11.8: Хронічне гранулематозне захворювання

Last updated
Save as PDF

Page ID: 68635

\( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \) \( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)\(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)

ПБС: ¹

Морфологія лейкоцитів в нормі.

Причина: ²

Мутації в генах субодиниці NADPH оксидази.

Шаблон спадкування: ^2-4

Аутосомно-рецесивний, Х-зчеплений рецесивний

Клінічне значення: ^2-4

Дефект антимікробної активності, коли нейтрофіли та моноцити не здатні вбивати каталазно-позитивні організми після прийому всередину. Дихальний сплеск не активується, і клітини не в змозі виробляти активні форми кисню і супероксид. Захворювання призводить до рецидивуючих і небезпечних для життя бактеріальних і грибкових інфекцій на першому році життя.

Інфекції виникають часто в легенях, шкірі, лімфатичних вузлах, печінці. Освіта гранульоми може бути виявлена в різних органах і викликати обструкцію.

Додаткові тести: ¹

Нітроблю тетразолій тест (NBT)

Проточна цитометрія

Посилання:

1. Manonneaux S. Незлоякісні порушення лейкоцитів. В: Клінічні застосування та принципи гематології Родака. 5-е изд. Сент-Луїс, Міссурі: Сондерс; 2015. стор. 475-97.

2. Гарменінг Д.М., Марті Дж., Штраус Р.Г. Клітинна біологія, порушення нейтрофілів, інфекційний мононуклеоз та реактивний лімфоцитоз. Клінічна гематологія та основи гемостазу. 5-е изд. Філадельфія: Компанія Ф.А. Девіса; 2009. стор. 305-30.

3. Туржон М.Л. Незлоякісні порушення гранулоцитів і моноцитів. Клінічна гематологія: теорія і процедури. 4-е изд. Філадельфія, Пенсильванія: Ліппінкотт Вільямс і Вілкінс; 1999. стор. 206-16.

4. Ландіс-Півовар К. Незлоякісні порушення лейкоцитів: гранулоцитів і моноцитів. Клінічна лабораторна гематологія. 3-е изд. Нью-Джерсі: Пірсон; 2015. стор. 388-407.