Skip to main content
LibreTexts - Ukrayinska

19.11: КІТ - ембріональна летальність

  1. Last updated
  2. Save as PDF
  • Page ID
    8044

    • \( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \) \( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)\(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)

    Хоча MITF є основним геном, що впливає на білу плямистість у собак, другий ген, відомий як KIT, також було показано, що впливає на субпопуляцію німецьких вівчарок. Ця мутація в КІТ виникла зовсім недавно (вона з'явилася спонтанно у жіночої собаки 2000 року народження) і викликає фенотип під назвою «панда плямистість». Ген KIT виробляє білок рецептора тирозинкінази, який функціонує в тому ж шляху меланогенезу, що і MITF. Рецептор KIT контролює багато важливих процесів всередині клітин, включаючи ріст і поділ, виживання та міграцію клітин. Його сигнальна функція важлива для розвитку багатьох різних типів клітин, включаючи меланоцити, які виробляють пігмент меланін.

    Цікаво, що не виявлено жодних собак, які є гомозиготними для мутації в КІТ. Ймовірно, це тому, що наявність двох мутацій у цьому гені є смертельним через його багатьох важливих функцій. Це називається гомозиготним летальним алелем, що призводить до ембріональної летальності. Є й інші приклади ембріональних летальних генів:

    • Ген Агуті викликає зміни кольору шерсті у багатьох тварин, включаючи мишей. Одна мутація, яка була виділена у мишей, викликає жовту кольорову шерсть у мишей, гетерозиготних для мутації. Гомозиготні миші гинуть в утробі матері (рис.\(\PageIndex{1}\)).
    Квадрат Punnett, що ілюструє смертельну жовту шерсть алель у мишей.
    Малюнок\(\PageIndex{1}\): Летальність гомозиготної мутації агуті. Фото кредит Jcfidy; Вікімедіа.
    • Мутації в гені FGFR3 призводять до ахондроплазії, форми карликовості у людини (рис.\(\PageIndex{2}\)). Це розлад успадковується аутосомно-домінантним способом. Два домінантних алелі призводять до летальності.
    Фото Джейсона Акуньї, людини з ахондроплазією.
    Малюнок\(\PageIndex{2}\): Джейсон Акунья за межами набережної Маріотта в Портленді, штат Оре. 15 серпня 2009 року. Фото кредит Sakibomb222; Вікімедіа.
    • Кішки манкса мають домінуючу мутацію, яка призводить до того, що вони безхвості або мають короткі, уперті хвости (рис.\(\PageIndex{3}\)). Вважається, що кошенята з двома домінуючими алелями не доживають до народження (Catworld, 2009).
    Фото кішки Менкс, хвіст якої - невелика шишка.
    Малюнок\(\PageIndex{3}\): «Рум'яний стояк» кошеня манкс. Фото: Мішель Віґолд; Вікімедіа.
    • Мексиканські голі собаки містять мутацію в гені FOXI3. Гетерозиготні собаки безшерсті (рис.\(\PageIndex{4}\)). Гомозиготні собаки-мутанти ніколи не спостерігаються.
    Фото двох собак. Один - безволосий.
    Малюнок\(\PageIndex{4}\): Мікелоб (Майкл) та Ірландський туман (Туманний), безволосий і покритий Ксолоіцкуінтлі. Крістофер А. та Аманда Делларіо, Ноттінгем, штат Нью-Гемпшир, США. Фото зроблено Амандою Делларіо, серпень 2006 року. Вікімедіа.

    У людини ген КІТ розташований на хромосомі 4 (рис.\(\PageIndex{5}\)), При цьому він розташований на хромосомі 13 у собак (Wong, 2012).

    Ілюстрація розташування гена KIT на хромосомі 4.
    Малюнок\(\PageIndex{5}\): Хромосомне розташування гена KIT у людини. Фото кредит Генетика Головна Посилання; Суспільне надбання.

    Хоча було показано, що KIT має фенотипічний ефект лише в одній родині німецьких вівчарок (принаймні поки що), було виявлено щонайменше 69 мутацій у гені KIT людини (GHR, 2018). Мутації в гені KIT людини призводять до пієбальдизму, де меланоцити відсутні на певних ділянках волосся і шкіри (рис.\(\PageIndex{6}\)). Ці мутації успадковуються аутосомно-домінантним способом. Я не міг знайти жодної інформації про те, чи є гомозиготні рябі мутації смертельними для людей. Це, ймовірно, тому, що створення гомозиготної рябий людини вимагатиме спаровування двох гетерозиготних рябих людей, і цей розлад рідкісний, тому таке спарювання буде малоймовірним.

    Фото хлопчика з пієбальдизмом.
    Малюнок\(\PageIndex{6}\): Пієбальдизм у 5-річного хлопчика. Ні його батьки, ні хтось із п'яти його братів і сестер не виявляли жодної білої плямистості. Фото кредит Wellcome Images; Вікімедіа.

    Посилання

    Вілсон Дж. 2009. Світ кішок [Інтернет]. Таблиця генетичних локусів котів. [доступ 2 січня 2017 року]. Доступно з: https://www.cat-world.com.au/feline-...oci-table.html

    Генетика Головна Довідник (GHR). 2018 рік. Національні інститути охорони здоров'я. Доступно з https://ghr.nlm.nih.gov/gene/KIT#conditions

    Вонг А.К., Руе А.Л., Роберсон К.Р., Лоу ЕР, Вільямс DC, Neff MW. 2012. Мутація de novo в KIT викликає білі плямистість у субпопуляції німецьких вівчарок. Генетика тварин: 44:305-310.