Skip to main content
LibreTexts - Ukrayinska

29.14B: Галактоземія та хвороба зберігання глікогену

  1. Last updated
  2. Save as PDF
  • Page ID
    70440

    • \( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \) \( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)\(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)

    ЦІЛІ НАВЧАННЯ

    • Диференціювати галактоземію та захворювання зберігання глікогену

    Галактоземія (британська галактоземія) - рідкісне генетичне порушення обміну речовин, яке впливає на здатність людини правильно метаболізувати цукрову галактозу. Хоча цукор і лактоза метаболізуються до галактози, галактоземія не пов'язана і не повинна плутати з непереносимістю лактози. Галактоземія слідує за аутосомно-рецесивним режимом успадкування, який надає дефіцит ферменту, відповідального за адекватну деградацію галактози. Його захворюваність становить близько одного на 60 000 народжень у кавказців. У інших популяцій рівень захворюваності відрізняється.

    Це діаграма молекули галактази.
    Малюнок\(\PageIndex{1}\): Галактоза: Галактоземія викликана нездатністю метаболізувати галактозу, показана тут.

    Лактоза в їжі (наприклад, молочних продуктах) розщеплюється ферментом лактази на глюкозу і галактозу. У осіб з галактоземією ферменти, необхідні для подальшого метаболізму галактози, сильно зменшуються або повністю відсутні, що призводить до токсичного рівня галактози 1-фосфату в різних тканині, як у випадку класичної галактоземії, що призводить до гепатомегалії (збільшеної печінки), цирозу, ниркової недостатності, катаракта, ураження мозку та недостатність яєчників. Без лікування смертність у немовлят з галактоземією становить близько 75%.

    Діагностика

    У Сполучених Штатах немовлят регулярно обстежують на галактоземію. Немовлята, уражені галактоземією, зазвичай мають симптоми млявості, блювоти, діареї, нездатності до процвітання та жовтяниці. Якщо в родині дитини в анамнезі є галактоземія, лікарі можуть перевірити перед пологами, взявши зразок рідини навколо плоду або з плаценти.

    Виявлення розладу за допомогою скринінгу новонароджених (NBS) не залежить від прийому білка або лактози, і, отже, його слід ідентифікувати на першому зразку, якщо дитина не була перелита. Зразок слід взяти до переливання. Фермент схильний до пошкоджень, якщо аналіз зразка затримується або піддається впливу високих температур.

    Лікування

    Єдине лікування класичної галактоземії - виключення лактози і галактози з раціону. Однак навіть при ранній діагностиці та обмеженій дієті деякі люди з галактоземією відчувають тривалі ускладнення, такі як труднощі з мовленням, порушення навчання, неврологічні порушення (наприклад, тремор тощо) та недостатність яєчників у жінок. Немовлят з класичною галактоземією не можна годувати грудьми через лактозу в грудному молоці людини, і зазвичай годують сумішшю на основі сої.

    Галактоземію іноді плутають з непереносимістю лактози, але галактоземія - більш серйозний стан. Непереносимість лактози особи мають придбаний або успадкований дефіцит ферменту лактази і відчувають болі в животі після прийому молочних продуктів, але не мають довгострокових наслідків. На відміну від цього, галактоземічний індивід, який споживає галактозу, може завдати постійної шкоди своєму тілу.

    Хвороба зберігання глікогену

    Хвороба зберігання глікогену (ГСД, також глікогеноз і декстриноз) є результатом дефектів переробки синтезу глікогену або розпаду всередині м'язів, печінки та інших типів клітин. ГСД має два класи причин: генетичний і набутий. Генетична ГСД викликана будь-якою вродженою помилкою метаболізму (генетично дефектні ферменти), що беруть участь в цих процесах. У худоби придбаний ГСД викликаний інтоксикацією алкалоїдом кастаносперміном. Загалом, згідно з дослідженням в Британській Колумбії, приблизно 2,3 дитини на 100 000 народжених (один з 43 000) мають певну форму захворювання зберігання глікогену. У Сполучених Штатах вони, за оцінками, трапляються по одному на 20 000—25 000 народжень. Голландське дослідження оцінило, що це одне з 40 000.

    Існує 11 різних захворювань, які зазвичай вважаються захворюваннями зберігання глікогену (деякі, які раніше вважалися відмінними, були перекласифіковані).

    Ключові моменти

    • Галактоземія слідує рідкісним генетичним порушенням обміну речовин, яке впливає на здатність людини правильно метаболізувати цукрову галактозу.
    • Немовлята, уражені галактоземією, зазвичай мають симптоми млявості, блювоти, діареї, нездатності до процвітання та жовтяниці.
    • Тест на галактоземію - це аналіз крові (з п'яти немовляти) або аналіз сечі, який перевіряє наявність трьох ферментів, необхідних для зміни цукру галактози, який міститься в молоці та молочних продуктах, на глюкозу, цукор, який ваш організм використовує для енергії.
    • Єдине лікування класичної галактоземії - виключення лактози і галактози з раціону.
    • Хвороба зберігання глікогену (ГСД, також глікогеноз і декстриноз) є результатом дефектів переробки синтезу глікогену або розпаду всередині м'язів, печінки та інших типів клітин.
    • Єдине лікування класичної галактоземії - виключення лактози і галактози з раціону.
    • Існує одинадцять (11) різних захворювань, які прийнято вважати хворобами зберігання глікогену.

    Ключові умови

    • фермент: кулястий білок, який каталізує біологічну хімічну реакцію.
    • глікоген: полісахарид, який є основною формою зберігання вуглеводів у тварин; перетворюється на глюкозу в міру необхідності.

    ЛІЦЕНЗІЇ ТА АВТОРСТВА

    CC ЛІЦЕНЗОВАНИЙ КОНТЕНТ, РАНІШЕ ДІЛИВСЯ

    CC ЛІЦЕНЗОВАНИЙ ВМІСТ, СПЕЦИФІЧНА АТРИБУЦІЯ