14: Структура та функція ДНК
- Page ID
- 1862
\( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \) \( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)\(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)
Кожна клітина людини має 23 пари хромосом: один набір хромосом успадковується від матері, а інший набір успадковується від батька. Існує також геном мітохондрій, успадкований виключно від матері, який може бути причетний до спадкових генетичних порушень. На кожній хромосомі знаходяться тисячі генів, які відповідають за визначення генотипу і фенотипу індивіда. Ген визначається як послідовність ДНК, яка кодує функціональний продукт. Гаплоїдний геном людини містить 3 мільярди пар основ і має від 20 000 до 25 000 функціональних генів.
- 14.0: Прелюдія до структури та функції ДНК
- Три літери «ДНК» тепер стали синонімами розв'язання злочинів, тестування батьківства, ідентифікації людини та генетичного тестування. ДНК можна отримати з волосся, крові або слини. ДНК кожної людини унікальна, і на основі цих унікальних особливостей можна виявити відмінності між особинами всередині виду.
- 14.1: Історичні основи сучасного розуміння
- Сучасні розуміння ДНК еволюціонували від відкриття нуклеїнової кислоти до розробки моделі подвійної спіралі. У 1860-х роках Фрідріх Мішер, лікар за професією, був першою людиною, яка виділила багаті фосфатами хімічні речовини з лейкоцитів або лейкоцитів. Він назвав ці хімічні речовини (які в кінцевому підсумку були б відомі як РНК і ДНК) нуклеїнами, оскільки вони були виділені з ядер клітин.
- 14.2: Структура ДНК та секвенування
- Будівельні блоки ДНК - нуклеотиди. Важливими компонентами нуклеотиду є азотиста основа, дезоксирибоза (5-вуглецевий цукор) і фосфатна група. Нуклеотид називається в залежності від азотистого підстави. Азотиста основа може бути пурином, таким як аденін (А) і гуанін (G), або піримідин, такий як цитозин (С) і тимін (T).
- 14.3: Основи реплікації ДНК
- З'ясування структури подвійної спіралі дало натяк на те, як ДНК ділиться і робить копії себе. Дана модель передбачає, що дві пасма подвійної спіралі розділяються при реплікації, і кожна пасмо служить шаблоном, з якого копіюється нова комплементарна пасмо. Що не було зрозуміло, так це те, як відбувалося тиражування. Було запропоновано три моделі: консервативна, напівконсервативна та дисперсійна.
- 14.4: Реплікація ДНК у прокаріотів
- Реплікація ДНК була надзвичайно добре вивчена у прокаріотів насамперед через невеликий розмір генома та мутантів, які доступні. E. coli має 4,6 мільйона пар основ в одній круговій хромосомі, і вся вона реплікується приблизно за 42 хвилини, починаючи з одного походження реплікації і протікаючи по колу в обох напрямках. Це означає, що в секунду додається приблизно 1000 нуклеотидів. Процес швидкий і відбувається без багатьох помилок.
- 14.5: Реплікація ДНК у еукаріотів
- Еукаріотичні геноми набагато складніші і більші за розміром, ніж прокаріотичні геноми. Геном людини має три мільярди пар основ на гаплоїдний набір хромосом, а 6 мільярдів пар основ відтворюються під час S-фази клітинного циклу. Є множинне походження реплікації на еукаріотичної хромосомі; людина може мати до 100 000 походження реплікації.
- 14.6: Ремонт ДНК
- Реплікація ДНК - це високоточний процес, але іноді можуть траплятися помилки, такі як ДНК-полімераза, що вставляє неправильну основу. Невиправлені помилки іноді можуть призвести до серйозних наслідків, таких як рак. Ремонтні механізми виправляють помилки. У рідкісних випадках помилки не виправляються, приводячи до мутацій; в інших випадках репараційні ферменти самі по собі мутовані або дефектні.
Мініатюра: молекула ДНК. (CC BY-SA 3.0/кадр з оригінальної анімації; Dcirovic через Wikimedia Commons).