12.3: Закони спадкування

Навички для розвитку

• Поясніть Менделя закон сегрегації та незалежного асортименту з точки зору генетики та подій мейозу
• Використовувати метод роздвоєної лінії та правила ймовірності для обчислення ймовірності генотипів і фенотипів від множинних генних схрещувань
• Поясніть вплив зв'язку та рекомбінації на генотипи гамет
• Поясніть фенотипічні результати епістатичних ефектів між генами

Мендель узагальнив результати своїх експериментів з гороховими рослинами на чотири постулати, деякі з яких іноді називають «законами», які описують основу домінантного і рецесивного успадкування у диплоїдних організмів. Як ви дізналися, існують більш складні розширення менделізму, які не виявляють однакових фенотипічних співвідношень F ₂ (3:1). Проте ці закони узагальнюють основи класичної генетики.

Пари одиничних факторів, або генів

Мендель запропонував спочатку, щоб парні одиничні фактори спадковості передавалися вірно з покоління в покоління шляхом дисоціації та реасоціації парних факторів під час гаметогенезу та запліднення відповідно. Після того, як він схрестив горох з контрастними ознаками і виявив, що рецесивна риса спливла в покоління F ₂, Мендель вивів, що спадкові фактори повинні успадковуватися як дискретні одиниці. Ця знахідка суперечила вірі в той час, що батьківські риси змішувалися в потомстві.

Алелі можуть бути домінуючими або рецесивними

Закон домінування Менделя говорить, що у гетерозиготи одна риса буде приховувати наявність іншої ознаки за тією ж характеристикою. Замість того, щоб обидва алелі, що сприяють фенотипу, домінантний алель буде виражений виключно. Рецесивний алель залишиться «латентним», але буде передаватися потомству тим же способом, яким передається домінантний алель. Рецесивна риса буде виражена лише потомством, у якого є дві копії цього алеля (рис.\(\PageIndex{1}\)), і ці потомства будуть розмножуватися істинними при самосхрещуванні.

З часу експериментів Менделя з рослинами гороху інші дослідники виявили, що закон домінування не завжди відповідає дійсності. Натомість було виявлено кілька різних закономірностей спадкування.

Малюнок\(\PageIndex{1}\): Дитина на фото висловлює альбінізм, рецесивну рису.

Рівна сегрегація алелів

Спостерігаючи, що рослини гороху з контрастними ознаками породили покоління F ₁, які всі виражали домінуючу рису та F ₂ покоління, які виражали домінантні та рецесивні риси у співвідношенні 3:1, Мендель запропонував закон сегрегації. Цей закон стверджує, що парні одиничні фактори (гени) повинні однаково розділятися на гамети, щоб потомство мало однакову ймовірність успадкування будь-якого фактора. Для генерації моногібридного кросу F ₂ можуть призвести наступні три можливі комбінації генотипів: гомозиготний домінантний, гетерозиготний або гомозиготний рецесивний. Оскільки гетерозиготи можуть виникати з двох різних шляхів (отримуючи один домінантний та один рецесивний алель від будь-якого з батьків), і оскільки гетерозиготи та гомозиготні домінантні особи фенотипічно ідентичні, закон підтримує фенотипічне співвідношення Менделя 3:1. Рівна сегрегація алелів є причиною того, що ми можемо застосувати квадрат Пуннетта, щоб точно передбачити потомство батьків з відомими генотипами. Фізичною основою закону сегрегації Менделя є перший поділ мейозу, при якому гомологічні хромосоми з різними варіантами кожного гена розділені на дочірні ядра. Роль мейотичної сегрегації хромосом у статевому розмноженні не була зрозуміла науковим співтовариством ще за життя Менделя.

Незалежний асортимент

Закон Менделя незалежного асортименту говорить, що гени не впливають один на одного щодо сортування алелів на гамети, і кожна можлива комбінація алелів для кожного гена однаково вірогідна. Незалежний асортимент генів може бути проілюстрований дигібридним кросом, щось середнє між двома справжніми батьками, які виражають різні риси для двох характеристик. Розглянемо характеристики кольору насіння та текстури насіння для двох рослин гороху, одна з яких має зелені, зморшкуваті насіння (yyrr), а інша має жовті круглі насіння (YYRR). Оскільки кожен батько гомозиготний, закон сегрегації вказує на те, що гамети для зеленої/зморшкуватої рослини є річними, а гамети для жовтої/круглої рослини - все YR. Тому покоління F ₁ потомства все це YYRR (рис.\(\PageIndex{2}\)).

