12.1: Експерименти Менделя і закони ймовірності

Last updated
Save as PDF

Page ID: 1849

\( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \) \( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)\(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)

Навички для розвитку

Охарактеризуйте наукові причини успіху експериментальної роботи Менделя
Охарактеризуйте очікувані результати моногібридних схрещувань за участю домінантних та рецесивних алелів
Застосовуйте правила суми та добутку для обчислення ймовірностей

Йоганн Грегор Мендель (1822—1884) (рис.\(\PageIndex{1}\)) був учень протягом усього життя, вчитель, вчений і людина віри. Будучи молодим дорослим, він приєднався до абатства святого Томаса в Брно в нині Чехії. За підтримки монастиря він викладав курси фізики, ботаніки та природознавства на середньому та університетському рівнях. У 1856 році він розпочав десятирічне дослідження, пов'язане з успадкуванням у медоносних бджіл та рослин, врешті-решт оселившись на рослині гороху як його основна модель системи (система зі зручними характеристиками, яка використовується для вивчення конкретного біологічного явища для застосування до інших систем). У 1865 році Мендель представив місцевому товариству природознавства результати своїх експериментів з майже 30 000 гороховими рослинами. Він продемонстрував, що риси передаються вірно від батьків до потомства незалежно від інших рис і в домінантних і рецесивних зразках. У 1866 році він опублікував свою роботу «Експерименти з гібридизації рослин», ^¹ у працях Товариства природної історії Брюнна.

Ескіз Грегора Менделя, ченця, який носив окуляри для читання і великий хрест. — Малюнок\(\PageIndex{1}\): Йоганн Грегор Мендель вважається батьком генетики.

Робота Менделя залишилася практично непоміченою науковим співтовариством, яке неправильно вважало, що процес успадкування передбачає змішування батьківських рис, що породило проміжний фізичний вигляд у потомства; цей гіпотетичний процес виявився правильним через те, що ми знаємо зараз як безперервна варіація. Безперервна варіація є результатом дії багатьох генів, щоб визначити таку характеристику, як людський зріст. Потомство, здається, є «сумішшю» рис їхніх батьків, коли ми дивимось на характеристики, які демонструють безперервні зміни. Теорія змішування успадкування стверджувала, що початкові батьківські риси були втрачені або поглинені змішуванням у потомстві, але тепер ми знаємо, що це не так. Мендель був першим дослідником, який побачив це. Замість безперервних характеристик Мендель працював з рисами, які були успадковані в різних класах (зокрема, фіолетові проти білих квітів); це називається переривчастою варіацією. Вибір Менделем цих видів рис дозволив йому експериментально побачити, що риси не змішувалися в потомстві, і вони не були поглинені, а скоріше, що вони зберігали свою виразність і могли передаватися далі. У 1868 році Мендель став настоятелем монастиря і обмінявся своїми науковими заняттями на свої пастирські обов'язки. Він не був визнаний за його надзвичайний науковий внесок протягом життя. Насправді, лише в 1900 році його робота була заново відкрита, відтворена та відновлена вченими на межі виявлення хромосомної основи спадковості.

Модель системи Менделя

Насіннєва робота Менделя була виконана за допомогою садового гороху, Pisum sativum, для вивчення спадщини. Цей вид природно самозапліднюється, таким чином, що пилок стикається з яйцями всередині окремих квітів. Пелюстки квітки залишаються щільно закритими до моменту запилення, запобігаючи запилення іншими рослинами. Результатом є високоінбредні, або «істинно-селекційні» рослини гороху. Це рослини, які завжди дають потомство, схоже на батька. Експериментуючи з рослинами гороху, Мендель уникав появи несподіваних рис у потомства, які можуть виникнути, якщо рослини не були справжнім розмноженням. Садовий горох також зростає до зрілості протягом одного сезону, що означає, що кілька поколінь можна оцінити протягом відносно короткого часу. Нарешті, велика кількість гороху городнього можна було вирощувати одночасно, що дозволило Менделю зробити висновок, що його результати не вийшли просто випадково.

Менделівські хрести

Мендель виконував гібридизації, які передбачають спарювання двох істинно племінних особин, що мають різні риси характеру. У гороху, який природно самозапилюється, це робиться шляхом ручного перенесення пилку з пильовика зрілого горохової рослини одного сорту на рильце окремого зрілого горохового рослини другого сорту. У рослин пилок переносить чоловічі гамети (сперму) до рильця, липкого органу, який затримує пилок і дозволяє спермі рухатися вниз по маточці до жіночих гамет (яйцеклітин) нижче. Щоб рослина гороху, яка отримувала пилок, не запліднювалася і плутала його результати, Мендель ретельно видалив всі пильовики з квітів рослини, перш ніж вони мали шанс дозріти.

