19.11: КІТ - ембріональна летальність
- Page ID
- 8044
Хоча MITF є основним геном, що впливає на білу плямистість у собак, другий ген, відомий як KIT, також було показано, що впливає на субпопуляцію німецьких вівчарок. Ця мутація в КІТ виникла зовсім недавно (вона з'явилася спонтанно у жіночої собаки 2000 року народження) і викликає фенотип під назвою «панда плямистість». Ген KIT виробляє білок рецептора тирозинкінази, який функціонує в тому ж шляху меланогенезу, що і MITF. Рецептор KIT контролює багато важливих процесів всередині клітин, включаючи ріст і поділ, виживання та міграцію клітин. Його сигнальна функція важлива для розвитку багатьох різних типів клітин, включаючи меланоцити, які виробляють пігмент меланін.
Цікаво, що не виявлено жодних собак, які є гомозиготними для мутації в КІТ. Ймовірно, це тому, що наявність двох мутацій у цьому гені є смертельним через його багатьох важливих функцій. Це називається гомозиготним летальним алелем, що призводить до ембріональної летальності. Є й інші приклади ембріональних летальних генів:
- Ген Агуті викликає зміни кольору шерсті у багатьох тварин, включаючи мишей. Одна мутація, яка була виділена у мишей, викликає жовту кольорову шерсть у мишей, гетерозиготних для мутації. Гомозиготні миші гинуть в утробі матері (рис.\(\PageIndex{1}\)).

- Мутації в гені FGFR3 призводять до ахондроплазії, форми карликовості у людини (рис.\(\PageIndex{2}\)). Це розлад успадковується аутосомно-домінантним способом. Два домінантних алелі призводять до летальності.

- Кішки манкса мають домінуючу мутацію, яка призводить до того, що вони безхвості або мають короткі, уперті хвости (рис.\(\PageIndex{3}\)). Вважається, що кошенята з двома домінуючими алелями не доживають до народження (Catworld, 2009).

- Мексиканські голі собаки містять мутацію в гені FOXI3. Гетерозиготні собаки безшерсті (рис.\(\PageIndex{4}\)). Гомозиготні собаки-мутанти ніколи не спостерігаються.

У людини ген КІТ розташований на хромосомі 4 (рис.\(\PageIndex{5}\)), При цьому він розташований на хромосомі 13 у собак (Wong, 2012).

Хоча було показано, що KIT має фенотипічний ефект лише в одній родині німецьких вівчарок (принаймні поки що), було виявлено щонайменше 69 мутацій у гені KIT людини (GHR, 2018). Мутації в гені KIT людини призводять до пієбальдизму, де меланоцити відсутні на певних ділянках волосся і шкіри (рис.\(\PageIndex{6}\)). Ці мутації успадковуються аутосомно-домінантним способом. Я не міг знайти жодної інформації про те, чи є гомозиготні рябі мутації смертельними для людей. Це, ймовірно, тому, що створення гомозиготної рябий людини вимагатиме спаровування двох гетерозиготних рябих людей, і цей розлад рідкісний, тому таке спарювання буде малоймовірним.

Посилання
Вілсон Дж. 2009. Світ кішок [Інтернет]. Таблиця генетичних локусів котів. [доступ 2 січня 2017 року]. Доступно з: https://www.cat-world.com.au/feline-...oci-table.html
Генетика Головна Довідник (GHR). 2018 рік. Національні інститути охорони здоров'я. Доступно з https://ghr.nlm.nih.gov/gene/KIT#conditions
Вонг А.К., Руе А.Л., Роберсон К.Р., Лоу ЕР, Вільямс DC, Neff MW. 2012. Мутація de novo в KIT викликає білі плямистість у субпопуляції німецьких вівчарок. Генетика тварин: 44:305-310.