Малюнок\(\PageIndex{2}\): Цей дигібридний хрест рослин гороху включає гени для кольору та текстури насіння.

Вправа

У рослин гороху фіолетові квіти (P) домінують перед білими квітами (p), а жовтий горошок (Y) домінують до зеленого горошку (у). Які можливі генотипи та фенотипи для щось середнє між рослинами гороху PpyY та PpyY? Скільки квадратів вам потрібно зробити аналіз квадрата Паннетта цього хреста?

Відповідь

Можливими генотипами є PPyY, PPyY, PPyY та PpyY. Перші два генотипи призводять до рослин з фіолетовими квітами та жовтим горохом, тоді як останні два генотипи призведуть до рослин з білими квітками з жовтим горохом, для співвідношення 1:1 кожного фенотипу. Вам потрібен лише квадрат Punnett 2 × 2 (всього чотири квадрати), щоб зробити цей аналіз, оскільки два алелі є гомозиготними.

Для покоління F ₂ закон сегрегації вимагає, щоб кожна гамета отримувала або алель R, або алель r разом з алелем Y або алелем у. Закон незалежного асортименту стверджує, що гамета, в яку сортується алель r, буде однаково ймовірно містити або алель Y, або алель у. Таким чином, існує чотири однаково ймовірні гамети, які можуть утворитися, коли гетерозигота YyRR самосхрещена, наступним чином: YR, Yr, yR та yr. Розміщення цих гамет уздовж верхньої та лівої частини квадрата Punnett 4 × 4 (рис.\(\PageIndex{2}\)) дає нам 16 однаково ймовірних генотипічних комбінацій. З цих генотипів ми робимо висновок фенотипічне співвідношення 9 круглих/жовтих: 3 круглий/зелений: 3 зморшкий/жовтий: 1 зморшкий/зелений (рис.\(\PageIndex{2}\)). Це співвідношення потомства, які ми очікували б, припускаючи, що ми виконали схрещування з досить великим розміром вибірки.

Через незалежного асортименту та домінування дигібридне фенотипове співвідношення 9:3: 1 може бути згорнуто на два співвідношення 3:1, характерні для будь-якого моногібридного хреста, який слідує домінантній та рецесивній схемі. Ігноруючи колір насіння та враховуючи лише текстуру насіння у вищезгаданому дигібридному кросі, ми очікуємо, що три чверті потомства покоління F ₂ будуть круглими, а одна чверть буде зморшкуватою. Аналогічно, виділяючи лише колір насіння, ми б припустили, що три чверті потомства F ₂ будуть жовтими, а одна чверть - зелена. Сортування алелей за текстурою і кольором є незалежними подіями, тому ми можемо застосувати правило продукту. Тому частка круглого і жовтого потомства F ₂, як очікується, складе (3/4) × (3/4) = 9/16, а частка зморшкуватого і зеленого потомства, як очікується, становитиме (1/4) × (1/4) = 1/16. Ці пропорції ідентичні тим, що отримані за допомогою квадрата Пуннетта. Кругле, зелене і зморшкувате, жовте потомство також можна обчислити за правилом продукту, оскільки кожен з цих генотипів включає в себе один домінантний і один рецесивний фенотип. Тому пропорція кожного розраховується як (3/4) × (1/4) = 3/16.

Закон незалежного асортименту також вказує на те, що щось середнє між жовтими, зморшкуватими (YYrR) та зеленими, круглими (YYrR) батьками дасть ті ж потомства F ₁ та F ₂, як у хресті YYRR x yyrr.

Фізична основа закону незалежного асортименту також лежить в мейозі I, в якому різні гомологічні пари шикуються в випадкових орієнтаціях. Кожна гамета може містити будь-яку комбінацію батьківських і материнських хромосом (а значить і генів на них), оскільки орієнтація тетрад на метафазній площині випадкова.