Рослини, що використовуються в схрещуваннях першого покоління, називалися P ₀, або батьківське покоління одне, рослини (рис.\(\PageIndex{2}\)). Мендель зібрав насіння, що належать до рослин P ₀, що виникли в результаті кожного схрещування, і вирощував їх наступного сезону. Ці потомства називалися F ₁, або першим синівським (синівське = потомство, дочка або син), покоління. Після того, як Мендель вивчив характеристики рослин покоління F ₁, він дозволив їм самозапліднюватися природним шляхом. Потім він зібрав і вирощував насіння з рослин F ₁ для отримання F ₂, або другого синівного, покоління. Досліди Менделя виходили за межі покоління F ₂ до поколінь F ₃ і F ₄ і так далі, але саме співвідношення характеристик в поколіннях P ₀ −F ₁ −F ₂ було найбільш інтригуючим і стало основою для Постулати Менделя.

На діаграмі показано щось середнє між рослинами гороху, які є справжнім розведенням для фіолетового кольору квітки, та рослинами, які справді розмножуються для білого кольору квітки. Це перехресне запліднення покоління P призвело до генерації F_ {1} з усіма фіолетовими квітками. Самозапліднення покоління F_ {1} призвело до генерації F_ {2}, яке складалося з 705 рослин з фіолетовими квітками та 224 рослин з білими квітками. — Малюнок\(\PageIndex{2}\): В одному зі своїх експериментів щодо моделей успадкування Мендель схрещував рослини, які були справжніми селекціями для фіолетового кольору квітки, з рослинами, які справді розмножуються для білого кольору квітки (покоління P). Отримані гібриди в поколінні F ₁ мали квітки фіалки. У поколінні F ₂ приблизно три чверті рослин мали фіолетові квіти, а одна чверть - білі.

Характеристика гороху садового розкрила основи спадковості

У своїй публікації 1865 року Мендель повідомив про результати своїх хрестів за участю семи різних характеристик, кожен з яких має дві контрастні риси. Риса визначається як зміна зовнішнього вигляду спадкової характеристики. Характеристики включали висоту рослини, текстуру насіння, колір насіння, колір квітки, розмір стручка гороху, колір стручка гороху та положення квітки. Наприклад, для характерного кольору квітки дві контрастні риси були білий проти фіолетового. Щоб повністю вивчити кожну характеристику, Мендель генерував велику кількість рослин F ₁ та F ₂, повідомляючи результати лише з 19,959 рослин F ₂. Його висновки були послідовними.

Які результати Мендель знайшов у своїх хрестах за кольором квітки? По-перше, Мендель підтвердив, що у нього є рослини, які виведені вірно для білого або фіолетового кольору квітки. Незалежно від того, скільки поколінь розглядав Мендель, все самосхрещені потомство батьків з білими квітками мали білі квіти, а все самосхрещені потомство батьків з фіолетовими квітками мали квітки фіалки. Крім того, Мендель підтвердив, що, крім кольору квітки, рослини гороху були фізично ідентичними.

Після того, як ці перевірки були завершені, Мендель застосував пилок рослини з фіолетовими квітами на рильце рослини з білими квітами. Після збору та посіву насіння, що виникли в результаті цього схрещування, Мендель виявив, що 100 відсотків гібридного покоління F ₁ мали квітки фіалки. Звичайна мудрість того часу передбачила б, що гібридні квіти будуть блідо-фіолетовими або гібридні рослини мають рівну кількість білих та фіолетових квітів. Іншими словами, контрастні батьківські риси повинні були змішатися в потомстві. Натомість результати Менделя продемонстрували, що риса білої квітки в поколінні F ₁ повністю зникла.

