Skip to main content
LibreTexts - Ukrayinska

29.5A: М'язова дистрофія

  1. Last updated
  2. Save as PDF
  • Page ID
    70424

    • \( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \) \( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)\(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)

    М'язова дистрофія (МД) - група м'язових захворювань, що характеризуються нефункціональними м'язовими білками, які погіршують правильне функціонування.

    Цілі навчання

    • Перерахуйте фактори, пов'язані з м'язовою дистрофією (МД)

    Ключові моменти

    • При м'язової дистрофії (МД) змінюються білки дистрофін і білкові комплекси дистрофіну.
    • Прогресування м'язових дистрофій включає загибель м'язової тканини.
    • Існують кілька типів MD, включаючи Дюшенна MD, Беккера, кінцівки пояса, вродженої, фаціоскапулоплечової, міотонічної, окоглоткової, дистальної та Emery-Dreifuss MD.

    Ключові умови

    • дистрофін: цитоплазматичний структурний білок, який має дефіцит при деяких формах м'язової дистрофії.
    • м'язова дистрофія: Група генетичних захворювань, що викликають прогресуючу слабкість скелетних м'язів, дефекти м'язових білків та загибель м'язових клітин і тканин.

    М'язова дистрофія (МД) - група м'язових захворювань, що характеризуються створенням нефункціональних м'язових білків, які послаблюють м'язи і погіршують правильне функціонування. Зокрема, білки дистрофін та білкові комплекси дистрофіну змінені та нефункціональні, не здатні з'єднуватися з актиновими нитками. Це призводить до порушень механічної стабілізації та регулювання концентрації кальцію в саркомерах, змінюючи здатність ниток зв'язуватися та викликати скорочення. Прогресування захворювання включає в себе відмирання м'язової тканини.

    зображення

    М'язова дистрофія: У уражених м'язах тканина стає дезорганізованою і концентрація дистрофіну (зеленого кольору) значно знижується.

    Види м'язової дистрофії

    Існує кілька типів MD, включаючи MD Duchenne, перший опис хвороби MD, відзначеного Гільямом Дюшенном, французьким неврологом, після дослідження 13 молодих хлопчиків із симптомами. Інші форми включають Беккера, кінцівку-пояса, вроджену, фаціослопатеву, міотонічну, окоглоткову, дистальну та Emery-Dreifuss MD. Більшість з цих захворювань впливають на системи поліорганів, включаючи серцево-судинну, шлунково-кишкову, нервову та ендокринну системи. Хоча зазвичай не впливає на інтелектуальні здібності, підмножина пацієнтів з MD виявляють когнітивні порушення, поведінкові, зір та мовні проблеми, ймовірно, пов'язані з MD, і це особливо спостерігається в DMD. Особи, уражені МД, з чутливими інтелектуальними порушеннями діагностуються за допомогою молекулярних характеристик, але не через проблеми, пов'язані з інвалідністю.

    Причини м'язової дистрофії

    М'язова дистрофія, як правило, є спадковим захворюванням, причому чоловіки страждають набагато вищими темпами, ніж жінки. Жінки часто є носіями генного варіанту захворювання, але не впливають на себе, хоча інші закономірності успадкування існують для різних типів МД. Однак мутації гена дистрофіну та дефекти харчування (без генетичного анамнезу) на пренатальній стадії також можливі приблизно у 33% людей, які постраждали від МДД.