. (2015, 11 грудня). Отримано 11 грудня 2015 року з Вікіпедії: https://en.wikipedia.org/wiki/X_chromosome.
-
Ріс, Дж. Б., Уррі, Л.А., Каїн, М.Л., Вассерман, С.А., Мінорський, П.В., і Джексон, Р.Б. (2011). Хромосомна основа статі. У біології Кемпбелла (10-е видання, стор. 296-297). Сан-Франциско, Каліфорнія: Пірсон.
-
Х-хромосома. У Генетика домашня довідка. Отримано з http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/X.
-
Y-хромосома. У Генетика домашня довідка. Отримано з http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/Y.
-
Мейоз. У HHMI біоінтерактивні. Отримано з http://www.hhmi.org/biointeractive/meiosis.
-
СР. (2015). У Генетика домашня довідка. Отримано з http://ghr.nlm.nih.gov/gene/SRY.
-
46, XX розлад яєчок статевого розвитку. У Генетика домашня довідка. Отримано з https://ghr.nlm.nih.gov/condition/46xx-testicular-disorder-of-sex-development.
-
Синдром Сяйера. У Генетика домашня довідка. Отримано з https://ghr.nlm.nih.gov/condition/swyer-syndrome.
-
Кінг, В., Гудфеллоу, П. Н., Піркс Вілкерсон, А.Дж., Джонсон, W. Е., О'Брайен, SJ, і Пекон-Слаттері, J. Еволюція чоловічого визначального гена SRY в сімействі котячих Felidae. Генетика, 175 (4), 1855-1867. http://dx.doi.org/10.1534/genetics.106.066779.
-
Диморфізм. У тонкому словнику. Отримано з http://www.finedictionary.com/dimorphism.html.
-
Бахтрог, Доріс. Еволюція Y-хромосоми: нові уявлення про процеси дегенерації Y-хромосоми. Відгуки природи Генетика, 14 (2), 113-124. http://dx.doi.org/10.1038/nrg3366. Отримано з http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4120474/.
-
Гілберт С.Ф. Хромосомне визначення статі у дрозофіл. У біології розвитку (6-е видання). Сандерленд, Массачусетс: Sinauer Associates. Отримано з www.ncbi.nlm.nih.gov/Книги/NBK10025/.
-
Гемофілія. У Генетика домашня довідка. Отримано з https://ghr.nlm.nih.gov/condition/hemophilia.
-
Кімбол, Дж. (2015, 23 грудня). Статеві хромосоми. На сторінках біології Кімбалла. Отримано 27 липня 2016 року з http://www.biology-pages.info/S/SexChromosomes.html.
Додаткові посилання:
Бахтрог, Доріс. Еволюція Y-хромосоми: нові уявлення про процеси дегенерації Y-хромосоми. Відгуки природи Генетика, 14 (2), 113-124. http://dx.doi.org/10.1038/nrg3366. Отримано з http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4120474/.
Бергманн, Д.К. Генетика конспекти лекцій. Biosci41, Стенфордський університет.
Бурк, А.Ф.Г. і Франкс, Н.Р. (1995). Спорідненість та репродуктивна цінність у соціальних перетинчастокрилих. У соціальній еволюції у мурах (c. 78). Прінстон, штат Нью-Джерсі: Преса Прінстонського університету.
Боуен, Р.А. (2000, 17 серпня). Готуємо каріотип. В цілому і медична генетика. Отримано з http://www.vivo.colostate.edu/hbooks/genetics/medgen/chromo/cytotech.html.
Карвальо, А.Б., Керіх, Л.Б., і Кларк, А.Г. (2009). Походження та еволюція Y-хромосом: казки про дрозофіли. Тенденції генетики, 25 (6), 270-277. http://dx.doi.org/10.1016/j.tig.2009.04.002. Отримано з http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2921885/.
Діб С.С. і Мотульський А.Г. (2015, 5 лютого). Червоно-зелений колір дефектів зору. У GeneОгляди. Отримано з http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1301/.
Генетичні фактори і гормони, що визначають стать. (2007 р., 27 червня). В ембріології людини: органогенез. Отримано з http://www.embryology.ch/anglais/ugenital/molec02.html.
Гаплодиплоїдія. (2015, 7 листопада). Отримано 11 грудня 2015 року з Вікіпедії: https://en.wikipedia.org/wiki/Haplodiploidy.
Кімбол, Дж. (2015, 23 грудня). Статеві хромосоми. На сторінках біології Кімбалла. Отримано 27 липня 2016 року з http://www.biology-pages.info/S/SexChromosomes.html.
Кремпелс, Д.М. (н.д.). Генетика ситцевих кішок. Отримано з www.bio.miami.edu/дана/докс/calico.html.
Коледж OpenStax, біологія. (2015, 13 травня). Хромосомні основи спадкових порушень. У системі OpenStax CNX. Отримано з http://cnx.org/contents/185cbf87-c72e-48f5-b51e-f14f21b5eabd@9.85:65/Chromosomal-Basis-of-Inherited.
Коледж OpenStax, біологія. (2015, 13 травня). Хромосомна теорія і генетичний зв'язок. У системі OpenStax CNX. Отримано з http://cnx.org/contents/185cbf87-c72e-48f5-b51e-f14f21b5eabd@9.85:64/Chromosomal-Theory-and-Genetic
OPN1W. (2015). У Генетика домашня довідка. Отримано з http://ghr.nlm.nih.gov/gene/OPN1LW.
Псевдоаутосомна область. (2015, 2 вересня). Отримано 16 грудня 2015 року з Вікіпедії: https://en.wikipedia.org/wiki/Pseudoautosomal_region.
Пурвз, В.К., Садава, Д. Е., Оріанс, Г.Х., і Хеллер, Г.К. (2003). Визначення статі та спадкування, пов'язане з підлогою. У житті: Наука біології (7-е изд., с. 125-144). Сандерленд, Массачусетс: Sinauer Associates.
Ріс, Дж. Б., Уррі, Л.А., Каїн, М.Л., Вассерман, С.А., Мінорський, П.В., і Джексон, Р.Б. (2011). Гени, пов'язані з сексом, демонструють унікальні закономірності успадкування. У біології Кемпбелла (10-е видання, стор. 205-209). Сан-Франциско, Каліфорнія: Пірсон.
Яйце визначальний фактор. (2015 р., 10 листопада). Отримано 11 грудня 2015 року з Вікіпедії: https://en.wikipedia.org/wiki/Testis_determining_factor.
Система визначення статі X0 (2015, 20 липня). Отримано 11 грудня 2015 року з Вікіпедії: https://en.wikipedia.org/wiki/X0_sex-determination_system.
XY система визначення статі. (2015, 19 листопада). Отримано 11 грудня 2015 року з Вікіпедії: https://en.wikipedia.org/wiki/XY_sex-determination_system.
Система визначення статі ZW. (2015, 16 листопада). Отримано 11 грудня 2015 року з Вікіпедії: https://en.wikipedia.org/wiki/ZW_sex-determination_system.
Зиготність. (2015, 29 листопада). Отримано 11 грудня 2015 року з Вікіпедії: https://en.wikipedia.org/wiki/Zygosity.
-