Важливо, що Мендель не припиняв свої експерименти там. Він дозволив рослинам F ₁ самозапліднюватися і виявив, що з рослин F ₂ покоління 705 мали фіолетові квіти, а 224 - білі квіти. Це було співвідношення 3,15 квіток фіолету на одну білу квітку, або приблизно 3:1. Коли Мендель переніс пилок з рослини з квітками фіалки на рильце рослини з білими квітками і навпаки, він отримував приблизно однакове співвідношення незалежно від того, який батько, самець або самка, сприяли якій ознаці. Це називається взаємним хрестом - парним хрестом, в якому відповідні риси чоловічої та жіночої статі в одному хресті стають відповідними рисами жіночої та чоловічої статі в іншому хресті. Для інших шести характеристик, розглянутих Менделем, покоління F ₁ та F ₂ поводилися так само, як і для кольору квітки. Одна з двох ознак повністю зникне з покоління F ₁ лише для того, щоб знову з'явитися в поколінні F ₂ у співвідношенні приблизно 3:1 (таблиця\(\PageIndex{1}\)).

Таблиця\(\PageIndex{1}\): Результати гібридизацій гороху Менделя
Характеристика	Контрастність P ₀ Риси характеру	F _{1 Особливості} нащадків	F _{2 Особливості} нащадків	F ₂ Коефіцієнти ознак
Колір квітки	Фіолетовий проти білого	100 відсотків фіолетового	705 фіолетовий 224 білий	3. 15:1
Позиція квітки	Осьовий проти терміналу	100 відсотків осьового	651 осьовий 207 термінал	3. 14:1
Висота рослини	Високий проти карликів	100-відсотковий зріст	787 високий 277 карлик	2. 84:1
Текстура насіння	Круглий проти зморшкуватого	100-відсотковий раунд	5 474 раунд 1,850 зморшкуваті	2. 96:1
Колір насіння	Жовтий проти зеленого	100 відсотків жовтого	6 022 жовтий 2 001 зелений	3. 01:1
Горох стручок текстури	Надутий проти звужений	100 відсотків завищені	882 завищені 299 звужений	2. 95:1
Колір стручка гороху	Зелений проти жовтого	100 відсотків зеленого	428 зелений 152 жовтий	2. 82:1

Склавши свої результати для багатьох тисяч рослин, Мендель зробив висновок, що характеристики можна розділити на виражені і приховані ознаки. Він назвав ці, відповідно, домінуючими і рецесивними рисами. Домінантними ознаками є ті, які успадковуються в незмінному вигляді при гібридизації. Рецесивні риси стають прихованими, або зникають, у потомства гібридизації. Однак рецесивна риса знову з'являється у потомстві гібридного потомства. Прикладом домінуючої ознаки є фіалково-квіткова риса. Для цієї ж характерної (забарвлення квітки) біло-забарвлені квіти є рецесивною рисою. Той факт, що рецесивна риса знову з'явилася в поколінні F ₂, означало, що риси залишилися окремими (не змішаними) у рослин покоління F ₁. Мендель також запропонував, щоб рослини володіли двома копіями ознаки для квітково-колірної характеристики, і щоб кожен з батьків передав один з двох його примірників своєму потомству, де вони зібралися разом. Більш того, фізичне спостереження за домінантною ознакою може означати, що генетичний склад організму включав дві домінантні версії характеристики або що він включав одну домінантну і одну рецесивну версію. І навпаки, спостереження рецесивної риси означало, що організму не вистачає будь-яких домінантних версій цієї характеристики.

Так чому Мендель неодноразово отримував співвідношення 3:1 у своїх хрестах? Щоб зрозуміти, як Мендель вивів основні механізми успадкування, які призводять до таких співвідношень, треба спочатку переглянути закони ймовірності.

Основи ймовірності

Ймовірності - це математичні міри ймовірності. Емпірична ймовірність події розраховується шляхом ділення кількості разів, коли відбувається подія, на загальну кількість можливостей для події. Також можна обчислити теоретичні ймовірності, розділивши кількість разів, коли подія, як очікується, відбудеться, на кількість разів, коли вона могла статися. Емпіричні ймовірності походять із спостережень, як у Менделя. Теоретичні ймовірності походять від знання того, як відбуваються події, і припускаючи, що ймовірності окремих результатів рівні. Імовірність одиниці для якоїсь події вказує на те, що воно гарантовано відбудеться, тоді як ймовірність нуля вказує на те, що воно гарантовано не відбудеться. Прикладом генетичної події є кругле насіння, вироблене рослиною гороху. У своєму експерименті Мендель продемонстрував, що ймовірність виникнення події «круглого насіння» була одна в потомстві F ₁ справжніх батьків, один з яких має круглі насіння, а одне з яких має зморшкуваті насіння. Коли рослини F ₁ згодом були самосхрещені, ймовірність того, що будь-яке дане потомство F ₂ має круглі насіння, тепер становила три з чотирьох. Іншими словами, у великій популяції потомства F ₂, обраної випадковим чином, 75 відсотків мали круглі насіння, тоді як 25 відсотків, як очікувалося, мають зморшкуваті насіння. Використовуючи велику кількість хрестів, Мендель зміг обчислити ймовірності і використовувати їх для прогнозування результатів інших хрестів.

