3.15: Хромосоми людини

Last updated
Save as PDF

Page ID: 56331

\( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \) \( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)\(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)

Ф-Д_ФБ6Е058Б43710С63ФЕ 8А742С3ФБК 706288С0268Е7ЕФ462C91C88C0C7+зображення_крихіткий+зображення_крихіткий.jpg

Спіральні пучки ДНК і білків, що містять сотні або тисячі генів. Що це за речі?

Хромосоми. Вони гарантують, що кожна клітина отримує належну кількість ДНК під час поділу клітин. І зазвичай у людей їх 46, по 23 від кожного з батьків.

Хромосоми і гени

Кожен вид має характерну кількість хромосом. Хромосоми - це згорнуті структури, виготовлені з ДНК та білків, званих гістонами (малюнок нижче). Хромосоми - це форма генетичного матеріалу клітини під час поділу клітин. Див. Концепцію «Хромосоми» для отримання додаткової інформації.

Людський вид характеризується 23 парами хромосом, як показано на малюнку нижче.

Аутосоми

З 23 пар хромосом людини 22 пари є аутосомами (цифри 1—22 на малюнку вище). Аутосоми - це хромосоми, які містять гени за характеристиками, не пов'язаними зі статтю. Ці хромосоми однакові у самців і самок. Переважна більшість генів людини розташована на аутосомах.

статеві хромосоми

Решта пара хромосом людини складається з статевих хромосом, X і Y. самки мають дві Х-хромосоми, а самці - одна X і одна Y-хромосома. У жінок одна з Х-хромосом у кожній клітині інактивована і відома як тіло Барра. Це гарантує, що жінки, як і самці, мають лише одну функціонуючу копію Х-хромосоми в кожній клітині.

Як видно з малюнків вище, Х-хромосома набагато більша за Y-хромосому. Х-хромосома має близько 2000 генів, тоді як Y-хромосома має менше 100, жоден з яких не має важливого значення для виживання. (Для порівняння, найменша аутосома, хромосома 22, має понад 500 генів.) Практично всі гени Х-хромосоми не мають відношення до статі. Тільки Y-хромосома містить гени, що визначають стать. Один ген Y-хромосоми, який називається SRY (що розшифровується як ген Y, що визначає стать), запускає ембріон, щоб розвинутися в самця. Без Y-хромосоми людина розвивається в самку, тому ви можете думати про самку як про стать за замовчуванням людського виду. Чи можете ви придумати причину, чому Y-хромосома набагато менша за Х-хромосому?

Гени людини

Люди мають приблизно 20 000 до 22 000 генів. Це може звучати як багато, але це насправді не так: набагато простіші види мають майже стільки ж генів, як і люди. Однак клітини людини використовують сплайсинг та інші процеси, щоб зробити кілька білків з інструкцій, закодованих в одному гені. З 3 мільярдів пар основ в геномі людини лише близько 25 відсотків складають гени і їх регуляторні елементи. Функції багатьох інших пар основ досі незрозумілі.

Більшість генів людини мають два або більше можливих алелів, які є альтернативними формами гена. Відмінності алелів обумовлюють значну генетичну варіацію серед людей. Насправді більшість генетичних варіацій людини є результатом відмінностей в окремих основах ДНК всередині алелів.

Подальше читання

Генетичний зв'язок

Резюме

У людини 23 пари хромосом. З них 22 пари - аутосоми.
X і Y-хромосоми - це статеві хромосоми. Самки мають дві Х-хромосоми, а самці - одна Х і одна Y.
Хромосоми людини містять в цілому від 20 000 до 22 000 генів, більшість з яких мають два і більше алелів.

Рецензія

Опишіть хромосоми людини.
Порівняйте і порівняйте аутосоми людини і статеві хромосоми.
Що таке SRY?
Чому самки є «статтю за замовчуванням» людського виду?

Зображення	Довідка	Атрибуції
	[Рисунок 1]	Кредит: Маріана Руїс Вільярреал (LadyOfHats) для Фонду CK-12 Джерело: CK-12 Ліцензія Фонду: CC BY-NC
	[Рисунок 2]	Кредит: Користувач: KES47/Вікісховище Джерело: Commons.wikimedia.org/wiki/Файл: Chromosome_en.svg Ліцензія: CC BY 3.0
	[Рисунок 3]	Кредит: Маріана Руїс Вільярреал (LadyOfHats) для Фонду CK-12 Джерело: CK-12 Ліцензія Фонду: CC BY-NC 3.0