4.12: Мутація

Last updated
Save as PDF

Page ID: 56108

\( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \) \( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)\(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)

Що викликає альбінізм?

Цей рідкісний алігатор альбінос повинен мати специфічні «інструкції» або ДНК, щоб мати цю якість. Причиною альбінізму є мутація в гені меланіну, білка, що міститься в шкірі та очах. Така мутація може призвести до відсутності вироблення меланіну взагалі або значного зниження кількості меланіну.

Мутації

Зміна послідовності основ в ДНК або РНК називається мутацією. Чи робить слово мутація змушує вас думати про наукову фантастику і клопооких монстрів? Подумайте ще раз. У кожного є мутації. Насправді більшість людей мають десятки або навіть сотні мутацій в їх ДНК. Мутації мають важливе значення для еволюції. Вони є кінцевим джерелом всього нового генетичного матеріалу - нових алелів - у виду. Хоча більшість мутацій не впливають на організми, в яких вони відбуваються, деякі мутації корисні. Навіть шкідливі мутації рідко викликають кардинальні зміни в організмах.

види мутацій

Існують найрізноманітніші види мутацій. Дві основні категорії мутацій - це зародкові мутації та соматичні мутації.

Зародкові мутації відбуваються в гаметах. Ці мутації особливо важливі, оскільки вони можуть передаватися потомству, і кожна клітина потомства матиме мутацію.
Соматичні мутації відбуваються і в інших клітині організму. Ці мутації можуть мати незначний вплив на організм, оскільки вони обмежені лише однією клітиною та її дочірніми клітинами. Соматичні мутації не можна передавати потомству.

Мутації відрізняються і тим, як змінюється генетичний матеріал. Мутації можуть змінювати структуру хромосоми або просто змінювати єдиний нуклеотид.

Хромосомні зміни

Хромосомні зміни - це мутації, які змінюють структуру хромосом. Вони виникають, коли ділянка хромосоми відривається і знову приєднується неправильно або зовсім не приєднується. Можливі шляхи виникнення цих мутацій проілюстровані на малюнку нижче.

Хромосомні зміни дуже серйозні. Вони часто призводять до загибелі організму, в якому вони відбуваються. Якщо організм виживає, це може вплинути різними способами.

Точкові мутації

Точкова мутація - це зміна одного нуклеотиду в ДНК. Цей тип мутації зазвичай менш серйозний, ніж хромосомна зміна. Прикладом точкової мутації є мутація, яка змінює кодон UUU на кодон УКУ. Точкові мутації можуть бути мовчазними, незрозумілими або дурничими мутаціями, як показано в таблиці нижче. Наслідки точкових мутацій залежать від того, як вони змінюють генетичний код.

Тип	Опис	Приклад	Ефект
Безшумний	мутовані кодонові коди для тієї ж амінокислоти	CAA (глютамин) → CAG (глютамин)	жоден
Місенс	мутовані кодонові коди для іншої амінокислоти	CAA (глютамин) → CCA (пролін)	змінна
дурниця	мутований кодон - передчасний стоп-кодон	CAA (глютамин) → UAA (стоп)	зазвичай серйозні

Мутації зрушення кадру

Мутація зрушення кадру - це видалення або введення одного або декількох нуклеотидів, що змінює кадр читання базової послідовності. Делеції видаляють нуклеотиди, а вставки додають нуклеотиди. Розглянемо наступну послідовність підстав в РНК:

AUG-AAU-ACG-GCU = старт-аспарагін-треонін-аланін

Тепер, припустимо, що вставка відбувається в цій послідовності. Скажімо, нуклеотид A вставляється після стартового кодону AUG:

AUG-AAA-UAC-GGC-U = старт-лізин-тирозин-гліцин

Незважаючи на те, що решта послідовності незмінна, ця вставка змінює кадр читання і, отже, всі кодони, які слідують за нею. Як показує цей приклад, мутація зрушення кадрів може різко змінити спосіб зчитування кодонів в мРНК. Це може надати різкий вплив на білковий продукт.

Резюме

Зародкові мутації відбуваються в гаметах. Соматичні мутації відбуваються в інших клітині організму.
Хромосомні зміни - це мутації, які змінюють структуру хромосом.
Точкові мутації змінюють один нуклеотид.
Мутації зсуву кадрів - це додавання або видалення нуклеотидів, які викликають зсув кадру зчитування.

Рецензія

Визначте три типи хромосомних змін.
Розрізняють серед мовчазних, незрозумілих і дурничих точкових мутацій.
Що таке мутація зрушення кадрів? Що викликає цей вид мутації?
Припустімо, що точка мутації змінює AUU кодону AUC. Чому це мовчазна мутація?
Подивіться на наступну мутацію: AUG-GUC-CCU-AAA → AUG-AGU-CCC-UAA-A. База А була вставлена після стартового кодону AUG. Опишіть, як ця мутація впливає на закодовану послідовність амінокислот.
Порівняйте та контрастуйте зародкові мутації та соматичні мутації.

Зображення	Довідка	Атрибуції
	[Рисунок 1]	Кредит: Том Хілтон Джерело: http://www.flickr.com/photos/tomhilton/8587793196/ Ліцензія: CC BY 2.0
	[Рисунок 2]	Кредит: Надано Національним науково-дослідним інститутом людського геному, Користувач: Dietzel65/De.Wikipedia Джерело: Commons.wikimedia.org/wiki/file:chromosomemmutationen.png Ліцензія: Громадське надбання