Skip to main content
LibreTexts - Ukrayinska

3.8: Геном людини

  • Page ID
    2080
  • \( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \) \( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)\(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)

    Всі ці АКТС. Які вони бувають?

    Понад три мільярди з них з людини утворюють геном людини - генетичний матеріал людини - всю інформацію, необхідну для кодування людини. Знадобилося б близько 9,5 років, щоб прочитати вголос - не зупиняючись - більше трьох мільярдів пар основ в геномі однієї людини.

    Геном людини

    Що робить кожного з нас унікальним? Можна стверджувати, що навколишнє середовище відіграє певну роль, і це робить певною мірою. Але більшість погодиться з тим, що ваші батьки мають якесь відношення до вашої унікальності. Насправді, саме наші гени роблять кожного з нас унікальним - або принаймні генетично унікальним. У всіх нас є гени, які роблять нас людьми: гени шкіри та кісток, очей і вух, пальців рук і ніг тощо. Однак у всіх нас різні кольори шкіри, різні розміри кісток, різні кольори очей та різні форми вух. Насправді, незважаючи на те, що ми маємо однакові гени, продукти цих генів у більшості з нас працюють трохи інакше. І саме це робить нас унікальними.

    Геном людини - це геном - вся ДНК - Homo sapiens. Люди мають близько 3 мільярдів баз інформації, розділених приблизно на 20 000 до 22 000 генів, які поширені серед некодуючих послідовностей і розподілені між 24 різними хромосомами (22 аутосоми плюс X і Y статеві хромосоми) (нижче). Геном - це вся спадкова інформація, закодована в ДНК, включаючи гени та некодуючі послідовності.

    Геном людини, хромосоми, гени

    Геном людини, хромосоми та гени. Кожна хромосома генома людини містить багато генів, а також некодуючі інтергенні (між генами) області. Кожна пара хромосом показана тут в різному кольорі.

    Завдяки проекту «Геном людини» вчені тепер знають послідовність ДНК всього генома людини. Проект «Геном людини» - це міжнародний проект, до якого входять вчені з усього світу. Вона почалася в 1990 році, а до 2003 року вчені секвенували всі 3 мільярди пар основ людської ДНК. Зараз вони намагаються ідентифікувати всі гени в послідовності. Проект «Геном людини» створив еталонну послідовність генома людини. Геном людини складається з екзонів, що кодують білок, асоційованих інтронів та регуляторних послідовностей, генів, які кодують інші молекули РНК, та інших послідовностей ДНК (іноді їх називають «сміттєвою» ДНК), які є регіонами, в яких ще не виявлено жодної функції.

    Ви можете подивитися відео про проект «Геном людини» і про те, як він зламав «код життя» за цим посиланням: http://www.pbs.org/wgbh/nova/genome/program.html.

    Наше відео про молекулярні Сельви обговорює геном людини, і доступне за адресою http://www.genome.gov/25520211 або http://www.youtube.com/watch?v=_EK3g6px7Ik. Геном, Розблокування Життєвого кодексу - це Національний музей природничої історії Смітсонівського експонату генома людини. Дивіться http://unlockinglifescode.org, щоб відвідати виставку.

    ENCODE: Енциклопедія елементів ДНК

    У вересні 2012 року було оголошено про ENCODE, Енк циклопедії з D NA E елементів. ENCODE був колосальним проектом, в якому взяли участь понад 440 вчених у 32 лабораторіях світу, метою яких було розуміння генома людини. Вважалося, що близько 80% людського генома - це «сміттєва» ДНК. ENCODE встановила, що це неправда. Зараз вважається, що близько 80% генома є активним. Насправді значна частина людського генома - це регуляторні послідовності, перемикачі вкл/викл, які повідомляють нашим генам, що робити і коли це робити. Доктор Ерік Грін, директор Національного науково-дослідного інституту геному людини Національного інституту охорони здоров'я, який організував цей проект, стверджує: «Це неймовірна хореографія, скромна кількість генів і величезна кількість... перемикачів, які хореографізують, як ці гени використовуються».

    Зараз вважається, що принаймні три чверті генома беруть участь у створенні РНК, і більша частина цієї РНК допомагає регулювати активність генів. Вчені також виявили близько 4 мільйонів ділянок, де білки зв'язуються з ДНК і діють в регуляторній якості. Ці нові висновки демонструють, що геном людини має чудовий і точний і складний контроль над експресією генетичної інформації всередині клітини.

    Див. Дані КОДУВАННЯ описують функцію генома людини за адресою http://www.genome.gov/27549810 для отримання додаткової інформації.

    Резюме

    • Геном людини складається приблизно з 3 мільярдів пар основ ДНК.
    • У 2003 році Проект «Геном людини» закінчив секвенування всіх 3 мільярдів базових пар.

    Дізнатися більше

    Використовуйте цей ресурс, щоб відповісти на наступні питання.

    1. Якими були 3 цілі проекту «Геном людини»?
    2. Скільки генів на хромосомі #1?
    3. Наскільки великий геном людини?
    4. Скільки генетичних варіацій існує серед людей?
    5. Скільки геном не входить до складу жодного гена?

    Рецензія

    1. Опишіть геном людини.
    2. Чого досяг проект «Геном людини»?
    3. Опишіть склад генома людини.