Skip to main content
LibreTexts - Ukrayinska

9.1: Спадковий сфероцитоз

  1. Last updated
  2. Save as PDF
  • Page ID
    68797

    • \( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \) \( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)\(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)

    Інтерактивний або медіа-елемент виключено з цієї версії тексту. Ви можете переглянути його онлайн тут:
    https://pressbooks.library.ualberta.ca/mlsci/?p=547

    Зображення спадкового сфероцитозу мазків периферичної крові, що демонструють виражений сфероцитоз і поліхромазію. З колекції MLS, Університет Альберти.

    Зображення 1:100x занурення масла. https://doi.org/10.7939/R34B2XK9F

    Зображення 2:50 х занурення масла. https://doi.org/10.7939/R3HM53096

     

    Примітка:

    Спадковий стан призводить до утворення сфероцитів зі зменшеною тривалістю життя, зниженою деформуваністю та зниженням співвідношення поверхні до об'єму, що спричиняє підвищену осмотичну крихкість. 1

     

    Мутація:

    Генетичні мутації у вертикальних білкових зв'язках між мембраною та цитоскелетом: α-спектрин, β-спектрин, смуга 3, анкирин та білок 4.2. 1-4 призводить до втрати непідтримуваної мембрани понаднормово, і формування сфероцитів.

     

    Спадщина: 1,3

    Аутосомно-домінантний або рецесивний в залежності від того, які мутації передаються у спадок.

     

    Клінічні особливості: 1,3,4

    жовтяниця

    Втома

    блідість

    спленомегалія

    Перевантаження заліза

    Екстрамедулярний еритропоез

     

    Результати лабораторних досліджень: 1-3

    CBC:

    Hb: Зниження

    MCV: Зниження до норми

    MCH: Від нормального до підвищеного

    MCHC: Збільшення

    (> 360 г/л)

    RETIC: Збільшення

    RDW: Збільшена

    ПБС:

    Сфероцити (змінна кількість)

    Поліхромазія

    Підвищені включення (тіла HJ, тіла паппенгеймера)

    +/- НРБК

    БМ:

    ME: Коефіцієнт: Зниження

    Еритроїдна гіперплазія

    Інші тести:

    Осмотична крихкість: Підвищена

    Еозин -5'-малеїмід зв'язування тест: зниження флуоресценції

    DAT: Негативний (AIHA зі сфероцитами є позитивними ДАТ)

     

    Маркери EVH:

    Білірубін: Підвищений

    LD: Збільшений

    Уробіліноген: Підвищений

    Посилання:

    1. Галлахер П.Г. Аномалії еритроцитарної мембрани. Педіатр Клін Північ Ам [Інтернет]. 2013 грудень 15 [цитується 2018 червень 26]; 60 (6) :1349—62. Доступно з: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4155395/

    2. Кеохан Е.М. Внутрішні дефекти, що призводять до підвищеного руйнування еритроцитів. В: Клінічні застосування та принципи гематології Родака. 5-е изд. Сент-Луїс, Міссурі: Сондерс; 2015. стор. 367—93.

    3. Andolfo I, Russo R, Gambale A, Iolascon A. Нові уявлення про спадкові дефекти мембрани еритроцитів. Гематологіка [Інтернет]. 2016 листопад 22 [цитується 2018 червень 26]; 101 (11) :1284—94. Доступно з: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5394881/

    4. Da Costa L, Galimand J, Fenneteau O, Mohandas N. спадковий сфероцитоз, еліптоцитоз та інші порушення мембрани еритроцитів. Кров [Інтернет]. 2013 [цитується 2018 липня 24]; 27 (4) :167—78. Доступно з: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0268960X13000192