Метод роздвоєної лінії

Коли розглядається більше двох генів, метод Пуннетта-квадрата стає громіздким. Наприклад, вивчення хреста за участю чотирьох генів вимагатиме сітки 16 × 16, що містить 256 коробок. Вручну вводити кожен генотип було б надзвичайно громіздко. Для більш складних перетинів кращими є методи роздвоєної лінії та ймовірності.

Щоб підготувати діаграму роздвоєної лінії для щось середнє між гетерозиготами F ₁, отримане в результаті хреста між батьками AABBCC та aabbcc, ми спочатку створюємо ряди, рівні кількості розглянутих генів, а потім відокремлюємо алелі в кожному рядку на роздвоєних лініях відповідно до ймовірності для окремих моногібридних схрещувань (рис.\(\PageIndex{3}\)). Потім ми множимо значення вздовж кожного роздвоєного шляху, щоб отримати ймовірності потомства F ₂. Зверніть увагу, що цей процес є схематичною версією правила продукту. Значення уздовж кожного роздвоєного шляху можна помножити, оскільки кожен ген сортується незалежно. Для тригібридного кросу фенотипічне співвідношення F ₂ становить 27:9:9:9:3:3:1.

Малюнок\(\PageIndex{3}\): Метод роздвоєної лінії може бути використаний для аналізу тригібридного хреста. Тут ймовірність кольору в поколінні F ₂ займає верхній ряд (3 жовтих:1 зелений). Імовірність форми займає другий ряд (3 раунд: 1 зморщений), а ймовірність висоти займає третій ряд (3 висота:1 карлик). Імовірність для кожної можливої комбінації ознак розраховується шляхом множення ймовірності для кожної окремої ознаки. Таким чином, ймовірність того, що потомство F ₂ має жовті, круглі та високі риси, становить 3 × 3 × 3, або 27.

Метод ймовірності

Хоча метод роздвоєної лінії є схематичним підходом до відстеження ймовірностей у хресті, метод ймовірності дає пропорції потомства, які, як очікується, демонструють кожен фенотип (або генотип) без додаткової візуальної допомоги. Обидва методи використовують правило продукту і розглядають алелі для кожного гена окремо. Раніше ми розглядали фенотипові пропорції тригібридного кросу методом роздвоєної лінії, тепер ми будемо використовувати метод ймовірності для вивчення генотипових пропорцій для хреста з ще більшою кількістю генів.

Для тригібридного хреста виписання методу роздвоєних ліній є нудним, хоча і не таким нудним, як використання методу Пуннетта-квадрата. Однак, щоб повністю продемонструвати силу методу ймовірності, можна розглянути конкретні генетичні розрахунки. Наприклад, для тетрагібридного хреста між особами, які є гетерозиготами для всіх чотирьох генів, і в якому всі чотири гени сортуються незалежно та за домінантною та рецесивною схемою, яка частка потомства буде гомозиготною рецесивною для всіх чотирьох алелів? Замість того, щоб виписувати всі можливі генотип, ми можемо використовувати метод ймовірності. Ми знаємо, що для кожного гена фракція гомозиготного рецесивного потомства становитиме 1/4. Тому, множивши цю фракцію для кожного з чотирьох генів, (1/4) × (1/4) × (1/4) × (1/4), ми визначаємо, що 1/256 потомства буде чотириразово гомозиготним рецесивним.

Для того ж тетрагібридного хреста, яка очікувана частка потомства, які мають домінантний фенотип у всіх чотирьох локусах? Ми можемо відповісти на це питання, використовуючи фенотипові пропорції, але давайте зробимо це важким шляхом - використовуючи генотипові пропорції. Питання задається часткою потомства, яке є 1) гомозиготним домінантним при А або гетерозиготним при А, і 2) гомозиготним при В або гетерозиготним при В і так далі. Відмітка «або» і «і» в кожній обставині дає зрозуміти, де застосовувати правила суми та продукту. Імовірність гомозиготної домінанти при А дорівнює 1/4, а ймовірність гетерозиготи при А - 1/2. Імовірність гомозиготи або гетерозиготи становить 1/4 + 1/2 = 3/4 за допомогою правила суми. Таку ж ймовірність можна отримати однаково для кожного з інших генів, так що ймовірність домінантного фенотипу при А і В і С і D дорівнює, використовуючи правило добутку, дорівнює 3/4 × 3/4 × 3/4 × 3/4, або 27/64. Якщо ви коли-небудь не впевнені в тому, як поєднувати ймовірності, повернення до методу роздвоєних ліній повинно дати зрозуміти це.