Правило продукту та правило суми

Мендель продемонстрував, що досліджувані ним характеристики горохових рослин передавалися як дискретні одиниці від батька до потомства. Як буде обговорюватися, Мендель також визначив, що різні характеристики, такі як колір насіння і текстура насіння, передаються незалежно один від одного і можуть розглядатися в окремих аналізах ймовірностей. Наприклад, виконання помісту між рослиною із зеленими, зморшкуватими насінням та рослиною з жовтими, круглими насінням все ще дало потомство, яке мало співвідношення 3:1 зеленого: жовтого насіння (ігноруючи текстуру насіння) та співвідношення 3:1 круглих: зморшкуваті насіння (ігноруючи колір насіння). Характеристики кольору і фактури не впливали один на одного.

Правило ймовірності продукту може бути застосовано до цього явища незалежної передачі характеристик. Правило продукту стверджує, що ймовірність двох незалежних подій, що відбуваються разом, можна обчислити шляхом множення індивідуальних ймовірностей кожної події, що відбувається окремо. Щоб продемонструвати правило продукту, уявіть, що ви катите шестигранну матрицю (D) і одночасно перевертаєте копійку (P). Плашка може котитися будь-яке число від 1—6 (D _#), тоді як пенні може виявитися голів (P _H) або хвостів (P _T). Результат прокатки штампа ніяк не впливає на результат перегортання копійки і навпаки. Існує 12 можливих результатів цієї дії (таблиця\(\PageIndex{2}\)), і кожна подія, як очікується, відбудеться з однаковою ймовірністю.

Таблиця\(\PageIndex{2}\): Дванадцять однаково ймовірних результатів прокатки штампу та гортання копійки
Роллінг Die	Гортати Пенні
Д ₁	П _Н
Д ₁	П _Т
Д ₂	П _Н
Д ₂	П _Т
Д ₃	П _Н
Д ₃	П _Т
Д ₄	П _Н
Д ₄	П _Т
Д ₅	П _Н
Д ₅	П _Т
Д ₆	П _Н
Д ₆	П _Т

З 12 можливих результатів матриця має 2/12 (або 1/6) ймовірність прокатки двох, а пенні має 6/12 (або 1/2) ймовірність появи голів. За правилом добутку ймовірність того, що ви отримаєте комбінований результат 2 і голови становить: (D ₂) x (P _H) = (1/6) х (1/2) або 1/12 (таблиця вище). Зверніть увагу на слово «і» в описі ймовірності. Значок «і» - це сигнал до застосування правила продукту. Наприклад, розглянемо, як правило продукту застосовується до дигібридного кросу: ймовірність наявності обох домінантних рис у потомстві F ₂ є добутком ймовірностей наявності домінуючої ознаки для кожної характеристики, як показано тут:

\[\frac{3}{4} * \frac{3}{4} = \frac{9}{16}\nonumber\]

З іншого боку, правило ймовірності суми застосовується при розгляді двох взаємовиключних результатів, які можуть виникнути більш ніж одним шляхом. Правило суми стверджує, що ймовірність виникнення тієї чи іншої події, двох взаємовиключних подій - це сума їх індивідуальних ймовірностей. Зверніть увагу на слово «або» в описі ймовірності. Значок «або» вказує на те, що слід застосувати правило суми. У цьому випадку уявімо, що ви гортаєте копійки (P) і чверть (Q). Яка ймовірність того, що одна монета підійде голови і одна монета піде хвости? Такий результат може бути досягнутий двома випадками: пенні можуть бути головами (P _H), а чверть може бути хвостами (Q _T), або чверть може бути голів (Q _H), а пенні може бути хвостами (P _T). Будь-який випадок виконує результат. За правилом суми обчислюємо ймовірність отримання однієї голови і одного хвоста як

\[\mathrm{[(P_H) × (Q_T)] + [(Q_H) × (P_T)] = [(1/2) × (1/2)] + [(1/2) × (1/2)] = 1/2.}\nonumber\]

Слід також зауважити, що ми використовували правило добутку для обчислення ймовірності P _H і Q _T, а також ймовірності P _T і Q _H, перш ніж ми їх підсумували. Знову ж таки, правило суми може бути застосовано, щоб показати ймовірність наявності лише однієї домінуючої ознаки в генерації F ₂ дигібридного кросу:

\[\frac{3}{16} + \frac{3}{4} = \frac{15}{16}\nonumber\]

