17.2A: Генетичні карти

Last updated
Save as PDF

Page ID: 4698

Boundless
Boundless

\( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \) \( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)\(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)

Генетичні карти дають інформацію про те, які хромосоми містять конкретні гени і де саме гени лежать на цій хромосомі.

Цілі навчання

Опишіть різні типи генетичних маркерів, які використовуються при створенні генетичних карт ДНК

Ключові моменти

Генетичне картографування, яке часто називають картуванням зв'язків, дає інформацію про розташування конкретного гена вздовж хромосоми.
Генний зв'язок описує явище, що певні гени фізично пов'язані, розташовуючись на одній хромосомі і мають тенденцію успадковуватися разом.
Генетична рекомбінація передбачає виробництво нового набору генетичної інформації шляхом розриву та повторного приєднання фрагментів ДНК, які мають велику відстань між ними уздовж хромосоми.
Побудова генетичних карт залежить від природного процесу рекомбінації, що призводить до здатності ідентифікувати генетичні маркери з мінливістю всередині популяції.
Генетичні маркери, які можуть бути використані при створенні генетичних карт, включають поліморфізми рестрикційної довжини (RFLP); змінну кількість тандемних повторів (ВНТР); мікросупутникові поліморфізми; і поліморфізми одиночних нуклеотидів (SNP).

Ключові умови

поліморфізм: регулярне існування двох або більше різних генотипів у межах даного виду або популяції
SNP: однонуклеотидний поліморфізм - це одна базова пара ДНК, яка є поліморфною щодо популяції
мікросупутник: будь-яка з групи поліморфних локусів в ДНК, які складаються з повторних одиниць всього декількох пар основ
RFLP: поліморфізм довжини рестрикційного фрагмента - це ділянка ДНК, довжина якої варіюється у окремих осіб і яка розмежована основою, яка не зустрічається всередині неї

Генетичні карти

Вивчення генетичних карт починається з аналізу зв'язків, процедури, яка аналізує частоту рекомбінації між генами, щоб визначити, чи пов'язані вони або показати незалежний асортимент. Термін зв'язок використовувався до відкриття ДНК. Ранні генетики спиралися на спостереження фенотипічних змін, щоб зрозуміти генотип організму. Незабаром після того, як Грегор Мендель (батько сучасної генетики) запропонував, що риси визначаються тим, що зараз відомі як гени, інші дослідники спостерігали, що різні риси часто успадковуються разом і, тим самим, вивели, що гени фізично пов'язані, знаходячись на одній хромосомі. Картування генів відносно один одного на основі аналізу зв'язків призвело до розробки перших генетичних карт.

Спостереження за тим, що певні риси завжди були пов'язані, а певні інші не були пов'язані, випливали з вивчення потомства схрещувань між батьками з різними рисами. Наприклад, в експериментах, проведених на городньому гороху, було виявлено, що колір квітки і форма пилку рослини є пов'язаними ознаками; тому гени, що кодують ці ознаки, знаходилися в безпосередній близькості на одній хромосомі. Обмін ДНК між гомологічними парами хромосом називається генетичною рекомбінацією, яка відбувається шляхом схрещування ДНК між гомологічними нитками ДНК, такими як несестрі хроматиди. Аналіз зв'язків передбачає вивчення частоти рекомбінації між будь-якими двома генами. Чим більше відстань між двома генами, тим вище ймовірність того, що між ними відбудеться подія рекомбінації, і тим вище частота рекомбінації між ними. Якщо частота рекомбінації між двома генами менше 50 відсотків, вони, як кажуть, пов'язані між собою.

зображення — Малюнок\(\PageIndex{1}\): Кросовери та рекомбінація: Кросовер може виникати в різних місцях хромосоми. Рекомбінація між генами A і B частіше, ніж рекомбінація між генами B і C, оскільки гени A і B знаходяться далі один від одного; отже, між ними частіше відбувається кросовер.

Для створення генетичних карт потрібні маркери, так само, як дорожня карта вимагає орієнтирів (таких як річки та гори). Ранні генетичні карти базувалися на використанні відомих генів як маркерів. Більш складні маркери, в тому числі засновані на некодуючих ДНК, тепер використовуються для порівняння геномів особин в популяції. Хоча особини даного виду генетично схожі, вони не ідентичні; кожна особина має унікальний набір ознак. Ці незначні відмінності в геномі між особами в популяції корисні для цілей генетичного картографування. Взагалі хорошим генетичним маркером є область на хромосомі, яка показує мінливість або поліморфізм (множинні форми) в популяції.

Деякі генетичні маркери, що використовуються при створенні генетичних карт, - це поліморфізми довжини рестрикційних фрагментів (RFLP), змінна кількість тандемних повторів (ВНТР), мікросупутникові поліморфізми та поліморфізми одиночних нуклеотидів (SNP). RFLP (іноді виражені «риф-губи») виявляються, коли ДНК індивіда розрізається з рестрикційною ендонуклеазою, яка розпізнає специфічні послідовності в ДНК для генерації серії фрагментів ДНК, які потім аналізуються за допомогою гелевого електрофорезу. ДНК кожної людини породжує унікальний візерунок смуг при розрізі з певним набором рестрикційних ендонуклеаз; це іноді називають «відбитком пальця» ДНК людини. Певні ділянки хромосоми, які піддаються поліморфізму, призведуть до генерації унікальної смугастої картини. ВНТР - це повторювані набори нуклеотидів, присутніх в некодуючих областях ДНК. Некодуюча ДНК не має відомої біологічної функції; однак дослідження показують, що значна частина цієї ДНК насправді транскрибується. Хоча його функція невизначена, вона, безумовно, активна; вона може брати участь у регуляції генів кодування. Кількість повторів може варіюватися в окремих організмах популяції. Мікросателітні поліморфізми схожі на ВНТР, але одиниця повторення дуже мала; таким чином, її часто називають короткими тандемними повторами (STR). SNP - це варіації в одному нуклеотиді.

Оскільки генетичні карти повністю покладаються на природний процес рекомбінації, на картографування впливає природне збільшення або зниження рівня рекомбінації в будь-якій даній області генома. Деякі частини генома є рекомбінаційними гарячими точками, тоді як інші не виявляють схильності до рекомбінації. З цієї причини важливо дивитися на інформацію про картографування, розроблену декількома методами.