Skip to main content
LibreTexts - Ukrayinska

19.13: Плейотропія - один ген впливає на більше однієї ознаки

  1. Last updated
  2. Save as PDF
  • Page ID
    8027

    • \( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \) \( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)\(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)

    Поки ми розглянули приклади, де зміна послідовності ДНК одного гена впливає на один білок, який впливає на одну специфічну ознаку (наприклад, зміна від коричневого до чорного хутра). Однак є приклади, коли одна мутація може вплинути на більш ніж одну рису. Це називається плейотропією.

    МК1Р

    MC1R, ген, який призводить до різниці між собаками жовтого та темного кольору, також зустрічається у людей. Нагадаємо, що MC1R допомагає визначити, чи буде вироблятися переважно еумеланін (темний пігмент) або феомеланін (світліший червонуватий пігмент). Люди, які виробляють в основному еумеланін, мають активний алель MC1R і мають більш темну шкіру, яка легко і темніше волосся. Люди, які виробляють в основному феомеланін, мають неактивні білки MC1R і мають руде або світле волосся і світлу шкіру з веснянками, які не загоряють легко.

    Один відносно очевидний вторинний фенотип, що мають світліше шкіри є те, що рівень раку шкіри вище у тих людей, в порівнянні з особами, які мають темніше шкіри, що загоряє легко. Оскільки MC1R впливає на пігментацію шкіри, він також впливає на рівень раку шкіри. Крім того, MC1R впливає на рівень раку, який не пов'язаний з пігментацією шкіри через його взаємодію з іншими генами, які регулюють запальні реакції, відновлення ДНК та апоптоз (Feller, 2016).

    Цікаво, що червоні голови особи також демонструють більш високу толерантність до болю через їх алелів MC1R (Liem, 2004; Liem, 2006). Поки причина цього невідома.

    Показано, що мутації в MC1R зменшують колінний хрящ у мишей (Lorenz, 2014). Знову ж таки, механізм для цього не зрозумілий, але, швидше за все, відноситься до сигнальної ролі MC1RS.

    Поліморфізми MC1R були пов'язані зі зменшенням розвитку сепсису (отруєння крові) у людини (Seaton, 2017). Ймовірно, це пов'язано з тією роллю, яку відіграє MC1R при запаленні (знову ж таки, завдяки своїй ролі в трансдукції сигналу).

    Показано, що активація MC1R агоністами (хімічними речовинами, що активують рецептори) зменшує кілька шкідливих симптомів у нирках щурів (Lindskog, 2010). Конкретна причина цього не зрозуміла.

    «В'юнкі» кури

    Домінуючий алель «frizzle» змушує пір'я повертатися вгору, а не залишатися плоским проти тіла курки (рис.\(\PageIndex{1}\)). Однак, поряд з виробленням дефектних пір'я, алель фризла також призводить до аномальних температур тіла, вищих швидкостей метаболізму та кровотоку та більшої травної здатності. Крім того, кури, які мають цей алель, також відкладають менше яєць, ніж їхні побратими дикого типу.

    Фото курки з закрученими, пухнастими пір'ям.
    Малюнок\(\PageIndex{1}\): «В'юнкий» курка. Фото кредит Джо Голдберг; Flickr.

    Фенілкетонурія

    Фенілкетонурія (ФКУ) - це розлад, який впливає на рівень амінокислоти фенілаланіну в організмі. Ми отримуємо фенілаланін з їжі, потім переробляємо його всередині наших клітин. Особи з ФКУ мають мутацію в ферменті, необхідному для розщеплення фенілаланіну. Рівні цієї амінокислоти накопичуються у осіб з ФКУ. Це нарощування може призвести до різних симптомів, включаючи інтелектуальну інвалідність, судоми, погану міцність кісток, шкірні висипання, поведінкові та психічні розлади та надзвичайно маленьку голову. Якщо ви коли-небудь бачили попередження на упаковці, яка говорить «Фенілкетонурики - містить фенілаланін», ось чому.

    Етикетка дієтичного коксу з наступним попередженням: ФЕНІЛКЕТОНУРИКА: МІСТИТЬ ФЕНІЛАЛАНІН.

    Посилання

    Феллер Л, Хаммісса RAG, Крамер B, Алтіні М, Леммер J. 2016. Базальноклітинний рак, плоскоклітинний рак і меланома голови і обличчя. Обличчя голови Мед. 12:11.

    Лайм Е.Б., та ін. 2004. Збільшується вимога до анестетика у рудоволосих. Анестезіологія. 101 (2): 279-283.

    Лайм Е.Б., Столярний телевізор, Tsueda K, Сесслер І.Д. 2006. Підвищена чутливість до термічного болю і зниження підшкірної Лідокаїну Ефективність у рудоволосих. Анестезіологія. 102 (3): 509-514.

    Ліндског А, та ін. 2010. Агоністи рецепторів меланокортину 1 зменшують протеїнурію. Дж. Сок Нефрон. 21 (8): 1290-1298.

    Лоренц Дж. та ін. 2014. Дефіцит сигналізації рецептора меланокортину 1 призводить до фенотипу суглобового хряща і прискорює патогенез хірургічно індукованого остеоартрозу мишей. Поліс Один. (9): e10588.

    Сітон ME, Батько BA, Настрій РФ, Вюрфель ММ, Маффлі ЛА, О'Кіф GE, Джебран Н.С. 2017. ПОЛІМОРФІЗМИ РЕЦЕПТОРІВ МЕЛАНОКОРТИНУ-1 ТА РИЗИК УСКЛАДНЕНОГО СЕПСИСУ ПІСЛЯ ТРАВМИ: ДОСЛІДЖЕННЯ АСОЦІАЦІЇ ГЕНІВ КАНДИДАТА. Шок. 47 (1): 79-85.