19.4: Жовтий колір хутра - рецесивна риса
- Page ID
- 8008
Жовтий колір у собак
Лабрадор-ретривери бувають не тільки коричневого та чорного кольорів, вони також бувають жовтого кольору. Жовтий колір у лабораторіях викликаний варіаціями в іншому гені: MC1R. Цей ген контролює вироблення білка рецептора меланокортину 1. MC1R розташовується на хромосомі 5 у собак (Schmutz, 2001).
Меланоцити складають дві форми меланіну, еумеланін і феомеланін. Відносні кількості цих двох пігментів допомагають визначити колір волосся і шкіри людини. Особи, які виробляють в основному еумеланін, як правило, мають коричневе або чорне волосся і темну шкіру, яка легко загоряє (у людей). Еумеланін також захищає шкіру від пошкоджень, викликаних ультрафіолетовим (УФ) випромінюванням сонячних променів. Особи, які виробляють в основному феомеланін, мають червоне або світле волосся, веснянки та світлу шкіру, яка погано загоряє. Оскільки феомеланін не захищає шкіру від УФ-випромінювання, люди з більшою кількістю феомеланіну мають підвищений ризик пошкодження шкіри, спричиненого впливом сонця.
Рецептор меланокортину 1 контролює, який тип меланіну виробляється меланоцитами. Коли рецептор активується, він запускає ряд хімічних реакцій всередині меланоцитів, які стимулюють ці клітини виробляти еумеланін. Якщо рецептор не активується або блокується, меланоцити роблять феомеланін замість еумеланіна. Це означає, що якщо рецептор працює правильно і включений, буде вироблятися темний пігмент. Якщо рецептор не функціональний або не включений, буде вироблятися легкий пігмент.
Schmutz et. al. (2002) визначили послідовність ДНК для гена MC1R від собак різного забарвлення. Вони визначили, що чорні та коричневі собаки мають один алель MC1R, тоді як жовті та руді собаки мають різний алель. Алель, який призводить до жовтого або червоного кольору, має передчасний стоп-кодон, що призводить до коротшого, ніж нормальний білок. Прогнозується, що цей білок не функціонує належним чином. Пам'ятайте, що коли рецептор меланокортину 1 функціонує неправильно, виробляється світлий пігмент феомеланін, а не темний еумеланін.
Собаки, які є гомозиготними для функціонуючого алелю MC1R (що призведе до вироблення еумеланіну) мають темний колір. Собаки, які є гомозиготними для нефункціонуючого алелю (що призведе до вироблення феомеланіну), мають світлий колір. Собаки, які є гетерозиготними, мають темне забарвлення. Що це говорить вам про те, який аллель є домінуючим? Якщо ви сказали, що «темний алель є домінуючим, тому що він прикриває світлий алель», ви маєте рацію. Ми будемо використовувати «Е» для представлення генотипу при MC1R, оскільки домінантним фенотипом в цьому випадку є вироблення еумеланіна. Собаки, які мають генотип EE або Ee, вироблятимуть еумеланін і будуть темними. Собаки, які мають генотип «ee», будуть виробляти феомеланін і бути легкими.
Хрест, показаний на малюнку, також\(\PageIndex{3}\) може бути зображений у вигляді квадрата Паннетта (рис.\(\PageIndex{4}\)). Оскільки ми не впевнені, чи є у собаки-самця генотип «EE» або «Ee», ми повинні зробити два квадрати Пуннетта. Оскільки всі цуценята, отримані в результаті цього кросу, були чорними, ми б передбачили, що перший квадрат Паннетта показує хрест. Однак не виключено, що другий квадрат Пуннетта правильний. Є лише 4 цуценята, тому неважко уявити, що всі вони можуть бути чорними, хоча квадрат Пуннетта пророкує лише 50% чорного кольору. Це було б порівнянно з гортанням монети 4 рази і отриманням 4 голів поспіль. Отримати 4 голови поспіль менш імовірно, але однозначно можливо.
Тут дуже важливо зазначити, що жовті собаки все ще мають ген TYRP1, хоча вони не чорні або коричневі!
Зв'язок людини
Поширені варіації (поліморфізми) гена MC1R пов'язані з нормальними відмінностями в кольорі шкіри і волосся. Певні генетичні варіації найбільш поширені у людей з рудим волоссям, світлою шкірою, веснянками та підвищеною чутливістю до впливу сонця. Ці поліморфізми MC1R знижують здатність рецептора меланокортину 1 стимулювати вироблення еумеланіну, змушуючи меланоцити виробляти в основному феомеланін. Хоча MC1R є ключовим геном у нормальній пігментації людини, дослідники вважають, що вплив інших генів також сприяє фарбуванню волосся та шкіри людини.
Рецептор меланокортину 1 також активний в клітині, відмінних від меланоцитів, включаючи клітини, що беруть участь в імунних і запальних реакціях організму. Функція рецептора в цих клітині невідома.
Ресурси
Якщо не зазначено інше, текст та зображення Лізи Барті, 2016.
OpenStax, Біологія. OpenStax CNX. 27 травня 2016 р. http://cnx.org/contents/s8Hh0oOc@9.10:FtsD6vMd@3/Mendels-Experiments
OpenStax, Біологія. OpenStax CNX. 27 травня 2016 р. http://cnx.org/contents/s8Hh0oOc@9.10:sbdXt0s3@4/Laws-of-Inheritance
OpenStax, Біологія. OpenStax CNX. 27 травня 2016 р. http://cnx.org/contents/s8Hh0oOc@9.10:zLLYW2hj@5/Extensions-of-the-Laws-of-Inhe
Зв'язок з людиною - інформація про MC1R: «MC1R» від Genetics Home Довідник: Ваш посібник з розуміння генетичних умов, Національні інститути охорони здоров'я: Національна медична бібліотека США знаходиться у відкритому доступі
Шмуц С.М., Мокер JS, Беррієр Т.Г., Крістісон М.М., Дольф Г. 2001. SNP використовується для відображення MC1R до хромосоми собаки 5. Аніме Гент. 32 (1) :43-4.
Шмуц С.М., Беррієр Т.Г., Щигрюк А.Д. 2002. Генотипи TYRP1 та MC1R та їх вплив на колір шерсті у собак. Геном ссавців 13, 380-387.