Правила багатогібридного внесення добрив

Прогнозування генотипів і фенотипів потомства від даних схрещувань - найкращий спосіб перевірити свої знання менделінової генетики. Враховуючи мультигібридний хрест, який підпорядковується незалежному асортименту та дотримується домінуючої та рецесивної моделі, існує кілька узагальнених правил; ви можете використовувати ці правила для перевірки результатів під час роботи з генетичними розрахунками (Таблиця\(\PageIndex{1}\)). Щоб застосувати ці правила, спочатку необхідно визначити n, кількість гетерозиготних генних пар (кількість генів, що розділяють по два алелі кожен). Наприклад, щось середнє між гетерозиготами AaAbB і AaBb має n 2. На відміну від цього, щось середнє між AaAbB та AaBb має n 1, оскільки A не є гетерозиготним.

Таблиця\(\PageIndex{1}\): Загальні правила багатогібридних кросів

Загальне правило	Кількість гетерозиготних пар генів
Кількість різних гамет F 1	2 ^п
Кількість різних генотипів F 2	3 ^п
З огляду на домінантне і рецесивне успадкування, кількість різних фенотипів F 2	2 ^п

Зв'язані гени порушують закон незалежного асортименту

Хоча всі характеристики гороху Менделя поводилися за законом незалежного асортименту, тепер ми знаємо, що деякі комбінації алелів не успадковуються незалежно один від одного. Гени, які розташовані на окремих негомологічних хромосомах, завжди будуть сортувати самостійно. Однак кожна хромосома містить сотні або тисячі генів, організованих лінійно на хромосомах, як намистини на нитці. На поділ алелів на гамети може впливати зв'язок, при якому гени, розташовані фізично близько один до одного на одній хромосомі, швидше за все, успадковуються як пара. Однак через процес рекомбінації, або «кросовера», можливо два гени на одній хромосомі вести себе самостійно, або як ніби вони не пов'язані між собою. Щоб зрозуміти це, розглянемо біологічну основу зв'язки генів і рекомбінації.

Гомологічні хромосоми мають однакові гени в одному лінійному порядку. Алелі можуть відрізнятися на гомологічних хромосомних парах, але гени, яким вони відповідають, ні. При підготовці до першого поділу мейозу повторюються гомологічні хромосоми і синапс. Як гени на гомологах вирівнюються один з одним. На цьому етапі сегменти гомологічних хромосом обмінюються лінійними сегментами генетичного матеріалу (рис.\(\PageIndex{4}\)). Цей процес називається рекомбінацією, або кросовером, і це загальний генетичний процес. Оскільки гени вирівнюються під час рекомбінації, порядок генів не змінюється. Натомість результатом рекомбінації є те, що материнські та батьківські алелі об'єднуються в одній хромосомі. Через дану хромосому може статися кілька подій рекомбінації, що спричиняє велике перетасування алелів.

Малюнок\(\PageIndex{4}\): Процес кросовера, або рекомбінації, відбувається, коли дві гомологічні хромосоми вирівнюються під час мейозу і обмінюються сегментом генетичного матеріалу. Тут обмінялися алелями на ген С. В результаті виходять дві рекомбінантні і дві нерекомбінантні хромосоми.

