Skip to main content
LibreTexts - Ukrayinska

13: Генетика людини

  1. Last updated
  2. Save as PDF
  • Page ID
    69339

    • \( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \) \( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)\(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)

    Цілі навчання

    Вступ до генетики людини та генетичного тестування

    1. Зрозумійте, як проводяться наступні дослідження та яку генетичну інформацію можна/не можна отримати з кожного: каріотип, FISH, масив CGH, південний, північний та західний плями.
    2. Вміти вибрати відповідну методику (зі списку вище) для вивчення хромосом, сегментів хромосом, що містять кілька генів або одиночних генів, варіантів мікросателітів/копій чисел, мутацій ДНК /змін послідовності, РНК та білків.
    3. Зрозумійте, як гени можна клонувати за допомогою вектора або ПЛР.
    4. Вміти описати як секвенування Сангера, так і «секвенування дробовика».
    5. Вміти описувати інформацію, отриману від цілого секвенування екзому.

    Методологія генетики

    1. Зрозумійте, як виконуються наступні дослідження та яку інформацію можна/не може бути отримана з кожного: exome, секвенування Сангера, мікромасив, аналіз RFLP та FISH.
    2. Використовуйте таблицю генетичних кодів для побудови послідовності білків.
    3. Ознайомтеся з варіантною номенклатурою послідовності ДНК.

    Проект генома людини був спільними зусиллями, спрямованими на послідовність геному людини із загальною ідеєю, що ми зможемо ідентифікувати всі гени, закодовані в ДНК, і визначити, як функціонували всі гени. Це глобальне розуміння змінить спосіб діагностики та лікування захворювань. Коли проект завершився в 2003 році, було зрозуміло, що послідовність ДНК є лише єдиною частиною цього рівняння, і просто знання того, які гени присутні, не дає чіткої картини того, як гени експресуються і регулюються. Що він проілюстрував, це те, що модальності успадкування та генетичного впливу на фенотип людини є більш складними, що раніше оцінювалися.

    Мініатюра: Сірий, Споріднена, Глава 13. 2021. Публічне надбання. Адаптовано з каріотипу (нормальний) Національним інститутом раку. Публічне надбання. З Вікісховища.