Skip to main content
LibreTexts - Ukrayinska

17.4A: Прогнозування ризику захворювання на індивідуальному рівні

  1. Last updated
  2. Save as PDF
  • Page ID
    4630

    • Boundless
    • Boundless
    \( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \) \( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)\(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)

    Аналіз генома використовується для прогнозування рівня ризику захворювання у здорових осіб.

    Цілі навчання
    • Поясніть, як аналіз генома людини може допомогти в прогнозуванні ризику захворювання

    Ключові моменти

    • Секвенування генома може передбачити ризик розвитку захворювань, викликаних одним дефектом гена, але ці дефекти становлять лише п'ять відсотків поширених захворювань.
    • Більшість захворювань полігенні або викликані факторами навколишнього середовища; секвенування генома не може передбачити ризик придбання цих захворювань.
    • Секвенування генома стає все більш надійним, але багато вчених все ще сумніваються, чи знижує він ризик смерті від деяких захворювань, таких як рак передміхурової залози.

    Ключові умови

    • Проект «Геном людини»: організована міжнародна наукова робота з визначення повної структури генетичного матеріалу людини (ДНК) для ідентифікації всіх генів та розуміння їх функції
    • секвенування генома: лабораторний процес, який визначає повну послідовність ДНК генома організму за один раз
    • полігенна: фенотипічна характеристика, контрольована взаємодією двох або більше генів з навколишнім середовищем

    Прогнозування ризику захворювання на індивідуальному рівні

    Впровадження секвенування ДНК та проектів секвенування цілого генома, зокрема проекту «Геном людини», розширило застосовність інформації про послідовність ДНК. Зараз геноміка використовується в самих різних областях, таких як метагеноміка, фармакогеноміка та геноміка мітохондрій. Найпоширенішим застосуванням геноміки є розуміння та пошук ліків від захворювань.

    Прогнозування ризику захворювання передбачає скринінг в даний час здорових осіб шляхом аналізу генома на індивідуальному рівні. До початку захворювання може бути рекомендовано втручання зі змінами способу життя та лікарськими препаратами. Однак цей підхід найбільш застосовний, коли проблема знаходиться в межах одного дефекту гена. Такі дефекти становлять лише приблизно п'ять відсотків захворювань в розвинених країнах. Більшість поширених захворювань, таких як хвороби серця, є багатофакторними або полігенними, що є фенотипічною характеристикою, яка включає два або більше генів, що взаємодіють з факторами навколишнього середовища, такими як дієта. У квітні 2010 року вчені Стенфордського університету опублікували аналіз генома здорової людини (Стівен Квейк, вчений Стенфордського університету, у якого був секвенований геном); аналіз передбачив його схильність до придбання різних захворювань. Оцінка ризику була проведена для аналізу відсотка ризику Quake для 55 різних захворювань. Була виявлена рідкісна генетична мутація, яка показала, що він піддається ризику раптового серцевого нападу. Він також прогнозував, що 23-відсотковий ризик розвитку раку передміхурової залози та 1,4 відсотка ризику розвитку хвороби Альцгеймера Вчені використовували бази даних та кілька публікацій для аналізу геномних даних. Незважаючи на те, що геномне секвенування стає все більш доступним, а аналітичні інструменти стають більш надійними, етичні питання, пов'язані з геномним аналізом на популяційному рівні, залишаються вирішеними.

    У 2011 році Цільова група з профілактичних служб США рекомендувала не використовувати тест PSA для скринінгу здорових чоловіків на рак передміхурової залози. Їх рекомендація була заснована на доказах того, що скринінг не знижує ризик смерті від раку передміхурової залози. Рак передміхурової залози часто розвивається дуже повільно і не викликає проблем, в той час як лікування раку може мати серйозні побічні ефекти. Тест PCA3 вважається більш точним, але скринінг все ще може призвести до того, що чоловіки страждають побічними ефектами від лікування, які не постраждали б від самого раку.

    зображення
    Малюнок\(\PageIndex{1}\): PCA3: PCA3 - ген, який виражається в епітеліальних клітині передміхурової залози і надмірно експресується в ракових клітині. Висока концентрація PCA3 в сечі свідчить про рак передміхурової залози.