Коли два гени розташовані в безпосередній близькості на одній хромосомі, вони вважаються пов'язаними, і їх алелі, як правило, передаються через мейоз разом. Для прикладу цього уявіть дигібридний хрест, що включає колір квітки та висоту рослини, в якому гени знаходяться поруч один з одним на хромосомі. Якщо одна гомологічна хромосома має алелі для високих рослин і червоні квіти, а інша хромосома має гени для коротких рослин і жовтих квітів, то при утворенні гамет високі і червоні алелі підуть разом в гамету і короткі і жовті алелі перейдуть в інші гамети. Їх називають батьківськими генотипами, оскільки вони були успадковані неушкодженими від батьків індивіда, що виробляє гамети. Але на відміну від того, якби гени були на різних хромосомах, гамет з високими і жовтими алелями не буде і гамет з короткими і червоними алелями. Якщо ви створите квадрат Пуннетта з цими гаметами, ви побачите, що класичне Менделівське прогнозування результату 9:3:3:1 дигібридного хреста не застосовуватиметься. У міру збільшення відстані між двома генами ймовірність одного або декількох кросоверів між ними збільшується, і гени поводяться більше так, як вони знаходяться на окремих хромосомах. Генетики використовували частку рекомбінантних гамет (тих, що не схожі на батьків) як міру того, наскільки далеко один від одного гени знаходяться на хромосомі. Використовуючи цю інформацію, вони побудували складні карти генів на хромосомах для добре вивчених організмів, включаючи людину.

Насіннєва публікація Менделя не згадує про зв'язок, і багато дослідників поставили під сумнів, чи зіткнувся він із зв'язком, але вирішив не публікувати ці хрести з занепокоєння, що вони визнають недійсним його незалежний асортиментний постулат. Садовий горох має сім хромосом, і деякі припустили, що його вибір семи характеристик не був випадковим. Однак навіть якщо досліджувані ним гени не були розташовані на окремих хромосомах, можливо, він просто не спостерігав зв'язку через великі перетасувальні ефекти рекомбінації.

Підключення наукового методу: перевірка гіпотези незалежного асортименту

Щоб краще оцінити кількість праці та винахідливості, які пішли в експерименти Менделя, пройдіть один з дигібридних кросів Менделя.

Питання: Яким буде потомство дигібридного хреста?

Передумови: Враховуйте, що рослини гороху дозрівають за один вегетаційний період, і у вас є доступ до великого саду, в якому ви можете вирощувати тисячі рослин гороху. Існує кілька справжніх рослин з наступними парами ознак: високі рослини з надутими стручками, і карликові рослини зі звуженими стручками. Перш ніж рослини дозріють, ви видаляєте органи, що виробляють пилок, з високих/надутих рослин у своїх кросах, щоб запобігти самозаплідненню. Після дозрівання рослин рослини вручну схрещуються, переносячи пилок з карликових/звужених рослин на рильця високих/надутих рослин.

Гіпотеза: Обидві пари ознак сортуватимуться незалежно за законами Менделя. Коли істинно розмножуються батьки, всі потомства F ₁ високі і мають завищені стручки, що свідчить про те, що високі та завищені риси домінують над карликовими та звуженими рисами відповідно. Самоперетин гетерозигот F ₁ призводить до 2000 F ₂ потомства.

Перевірте гіпотезу: Оскільки кожна пара ознак сортується незалежно, співвідношення високих: карликових та завищених: звужених, як очікується, складуть 3:1. Пара високих/карликових ознак називається T/t, а завищена/звужена риса пара позначається i/i. Тому кожен член покоління F ₁ має генотип tTII. Побудуйте сітку, аналогічну малюнку\(\PageIndex{2}\), в якій ви перетинаєте дві особини TTII. Кожна особина може пожертвувати чотири комбінації двох ознак: Ti, Ti, Ti або ti, що означає, що існує 16 можливостей генотипів потомства. Оскільки T і I алелі є домінуючими, будь-яка людина, яка має один або два з цих алелів, буде виражати високі або завищені фенотипи відповідно, незалежно від того, чи є у них також t або i алель. Тільки особини, які є tt або ii, будуть виражати карликові та звужені алелі відповідно. Як показано на малюнку\(\PageIndex{5}\), ви прогнозуєте, що будете дотримуватися наступних пропорцій потомства: високий/завищений: високий/звужений: карлик/завищений: карлик/звужений у співвідношенні 9:3: 1. Зверніть увагу з сітки, що при розгляді високих/карликових і завищених/звужених пар ознак в ізоляції, кожен з них успадковується в співвідношеннях 3:1.

Малюнок\(\PageIndex{5}\): На цьому малюнку показані всі можливі комбінації потомства, отримані в результаті дигібридного схрещування рослин гороху, гетерозиготних для високих/карликових і завищених/звужених алелей.

