Skip to main content
LibreTexts - Ukrayinska

16.8: Геном людини

  1. Last updated
  2. Save as PDF
  • Page ID
    20743

    • \( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \) \( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)\(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)

    Цілі навчання
    • Опишіть проект генома людини.
    • Опишіть досягнення, які стали можливими завдяки технології рекомбінантної ДНК.

    Геном людини

    Це колективне тіло генів називається геном людини, а проект його відображення називається проектом геному людини. Початковий поштовх для цього проекту в США виник через інтерес до пошкодження ДНК людини радіацією, наприклад, від ядерної зброї. Але, з самого початку, було визнано, що проект має величезний комерційний потенціал, особливо у фармацевтичній галузі, і може бути дуже цінним для здоров'я людини.

    Оголошення в 2001 році про те, що картографування генома людини було повним, обіцяло великий прогрес у біології, особливо в медицині. Гени функціонують, направляючи синтез специфічних білків, і дія більшості фармацевтичних препаратів полягає у зміні діяльності білків, мішені препарату. У деяких випадках білки стають більш активними, а в інших їх активність зменшується. Знання генома людини дозволяє краще зрозуміти активність білка і повинно сприяти розробці більш конкретних препаратів, що розвивалося лише повільно. Наприклад, ген, відповідальний за муковісцидоз, був виявлений у 1989 році шляхом вивчення сімейних історій хвороби і лише в 2010 році були два препарати, призначені для боротьби з цим захворюванням в клінічних випробуваннях.

    Технологія рекомбінантної ДНК

    Рекомбінантна технологія ДНК: процес взяття гена з одного організму і введення його в ДНК іншого. Рекомбінантна технологія ДНК - це новітній біохімічний аналіз, який прийшов, щоб задовольнити потребу в конкретних сегментах ДНК. У цьому процесі навколишня ДНК з існуючої клітини обрізається в потрібній кількості сегментів, щоб її можна було скопіювати мільйони разів.

    зображення
    (Рисунок\(\PageIndex{1}\)) Побудова рекомбінантної ДНК: чужорідний фрагмент ДНК вставляється в плазмідний вектор. У цьому прикладі ген, позначений білим кольором, інактивується при введенні чужорідного фрагмента ДНК.

    Рекомбінантна технологія ДНК розробляє мікробні клітини для виробництва чужорідних білків, і її успіх залежить виключно від точного зчитування еквівалентних генів, зроблених за допомогою бактеріальної клітинної техніки. Цей процес був відповідальним за підживлення багатьох досягнень, пов'язаних з сучасною молекулярною біологією. Останні два десятиліття досліджень послідовності клонованої ДНК виявили детальні знання про структуру генів, а також про його організацію. Він надав натяки на регуляторні шляхи, за допомогою яких експресія генів у безлічі типів клітин контролюється клітинами, особливо в тих організмах, що мають план тіла з основною структурою хребців.

    Рекомбінантна технологія ДНК, крім того, що є важливим інструментом наукових досліджень, також відігравала життєво важливу роль у діагностиці та лікуванні різних захворювань, особливо тих, що належать до генетичних порушень.

    Деякі з останніх досягнень, які стали можливими завдяки технології рекомбінантної ДНК:

    1. Виділення білків у великих кількостях: зараз доступно багато рекомбінантних продуктів, включаючи фолікулостимулюючий гормон (ФСГ), флакон Follistim AQ, гормон росту, інсулін та деякі інші білки.

    2. Створення можливої ідентифікації мутацій: завдяки цій технології люди можуть бути легко перевірені на наявність мутованого білка, що може призвести до раку молочної залози, нейрофіброматозу та ретинобластоми.

    3. Діагноз носія спадкових захворювань: тести тепер доступні, щоб визначити, чи несе людина ген муковісцидозу, хвороб Тея-Сакса, хвороби Гентінгтона або м'язової дистрофії Дюшенна.

    4. Передача генів від одного організму до іншого: вдосконалена генна терапія може принести користь людям з муковісцидозом, захворюваннями судин, ревматоїдним артритом та специфічними видами раку.

    Резюме

    • Це колективне тіло генів називається геном людини, а проект його відображення називається проектом геному людини. Рекомбінантна ДНК (рДНК) широко використовується в біотехнології, медицині та дослідженнях. Білки та інші продукти, що виникають внаслідок використання технології рДНК, знаходяться в основному в кожній західній аптеці, кабінеті лікаря чи ветеринара, лабораторії медичних випробувань та лабораторії біологічних досліджень.
    • Організми, якими маніпулювали за допомогою технології рекомбінантної ДНК, та продукти, отримані з цих організмів, знайшли свій шлях у багатьох фермах, супермаркетах, шафах домашньої медицини та навіть зоомагазинах.
    • Біохімічні продукти рекомбінантної технології ДНК в медицині та дослідженнях включають: людський рекомбінантний інсулін, гормон росту, фактори згортання крові, вакцину проти гепатиту В та діагностику ВІЛ-інфекції.
    • Біохімічні продукти рекомбінантної технології ДНК в сільському господарстві включають: золотистий рис, стійкі до гербіцидів культури та стійкі до комах культури.

    Автори та атрибуція

    С.Манахан (Університет Міссурі)

    Лібретексти Мікробіологія (Безмежні)