Skip to main content
LibreTexts - Ukrayinska

3.9: Хромосоми та гени людини

  1. Last updated
  2. Save as PDF
  • Page ID
    2076

    • \( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \) \( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)\(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)

    Спіральні пучки ДНК і білків, що містять сотні або тисячі генів. Що це за речі?

    Хромосоми. Вони гарантують, що кожна клітина отримує належну кількість ДНК під час поділу клітин. І зазвичай у людей їх 46, по 23 від кожного з батьків.

    Хромосоми і гени

    Кожен вид має характерну кількість хромосом. Хромосоми - це згорнуті структури, виготовлені з ДНК та білків, званих гістонами (малюнок нижче). Хромосоми - це форма генетичного матеріалу клітини під час поділу клітин. Див. розділ «Хромосоми» для отримання додаткової інформації.

    Збільшення хромосоми та хроматидів

    Геном людини має 23 пари хромосом, розташованими в ядрі соматичних клітин. Кожна хромосома складається з генів та іншої ДНК, намотаної навколо гістонів (білків) в щільно згорнуту молекулу.

    Людський вид характеризується 23 парами хромосом, як показано на малюнку нижче. Подивитися коротку анімацію про хромосоми людини можна за цим посиланням: http://www.dnalc.org/view/15520-DNA-is-organized-into-46-chromosomes-including-sex-chromosomes-3D-animation.html.

    Каріотип, що показує 23 хромосоми

    Хромосоми людини. У людини 23 пари хромосом. Пари 1-22 - аутосоми. Самки мають дві Х-хромосоми, а самці мають X і Y-хромосому.

    Аутосоми

    З 23 пар хромосом людини 22 пари є аутосомами (цифри 1—22 на малюнку вище). Аутосоми - це хромосоми, які містять гени за характеристиками, не пов'язаними зі статтю. Ці хромосоми однакові у самців і самок. Переважна більшість генів людини розташована на аутосомах. За посиланням нижче ви можете натиснути будь-яку хромосому людини, щоб побачити, які риси керують її гени. http://www.ornl.gov/sci/techresource.../chooser.shtml

    статеві хромосоми

    Решта пара хромосом людини складається з статевих хромосом, X і Y. самки мають дві Х-хромосоми, а самці - одна X і одна Y-хромосома. У жінок одна з Х-хромосом у кожній клітині інактивована і відома як тіло Барра. Це гарантує, що жінки, як і самці, мають лише одну функціонуючу копію Х-хромосоми в кожній клітині.

    Як видно з малюнка вище і на малюнку вище, Х-хромосома набагато більша, ніж Y-хромосома. Х-хромосома має близько 2000 генів, тоді як Y-хромосома має менше 100, жоден з яких не має важливого значення для виживання. (Для порівняння, найменша аутосома, хромосома 22, має понад 500 генів.) Практично всі гени Х-хромосоми не мають відношення до статі. Тільки Y-хромосома містить гени, що визначають стать. Один ген Y-хромосоми, який називається SRY (що розшифровується як ген Y, що визначає стать), запускає ембріон, щоб розвинутися в самця. Без Y-хромосоми людина розвивається в самку, тому ви можете думати про самку як про стать за замовчуванням людського виду. Чи можете ви придумати причину, чому Y-хромосома набагато менша за Х-хромосому? За наступним посиланням ви можете подивитися анімацію, яка пояснює, чому: www.hhmi.org/biointeractive/g... evolution.html.

    Гени людини

    Люди мають приблизно 20 000 до 22 000 генів. Це може звучати як багато, але це насправді не так: набагато простіші види мають майже стільки ж генів, як і люди. Однак клітини людини використовують сплайсинг та інші процеси, щоб зробити кілька білків з інструкцій, закодованих в одному гені. З 3 мільярдів пар основ в геномі людини лише близько 25 відсотків складають гени і їх регуляторні елементи. Функції багатьох інших пар основ досі незрозумілі. Щоб дізнатися більше про кодування та некодування послідовностей ДНК людини, перегляньте анімацію за цим посиланням: www.hhmi.org/biointeractive/d... sequences.html.

    Більшість генів людини мають два або більше можливих алелів, які є альтернативними формами гена. Відмінності алелей обумовлюють значну генетичну варіацію серед людей. Насправді більшість генетичних варіацій людини є результатом відмінностей в окремих основах ДНК всередині алелів.

    Резюме

    • У людини 23 пари хромосом. З них 22 пари - аутосоми.
    • X і Y хромосоми - це статеві хромосоми. Самки мають дві Х-хромосоми, а самці - одна Х і одна Y.
    • Хромосоми людини містять в цілому від 20 000 до 22 000 генів, більшість з яких мають два і більше алелів.

    Дізнатися більше

    Використовуйте цей ресурс, щоб відповісти на наступні питання.

    1. Що таке хромосома?
    2. Яка роль хромосом при діленні клітин?
    3. Чи всі живі істоти мають однакові типи хромосом?
    4. Що таке центромери? Яка їх роль?
    5. Що таке теломери? Яка їх роль?

    Рецензія

    1. Опишіть хромосоми людини.
    2. Порівняйте і порівняйте аутосоми людини і статеві хромосоми.
    3. Що таке SRY?
    4. Чому самки є «статтю за замовчуванням» людського виду?