Перевірте гіпотезу: ви схрещуєте карликові та високі рослини, а потім самостійно схрещуєте потомство. Для досягнення найкращих результатів це повторюється з сотнями або навіть тисячами рослин гороху. Які особливі запобіжні заходи слід вжити в кросах і при вирощуванні рослин?

Проаналізуйте свої дані: Ви спостерігаєте такі фенотипи рослин у поколінні F ₂: 2706 високий/надутий, 930 високий/звужений, 888 карликових/надутих та 300 карликових/звужених. Зведіть ці висновки до співвідношення і визначте, чи відповідають вони законам Менделя.

Сформуйте висновок: Чи були результати близькими до очікуваного фенотипічного співвідношення 9:3:3:1? Чи підтримують результати прогноз? Що можна спостерігати, якби було використано набагато менше рослин, враховуючи, що алелі випадковим чином розділяються на гамети? Спробуйте уявити, що росте багато горохових рослин, і врахуйте потенціал експериментальної помилки. Наприклад, що станеться, якби одного дня було надзвичайно вітряно?

Епістаз

Дослідження Менделя на рослині гороху мали на увазі, що сума фенотипу індивіда контролюється генами (або, як він їх називав, одиничними факторами), таким чином, що кожна характеристика чітко і повністю контролювалася одним геном. Насправді поодинокі спостережувані характеристики майже завжди знаходяться під впливом безлічі генів (кожен з двома і більше алелями), що діють в унісон. Наприклад, щонайменше вісім генів сприяють забарвленню очей у людини.

У деяких випадках кілька генів можуть сприяти аспектам загального фенотипу без їх генних продуктів, які ніколи безпосередньо взаємодіють. Наприклад, у випадку розвитку органу гени можуть бути виражені послідовно, при цьому кожен ген додасть складності та специфічності органу. Гени можуть функціонувати комплементарно або синергетично, таким чином, щоб два або більше генів повинні бути виражені одночасно, щоб вплинути на фенотип. Гени також можуть протистояти один одному, причому один ген модифікує експресію іншого.

В епістазі взаємодія між генами антагоністична, така, що один ген маскує або заважає експресії іншого. «Епістаз» - це слово, що складається з грецьких коренів, що означають «стоячи на». Алелі, які маскуються або замовчують, як кажуть, є гіпостатичними до епістатичних алелів, які роблять маскування. Часто біохімічною основою епістазу є генний шлях, при якому експресія одного гена залежить від функції гена, який передує або слідує йому по шляху.

Прикладом епістазу є пігментація у мишей. Колір пальто дикого типу, агуті (АА), домінує до однотонного хутра (аа). Однак для виробництва пігменту необхідний окремий ген (С). Миша з рецесивним алелем в цьому локусі не в змозі виробляти пігмент і є альбіносом незалежно від алелю, присутнього в локусі А (рис.\(\PageIndex{6}\)). Тому генотипи AAcc, Aacc та aacc виробляють один і той же фенотип альбіносів. Посереднє між гетерозиготами для обох генів (AAcC x AAcC) призведе до утворення потомства з фенотипічним співвідношенням 9 агуті: 3 твердий колір: 4 альбінос (рис.\(\PageIndex{6}\)). В цьому випадку ген С епістатичний до гена А.

Малюнок\(\PageIndex{6}\): У мишей строкатий колір шерсті агуті (А) є домінуючим до суцільного забарвлення, такого як чорний або сірий. Ген в окремому локусі (С) відповідає за вироблення пігменту. Рецесивний алель c не виробляє пігменту, а миша з гомозиготним рецесивним генотипом cc є альбіносом незалежно від алеля, присутнього в локусі А. Таким чином, ген С епістатичний до гена А.

Епістаз також може виникнути, коли домінантний алель маскує експресію в окремому гені. Забарвлення плодів у літніх кабачків виражається саме таким чином. Гомозиготна рецесивна експресія гена W (ww) у поєднанні з гомозиготною домінантною або гетерозиготною експресією гена Y (YY або Yy) генерує жовтий плід, а генотип wwyy виробляє зелені плоди. Однак, якщо домінуюча копія гена W присутня в гомозиготній або гетерозиготній формі, літній кабачок дасть білі плоди незалежно від алелей Y. Посереднє між білими гетерозиготами для обох генів (WWYY × WWyY) дало б потомство з фенотиповим співвідношенням 12 білих: 3 жовтих:1 зелений.

