3.14: Геном людини

Last updated
Save as PDF

Page ID: 56290

\( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \) \( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)\(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)

Ф-Д_2Ф080СА82Ф30844КБ0 CFCC 98Е47 АФ2917С0Б9БДДБД8778Б8Д08Д677C+зображення_крихіткий+зображення_крихіткий.jpg

Всі ці АГТС. Які вони бувають?

Понад три мільярди з них з людини утворюють геном людини - генетичний матеріал людини - всю інформацію, необхідну для кодування людини. Знадобилося б близько 9,5 років, щоб прочитати вголос - не зупиняючись - більше трьох мільярдів пар основ в геномі однієї людини.

Геном людини

Що робить кожного з нас унікальним? Можна стверджувати, що навколишнє середовище відіграє певну роль, і це робить певною мірою. Але більшість погодиться з тим, що ваші батьки мають якесь відношення до вашої унікальності. Насправді, саме наші гени роблять кожного з нас унікальним - або принаймні генетично унікальним. У всіх нас є гени, які роблять нас людьми: гени шкіри та кісток, очей і вух, пальців рук і ніг тощо. Однак у всіх нас різні кольори шкіри, різні розміри кісток, різні кольори очей та різні форми вух. Насправді, незважаючи на те, що ми маємо однакові гени, продукти цих генів у більшості з нас працюють трохи інакше. І саме це робить нас унікальними.

Геном людини - це геном - вся ДНК - Homo sapiens. Люди мають близько 3 мільярдів баз інформації, розділених приблизно на 20 000 до 22 000 генів, які поширені серед некодуючих послідовностей і розподілені між 24 різними хромосомами (22 аутосоми плюс X і Y статеві хромосоми) (рисунок нижче). Геном - це вся спадкова інформація, закодована в ДНК, включаючи гени та некодуючі послідовності.

Завдяки проекту «Геном людини» вчені тепер знають послідовність ДНК всього генома людини. Проект «Геном людини» - це міжнародний проект, до якого входять вчені з усього світу. Вона почалася в 1990 році, а до 2003 року вчені секвенували всі 3 мільярди пар основ людської ДНК. Зараз вони намагаються ідентифікувати всі гени в послідовності. Проект «Геном людини» створив еталонну послідовність генома людини. Геном людини складається з екзонів, що кодують білок, асоційованих інтронів та регуляторних послідовностей, генів, які кодують інші молекули РНК, та інших послідовностей ДНК (іноді їх називають «сміттєвою» ДНК), які є регіонами, в яких ще не виявлено жодної функції.

ENCODE: Енциклопедія елементів ДНК

У вересні 2012 року було оголошено про ENCODE, Енк циклопедія з D NA E елементів. ENCODE був колосальним проектом, в якому взяли участь понад 440 вчених у 32 лабораторіях світу, метою яких було розуміння генома людини. Вважалося, що близько 80% людського генома - це «сміттєва» ДНК. ENCODE встановила, що це неправда. Зараз вважається, що близько 80% генома є активним. Насправді значна частина людського генома - це регуляторні послідовності, перемикачі вкл/викл, які повідомляють нашим генам, що робити і коли це робити. Доктор Ерік Грін, директор Національного науково-дослідного інституту геному людини Національного інституту охорони здоров'я, який організував цей проект, стверджує: «Це неймовірна хореографія, скромна кількість генів і величезна кількість... перемикачів, які хореографізують, як ці гени використовуються».

Зараз вважається, що принаймні три чверті генома беруть участь у створенні РНК, і більша частина цієї РНК допомагає регулювати активність генів. Вчені також виявили близько 4 мільйонів ділянок, де білки зв'язуються з ДНК і діють в регуляторній якості. Ці нові висновки демонструють, що геном людини має чудовий і точний і складний контроль над експресією генетичної інформації всередині клітини.

Резюме

Геном людини складається приблизно з 3 мільярдів пар основ ДНК.
У 2003 році Проект «Геном людини» закінчив секвенування всіх 3 мільярдів базових пар.

Рецензія

Опишіть геном людини.
Чого досяг проект «Геном людини»?
Опишіть склад генома людини.

Зображення	Довідка	Атрибуції
	[Рисунок 1]	Кредит: Маріана Руїс Вільярреал (LadyOfHats) для Фонду CK-12 Джерело: CK-12 Ліцензія Фонду: CC BY-NC
	[Рисунок 2]	Кредит: Маріана Руїс Вільярреал (LadyOfHats) для Фонду CK-12; люб'язно надано лабораторією хімічної науки та технологій, Національний інститут стандартів та технологій Джерело: Фонд CK-12; Commons.wikimedia.org/wiki/file:codis_profile.jpg Ліцензія: CC BY-NC 3.0; Громадське надбання