7.4: Хромосоми та каріотипи

хромосомні особливості

Хромосоми складаються з дволанцюгових молекул ДНК, ранених про гістони і конденсованих у звичну Х-форму. При регулярному функціонуванні ці хромосоми деконденсируються в ядрі і не впізнаються.

Хромосоми в інтерфазі не видно окремо. При підготовці до ядерного поділу (мітозу або мейозу) вони починають організовуватися більш щільно і конденсуватися при підготовці до руху до наступних дочірнім ядрам. Анімація нижче ілюструє процес упаковки гістонів та молекулярну візуалізацію реплікації ДНК. Гістони - це білки, які допомагають упаковувати хромосом у організовані котушки, які породжують впізнавані хромосоми під час метафази.

Масштабні геномні перебудови призводять до генетичних відхилень. Біологи використовують техніку, яка називається поширенням хромосом з подальшим каріотипом або каріограмою. Щоб хромосома поширювалася, блокує прогресування мітозу в метафазі, коли хромосоми конденсуються в структурах, з якими ми знайомі. Аналіз каріотипу - це розташування хромосоми, поширеної в гомологічні пари хромосом.

Події, пов'язані з неправильним поділом хромосом під час метафази, призводять до зміни хромосомного числа при наступному поколінні клітин. Використовуючи POP-намистини, ми можемо краще зрозуміти, як терміни цих подій призведуть до відмінностей в каріотипі.

«Спектральний» каріотип жіночого ядра. Кожна гомологічна пара «фарбується», щоб диференціювати їх.

Аномальні каріотипи

Синдром Дауна - це поширена генетична аномалія, яку називають трисомією 21. Замість того, щоб мати комплемент 46 хромосом 22 гомологічних пар плюс 2 статеві хромосом, існує 47 хромосом, що складаються з додаткової хромосоми 21.

Стандартний каріотип людини з 46 хромосомами. І XX, і XY також показані тут.

Поява зайвих або відсутніх хромосом виникає під час мейозу в заході, званому недиз'юнкцією. Після запліднення відбувається зигота з неправильним комплементом хромосом.

Зліва направо плоїди результуючих зигот: 2N, 2N, 2N+1, 2N-1; 2N+1, 2N+1, 2N-1

Нондиз'юнкція може виникати під час Мейозу I або Мейозу II для отримання анеуплоїдних станів 2N+1 або 2N-1.

Синдром Дауна каріотип показує традиційну трисомію 21.

Транслокація

Транслокація - це рух шматочка або цілої хромосоми на іншу хромосому. Акроцентричний характер Chr 21 і його невеликий розмір робить його схильним до події під назвою Robertsonian Translocation, в результаті чого дві акроцентричні хромосоми зливаються.

Синдром Дауна з транслокації 14:21.

Спектральна каріограма раку мозку (гліобластома), що ілюструє множинні транслокаційні проблеми та нестабільність хромосом. Кредит: Томас Рейд, NCI (CC-BY-NC)

Відхилення від мітозу також виникають і можуть призвести до захворювань від транслокацій.

Поліплоїдія

Деякі організми і клітини мають цілі набори хромосом додатково до стандартного 2N диплоїду. Клітини, які мають зайві набори в формулі 3N, називаються триплоїдами. Якщо вони 4N, то їх називають тетраплоїдними. Це відрізняється від випадку синдрому Дауна, який має хромосомний комплемент 2N+1. Кожен раз, коли з'являються аномальні номери хромосом, клітини називаються анеуплоїдними. Особливий випадок анеуплоїду відбувається від наявності цілих наборів більше хромосом - поліплоїдів. Рослини особливо міцні щодо поліплоїдії і часто мають різні види, що виникають таким чином. Деякі рослини стають стерильними у випадку поліплоїдії і не дадуть насіння належним чином.

Дикі банани або подорожники (Musa acuminata або Musa balbisiana) вважаються неїстівними через їх великих насіння.

Ви коли-небудь бачили банан з цими великими насінням? Відповідь, швидше за все, «Ні!» оскільки вони не вважаються їстівними. Однак через селекційну практику селекції більшість їстівних подорожників та бананів є гібридами двох видів Musa acuminata або Musa balbisiana, які є 3N або 4N. У цьому випадку плоди стерильні, а насіння не розвиваються. Інші плоди без кісточок також розвиваються таким чином і вимагають розмноження клональними засобами.

Розширений погляд на сегрегацію хромосом