Нарешті, епістаз може бути реципрокним таким, що будь-який ген, присутній в домінантній (або рецесивній) формі, висловлює той же фенотип. У рослини грициків (Capsella bursa-pastoris) характеристика форми насіння контролюється двома генами в домінантному епістатичному співвідношенні. Коли гени А і В обидва гомозиготні рецесивні (aabb), насіння яйцеподібні. Якщо домінантний алель для будь-якого з цих генів присутній, результат - трикутні насіння. Тобто, кожен можливий генотип, крім aabb, призводить до трикутного насіння, а щось середнє між гетерозиготами для обох генів (AaAbB x AaBb) дало б потомство з фенотиповим співвідношенням 15 трикутних:1 яйцевидної.

Коли ви працюєте над проблемами генетики, майте на увазі, що будь-яка єдина характеристика, яка призводить до фенотипічного співвідношення, яке налічує 16, є типовою для взаємодії двох генів. Нагадаємо фенотипічну схему успадкування для дигібридного кросу Менделя, який розглядав два невзаємодіючих гена-9:3:3:1. Аналогічно, ми очікуємо, що взаємодіючі генні пари також демонструватимуть співвідношення, виражені у вигляді частин 16. Зауважте, що ми припускаємо, що взаємодіючі гени не пов'язані між собою; вони все ще самостійно асортуються в гамети.

Резюме

Мендель постулював, що гени (характеристики) успадковуються як пари алелів (рис), які поводяться за домінантною та рецесивною схемою. Алелі розділяються на гамети таким чином, що кожна гамета однаково ймовірно отримає або один з двох алелів, присутніх у диплоїдної особи. Крім того, гени розбираються в гамети незалежно один від одного. Тобто алелі, як правило, не частіше розділяються на гамет з певним алелем іншого гена. Дигібридний хрест демонструє незалежний асортимент, коли розглянуті гени знаходяться на різних хромосомах або віддалені один від одного на одній хромосомі. Для схрещувань, що включають більше двох генів, використовуйте роздвоєну лінію або методи ймовірності для прогнозування генотипів та фенотипів потомства, а не квадрат Пуннетта.

Хоча хромосоми сортуються незалежно в гамети під час мейозу, закон Менделя про незалежний асортимент відноситься до генів, а не хромосом, і одна хромосома може нести більше 1000 генів. Коли гени розташовані в безпосередній близькості на одній хромосомі, їх алелі, як правило, успадковуються разом. Це призводить до співвідношення потомства, які порушують закон Менделя про незалежний асортимент. Однак рекомбінація служить для обміну генетичним матеріалом на гомологічні хромосоми таким чином, що материнські та батьківські алелі можуть рекомбінуватися на одній хромосомі. Ось чому алелі на даній хромосомі не завжди успадковуються разом. Рекомбінація - це випадкова подія, що відбувається в будь-якому місці хромосоми. Тому гени, які знаходяться далеко один від одного на одній хромосомі, ймовірно, все ще асортуються самостійно через події рекомбінації, що відбулися в інтервенційному хромосомному просторі.

Незалежно від того, чи сортують вони самостійно, гени можуть взаємодіяти на рівні генних продуктів таким чином, що експресія аллеля для одного гена маскує або модифікує експресію алеля для іншого гена. Це називається епістаз.

Глосарій

дигібридний

результат щось середнє між двома батьками справжнього розведення, які виражають різні риси для двох характеристик

епістаз

антагоністична взаємодія між генами така, що один ген маскує або заважає експресії іншого

закон домінування

у гетерозиготи одна риса буде приховувати наявність іншої ознаки за тією ж характеристикою

закон незалежного асортименту

гени не впливають один на одного щодо сортування алелів на гамети; однаково вірогідна будь-яка комбінація алелів

закон сегрегації

парні одиничні фактори (тобто гени) розділяються однаково на гамети таким чином, що потомство має однакову ймовірність успадкування будь-якої комбінації факторів

з'єднання

явище, при якому алелі, які розташовані в безпосередній близькості один від одного на одній хромосомі, частіше передаються у спадок разом