Таблиця\(\PageIndex{3}\): Правило продукту та правило суми
Правило продукту	Правило суми
Для незалежних подій A і B ймовірність (P) їх обох зустрічаються (A і B) дорівнює (P _A × P _B)	Для взаємовиключних подій A і B ймовірність (P) того, що виникає хоча б одна (A або B) дорівнює (P _A + P _B)

Щоб використовувати закони ймовірності на практиці, необхідно працювати з великими розмірами вибірки, оскільки малі розміри вибірки схильні до відхилень, викликаних випадково. Велика кількість рослин гороху, які Мендель досліджував, дозволили йому обчислити ймовірності ознак, що з'являються в його поколінні F ₂. Як ви дізнаєтеся, це відкриття означало, що коли були відомі батьківські риси, риси потомства можна було точно передбачити ще до запліднення.

Резюме

Працюючи з рослинами садового гороху, Мендель виявив, що схрещування між батьками, які відрізнялися однією ознакою, виробляють потомство F ₁, що все виражало риси одного з батьків. Спостережувані риси називають домінуючими, а невиражені риси описуються як рецесивні. Коли потомство в експерименті Менделя було самосхрещеним, потомство F ₂ виявляло домінуючу рису або рецесивну рису в співвідношенні 3:1, підтверджуючи, що рецесивна риса була передана вірно від початкового батька P ₀. Взаємні схрещування породили однакові коефіцієнти потомства F ₁ і F ₂. Вивчаючи розміри вибірки, Мендель показав, що його хрести поводилися відтворювано за законами ймовірності, і що риси передавалися у спадок як самостійні події.

Два правила по ймовірності можна використовувати, щоб знайти очікувані пропорції потомства різних рис від різних схрещувань. Щоб знайти ймовірність двох або більше незалежних подій, що відбуваються разом, застосуйте правило добутку і помножте ймовірності окремих подій. Вживання слова «і» передбачає відповідне застосування правила продукту. Щоб знайти ймовірність двох або більше подій, що відбуваються в поєднанні, застосуйте правило суми і складіть їх індивідуальні ймовірності разом. Вживання слова «або» передбачає відповідне застосування правила суми.

Виноски

1 Йоганн Грегор Мендель, Versuche über Pflanzenhybriden Видалення природних ресурсів Vereines в Брюні, Bd. IV фюр-дас-Яр, 1865 Абханлунген, 3—47. [для перекладу англійською мовою дивіться www.mendelweb.org/mendel.plain.html]

Глосарій

теорія змішування успадкування: гіпотетична схема спадкування, в якій батьківські риси змішуються разом у потомстві, щоб створити проміжний фізичний вигляд

безперервна варіація: шаблон успадкування, в якому символ показує діапазон значень ознак з малими градаціями, а не великими проміжками між ними

переривчасті варіації: схема успадкування, в якій риси відрізняються і передаються незалежно один від одного

домінуючим: риса, яка надає однаковий зовнішній вигляд, незалежно від того, чи має особа дві копії ознаки або одну копію домінуючої ознаки та одну копію рецесивної ознаки

Ф ₁: перше синівське покоління в хресті; потомство батьківського покоління

Ф ₂: друге синівське покоління виробляється, коли особини F ₁ самосхрещуються або запліднюються один з одним

гібридизації: процес спарювання двох особин, що відрізняються з метою досягнення певної характеристики у свого потомства

модель система: види або біологічна система, що використовується для вивчення конкретного біологічного явища для застосування до інших різних видів

П ₀: батьківське покоління в хресті

правило продукту: ймовірність двох незалежних подій, що відбуваються одночасно, можна обчислити шляхом множення індивідуальних ймовірностей кожної події, що відбувається окремо.

рецесивних: риса, яка виявляється «латентною» або невираженою, коли індивід також несе домінуючу рису для тієї ж характеристики; коли присутня у вигляді двох однакових копій, виражається рецесивна риса

взаємний хрест: парний хрест, в якому відповідні риси чоловічої та жіночої статі в одному хресті стають відповідними рисами жіночої та чоловічої статі в іншому хресті

сума правило: ймовірність виникнення хоча б одного з двох взаємовиключних подій - сума їх індивідуальних ймовірностей

риса: зміна зовнішнього вигляду спадкової характеристики