35.16: Розлади нервової системи - Розлади нервового розвитку - Аутизм та СДУГ
- Page ID
- 4267
- Розрізняють порушення нервового розвитку аутизму та СДУГ
Розлади нервового розвитку виникають при порушенні розвитку нервової системи. Існує кілька різних класів порушень нервового розвитку. Деякі, як синдром Дауна, викликають інтелектуальний дефіцит, а інші конкретно впливають на спілкування, навчання або рухову систему. Деякі розлади, такі як розлад аутистичного спектру та розлад дефіциту уваги/гіперактивності, мають складні симптоми.
Аутизм
Розлад аутистичного спектру (РАС, іноді просто «аутизм») - це розлад нервового розвитку, при якому тяжкість відрізняється від людини до людини. Оцінки поширеності розладу швидко змінювалися за останні кілька десятиліть. Поточні оцінки свідчать про те, що у кожного 88 дітей буде розвиватися розлад. АСД в чотири рази частіше поширена у чоловіків, ніж у жінок.
Характерним симптомом РАС є порушення соціальних навичок. Діти з аутизмом можуть мати труднощі з створенням та підтримкою зорового контакту та читання соціальних сигналів. Вони також можуть мати проблеми з відчуттям співпереживання до інших. Інші симптоми РАС включають повторювану рухову поведінку (наприклад, розгойдування туди-сюди), занепокоєння конкретними предметами, суворе дотримання певних ритуалів та незвичне використання мови. До 30 відсотків пацієнтів з РАС розвивають епілепсію. Пацієнти з деякими формами розладу (наприклад, синдромом Fragile X) також мають інтелектуальну інвалідність. Оскільки це розлад спектру, інші пацієнти з РАС дуже функціональні та мають хороші та відмінні мовні навички. Багато з цих пацієнтів не відчувають, що вони страждають від розладу і замість цього просто вважають, що вони обробляють інформацію по-різному.
За винятком деяких добре охарактеризованих, чітко генетичних форм аутизму (наприклад, синдрому крихкого X та Ретта), причини РАС значною мірою невідомі. Варіанти декількох генів корелюють з наявністю РАС, але для будь-якого даного пацієнта для розвитку захворювання може знадобитися безліч різних мутацій в різних генах. На загальному рівні РАС вважається хворобою «неправильної» проводки. Відповідно, мізку деяких хворих на РАС не вистачає того ж рівня синаптичної обрізки, що зустрічається у неуражених людей. Були деякі необґрунтовані суперечки, що пов'язують щеплення та аутизм. У 1990-х роках дослідницька робота пов'язувала аутизм із загальною вакциною, що надається дітям. Цей документ був відкликаний, коли було виявлено, що автор фальсифікував дані; подальші дослідження показали відсутність зв'язку між вакцинами та аутизмом.
Лікування аутизму зазвичай поєднує поведінкову терапію та втручання, а також ліки для лікування інших розладів, характерних для людей з аутизмом (депресія, тривожність, обсесивно-компульсивний розлад). Хоча ранні втручання можуть допомогти пом'якшити наслідки захворювання, в даний час не існує ліків від РАС.
Синдром дефіциту уваги і гіперактивності (СДУГ)
Приблизно три-п'ять відсотків дітей та дорослих страждають від розладу дефіциту уваги/гіперактивності (СДУГ). Як і РАС, СДУГ є більш поширеним у чоловіків, ніж у жінок. Симптоми розладу включають неуважність (відсутність фокусу), труднощі виконавчого функціонування, імпульсивність та гіперактивність поза тим, що характерно для нормальної стадії розвитку. Деякі пацієнти не мають гіперактивного компонента симптомів і діагностуються підтип СДУГ: синдром дефіциту уваги (АДД). Багато людей з СДУГ також виявляють коморбідність: у них крім СДУГ розвиваються вторинні розлади. Приклади включають депресію або обсесивно-компульсивний розлад (ОКР).

Причина СДУГ невідома, хоча дослідження вказують на затримку і дисфункцію розвитку префронтальної кори і порушення нейротрансмісії. Згідно з деякими дослідженнями близнюків, розлад має сильний генетичний компонент. Існує кілька генів-кандидатів, які можуть сприяти розладу, але остаточних зв'язків виявлено не було. Фактори навколишнього середовища, включаючи вплив певних пестицидів, також можуть сприяти розвитку СДУГ у деяких пацієнтів. Лікування СДУГ часто включає поведінкову терапію та призначення стимулюючих препаратів, які, як не парадоксально, викликають у цих пацієнтів заспокійливий ефект.
Ключові моменти
- Порушення в розвитку нервової системи, генетичної або екологічної, можуть призвести до захворювань нервового розвитку.
- Вважається, що люди, які постраждали від аутизму, мають одну з багатьох різних мутацій в генах, необхідних для захворювання, щоб викликати збої в нервовій системі, які зазвичай спостерігаються; однак дослідження специфіки все ще непереконливі.
- При СДУГ сильний генетичний компонент може сприяти розладу; однак остаточних зв'язків не знайдено.
- Особи з СДУГ можуть відчувати інші психологічні або неврологічні розлади на додаток до симптомів СДУГ; цей досвід наявності більше одного розладу називається коморбідністю.
- Причина як аутизму, так і СДУГ невідома, а ліки недоступні; однак методи лікування для полегшення симптомів доступні.
Ключові умови
- аутизм: розлад, що спостерігається в ранньому дитинстві з симптомами ненормального самопоглинання, що характеризується відсутністю реакції на інших людей та обмеженою здатністю або несхильністю спілкуватися та спілкуватися
- розлад гіперактивності дефіциту уваги: розлад розвитку, при якому людина має стійку модель імпульсивності та неуважності, з компонентом гіперактивності або без нього
- синдром крихкого X: особливий, генетичний синдром, викликаний надмірним повторенням певного тринуклеотиду
- Синдром Ретта: порушення нервового розвитку сірої речовини мозку, яке майже виключно вражає жінок, але також було виявлено у пацієнтів чоловічої статі
- коморбідність: наявність одного або декількох розладів (або захворювань) на додаток до первинного захворювання або розладу
- Розлад нервового розвитку: розлад функції мозку, який впливає на емоції, здатність до навчання та пам'ять, і це розгортається в міру зростання особистості