Skip to main content
LibreTexts - Ukrayinska

13.2C: X-інактивація

  1. Last updated
  2. Save as PDF
  • Page ID
    5103

    • Boundless
    • Boundless
    \( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \) \( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)\(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)

    Наявність зайвих Х-хромосом в клітині компенсується Х-інактивацією, в якій всі, крім однієї Х-хромосоми, замовчуються.

    Цілі навчання
    • Поясніть, як і чому відбувається інактивація X у людини

    Ключові моменти

    • Зайві копії Х-хромосоми замовчуються, стаючи тілами Барра.
    • Х-хромосомні аномалії, як правило, пов'язані з легкими психічними і фізичними дефектами, а також стерильністю.
    • Умови, пов'язані з анеуплоїдією статевих хромосом, включають осіб з трьома Х-хромосомами, які називаються трипло-X; генотип XXY, відомий як синдром Клайнфельтера; і синдром Тернера, що характеризується як моносомія X.
    • Х-інактивація - це форма компенсації дозування, при якій організм намагається вирівняти кількість продуктів генів Х-хромосом у чоловіків і жінок.
    • Оскільки самці мають лише одну Х-хромосому, самки інактивують одну з них так, що лише одна Х-хромосома активна в кожній статі.

    Ключові умови

    • компенсація дозування: генетичний регуляторний механізм, який вирівнює фенотипічну експресію характеристик, визначених генами на Х-хромосомі, так що вони однаково виражені у чоловіків і жінок.
    • Тіло Барра: статева хромосома, інактивована упаковкою в гетерохроматин
    • Інактивація X: процес, за допомогою якого інактивується одна з двох копій Х-хромосоми, присутніх у ссавців

    Нондиз'юнкція статевої хромосоми у людей

    Люди виявляють драматичні згубні ефекти з аутосомними трисоміями та моносоміями. Тому може здатися незрозумілим, що жінки та чоловіки людини можуть нормально функціонувати, незважаючи на те, що несуть різну кількість Х-хромосоми. Замість посилення або втрати аутосом, зміни кількості Х-хромосом пов'язані з відносно м'якими ефектами. Частково це відбувається через молекулярний процес, який називається інактивацією X. На початку розвитку, коли ембріони жіночих ссавців складаються лише з декількох тисяч клітин (щодо трильйонів у новонародженого), одна Х-хромосома в кожній клітині інактивується щільно конденсуючись у спокійну (сплячу) структуру, яка називається тілом Барра. Шанс того, що Х-хромосома (материнська або батьківська похідна) інактивується в кожній клітині, є випадковим, але як тільки відбудеться інактивація, всі клітини, отримані з цієї однієї клітини, матимуть однакову неактивну Х-хромосому або тіло Барра.

    Цим процесом досягається явище під назвою компенсація дозування. Самки мають дві Х-хромосоми, тоді як самці мають лише одну; тому, якби обидві Х-хромосоми залишалися активними у самки, вони виробляли б удвічі більше продукту з генів на Х-хромосомах, ніж чоловіки.

    зображення
    Малюнок\(\PageIndex{1}\): Нондиз'юнкція статевої хромосоми: Симптоми синдрому Клайнфельтера (XXY) у людини чоловічої статі.

    Отже, як Х-інактивація допомагає полегшити наслідки зайвих Х-хромосом? Особа, яка несе аномальну кількість Х-хромосом, інактивує всі, крім однієї Х-хромосоми в кожній з її клітин. Якщо присутні три Х-хромосоми, клітина інактивує дві з них. Якщо присутні чотири Х-хромосоми, три будуть інактивовані і так далі. Це призводить до людини, яка є відносно фенотипічно нормальною. Однак навіть інактивовані Х-хромосоми продовжують експресувати кілька генів, і Х-хромосоми повинні реактивувати для правильного дозрівання жіночих яєчників. В результаті Х-хромосомні аномалії, як правило, пов'язані з легкими психічними і фізичними дефектами, а також стерильністю. Якщо Х-хромосома відсутня зовсім, індивід не буде розвиватися внутрішньоутробно.

    Охарактеризовано декілька помилок у кількості статевих хромосом. Особи з трьома Х-хромосомами, які називаються трипло-Х, є фенотипічно жіночими, але виражають затримки розвитку та зниження фертильності. Генотип XXY, відповідний одному типу синдрому Клайнфельтера, відповідає фенотипічно чоловічим особам з невеликими насінниками, збільшеними грудьми та зменшеним волоссям на тілі. Існують більш складні типи синдрому Клайнфельтера, при яких індивід має цілих п'ять Х-хромосом. У всіх типах кожна Х-хромосома, крім однієї, піддається інактивації, щоб компенсувати надлишкову генетичну дозу. Це можна побачити як кілька тіл Барра в кожному клітинному ядрі. Синдром Тернера, що характеризується як генотип X0 (тобто тільки одна статева хромосома), відповідає фенотипічно жіночій особі з низьким зростом, перетинчастою шкірою в області шиї, порушеннями слуху і серця, стерильністю.

    Дублювання та видалення

    Крім втрати або посилення цілої хромосоми, може дублюватися або втрачатися хромосомний сегмент. Дублювання та видалення часто спричиняють потомство, яке виживає, але виявляє фізичні та психічні відхилення. Дубльовані хромосомні сегменти можуть зливатися з існуючими хромосомами або бути вільними в ядрі. Крі-дю-чат (від французької означає «крик кота») - синдром, пов'язаний з аномаліями нервової системи та ідентифікованими фізичними особливостями, що виникають внаслідок видалення більшої частини 5p (маленька рука хромосоми 5). Немовлята з цим генотипом видають характерний високошвидкісний крик, на якому заснована назва розладу.

    зображення
    Малюнок\(\PageIndex{1}\): Синдром Крі-дю-Чата: Ця особа з синдромом крі-дю-чату показана у віці двох, чотирьох, дев'яти та 12 років.

    Внески та віднесення