Skip to main content
LibreTexts - Ukrayinska

8.16: Чому шкідливі алелі зберігаються?

  1. Last updated
  2. Save as PDF
  • Page ID
    2702

    • \( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \) \( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)\(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)

    На цьому етапі ви цілком можете запитати себе, враховуючи ефективність природного відбору, чому взагалі існують алелі, що викликають важкі захворювання? Існує ряд можливих сценаріїв розвитку подій. Одна з них полягає в тому, що нова мутація виникла спонтанно, або в зародковій лінії батьків організму, або на початку розвитку самого організму, і що вона зникне з популяції зі смертю організму. Поширеність захворювання тоді буде відображати швидкість, з якою відбуваються такі патогенні мутації разом із швидкістю, з якою усуваються особини, які їх переносять (до того, як вони мають весняний період). Друга, більш складна причина полягає в тому, що багато організмів несуть дві копії кожного гена (вони диплоїдні), і що перенесення однієї копії алеля може або не мати помітного впливу на репродуктивний успіх організму, або, в деяких випадках, може навіть призвести до збільшення репродуктивного успіх. В цьому випадку алель буде піддаватися позитивному відбору, тобто буде збільшуватися в частоті. Це збільшення триватиме до тих пір, поки кількість особин, що несуть алель, не досягне точки, коли кількість потомства з двома копіями мутантного (патогенного) алеля стане значним. Ці гомозиготні особини (і алелі, які вони несуть) потім стають схильними до сильного негативного відбору. Тому ми приходимо до стійкого стану населення, де вплив позитивного відбору (на осіб, які несуть одну копію аллеля) буде врівноважений впливом негативного відбору на осіб, які несуть дві копії алелю. Ви можете змоделювати цю поведінку, намагаючись передбачити частоту алелів у сталому стані, враховуючи розміри позитивних та негативних ефектів та ймовірність того, що спаровування буде виробляти організм з однією (гетерозиготою) або двома (гомозиготою) копіями алеля.

    Взагалі процес відбору відбувається поступово, протягом багатьох (від сотень до тисяч) поколінь, але (звичайно) швидкість залежить від сили позитивного і негативного впливу того чи іншого алеля на репродуктивний успіх. Оскільки відбір діє, а популяція змінюється, ступінь, в якій певна риса впливає на репродуктивний успіх, також може змінюватися. Ефекти відбору самі по собі не статичні, а еволюціонують. Наприклад, риса, яка корисна, коли рідко, може бути менш корисною, коли звичайна. Нові мутації, які з'являються в одних і тих же або різних генах, можуть ще більше впливати на рису, і так, як популяція буде змінюватися з часом. Наприклад, алелі, які були «нейтральними» або без ефекту при наявності певних алелів у інших генів (відомих як генетичний фон), можуть мати ефекти при переміщенні в інший генетичний фон. (Зараз) класичний приклад цього ефекту з'явився в результаті досліджень еволюції бактерії Escherichia coli. Мутація з незначним видимим ефектом сталася в одному родоводу, і її присутність уможливила появу нової ознаки (здатність використовувати цитрат для їжі) ~ 20 000 поколінь пізніше 253. Ми повернемося до того, як це працює саме до кінця наступного розділу, але тут важливо те, що саме організм (і його риси та всі його алелі) «обраний». Тільки у випадках сильного позитивного або негативного відбору, має сенс говорити про те, що підбираються конкретні алелі.

    Питання, на які потрібно відповісти та обміркувати

    • Як наявність PrPSC призводить до зміни структури PRPC?
    • Чому, як ви думаєте, що ПІФ і CJD - це захворювання з пізнім початком?
    • Як ви думаєте, який був би більш сприйнятливим до протеолітичної деградації, компактного або розширеного поліпептиду?

    Автори та атрибуція